KEGG MEDICUS 疾患情報

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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00014 非小細胞肺癌 肺癌は、工業化の進んだ国々において、男女ともにがんによる死亡の主要な原因となっている。 非小細胞肺癌(NSCLC) は、肺癌のおよそ85%を占めており、主に扁平上皮癌 (SCC), 腺癌 (AC), 大細胞癌 とから構成される。分子メカニズムの変化には、がん遺伝子である K-RAS, EGFR, EML4-ALK の活性化と、がん抑制遺伝子である p53, p16INK4a, RAR-beta, RASSF1などの不活性化が含まれる ... がん hsa05223 Non-small cell lung cancer
hsa05206 MicroRNAs in cancer
K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
EGFR (mutation) [HSA:1956] [KO:K04361]
RAR-beta (promoter hypermethylation) [HSA:5915] [KO:K08528]
FHIT (mutation) [HSA:2272] [KO:K01522]
RASSF1 (promoter hypermethylation) [HSA:11186] [KO:K09850]
p16/INK4A (mutation) [HSA:1029] [KO:K06621]
p53 (mutation/deletion) [HSA:7157] [KO:K04451]
EML4-ALK (translocation) [HSA:238] [KO:K05119]
CD74-ROS1,SLC34A2-ROS1 (translocation) [HSA:6098] [KO:K05088]
H00032 甲状腺癌 甲状腺癌は、最もよく見られる内分泌系の悪性腫瘍であり、例年内分泌線がんに関連した死亡の原因の大半を占めている。甲状腺癌の95%以上は、ろ胞細胞(follicular cell) に由来するものである。これらのろ胞細胞由来のがんは、進行が遅く、高度に分化した乳頭癌(papillary carcinoma) と濾胞癌 (follicular carcinoma) (順に PTC, FTCと略す)から、非常に悪性度が高く ... がん hsa05216 Thyroid cancer
hsa05202 Transcriptional misregulation in cancer
RET/PTC1 (rearrangement) [HSA:5979 8030] [KO:K05126 K09288]
RET/PTC3 (rearrangement) [HSA:5979 8031] [KO:K05126 K09289]
TPM3/NTRK1 (rearrangement) [HSA:4914 7170] [KO:K03176 K09290]
TPR/NTRK1 (rearrangement) [HSA:7175 7170] [KO:K09291 K09290]
TFG/NTRK1 (rearrangement) [HSA:10342 7170] [KO:K09292 K09290]
H-ras (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833]
K-ras (mutation) [HSA:3845] [KO:K07827]
N-ras (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828]
BRAF (mutation) [HSA:673] [KO:K04365]
PAX8/PPARgamma (rearrangement) [HSA:7849 5468] [KO:K09293 K08530]
beta-Catenin (mutation) [HSA:1499] [KO:K02105]
p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
E-cadherin (downregulation) [HSA:999] [KO:K05689]
H00043 神経芽腫
神経芽細胞腫
神経芽腫は、交感神経系の原始的細胞から生じる腫瘍で、小児の固形がんの中では最もよく見られるものである。約半数の子供の腫瘍は、手術のみで治療できる局所的なものである。これらの都合のよい腫瘍は、完全な形の染色体が獲得される三倍体に近い核形によって特徴づけられる。これらの腫瘍には構造的な再編成はほとんど見られず、TrkA ニューロトロフィン受容体を発現していることが多い。これらの腫瘍を持つ患者は、1歳以下であることが多い ... がん hsa05202 Transcriptional misregulation in cancer MYCN (normal/amplified) [HSA:4613] [KO:K09109]
TrkA (high/low expression) [HSA:4914] [KO:K03176]
TrkB (low/high expression) [HSA:4915] [KO:K04360]
TrkC (high/low expression) [HSA:4916] [KO:K05101]
H00084 移植片対宿主病 移植片対宿主病 (GVHD) は、同種間の造血幹細胞移植 (HSCT) の致死的な併発症であり、この病気においては免疫適格性のドナー(提供者)のT細胞が、遺伝的に異なるホスト(受容者)の細胞を攻撃する。GVHD の病態生理は、3つの段階にまとめることができる。ステップ1には、化学療法や放射線照射といった移植前処置によってホストの組織が損傷を受け、その結果炎症性の環境が作られる過程が含まれる。損傷を受けた組織は ... 免疫系疾患 hsa05332 Graft-versus-host disease TNF-alpha (polymorphism) [HSA:7124] [KO:K03156]
IL-10 (polymorphism) [HSA:3586] [KO:K05443]
IL1A (polymorphism) [HSA:3552] [KO:K04383]
IL-1-RA (polymorphism) [HSA:3557] [KO:K05481]
IFN-gamma (polymorphism) [HSA:3458] [KO:K04687]
IL-6 (polymorphism) [HSA:3569] [KO:K05405]
TGF-beta (polymorphism) [HSA:7040 7042 7043] [KO:K13375 K13376 K13377]
IL13 (polymorphism) [HSA:3596] [KO:K05435]
TNFRSF1B (polymorphism) [HSA:7133] [KO:K05141]
IL2 (polymorphism) [HSA:3558] [KO:K05429]
H00088 分類不能型免疫不全症 抗体不全症には3つの主なカテゴリーがある。すなわち、(a)初期のB細胞の発生の障害、(b) 高 IgM 症候群(クラススイッチ組換えの障害とも呼ばれる)、および(c)分類不能型免疫不全症(CVID)である。カテゴリー(c) の CVID は、獲得性無ガンマグロブリン血症、成人発症型の無ガンマグロブリン血症とも言われるが、B細胞と T細胞両方の免疫機能を含む不均一な障害のグループであり、その主な症状は無ガンマグロブリン血症である ... 原発性免疫不全症候群 hsa05340 Primary immunodeficiency (CVID1) ICOS [HSA:29851] [KO:K06713]
(CVID2) TACI [HSA:23495] [KO:K05150]
(CVID3) CD19 [HSA:930] [KO:K06465]
(CVID4) TNFRSF13C [HSA:115650] [KO:K05151]
(CVID5) MS4A1 [HSA:931] [KO:K06466]
(CVID6) CD81 [HSA:975] [KO:K06508]
(CVID7) CR2 [HSA:1380] [KO:K04012]
(CVID8) LRBA [HSA:987]
(CVID10) NFKB2 [HSA:4791] [KO:K04469]
(CVID11) IL21 [HSA:59067] [KO:K05434]
(CVID12) NFKB1 [HSA:4790] [KO:K02580]
(CVID13) IKZF1 [HSA:10320] [KO:K09220]
(CVID14) IRF2BP2 [HSA:359948] [KO:K22383]
H00089 IFN-gamma/IL-12 軸
メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 (MSMD)
Interferon-gamma-interleukin-12軸は、マイコバクテリア、サルモネラ、リステリアといった細胞内病原菌に対する防御にとって重要である。IFN-gammaR のアルファ鎖とベータ鎖のどちらに変異が生じても、マイコバクテリアに対する感受性が大きく増大し、これを治療するのは非常に困難である。 IL-12p40 や IL-12R beta 1 の変異が生じる疾患は臨床的にはより軽度であり ... 原発性免疫不全症候群 IL12B [HSA:3593] [KO:K05425]
IL12RB1 [HSA:3594] [KO:K05063]
IFNGR1 [HSA:3459] [KO:K05132]
IFNGR2 [HSA:3460] [KO:K05133]
STAT1 [HSA:6772] [KO:K11220]
IRF8 [HSA:3394] [KO:K10155]
ISG15 [HSA:9636] [KO:K12159]
RORC [HSA:6097] [KO:K08534]
IKBKG [HSA:8517] [KO:K07210]
CYBB [HSA:1536] [KO:K21421]
H00093 複合免疫不全症 複合免疫不全症(CID)という用語は、T細胞とB細胞(しばしばNK細胞も)の機能が著明に失われる重症複合免疫不全症(SCID)から、T細胞の機能が低下するもののそれが失われることはない患者を区別するために用いられる。高IgM症候群(HIM)とは、IgG と IgA レベルが低下しながら、IgM レベルは通常通りかそれよりも増大することを特徴とする集団を指すことばである。X連鎖性の高IgM症候群における遺伝子の異常はXq26に位置づけられ ... 原発性免疫不全症候群 hsa05340 Primary immunodeficiency CD40L (TNFSF5) [HSA:959] [KO:K03161]
CD40 [HSA:958] [KO:K03160]
IL2RG [HSA:3561] [KO:K05070]
PNP [HSA:4860] [KO:K03783]
RAG1 [HSA:5896] [KO:K10628]
RAG2 [HSA:5897] [KO:K10988]
TAP1 [HSA:6890] [KO:K05653]
TAP2 [HSA:6891] [KO:K05654]
CIITA [HSA:4261] [KO:K08060]
RFX5 [HSA:5993] [KO:K08061]
RFXAP [HSA:5994] [KO:K08063]
RFXANK [HSA:8625] [KO:K08062]
Zap-70 [HSA:7535] [KO:K07360]
ORAI1 [HSA:84876] [KO:K16056]
STIM1 [HSA:6786] [KO:K16059]
LCK [HSA:3932] [KO:K05856]
CD8A [HSA:925] [KO:K06458]
CARD11 [HSA:84433] [KO:K07367]
MALT1 [HSA:10892] [KO:K07369]
IKBKB [HSA:3551] [KO:K07209]
TNFRSF4 [HSA:7293] [KO:K05142]
CD3G [HSA:917] [KO:K06452]
CTPS1 [HSA:1503] [KO:K01937]
BCL10 [HSA:8915] [KO:K07368]
DOCK2 [HSA:1794] [KO:K12367]
H00247 多発性内分泌腫瘍症候群
ウェルマー症候群
シップル症候群
多分泌性内分泌腫瘍症 (MEN) は 2つ以上の内分泌腺に腫瘍が生じる常染色体優性症候群である。MEN は 4つの型を持ち、すなわち MEN1, MEN2A, MEN2B と MEN4 である。MEN1 は別名でウェルマン症候群であり、副甲状腺腫瘍、ガストリノーマと下垂体腺腫の発生が特徴である。そのうち、ガストリノーマは最も多く見られて、ゾリンジャー-エリソン症候群を引き起こす (詳しくは H01522) ... がん (MEN1) MEN1 [HSA:4221] [KO:K14970]
(MEN2A MEN2B) RET [HSA:5979] [KO:K05126]
(MEN4) CDKN1B [HSA:1027] [KO:K06624]
H00255 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 (HH) は二次性性腺機能低下症とも呼ばれ、異常な下垂体性ゴナドトロピン濃度による性腺機能不全が原因となって引き起こされる臨床的症候群として定義される。HH は、視床下部性ゴナドトロピン放出ホルモン (GnRH) 分泌の欠陥または不足か、下垂体性ゴナドトロピン分泌の不全のいずれかによって引き起こされる。HH には先天性または後天性がある。 先天性 HH は、臨床的および遺伝的に異成分から成る疾患である ... 内分泌系疾患 hsa04912 GnRH signaling pathway
hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
(HH1/KAL1) KAL1 [HSA:3730] [KO:K23413]
(HH2/KAL2) FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362]
(HH3/KAL3) PROKR2 [HSA:128674] [KO:K08380]
(HH4/KAL4) PROK2 [HSA:60675]
(HH5/KAL5) CHD7 [HSA:55636] [KO:K14437]
(HH6/KAL6) FGF8 [HSA:2253] [KO:K04358]
(HH7/FEUNS) GNRHR [HSA:2798] [KO:K04280]
(HH8) KISS1R [HSA:84634] [KO:K08374]
(HH9) NSMF [HSA:26012]
(HH10) TAC3 [HSA:6866] [KO:K05240]
(HH11) TACR3 [HSA:6870] [KO:K04224]
(HH12) GNRH1 [HSA:2796] [KO:K05252]
(HH13) KISS1 [HSA:3814] [KO:K23140]
(HH14) WDR11 [HSA:55717]
(HH15) HS6ST1 [HSA:9394] [KO:K02514]
(HH16) SEMA3A [HSA:10371] [KO:K06840]
(HH17) SPRY4 [HSA:81848] [KO:K17385]
(HH18) IL17RD [HSA:54756] [KO:K05167]
(HH19) DUSP6 [HSA:1848] [KO:K21946]
(HH20) FGF17 [HSA:8822] [KO:K04358]
(HH21) FLRT3 [HSA:23767] [KO:K16362]
(HH22) FEZF1 [HSA:389549]
(HH23/FEUNS) LHB [HSA:3972] [KO:K08521]
H00286 クローン病 クローン病は回腸を初発部位とする非乾酪性類上皮細胞肉芽腫が特徴の原因不明の難治性非特異性腸炎である。小腸が好発部位であるが肛門周囲や胃、食道にも潰瘍などの病変を合併することが多い。NOD2 の多型が欧米の約 50% の患者で認められる。日本人では疾患との相関を示す NOD2 多型は見出されず、感受性遺伝子の種類や対立遺伝子の頻度に人種差が存在すると考えられる。NOD2 多型により NF-κB の活性化およびサイトカインの分泌が阻害される ... 免疫系疾患 hsa04621 NOD-like receptor signaling pathway
hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction
hsa04630 Jak-STAT signaling pathway
hsa05321 Inflammatory bowel disease
hsa04140 Regulation of autophagy
NOD2 [HSA:64127] [KO:K10165]
SLC22A4 (polymorphism) [HSA:6583] [KO:K08202]
SLC22A5 (polymorphism) [HSA:6584] [KO:K08202]
TNFSF15 (polymorphism) [HSA:9966] [KO:K05478]
IL23R (polymorphism) [HSA:149233] [KO:K05065]
ATG16L1 (polymorphism) [HSA:55054] [KO:K17890]
IRGM (polymorphism) [HSA:345611] [KO:K14139]
IL10RB [HSA:3588] [KO:K05135]
IL10RA [HSA:3587] [KO:K05134]
H00342 結核 結核はマイコバクテリウム属の細菌、主に結核菌 (Mycobacterium tuberculosis) により引き起こされる感染症である。全世界で毎年約 200 万人が死亡しており、単一の感染症としては世界最大である。空気感染による肺結核が多いが、潜伏した結核菌が再活性化して発症することもある。肺外結核はリンパ行性、血行性に体中に広がった潜伏結核菌が再活性化することによるものが多い。 感染症 hsa05152 Tuberculosis IFNGR1 [HSA:3459] [KO:K05132]
IFNGR2 [HSA:3460] [KO:K05133]
HLA-DRB1 [HSA:3123] [KO:K06752]
HLA-DQB1 [HSA:3119] [KO:K06752]
SLC11A1 [HSA:6556] [KO:K12347]
VDR [HSA:7421] [KO:K08539]
MBL [HSA:4153] [KO:K03991]
H00363 カンジダ症 カンジダ症はカンジダ属による真菌感染症であり、主に Candida albicans によるものである。侵襲性カンジダ症は集中治療室 (ICU) 環境における罹患率と死亡率の主要原因であり、血流感染を引き起こす。最近、種々の非 C. albicans 種が感染性病原体として出現した。IL-17 免疫が損なわれている患者では、再発性または持続性の感染が認められる (慢性皮膚粘膜カンジダ症)。 感染症 IL17RA [HSA:23765] [KO:K05164]
IL17F [HSA:112744] [KO:K05494]
STAT1 [HSA:6772] [KO:K11220]
H00436 大理石骨病 大理石骨病は、破骨細胞骨吸収の減少による骨密度の増加と柱骨の緻密骨への置換を特徴とする疾患群である。腎尿細管性アシドーシスや二次的な神経障害を併発する場合もある。破骨細胞数が正常な型の遺伝子変異は、ほとんどの場合、V-ATPase の a3 サブユニットをコードする TCIRG1 遺伝子や CLCN7 遺伝子等の、破骨細胞の PHを調節する因子の遺伝子に見られる。破骨細胞数が減少する型では、破骨細胞分化が ... 先天奇形 hsa04380 Osteoclast differentiation
hsa05323 Rheumatoid arthritis
(OPTA1) LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068]
(OPTA2/B4) CLCN7 [HSA:1186] [KO:K05016]
(OPTB1) TCIRG1 [HSA:10312] [KO:K02154]
(OPTB2) RANKL [HSA:8600] [KO:K05473]
(OPTB3) CA2 [HSA:760] [KO:K18245]
(OPTB5) OSTM1 [HSA:28962]
(OPTB6) PLEKHM1 [HSA:9842] [KO:K23282]
(OPTB7) RANK [HSA:8792] [KO:K05147]
(OPTB8) SNX10 [HSA:29887] [KO:K17924]
H00437 骨パジェット病
骨ページェット病
骨パジェット病は、稀な先天性の溶骨性疾患で、患者は RANK/TNFRSF11A, OPG/TNFRSF11B, SQSTM1 などの遺伝子に変異があり、その結果 RANKL-RANK シグナル系が活性化され骨吸収が増加する。難聴と歯の欠損がこれらの疾患に共通な症状である。若年性ページェット病 (PDB5) を除き、常染色体優性形式で遺伝する。 筋骨格疾患 hsa04380 Osteoclast differentiation (PDB2) TNFRSF11A [HSA:8792] [KO:K05147]
(PDB3) SQSTM1 [HSA:8878] [KO:K14381]
(PDB5) TNFRSF11B [HSA:4982] [KO:K05148]
(PDB6) ZNF687 [HSA:57592]
H00480 X 連鎖精神遅滞 X 連鎖精神遅滞は、X染色体上の遺伝子の変異による認知機能の発達障害である。X連鎖性精神遅滞は、精神遅滞以外の異常の有無によって症候群性と非症候群性に分けられる。非症候群性X連鎖精神遅滞の原因遺伝子のうち大部分は次の3つの経路、すなわち、神経細胞分化とシナプス可塑性を調節するRho GTPases経路、シナプス小胞循環を制御するRab GTPases経路、遺伝子発現の制御に含まれる。 精神及び行動の障害 hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (MRX1/78) IQSEC2 [HSA:23096] [KO:K12495]
(MRX3) HCFC1 [HSA:3054] [KO:K14966]
(MRX9/44) FTSJ1 [HSA:24140] [KO:K14864]
(MRX12/35) THOC2 [HSA:57187] [KO:K12879]
(MRX19) RPS6KA3 [HSA:6197] [KO:K04373]
(MRX21/34) IL1RAPL1 [HSA:11141] [KO:K05170]
(MRX29s) ARX [HSA:170302] [KO:K09452]
(MRX30/47) PAK3 [HSA:5063] [KO:K05733]
(MRX41) GDI1 [HSA:2664] [KO:K17255]
(MRX46) ARHGEF6 [HSA:9459] [KO:K05729]
(MRX49/15) CLCN4 [HSA:1183] [KO:K05012]
(MRX58) TSPAN7 [HSA:7102] [KO:K06571]
(MRX61) RLIM [HSA:51132] [KO:K16271]
(MRX63) ACSL4 [HSA:2182] [KO:K01897]
(MRX72) RAB39B [HSA:116442] [KO:K07925]
(MRX90) DLG3 [HSA:1741] [KO:K21098]
(MRX91) ZDHHC15 [HSA:158866] [KO:K20028]
(MRX93) BRWD3 [HSA:254065] [KO:K11798]
(MRX96) SYP [HSA:6855]
(MRX97) ZNF711 [HSA:7552]
(MRX98) NEXMIF [HSA:340533]
(MRX99) USP9X [HSA:8239] [KO:K11840]
(MRX100) KIF4A [HSA:24137] [KO:K10395]
(MRX101) MID2 [HSA:11043] [KO:K10647]
(MRX102) DDX3X [HSA:1654] [KO:K11594]
(MRX103) KLHL15 [HSA:80311] [KO:K10452]
(MRX104) FRMPD4 [HSA:9758]
(MRX105) USP27X [HSA:389856] [KO:K11366]
H00482 短指 (趾) 症 短指 (趾) 症 (BD) は、明らかに短い指を特徴とする手足の遺伝性奇形である。骨形成不全は、A型で中央の指骨、B型で遠位指骨、D型で親指の遠位指節骨、E型で中手骨に見られる。C 型は、複数の指が短いこと、指節骨過剰を特徴とする。本疾患は骨の発達異常によって起こる。 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway
hsa04350 TGF-beta signaling pathway
(BDA1) IHH [HSA:3549] [KO:K11989]
(BDA1C, BDA2, BDC) GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664]
(BDA2) BMPR1B [HSA:658] [KO:K13578]
(BDA2) BMP2 [HSA:650] [KO:K21283]
(BDB1) ROR2 [HSA:4920] [KO:K05123]
(BDB2) NOG [HSA:9241] [KO:K04658]
(BDD, BDE1) HOXD13 [HSA:3239] [KO:K09298]
(BDE2) PTHLH [HSA:5744] [KO:K22608]
(with hypertension) PDE3A [HSA:5139] [KO:K19021]
H00485 ロビノウ症候群 ロビノウ症候群 (RS) は、様々な遺伝的要因を持つまれな疾患で、両眼隔離、特徴的な鼻(大きな鼻梁、短い上向きの鼻、上向きの鼻孔)、顔面中部後退、四肢中部短縮、短指症、斜趾症、小陰茎、低身長を特徴とする。常染色体劣性および優性の両方の遺伝形式が報告されている。両者の表現型は重複しているが、頭蓋顔面、筋骨格、心血管系、泌尿生殖器の特徴にわずかな違いが見られる。一般的に常染色体劣性 RS 患者は常染色体優性 ... 先天奇形 hsa04310 Wnt signaling pathway (RRS) ROR2 [HSA:4920] [KO:K05123]
(DRS1) WNT5A [HSA:7474] [KO:K00444]
(DRS2) DVL1 [HSA:1855] [KO:K02353]
(DRS3) DVL3 [HSA:1857] [KO:K02353]
H00527 網膜色素変性 網膜色素変性は、視野狭窄と夜盲症が徐々に進行する遺伝性の網膜疾患群である。40%が症候群性、60%が非症候性であるが、網膜色素変性症候群としては アッシャー症候群やバルデービードル症候群等が最も多い。非症候性網膜色素変性では50を超える原因遺伝子がわかっている。 神経系疾患 hsa04744 Phototransduction
hsa00830 Retinol metabolism
hsa03040 Spliceosome
hsa00900 Terpenoid backbone biosynthesis
(RP1) RP1 [HSA:6101] [KO:K19538]
(RP2) RP2 [HSA:6102] [KO:K18272]
(RP3/RP15) RPGR [HSA:6103] [KO:K19607]
(RP4) RHO [HSA:6010] [KO:K04250]
(RP7) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343]
(RP7) ROM1 [HSA:6094] [KO:K17344]
(RP9) RP9 [HSA:6100] [KO:K19604]
(RP10) IMPDH1 [HSA:3614] [KO:K00088]
(RP11) PRPF31 [HSA:26121] [KO:K12844]
(RP12) CRB1 [HSA:23418] [KO:K16681]
(RP13) PRPF8 [HSA:10594] [KO:K12856]
(RP14) TULP1 [HSA:7287] [KO:K19600]
(RP17) CA4 [HSA:762] [KO:K18246]
(RP18) PRPF3 [HSA:9129] [KO:K12843]
(RP19) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644]
(RP20) RPE65 [HSA:6121] [KO:K11158]
(RP23) OFD1 [HSA:8481] [KO:K16480]
(RP25) EYS [HSA:346007] [KO:K19601]
(RP26) CERKL [HSA:375298] [KO:K19602]
(RP27) NRL [HSA:4901] [KO:K09038]
(RP28) FAM161A [HSA:84140] [KO:K16772]
(RP30) FSCN2 [HSA:25794] [KO:K17455]
(RP31) TOPORS [HSA:10210] [KO:K10631]
(RP33) SNRNP200 [HSA:23020] [KO:K12854]
(RP35) SEMA4A [HSA:64218] [KO:K06521]
(RP36) PRCD [HSA:768206] [KO:K19637]
(RP37) NR2E3 [HSA:10002] [KO:K08546]
(RP38) MERTK [HSA:10461] [KO:K05117]
(RP39) USH2A [HSA:7399] [KO:K19636]
(RP40) PDE6B [HSA:5158] [KO:K13756]
(RP41) PROM1 [HSA:8842] [KO:K06532]
(RP42) KLHL7 [HSA:55975] [KO:K10445]
(RP43) PDE6A [HSA:5145] [KO:K08718]
(RP44) RGR [HSA:5995] [KO:K04254]
(RP45) CNGB1 [HSA:1258] [KO:K04952]
(RP46) IDH3B [HSA:3420] [KO:K00030]
(RP47) SAG [HSA:6295] [KO:K19627]
(RP48) GUCA1B [HSA:2979] [KO:K08328]
(RP49) CNGA1 [HSA:1259] [KO:K04948]
(RP50) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878]
(RP54) C2orf71 [HSA:388939]
(RP55) ARL6 [HSA:84100] [KO:K07951]
(RP56) IMPG2 [HSA:50939] [KO:K19017]
(RP57) PDE6G [HSA:5148] [KO:K13759]
(RP58) ZNF513 [HSA:130557]
(RP59) DHDDS [HSA:79947] [KO:K11778]
(RP60) PRPF6 [HSA:24148] [KO:K12855]
(RP61) CLRN1 [HSA:7401]
(RP62) MAK [HSA:4117] [KO:K08829]
(RP66) RBP3 [HSA:5949]
(RP67) NEK2 [HSA:4751] [KO:K20872]
(RP68) SLC7A14 [HSA:57709] [KO:K13871]
(RP69) KIZ [HSA:55857] [KO:K16539]
(RP70) PRPF4 [HSA:9128] [KO:K12662]
(RP71) IFT172 [HSA:26160] [KO:K19676]
(RP72) ZNF408 [HSA:79797]
(RP73) HGSNAT [HSA:138050] [KO:K10532]
(RP74) BBS2 [HSA:583] [KO:K16747]
(RP75) AGBL5 [HSA:60509] [KO:K23438]
(RP82) ARL2BP [HSA:23568] [KO:K16742]
(Bothnia retinal dystrophy) RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625]
H00531 静脈奇形 静脈奇形は、先天的に膨張した静脈によって生じた青あざが現れる脈管奇形である。静脈奇形は、血流の遅い (low-flow) 血管奇形である。大部分は頭頸部で起こる。皮膚粘膜 (cutaneomucosal) 静脈奇形による青あざは主に皮膚や筋肉に現れるが、頸静脈球部 (glomuvenous) 奇形における斑は四肢に位置し、通常、結節性で平滑筋様のグロムス細胞異常を伴う。ほとんどの症例は単巣性で、一般的に稀な遺伝性型と記される広範な静脈奇形は症例の僅か1%である ... 先天奇形 (sporadic, cutaneomucosal) TIE2 [HSA:7010] [KO:K05121]
(glomuvenous) GLMN [HSA:11146] [KO:K23345]
H00606 早期乳児てんかん性脳症
大田原症候群
早期乳児てんかん性脳症は、生後数週間以内の乳児早期に発症する難治性のてんかんである。患者にはサプレッションバーストという特徴的な脳波が認められる。原因としては様々な遺伝子が考えられている。患者の75%がウエスト症候群へ、更にそのうちの少数がレノックスガストー症候群へ、年齢とともに移行することが報告されている。 神経系疾患 hsa04723 Retrograde endocannabinoid signaling
hsa04727 GABAergic synapse
hsa04724 Glutamatergic synapse
hsa04728 Dopaminergic synapse
hsa04726 Serotonergic synapse
(EIEE1) ARX [HSA:170302] [KO:K09452]
(EIEE2) CDKL5 [HSA:6792] [KO:K08824]
(EIEE3) SLC25A22 [HSA:79751] [KO:K15107]
(EIEE4) STXBP1 [HSA:6812] [KO:K15292]
(EIEE5) SPTAN1 [HSA:6709] [KO:K06114]
(EIEE7) KCNQ2 [HSA:3785] [KO:K04927]
(EIEE8) ARHGEF9 [HSA:23229] [KO:K20686]
(EIEE9) PCDH19 [HSA:57526] [KO:K16499]
(EIEE10) PNKP [HSA:11284] [KO:K08073]
(EIEE11) SCN2A1 [HSA:6326] [KO:K04834]
(EIEE12) PLCB1 [HSA:23236] [KO:K05858]
(EIEE13) SCN8A [HSA:6334] [KO:K04840]
(EIEE15) ST3GAL3 [HSA:6487] [KO:K00781]
(EIEE16) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
(EIEE17) GNAO1 [HSA:2775] [KO:K04534]
(EIEE18) SZT2 [HSA:23334] [KO:K23298]
(EIEE19) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175]
(EIEE21) NECAP1 [HSA:25977] [KO:K20069]
(EIEE22) SLC35A2 [HSA:7355] [KO:K15272]
(EIEE23) DOCK7 [HSA:85440] [KO:K21852]
(EIEE24) HCN1 [HSA:348980] [KO:K04954]
(EIEE25) SLC13A5 [HSA:284111] [KO:K14445]
(EIEE26) KCNB1 [HSA:3745] [KO:K04885]
(EIEE27) GRIN2B [HSA:2904] [KO:K05210]
(EIEE28) WWOX [HSA:51741] [KO:K19329]
(EIEE29) AARS [HSA:16] [KO:K01872]
(EIEE30) SIK1 [HSA:150094] [KO:K19008]
(EIEE31) DNM1 [HSA:1759] [KO:K01528]
(EIEE32) KCNA2 [HSA:3737] [KO:K04875]
(EIEE33) EEF1A2 [HSA:1917] [KO:K03231]
(EIEE34) SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K14427]
(EIEE35) ITPA [HSA:3704] [KO:K01519]
(EIEE36) ALG13 [HSA:79868] [KO:K07432]
(EIEE37) FRRS1L [HSA:23732]
(EIEE38) ARV1 [HSA:64801] [KO:K21848]
(EIEE40) GUF1 [HSA:60558] [KO:K21594]
(EIEE41) SLC1A2 [HSA:6506] [KO:K05613]
(EIEE42) CACNA1A [HSA:773] [KO:K04344]
(EIEE43) GABRB3 [HSA:2562] [KO:K05181]
(EIEE44) UBA5 [HSA:79876] [KO:K12164]
(EIEE45) GABRB1 [HSA:2560] [KO:K05181]
(EIEE46) GRIN2D [HSA:2906] [KO:K05212]
(EIEE47) FGF12 [HSA:2257] [KO:K22413]
(EIEE48) AP3B2 [HSA:8120] [KO:K12397]
(EIEE49) DENND5A [HSA:23258] [KO:K20164]
(EIEE51) MDH2 [HSA:4191] [KO:K00026]
(EIEE55) PIGP [HSA:51227] [KO:K03861]
(EIEE56) YWHAG [HSA:7532] [KO:K16198]
(EIEE57) KCNT2 [HSA:343450] [KO:K04947]
(EIEE60) CNPY3 [HSA:10695] [KO:K22816]
(EIEE61) ADAM22 [HSA:53616] [KO:K16068]
(EIEE62) SCN3A [HSA:6328] [KO:K04836]
(Lennox-Gastaut type) MAPK10 [HSA:5602] [KO:K04440]
H00651 発汗低下を伴う先天性外胚葉形成異常症 先天性発汗低下性外胚葉形成異常症 (HED) は、主に歯、毛髪、汗腺の形成や成熟の異常など外胚葉の構造に影響がおよぶ疾患である。本疾患は Ectodysplasin/Edar/Edaradd シグナリング経路を含む上皮と間葉の相互作用の異常が原因となる。先天性無汗性外胚葉性形成異常は、真皮の発育不全を特徴とする伴性遺伝病である。男性患者は毛包や汗腺の欠損を伴う無歯症を示す。 先天奇形 hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction (ECTD1) ED1 [HSA:1896] [KO:K05480]
(ECTD10A/10B) EDAR [HSA:10913] [KO:K05162]
(ECTD11A/11B) EDARADD [HSA:128178] [KO:K23324]
(ECTD12) KDF1 [HSA:126695] [KO:K23346]
H00658 X連鎖精神遅滞症候群 X連鎖性精神遅滞 (MRX) はX染色体の遺伝子の変異による精神遅滞の総称で、精神遅滞以外の症状の有無によって症候群と非症候群に分けられる。X連鎖精神遅滞症候群は異形症や神経性合併症、代謝障害等を併発するのが特徴である。 精神及び行動の障害 (MRXST) HUWE1 [HSA:10075] [KO:K10592]
(MRXSSD) PHF8 [HSA:23133] [KO:K19415]
(MRXSC) CUL4B [HSA:8450] [KO:K10609]
(MRXSR) ZDHHC9 [HSA:51114] [KO:K16675]
(MRXSH) ATP6AP2 [HSA:10159] [KO:K19514]
(MRXSCJ) KDM5C [HSA:8242] [KO:K11446]
(MRXSW) GRIA3 [HSA:2892] [KO:K05199]
(MRXSB) HNRNPH2 [HSA:3188] [KO:K12898]
(MRXSHG) CNKSR2 [HSA:22866] [KO:K17536]
(MRXSN) UBE2A [HSA:7319] [KO:K10573]
(FRAXE) AFF2 [HSA:2334] [KO:K15194]
(MRGH) SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267]
(MRX60) OPHN1 [HSA:4983] [KO:K20650]
(MRXS11) RBMX [HSA:27316] [KO:K12885]
(MRXS13) MECP2 [HSA:4204] [KO:K11588]
(MRXS14) UPF3B [HSA:65109] [KO:K14328]
(MRXS32) CLIC2 [HSA:1193] [KO:K05022]
(MRXS33) TAF1 [HSA:6872] [KO:K03125]
(MRXS34) NONO [HSA:4841] [KO:K13214]
H00769 過剰驚愕症
びっくり病
過剰驚愕症は、びっくり病とも呼ばれるグリシン作動性神経伝達の異常による発作性の神経系疾患である。本疾患は、聴覚や触覚の刺激に対する新生児の筋緊張亢進、および過剰驚愕反応を特徴とする。遺伝子解析により、グリシンレセプター(GlyR) α1 および β サブユニット、ゲフィリン、コリビスチン等、グリシン作動性神経伝達に関わるシナプス後性タンパク質の遺伝子変異が明らかにされた。 神経系疾患 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction GLRA1 [HSA:2741] [KO:K05193]
GLRB [HSA:2743] [KO:K05196]
GPHN [HSA:10243] [KO:K15376]
ARHGEF9 [HSA:23229] [KO:K20686]
SLC6A5 [HSA:9152] [KO:K05038]
H00770 先天性筋無力症候群 先天性筋無力症候群 (CMS) は、シナプスの形成や機能に係る神経筋接合部 (NMJ) 構成タンパク質の遺伝子変異に起因する遺伝性疾患グループである。大部分は劣性遺伝性である。NMJ の異常は虚弱や疲労の原因となる。 神経系疾患 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
hsa00564 Glycerophospholipid metabolism
hsa04725 Cholinergic synapse
hsa04512 ECM-receptor interaction
hsa00520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism
(CMS1A/1B) CHRNA1 [HSA:1134] [KO:K04803]
(CMS2A/2C) CHRNB1 [HSA:1140] [KO:K04812]
(CMS3A/3B/3C) CHRND [HSA:1144] [KO:K04816]
(CMS4A/4B/4C) CHRNE [HSA:1145] [KO:K04817]
(CMS5) COLQ [HSA:8292]
(CMS6) CHAT [HSA:1103] [KO:K00623]
(CMS7) SYT2 [HSA:127833] [KO:K19902]
(CMS8) AGRN [HSA:375790] [KO:K06254]
(CMS9) MUSK [HSA:4593] [KO:K05129]
(CMS10) DOK7 [HSA:285489]
(CMS11) RAPSN [HSA:5913]
(CMS12) GFPT1 [HSA:2673] [KO:K00820]
(CMS13) DPAGT1 [HSA:1798] [KO:K01001]
(CMS14) ALG2 [HSA:85365] [KO:K03843]
(CMS15) ALG14 [HSA:199857] [KO:K07441]
(CMS16) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837]
(CMS17) LRP4 [HSA:4038] [KO:K20051]
(CMS18) SNAP25 [HSA:6616] [KO:K18211]
(CMS19) COL13A1 [HSA:1305] [KO:K16617]
(CMS20) SLC5A7 [HSA:60482] [KO:K14387]
(CMS21) SLC18A3 [HSA:6572] [KO:K14636]
(CMS22) PREPL [HSA:9581] [KO:K22582]
(CMS23) SLC25A1 [HSA:6576] [KO:K15100]
(CMS24) MYO9A [HSA:4649] [KO:K10360]
(CMS25) VAMP1 [HSA:6843] [KO:K08510]
H00777 短肢・手型脊椎骨端骨幹端異形成
短肢・石灰化異常型脊椎骨端骨幹端異形成
短肢・手型脊椎骨端骨幹端異形成(短肢・石灰化異常型脊椎骨端骨幹端異形成)は、稀な骨格異形成症である。主要な臨床症状は、典型的な短い手と幅広く膨らんだ指、狭い胸郭、特徴的な顔貌である。骨端が未成熟で骨幹端が不規則であるため、長骨は短い。 先天奇形 DDR2 [HSA:4921] [KO:K05125]
H00783 熱性けいれん 乳幼児の発熱時に起こる熱性けいれんは、幼年期の発作の中で最も一般的な疾患である。近年の分子遺伝学的研究により熱性けいれんをおこす遺伝子変異が報告されている。全般てんかん熱性けいれんプラス(GEFS+)や乳児重症ミオクロニーてんかん(SMEI)もそれぞれ発熱と関連して発症するけいれん性疾患であり、熱性けいれんと共通の変異遺伝子を持つ場合があるが、臨床症状、重症度、薬剤に対する反応性等は異なる。 神経系疾患 hsa04728 Dopaminergic synapse
hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
hsa04727 GABAergic synapse
(FEB3A/GEFS+2/SMEI) SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833]
(FEB3B/GEFS+7) SCN9A [HSA:6335] [KO:K04841]
(FEB4) GPR98 [HSA:84059] [KO:K18263]
(FEB8/GEFS+3) GABRG2 [HSA:2566] [KO:K05186]
(GEFS+1) SCN1B [HSA:6324] [KO:K04845]
(GEFS+5) GABRD [HSA:2563] [KO:K05184]
(GEFS+9) STX1B [HSA:112755] [KO:K08486]
H00808 特発性全般てんかん 特発性全般てんかん (EIG) は、小児期や若年期にもっともよく見られる型のてんかんである。主な発作の型によって、更に4つのサブグループ、すなわち、小児欠神てんかん、若年性欠神てんかん、若年性ミオクローヌスてんかん、全般性強直間代発作のみを伴うてんかんに分けられる。稀に常染色体優性遺伝形式の特発性全般てんかんが見られるが、ほとんどの家族で2つ以上の遺伝子が関係する複雑な遺伝形式を持つことが示されている 神経系疾患 hsa04727 GABAergic synapse
hsa04010 MAPK signaling pathway
(EIG6) CACNA1H [HSA:8912] [KO:K04855]
(EIG8) CASR [HSA:846] [KO:K04612]
(EIG9) CACNB4 [HSA:785] [KO:K04865]
(EIG10) GABRD [HSA:2563] [KO:K05184]
(EIG11) CLCN2 [HSA:1181] [KO:K05011]
(EIG12) SLC2A1 [HSA:6513] [KO:K07299]
(EIG13) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175]
(EIG14) SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K14427]
H00910 ヒルシュスプルング病 ヒルシュスプルング病(HD)は、比較的よく見られる新生児の腸閉塞である。腸の末端部の神経節細胞の欠如を特徴とするが、欠如部位の広がりの度合いは様々である。最近、本疾患の原因遺伝子が複数確認された。これらの遺伝子産物には、神経堤細胞や腸の間葉細胞と神経堤細胞の間のシグナル伝達因子の遺伝子発現を調節する転写因子が含まれる。 先天奇形 hsa04020 Calcium signaling pathway
hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
RET [HSA:5979] [KO:K05126]
EDNRB [HSA:1910] [KO:K04198]
GDNF [HSA:2668] [KO:K05452]
EDN3 [HSA:1908] [KO:K05227]
H00916 先天性中枢性低換気症候群 先天性中枢性低換気症候群(CCHS)は、先天的な呼吸の制御異常である。しばしば自律神経障害の症状を伴い、自律神経系に発現する遺伝子、特にASCL1-PHOX2A-PHOX2B カスケード等の関与が示唆されている。最近、60%のケースでPHOX2Bの変異が見られることが報告された。 神経系疾患 hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04722 Neurotrophin signaling pathway
PHOX2B [HSA:8929] [KO:K09330]
GDNF [HSA:2668] [KO:K05452]
RET [HSA:5979] [KO:K05126]
BDNF [HSA:627] [KO:K04355]
ASCL1 [HSA:429] [KO:K09067]
EDN3 [HSA:1908] [KO:K05227]
H01109 慢性皮膚粘膜カンジダ症 慢性皮膚粘膜カンジダ症(CMC)は、粘膜や皮膚がカンジダ属種に慢性的あるいは周期的に感染する原発性免疫不全症である。ほとんどのケースは孤発性であるが、常染色体優性遺伝および常染色体劣性遺伝もある。CMCは、サイトカインの一種、インターロイキン17(IL-17)等のシグナリング経路コンポーネントの変異によって起こることが報告されている。 hsa04621 NOD-like receptor signaling pathway
hsa04145 Phagosome
hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction
hsa04062 Chemokine signaling pathway
hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway
hsa04630 JAK-STAT signaling pathway
(CANDF2) CARD9 [HSA:64170] [KO:K12794]
(CANDF4) CLEC7A [HSA:64581] [KO:K10074]
(CANDF5) IL17RA [HSA:23765] [KO:K05164]
(CANDF6) IL17F [HSA:112744] [KO:K05494]
(CANDF7) STAT1 [HSA:6772] [KO:K11220]
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