KEGG MEDICUS 疾患情報

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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00058 筋萎縮性側索硬化症 (ALS) 筋萎縮性側索硬化症(ALS) は、進行性で致死性の、運動神経の変性疾患である。この病気の特徴は脳と脊髄の運動神経の選択的死滅であり、その結果随意筋の麻痺が起こる。変異 superoxide dismutase 1 (SOD1)は、いくつかの家族性ALS (FALS) に見られるが、これは不安定で、運動神経の細胞質や軸索原形質、ミトコンドリアに凝集体を形成する。ミトコンドリア内において、変異 SOD1 ... 神経変性疾患 hsa05014 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) (ALS1) SOD1; superoxide dismutase (mutation) [HSA:6647] [KO:K04565]
(ALS1) NEFH; neurofilament (deletion/insertion) [HSA:4744] [KO:K04574]
(ALS1) PRPH; peripherin (deletion) [HSA:5630] [KO:K07607]
(ALS1) DCTN1; dynactin 1 (mutation) [HSA:1639] [KO:K04648]
(ALS2) ALS2; alsin (mutation) [HSA:57679] [KO:K04575]
(ALS4) SETX; senataxin (mutation) [HSA:23064] [KO:K10706]
(ALS6) FUS; fusion (mutation) [HSA:2521] [KO:K13098]
(ALS8) VAPB; VAMP-associated protein (mutation) [HSA:9217] [KO:K10707]
(ALS9) ANG; angiogenin (mutation) [HSA:283] [KO:K16631]
(ALS10) TARDBP; TAR DNA binding protein (mutation) [HSA:23435] [KO:K23600]
(ALS11) FIG4; FIG4 homolog (mutation) [HSA:9896] [KO:K22913]
(ALS12) OPTN; optineurin (mutation) [HSA:10133] [KO:K19946]
(ALS14) VCP [HSA:7415] [KO:K13525]
(ALS15) UBQLN2 [HSA:29978] [KO:K04523]
(ALS16) SIGMAR1 [HSA:10280] [KO:K20719]
(ALS17) CHMP2B [HSA:25978] [KO:K12192]
(ALS18) PFN1 [HSA:5216] [KO:K05759]
(ALS19) ERBB4 [HSA:2066] [KO:K05085]
(ALS20) HNRNPA1 [HSA:3178] [KO:K12741]
(ALS21) MATR3 [HSA:9782] [KO:K13213]
(ALS22) TUBA4A [HSA:7277] [KO:K07374]
MAPT; microtubule-associated protein tau [HSA:4137] [KO:K04380]
(ALSFTD1) ALSFTD [HSA:203228] [KO:K23609]
(ALSFTD2) CHCHD10 [HSA:400916] [KO:K22759]
(ALS/PDC) TRPM7 [HSA:54822] [KO:K04982]
H00264 シャルコー・マリー・トゥース病
遺伝性運動性感覚性ニューロパチー
腓骨筋萎縮症
シャルコー・マリー・トゥース病は、多様な遺伝子変異による、脱髄型・軸索型ニューロパチーを示す一群の変性性末梢神経障害疾患であり、下腿と足の筋萎縮と感覚障害を主徴とする。 神経変性疾患 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (CMT1A/1E) PMP22 [HSA:5376] [KO:K19289]
(CMT1B/2I/2J/4E) MPZ [HSA:4359] [KO:K06770]
(CMT1C) LITAF [HSA:9516] [KO:K19363]
(CMT1D/4E) EGR2 [HSA:1959] [KO:K12496]
(CMT1F/2E) NEFL [HSA:4747] [KO:K04572]
(CMT2A1) KIF1B [HSA:23095] [KO:K10392]
(CMT2A2/6) MFN2 [HSA:9927] [KO:K06030]
(CMT2B) RAB7A [HSA:7879] [KO:K07897]
(CMT2B1) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
(CMT2B2) MED25 [HSA:81857] [KO:K15168]
(CMT2C) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973]
(CMT2D) GARS [HSA:2617] [KO:K01880]
(CMT2F) HSPB1 [HSA:51668] [KO:K19369]
(CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA:54332] [KO:K22077]
(CMT2K) JPH1 [HSA:56704] [KO:K19530]
(CMT2L) HSPB8 [HSA:26353] [KO:K08879]
(CMT2M/DIB) DNM2 [HSA:1785] [KO:K23484]
(CMT2N) AARS [HSA:16] [KO:K01872]
(CMT2O) DYNC1H1 [HSA:1778] [KO:K10413]
(CMT2P) LRSAM1 [HSA:90678] [KO:K10641]
(CMT2Q) DHTKD1 [HSA:55526] [KO:K15791]
(CMT2R) TRIM2 [HSA:23321] [KO:K11997]
(CMT2S) IGHMBP2 [HSA:3508] [KO:K19036]
(CMT2T) MME [HSA:4311] [KO:K01389]
(CMT2U) MARS [HSA:4141] [KO:K01874]
(CMT2W) HARS [HSA:3035] [KO:K01892]
(CMT2Y) VCP [HSA:7415] [KO:K13525]
(CMT2Z) MORC2 [HSA:22880]
(CMT4B1) MTMR2 [HSA:8898] [KO:K18081]
(CMT4B2) SBF2 [HSA:81846] [KO:K18061]
(CMT4B3) SBF1 [HSA:6305] [KO:K18061]
(CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA:79628]
(CMT4D) NDRG1 [HSA:10397] [KO:K18266]
(CMT4F) PRX [HSA:57716]
(CMT4H) FGD4 [HSA:121512] [KO:K05723]
(CMT4J) FIG4 [HSA:9896] [KO:K22913]
(CMT4K) SURF1 [HSA:6834] [KO:K14998]
(CMT6B) SLC25A46 [HSA:91137] [KO:K03454]
(CMTX1) GJB1 [HSA:2705] [KO:K07620]
(CMTX5) PRPS1 [HSA:5631] [KO:K00948]
(CMTX6) PDK3 [HSA:5165] [KO:K00898]
(CMTDIC) YARS [HSA:8565] [KO:K01866]
(CMTDIE) INF2 [HSA:64423]
(CMTDIF) GNB4 [HSA:59345] [KO:K04538]
(CMTRIB) KARS [HSA:3735] [KO:K04567]
(CMTRIC) PLEKHG5 [HSA:57449] [KO:K19464]
(CMTRID) COX6A1 [HSA:1337] [KO:K02266]
H00266 遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺は、進行性の脚のけいれん、収縮が起こり、歩行困難を伴う遺伝的にも臨床的にも多様な一連の神経系疾患である。 神経系疾患 hsa04144 Endocytosis
hsa04142 Lysosome
(SPG1) L1CAM [HSA:3897] [KO:K06550]
(SPG2) PLP1 [HSA:5354] [KO:K17271]
(SPG3) ATL1 [HSA:51062] [KO:K17339]
(SPG4) SPAST [HSA:6683] [KO:K13254]
(SPG5) CYP7B1 [HSA:9420] [KO:K07430]
(SPG6) NIPA1 [HSA:123606] [KO:K19364]
(SPG7) SPG7 [HSA:6687] [KO:K09552]
(SPG8) WSHC5 [HSA:9897] [KO:K18464]
(SPG9) ALDH18A1 [HSA:5832] [KO:K12657]
(SPG10) KIF5A [HSA:3798] [KO:K10396]
(SPG11) SPG11 [HSA:80208] [KO:K19026]
(SPG12) RTN2 [HSA:6253] [KO:K20722]
(SPG13) HSPD1 [HSA:3329] [KO:K04077]
(SPG15) ZFYVE26 [HSA:23503] [KO:K19027]
(SPG17) BSCL2 [HSA:26580] [KO:K19365]
(SPG18) ERLIN2 [HSA:11160] [KO:K23341]
(SPG20) SPG20 [HSA:23111] [KO:K19366]
(SPG21) SPG21 [HSA:51324] [KO:K19367]
(SPG23) DSTYK [HSA:25778] [KO:K16288]
(SPG26) B4GALNT1 [HSA:2583] [KO:K00725]
(SPG28) DDHD1 [HSA:80821] [KO:K13619]
(SPG30) KIF1A [HSA:547] [KO:K10392]
(SPG31) REEP1 [HSA:65055] [KO:K17338]
(SPG33) ZFYVE27 [HSA:118813] [KO:K19368]
(SPG35) FA2H [HSA:79152] [KO:K19703]
(SPG39) PNPLA6 [HSA:10908] [KO:K14676]
(SPG42) SLC33A1 [HSA:9197] [KO:K03372]
(SPG43) MPAN [HSA:83636] [KO:K23168]
(SPG44) GJC2 [HSA:57165] [KO:K07619]
(SPG45) NT5C2 [HSA:22978] [KO:K01081]
(SPG46) GBA2 [HSA:57704] [KO:K17108]
(SPG47) AP4B1 [HSA:10717] [KO:K12401]
(SPG48) AP5Z1 [HSA:9907] [KO:K19025]
(SPG49) TECPR2 [HSA:9895]
(SPG50) AP4M1 [HSA:23431] [KO:K12400]
(SPG51) AP4E1 [HSA:9179] [KO:K12402]
(SPG52) AP4S1 [HSA:11154] [KO:K12403]
(SPG53) VPS37A [HSA:137492] [KO:K12185]
(SPG54) DDHD2 [HSA:23259] [KO:K16545]
(SPG55) COXPD7 [HSA:91574] [KO:K23498]
(SPG56) CYP2U1 [HSA:113612] [KO:K07422]
(SPG57) TFG [HSA:10342] [KO:K09292]
(SPG61) ARL6IP1 [HSA:23204]
(SPG62) ERLIN1 [HSA:10613] [KO:K23341]
(SPG63) AMPD2 [HSA:271] [KO:K01490]
(SPG64) ENTPD1 [HSA:953] [KO:K01510]
(SPG72) REEP2 [HSA:51308] [KO:K17338]
(SPG73) CPT1C [HSA:126129] [KO:K19524]
(SPG74) IBA57 [HSA:200205] [KO:K22073]
(SPG75) MAG [HSA:4099] [KO:K06771]
(SPG76) CAPN1 [HSA:823] [KO:K01367]
(SPG77) FARS2 [HSA:10667] [KO:K01889]
(SPG78) ATP13A2 [HSA:23400] [KO:K13526]
(SPG79) UCHL1 [HSA:7345] [KO:K05611]
H00293 不整脈源性右室心筋症 不整脈源性右室心筋症 (ARVC) は、不整脈、心不全、突然死を引き起こす遺伝性の心筋症である。特徴的な病理所見は、進行性に筋細胞が失われ、繊維や脂肪に置き換わり、かつそれが右室に偏って見られるということである。多くの遺伝子研究により、心臓のデスモソームの様々な構成要素に変異が見つかってきたが、これらは ARVC の起因と進行において重要な役割を持つ。タンパク質に欠陥があることによりデスモソームの機能が損なわれれば ... 心臓病 hsa05412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) JUP (mutation) [HSA:3728] [KO:K10056]
RYR2 (mutation) [HSA:6262] [KO:K04962]
DSP (mutation) [HSA:1832] [KO:K10381]
PKP2 (mutation) [HSA:5318] [KO:K12642]
TGF-beta 3 (mutation) [HSA:7043] [KO:K13377]
DSG2 (mutation) [HSA:1829] [KO:K07597]
DSC2 (mutation) [HSA:1824] [KO:K07601]
TMEM43 (mutation) [HSA:79188]
H00294 拡張型心筋症 拡張型心筋症(DCM)は、左心室、または両心室が拡張し、収縮が損なわれることを特徴とする心筋の疾患であり、それは心不全の進行や、心室性不整脈による突然死を引き起こす。通常、DCM の遺伝性の型("家族性"DCM)は DCM の患者全体の25-35% に見られ、遺伝する遺伝子の異常がこの病気の主な原因となっている。その病態生理はおそらく2つのカテゴリーに分けられるものと思われる。すなわち、力の産生が損なわれることと ... 心臓病 hsa05414 Dilated cardiomyopathy (DCM) TNNT2 (mutation) [HSA:7139] [KO:K12045]
TTN (mutation) [HSA:7273] [KO:K12567]
DES (mutation) [HSA:1674] [KO:K07610]
SGCD (mutation) [HSA:6444] [KO:K12563]
MYBPC3 (mutation) [HSA:4607] [KO:K12568]
MYH7 (mutation) [HSA:4625] [KO:K17751]
ACTC1 (mutation) [HSA:70] [KO:K12314]
TPM1 (mutation) [HSA:7168] [KO:K10373]
LMNA (mutation) [HSA:4000] [KO:K12641]
DMD (mutation) [HSA:1756] [KO:K10366]
Tafazzin (mutation) [HSA:6901] [KO:K13511]
LDB3 (mutation) [HSA:11155] [KO:K19867]
ACTN2 (mutation) [HSA:88] [KO:K21073]
NEXN (mutation) [HSA:91624]
RBM20 (mutation) [HSA:282996]
SCN5A (mutation) [HSA:6331] [KO:K04838]
MYH6 (mutation) [HSA:4624] [KO:K17751]
TNNI3 (mutation) [HSA:7137] [KO:K12044]
SDHA (mutation) [HSA:6389] [KO:K00234]
EYA4 (mutation) [HSA:2070] [KO:K17622]
CSRP3 (mutation) [HSA:8048] [KO:K09377]
TCAP (mutation) [HSA:8557] [KO:K19879]
ABCC9 (mutation) [HSA:10060] [KO:K05033]
PLN (mutation) [HSA:5350] [KO:K05852]
TMPO (mutation) [HSA:7112]
PSEN1 (mutation) [HSA:5663] [KO:K04505]
PSEN2 (mutation) [HSA:5664] [KO:K04522]
VCL (mutation) [HSA:7414] [KO:K05700]
FKTN (mutation) [HSA:2218] [KO:K19872]
TNNC1 (mutation) [HSA:7134] [KO:K05865]
TNNI3 (mutation) [HSA:7137] [KO:K12044]
TAZ (mutation) [HSA:6901] [KO:K13511]
HLA-DRB1 (polymorphism) [HSA:3123] [KO:K06752]
HLA-DPA1 (polymorphism) [HSA:3113] [KO:K06752]
HLA-DPB1 (polymorphism) [HSA:3115] [KO:K06752]
HLA-DQA1 (polymorphism) [HSA:3117] [KO:K06752]
HLA-DQB1 (polymorphism) [HSA:3119] [KO:K06752]
H00420 家族性部分型リポジストロフィー 家族性部分型リポジストロフィー (FPL) は四肢や体幹部位の部分的な脂肪萎縮を特徴とする、まれな常染色体優性遺伝性疾患である。これまでに LMNA, PPARG, AKT2 が原因遺伝子として同定されている。しかし、これらの遺伝子がどのように疾患を引き起こすかは解明されていない。多くの FPL 患者がこれらの遺伝子変異を保持しないことから、別の遺伝子座の存在が示唆される。LMNA 変異は核機能に影響を与え ... 先天性代謝異常症 hsa03320 PPAR signaling pathway
hsa04910 Insulin signaling pathway
hsa04371 Apelin signaling pathway
hsa04923 Regulation of lipolysis in adipocytes
LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
PPARG [HSA:5468] [KO:K08530]
AKT2 [HSA:208] [KO:K04456]
LMNB2 [HSA:84823] [KO:K07611]
PLIN1 [HSA:5346] [KO:K08768]
CIDEC [HSA:63924]
LIPE [HSA:3991] [KO:K07188]
H00535 遺伝性リンパ水腫 遺伝性リンパ水腫 (LMPH) は形態異常の一種で、リンパ液の排出が不十分であるため、末端部に慢性的に起こるのが特徴である。リンパ管につながらないリンパチャネルが拡張することにより、これらの水腫が起こる。 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04510 Focal adhesion
hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway
hsa04015 Rap1 signaling pathway
(LMPH1A) FLT4 [HSA:2324] [KO:K05097]
(LMPH1C) GJC2 [HSA:57165] [KO:K07619]
(LMPH1D) VEGFC [HSA:7424] [KO:K05449]
(LMPH3) PIEZO1 [HSA:9780] [KO:K22128]
H00584 単純型表皮水疱症 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じることを特徴とし、臨床症状、遺伝子型が異なる疾患を多数含む疾患群である。単純型表皮水疱症は、ケラチン遺伝子 KRT5 および KRT14の変異により、表皮基底細胞内で水疱が形成される。 先天奇形 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA:3861] [KO:K07604]
(EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA:3852] [KO:K07605]
(lethal acantholytic) DSP [HSA:1832] [KO:K10381]
(EBSSH) KLHL24 [HSA:54800] [KO:K10461]
(recessive) EXPH5 [HSA:23086] [KO:K22236]
H00586 接合部型表皮水疱症 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じる疾患群である。接合部型表皮水泡症は、基底膜透明帯中に水膨れが形成されることを特徴とする。本疾患の古典的な型である Herlitz 型は、感染のために乳児から幼少期に死亡することが多い重症型である。 先天奇形 hsa04510 Focal adhesion
hsa04512 ECM-receptor interaction
hsa04514 Cell adhesion molecules (CAMs)
hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
(JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA:3909] [KO:K06240]
(JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA:3914] [KO:K06244]
(JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA:3918] [KO:K06246]
(JEB-nH) COL17A1 [HSA:1308] [KO:K07603]
(JEB-PA) ITGB4 [HSA:3691] [KO:K06525]
(JEB-PA) ITGA6 [HSA:3655] [KO:K06485]
H00593 肢帯型筋ジストロフィー 肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) は四肢近位筋から始まる進行性筋力低下を特徴とする遺伝性疾患の総称である。LGMD は先天性でなく、発症時期は幼児期早期から成人後期におよんでいる。LGMD は第一に常染色体優性 (LGMD1) と常染色体劣性 (LGMD2) で区別される。また、病気の機構によって以下のように分類される。1. ジストロフィン-ジストログリカン複合体異常 (LGMD2C, D, E ... 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa00514 Other types of O-glycan biosynthesis
hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis
hsa04144 Endocytosis
hsa04510 Focal adhesion
hsa04530 Tight junction
hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis
(LGMD1A) TTID [HSA:9499] [KO:K19875]
(LGMD1B) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
(LGMD1C) CAV3 [HSA:859] [KO:K12959]
(LGMD1E) DNAJB6 [HSA:10049] [KO:K09512]
(LGMD1F) TNPO3 [HSA:23534] [KO:K15436]
(LGMD1G) HNRNPDL [HSA:9987] [KO:K13044]
(LGMD2A) CAPN3 [HSA:825] [KO:K08573]
(LGMD2B) DYSF [HSA:8291] [KO:K18261]
(LGMD2C) SGCG [HSA:6445] [KO:K12564]
(LGMD2D) SGCA [HSA:6442] [KO:K12565]
(LGMD2E) SGCB [HSA:6443] [KO:K12566]
(LGMD2F) SGCD [HSA:6444] [KO:K12563]
(LGMD2G) TCAP [HSA:8557] [KO:K19879]
(LGMD2H) TRIM32 [HSA:22954] [KO:K10607]
(LGMD2I) FKRP [HSA:79147] [KO:K19873]
(LGMD2J) TTN [HSA:7273] [KO:K12567]
(LGMD2K) POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728]
(LGMD2L) ANO5 [HSA:203859] [KO:K19480]
(LGMD2M) FKTN [HSA:2218] [KO:K19872]
(LGMD2N) POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728]
(LGMD2O) POMGnT1 [HSA:55624] [KO:K09666]
(LGMD2P) DAG1 [HSA:1605] [KO:K06265]
(LGMD2Q) PLEC1 [HSA:5339] [KO:K10388]
(LGMD2R) DES [HSA:1674] [KO:K07610]
(LGMD2S) TRAPPC11 [HSA:60684] [KO:K20308]
(LGMD2T) GMPPB [HSA:29925] [KO:K00966]
(LGMD2U) ISPD [HSA:729920] [KO:K21031]
(LGMD2W) LIMS2 [HSA:55679] [KO:K23354]
(LGMD2X) BVES [HSA:11149] [KO:K21108]
(LGMD2Y) TOR1AIP1 [HSA:26092] [KO:K23001]
(LGMD2Z) POGLUT1 [HSA:56983] [KO:K13667]
H00595 筋原線維性ミオパチー 筋原線維性ミオパチー (MFM) は共通した形態学的特徴を筋組織中に示すが遺伝的には区別される筋疾患群の総称である。MFM は近位筋および遠位筋の両方に認められる緩徐な進行性筋力低下を特徴とする。遠位筋力低下がより顕著にあらわれる。今日までに同定された遺伝子はすべて Z 線の構造保全に関わるものである。筋線維内にタンパク質異常蓄積をともなうが蓄積するタンパク質は遺伝子異常を起こしているタンパク質とは限らない ... 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum
hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04510 Focal adhesion
(MFM1) DES [HSA:1674] [KO:K07610]
(MFM2) CRYAB [HSA:1410] [KO:K09542]
(MFM3) TTID [HSA:9499] [KO:K19875]
(MFM4) ZASP [HSA:11155] [KO:K19867]
(MFM5) FLNC [HSA:2318] [KO:K04437]
(MFM6) BAG3 [HSA:9531] [KO:K09557]
(MFM7) KY [HSA:339855]
(MFM8) PYROXD1 [HSA:79912]
H00604 遺伝性難聴 (常染色体優性) 遺伝性難聴は、症候型(様々な他の異常を伴う難聴)と非症候型に分けられる。非症候型が、遺伝性症例の 70% 症候型が 30% を占める。遺伝形式は、常染色体劣性遺伝形式が最もよく見られ (75%-85%), 次いで常染色体優性遺伝形式 (12-13%) と非症候型難聴症例の 2-3% の X-連鎖性やミトコンドリア型 が続く。常染色体優性遺伝性難聴は、通常、言語修得後に発症し進行性である。病理学の蓄積のため ... 神経系疾患 (DFNA1) DIAPH1 [HSA:1729] [KO:K05740]
(DFNA2A) KCNQ4 [HSA:9132] [KO:K04929]
(DFNA2B) GJB3 [HSA:2707] [KO:K07622]
(DFNA3A) GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621]
(DFNA3B) GJB6 [HSA:10804] [KO:K07625]
(DFNA4A) MYH14 [HSA:79784] [KO:K10352]
(DFNA4B) CEACAM16 [HSA:388551] [KO:K06499]
(DFNA5) GSDME [HSA:1687] [KO:K22146]
(DFNA6/14/38) WFS1 [HSA:7466] [KO:K14020]
(DFNA8/12) TECTA [HSA:7007] [KO:K18273]
(DFNA9) COCH [HSA:1690] [KO:K23574]
(DFNA10) EYA4 [HSA:2070] [KO:K17622]
(DFNA11) MYO7A [HSA:4647] [KO:K10359]
(DFNA13) COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721]
(DFNA15) POU4F3 [HSA:5459] [KO:K09366]
(DFNA17) MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352]
(DFNA20/26) ACTG1 [HSA:71] [KO:K05692]
(DFNA22) MYO6 [HSA:4646] [KO:K10358]
(DFNA23) SIX1 [HSA:6495] [KO:K15614]
(DFNA25) SLC17A8 [HSA:246213] [KO:K12302]
(DFNA28) GRHL2 [HSA:79977] [KO:K09275]
(DFNA36) TMC1 [HSA:117531] [KO:K21988]
(DFNA39) DSPP [HSA:1834] [KO:K23573]
(DFNA40) CRYM [HSA:1428] [KO:K18258]
(DFNA41) P2RX2 [HSA:22953] [KO:K05216]
(DFNA44) CCDC50 [HSA:152137]
(DFNA50) MIR96 [HSA:407053] [KO:K17114]
(DFNA56) TNC [HSA:3371] [KO:K06252]
(DFNA64) DIABLO [HSA:56616] [KO:K10522]
(DFNA65) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
(DFNA66) CD164 [HSA:8763] [KO:K06546]
(DFNA67) OSBPL2 [HSA:9885] [KO:K20174]
(DFNA68) HOMER2 [HSA:9455] [KO:K15010]
(DFNA69) KITLG [HSA:4254] [KO:K05461]
(DFNA70) MCM2 [HSA:4171] [KO:K02540]
(DFNA71) DMXL2 [HSA:23312]
H00605 遺伝性難聴 (常染色体劣性) 遺伝性難聴は、症候型(様々な他の異常を伴う難聴)と非症候型に分けられる。非症候型が遺伝性症例の 70%, 症候型が 30% を占める。遺伝形式は、常染色体劣性遺伝形式が最もよく見られ (非症候型難聴症例の 75%-85%), 次いで常染色体優性遺伝形式 (12-13%) とX-連鎖性やミトコンドリア型 (2-3 %) が続く。常染色体劣性遺伝性難聴は、一般的に最も重症で、専ら蝸牛の欠陥(感音声難聴)に起因する ... 神経系疾患 (DFNB1A) GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621]
(DFNB1A) GJB3 [HSA:2707] [KO:K07622]
(DFNB1B) GJB6 [HSA:10804] [KO:K07625]
(DFNB2) MYO7A [HSA:4647] [KO:K10359]
(DFNB3) MYO15 [HSA:51168] [KO:K10361]
(DFNB4) SLC26A4 [HSA:5172] [KO:K14702]
(DFNB6) TMIE [HSA:259236]
(DFNB7/11) TMC1 [HSA:117531] [KO:K21988]
(DFNB8/10) TMPRSS3 [HSA:64699] [KO:K09634]
(DFNB9) OTOF [HSA:9381] [KO:K19949]
(DFNB12) CDH23 [HSA:64072] [KO:K06813]
(DFNB16) STRC [HSA:161497]
(DFNB18A) USH1C [HSA:10083] [KO:K21877]
(DFNB18B) OTOG [HSA:340990]
(DFNB21) TECTA [HSA:7007] [KO:K18273]
(DFNB22) OTOA [HSA:146183]
(DFNB23) PCDH15 [HSA:65217] [KO:K16500]
(DFNB24) RDX [HSA:5962] [KO:K05762]
(DFNB25) GRXCR1 [HSA:389207] [KO:K17479]
(DFNB26) GAB1 [HSA:2549] [KO:K09593]
(DFNB28) TRIOBP [HSA:11078]
(DFNB29) CLDN14 [HSA:23562] [KO:K06087]
(DFNB30) MYO3A [HSA:53904] [KO:K08834]
(DFNB31) WHRN [HSA:25861] [KO:K21879]
(DFNB32) CDC14A [HSA:8556] [KO:K06639]
(DFNB35) ESRRB [HSA:2103] [KO:K08553]
(DFNB36) ESPN [HSA:83715]
(DFNB37) MYO6 [HSA:4646] [KO:K10358]
(DFNB39) HGF [HSA:3082] [KO:K05460]
(DFNB42) ILDR1 [HSA:286676]
(DFNB44) ADCY1 [HSA:107] [KO:K08041]
(DFNB48) CIB2 [HSA:10518]
(DFNB49) MARVELD2 [HSA:153562] [KO:K17291]
(DFNB53) COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721]
(DFNB59) PJVK [HSA:494513] [KO:K22147]
(DFNB61) SLC26A5 [HSA:375611] [KO:K14703]
(DFNB63) LRTOMT [HSA:220074] [KO:K00545]
(DFNB66) DCDC2 [HSA:51473] [KO:K23405]
(DFNB67) LHFPL5 [HSA:222662]
(DFNB68) S1PR2 [HSA:9294] [KO:K04292]
(DFNB74) MSRB3 [HSA:253827] [KO:K07305]
(DFNB76) SYNE4 [HSA:163183] [KO:K23401]
(DFNB77) LOXHD1 [HSA:125336]
(DFNB79) TPRN [HSA:286262]
(DFNB82) GPSM2 [HSA:29899] [KO:K15837]
(DFNB84A) PTPRQ [HSA:374462] [KO:K16910]
(DFNB84B) OTOGL [HSA:283310]
(DFNB86) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
(DFNB88) ELMOD3 [HSA:84173] [KO:K23538]
(DFNB89) KARS [HSA:3735] [KO:K04567]
(DFNB91) SERPINB6 [HSA:5269] [KO:K13963]
(DFNB93) CABP2 [HSA:51475] [KO:K23531]
(DFNB97) MET [HSA:4233] [KO:K05099]
(DFNB98) TSPEAR [HSA:54084]
(DFNB101) GRXCR2 [HSA:643226]
(DFNB102) EPS8 [HSA:2059] [KO:K17277]
(DFNB103) CLIC5 [HSA:53405] [KO:K05025]
(DFNB104) RIPOR2 [HSA:9750]
(DFNB106) EPS8L2 [HSA:64787] [KO:K17277]
(DFNB107) WBP2 [HSA:23558] [KO:K22524]
(DFNB109) ESRP1 [HSA:54845] [KO:K14947]
H00648 外胚葉形成異常 Clouston 型
Clouston 症候群
外胚葉形成異常 Clouston 型は、Clouston 症候群とも呼ばれる常染色体優性遺伝性疾患で、脱毛症、爪の形成異常、掌や踵の角質化、関節の色素沈着を特徴とする。歯は正常である。本疾患は、コネクシン遺伝子変異がギャップ結合チャネルの形成を損なうことにより起こる。 先天奇形 GJB6 [HSA:10804] [KO:K07625]
H00649 外胚葉性形成異常 毛髪・爪型 外胚葉性形成異常 (ECTD) 毛髪・爪型は、稀な外胚葉性の組織器官の形成異常である。患者は全身の脱毛症と未発達な爪を示す。常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA:3891] [KO:K07605]
(ECTD7) KRT74 [HSA:121391] [KO:K07605]
(ECTD9) HOXC13 [HSA:3229] [KO:K09298]
(ECTD13) KREMEN1 [HSA:83999] [KO:K23091]
H00656 肩甲腓骨型筋ジストロフィー 肩甲腓骨型筋症候群は肩甲帯筋および腓骨筋の緩徐な進行性筋力低下を特徴とする神経筋疾患の総称である。神経原性および筋障害性の両方が存在し、後者を肩甲腓骨型筋ジストロフィー (SPM) と呼んでいる。SPM では筋節 (サルコメア) タンパク質のデスミンとミオシン重鎖 (MYH7) が原因遺伝子として同定されている。X 連鎖優性遺伝 SPM (XSPM) は FHL1 遺伝子変異を原因とする。 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04260 Cardiac muscle contraction
hsa04530 Tight junction
MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751]
DES [HSA:1674] [KO:K07610]
FHL1 [HSA:2273] [KO:K14365]
H00667 縮毛症 縮毛症 (WH) は細かくきつい巻き毛を特徴とする毛幹異常疾患群である。本疾患は常染色体優性、または常染色体劣性形式で遺伝する常染色体劣性縮毛症は、様々な度合いの薄毛、乏毛も併発する。 先天奇形 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction (ADWH) KRT74 [HSA:121391] [KO:K07605]
(ARWH1/HYPT8) LPAR6 [HSA:10161] [KO:K04273]
(ARWH2/HYPT7) LIPH [HSA:200879] [KO:K19404]
(ARWH3) KRT25 [HSA:147183] [KO:K07604]
H00670 連珠毛 先天奇形 KRT81 [HSA:3887] [KO:K07605]
KRT83 [HSA:3889] [KO:K07605]
KRT86 [HSA:3892] [KO:K07605]
H00672 偽鬚毛嚢炎 皮膚疾患 KRT75 (polymorphism) [HSA:9119] [KO:K07605]
H00679 先天性大脳白質形成不全症
ペリツェウス・メルツバッヘル病
先天性大脳白質形成不全症は、ミエリン形成の異常を含む中枢神経系の疾患である。臨床的に早期発症の眼振、運動能力の発達障害、運動失調、舞踏病様の動き、構音障害、進行性の四肢拘縮を特徴とする。プロテオリピドタンパク質リポフィリンをコードする PLP1 遺伝子の変異によって起こる X連鎖性ペリツェウス・メルツバッヘル病 (PMD) が典型的である。PMDに症状が似ていて PLP1 の変異を伴わない PMD様疾患 ... 先天代謝異常症; 神経系疾患 (HLD1/ PMD) PLP1 [HSA:5354] [KO:K17271]
(HLD2) GJC2 [HSA:57165] [KO:K07619]
(HLD3) AIMP1 [HSA:9255] [KO:K15437]
(HLD4) HSPD1 [HSA:3329] [KO:K04077]
(HLD5) FAM126A [HSA:84668] [KO:K21844]
(HLD6) TUBB4A [HSA:10382] [KO:K07375]
(HLD7) POLR3A [HSA:11128] [KO:K03018]
(HLD8) POLR3B [HSA:55703] [KO:K03021]
(HLD9) RARS [HSA:5917] [KO:K01887]
(HLD10) PYCR2 [HSA:29920] [KO:K00286]
(HLD11) POLR1C [HSA:9533] [KO:K03027]
(HLD12) VPS11 [HSA:55823] [KO:K20179]
(HLD13) HIKESHI [HSA:51501] [KO:K23327]
H00684 先天性爪甲硬厚症 先天性爪甲硬厚症は、常染色体優性遺伝性皮膚疾患群である。外胚葉性形成異常、激しい痛みを伴う掌蹠角皮症などを伴う爪ジストロフィーを特徴とする。その他の症状は濾胞角化症、口腔粘膜や脂腺性毛包などの白板症である。4つのケラチン遺伝子 (KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17) の一つの遺伝子変異によって起こる。 先天奇形 hsa04915 Estrogen signaling pathway (PC1) KRT16 [HSA:3868] [KO:K07604]
(PC2) KRT17 [HSA:3872] [KO:K07604]
(PC3) KRT6A [HSA:3853] [KO:K07605]
(PC4) KRT6B [HSA:3854] [KO:K07605]
H00691 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
表皮剥離性角化症
水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症は、表皮剥離性角化症としても知られるが、新生児の紅斑と水疱を特徴とする。紅斑は後に厚い鱗片に置き換わる。本疾患の新生児は、敗血症のような深刻な感染症に発展するリスクが高い。 先天奇形 KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605]
KRT10 [HSA:3858] [KO:K07604]
H00693 ジーメンス型水疱性魚鱗癬 ジーメンス型水疱性魚鱗癬 (IBS) は、軽度の角化症と水疱を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。水疱は表面的で、皮膚の剥離部位は Mauserung (脱皮) 現象と呼ばれる。本疾患の症状は、表皮剥離性角化症と似ているが、紅斑がないことにより区別できる。 先天奇形 KRT2E [HSA:3849] [KO:K07605]
H00706 Bart-Pumphrey 症候群 先天奇形 GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621]
H00707 Curth-Macklin型豪猪皮状魚鱗癬 Curth-Macklin型豪猪皮状魚鱗癬は、掌や踵の尖ったいぼ状の角化症を特徴とする稀な常染色体優性遺伝性の皮膚疾患である。表皮中上層でケラチン線維が環状殻を形成する特有の微細構造の異常が診断の根拠になる。 先天奇形 KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605]
H00708 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 (NFJ) は、皮膚紋理(指紋など)の完全な欠如、皮膚の網目状色素沈着、掌蹠角化症、および汗の減少を特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。エナメル質の欠如や爪ジストロフィが観察される場合もある。本疾患におけるケラチン14の発現低下によって、ケラチン生成細胞をTNF-α に誘導されるアポトーシスに敏感になる。 先天奇形 hsa04915 Estrogen signaling pathway KRT14 [HSA:3861] [KO:K07604]
H00710 変異性紅斑角皮症 変異性紅斑角皮症は一時的で境界明瞭な紅斑と、持続性の角化症を特徴とする稀な遺伝性皮膚症である。病変は通常生後一年以内に現れるが、後の小児期に起こる場合もある。一般的にびまん性の掌蹠角皮症がみられる。進行性変動性紅斑性角皮症 (EKVP) は、表皮のコネキシンチャネルをコードする GJB3, GJB4 および GJA1 の遺伝子変異が原因となる。 先天奇形 (EKVP1) GJB3 [HSA:2707] [KO:K07622]
(EKVP2) GJB4 [HSA:127534] [KO:K07623]
(EKVP3) GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372]
(EKVP4) KDSR [HSA:2531] [KO:K04708]
(EKVP5) KRT83 [HSA:3889] [KO:K07605]
H00712 KID/HID 症候群 角膜炎(豪猪状)魚鱗癬・難聴 (KID/HID) 症候群は、先天性の稀な外胚葉異形成症で、皮膚、聴覚、視覚に影響が出る。皮膚の症状としては、赤く厚い斑点が掌や足底にまで広がる。患者の多くは先天的に重症の難聴である。角膜上皮にも影響があり、角膜炎や羞明としてあらわれる。本疾患は常染色体優性遺伝性であるが、ほとんどの場合は孤発性である。 先天奇形 GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621]
H00714 フォーヴィンケル症候群 フォーヴィンケル症候群は、感音難聴を伴う掌蹠角化症である。診断基準となる特徴の一つは結果的に自然離断(仮性アインフム)に至る手足の指の絞扼輪である。フォーヴィンケル症候群は GJB2 遺伝子変異によって起こる。また、その類縁疾患はロリクリン遺伝子と関連し、魚鱗癬を伴う。 先天奇形 (VS) GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621]
(ichthyosis) LOR [HSA:4014] [KO:K10385]
H00716 難聴を伴う掌蹠角化症 難聴を伴う掌蹠角化症は、コネキシン26 (Cx26) 遺伝子異常症であり、フォーヴィンケル症候群や Bart-Pumphrey 症候群など他の Cx26 症候性難聴と同様に、感音性難聴と掌蹠角化症を特徴とする。 先天奇形 GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621]
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