KEGG MEDICUS 疾患情報

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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00063 脊髄小脳失調症 脊髄小脳失調症は小脳性の運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。遺伝性と孤発性に大別され、患者の2/3が孤発性、1/3が遺伝性である。常染色体性優性遺伝のものでこれまで明らかになったものは,病因遺伝子内の蛋白質への翻訳領域に存在するCAGリピートの異常伸長によると考えられている。 神経変性疾患 hsa04730 Long-term depression
hsa03008 Ribosome biogenesis in eukaryotes
(SCA1) ATXN1 (CAG repeat expansion) [HSA:6310] [KO:K23616]
(SCA2) ATXN2 (CAG repeat expansion) [HSA:6311] [KO:K23625]
(SCA3) ATXN3 (CAG repeat expansion) [HSA:4287] [KO:K11863]
(SCA5) SPTBN2 [HSA:6712] [KO:K06115]
(SCA6) CACNA1A (CAG repeat expansion) [HSA:773] [KO:K04344]
(SCA7) ATXN7 (CAG repeat expansion) [HSA:6314] [KO:K11318]
(SCA8) ATXN8OS (CTG/CAG repeat expansion) [HSA:6315]
(SCA10) ATXN10 (ATTCT repeat expansion) [HSA:25814] [KO:K19323]
(SCA11) TTBK2 [HSA:146057] [KO:K08815]
(SCA12) PPP2R2B (CAG repeat expansion) [HSA:5521] [KO:K04354]
(SCA13) KCNC3 [HSA:3748] [KO:K04889]
(SCA14) PRKCG [HSA:5582] [KO:K19663]
(SCA15) ITPR1 (deletion) [HSA:3708] [KO:K04958]
(SCA17) TBP (CAG repeat expansion) [HSA:6908] [KO:K03120]
(SCA19/22) KCND3 [HSA:3752] [KO:K04893]
(SCA21) TMEM240 [HSA:339453]
(SCA23) PDYN [HSA:5173] [KO:K15840]
(SCA26) EEF2 [HSA:1938] [KO:K03234]
(SCA27) FGF14 [HSA:2259] [KO:K22413]
(SCA28) AFG3L2 [HSA:10939] [KO:K08956]
(SCA31) BEAN1 [HSA:146227] [KO:K19324]
(SCA35) TGM6 [HSA:343641] [KO:K05624]
(SCA36) NOP56 [HSA:10528] [KO:K14564]
(SCA37) DAB1 [HSA:1600] [KO:K20054]
(SCA38) ELOVL5 [HSA:60481] [KO:K10244]
(SCA40) CCDC88C [HSA:440193]
(SCA41) TRPC3 [HSA:7222] [KO:K04966]
(SCA42) CACNA1G [HSA:8913] [KO:K04854]
(SCA43) MME [HSA:4311] [KO:K01389]
H00265 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーは、無痛覚等の感覚系や発汗等の自律神経系の障害を含む、多様な症状を含む遺伝疾患である。 神経系疾患 hsa00600 Sphingolipid metabolism
hsa04144 Endocytosis
hsa04145 Phagosome
hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04210 Apoptosis
hsa04722 Neurotrophin signaling pathway
(HSAN1) SPTLC1 [HSA:10558] [KO:K00654]
(HSAN1C) SPTLC2 [HSA:9517] [KO:K00654]
(HSN1D) ATL1 [HSA:51062] [KO:K17339]
(HSN1E) DNMT1 [HSA:1786] [KO:K00558]
(HSN1F) ATL3 [HSA:25923] [KO:K17339]
(CMT2B/HMSN2B) RAB7 [HSA:7879] [KO:K07897]
(HSAN2) HSN2 [HSA:65125] [KO:K08867]
(HSAN2B) FAM134B [HSA:54463]
(HSAN2C) KIF1A [HSA:547] [KO:K10392]
(HSAN3/FD) IKBKAP [HSA:8518] [KO:K11373]
(HSAN4/CIPA) NTRK1 [HSA:4914] [KO:K03176]
(HSAN5) NGFB [HSA:4803] [KO:K02582]
(HSNSP) CCT5 [HSA:22948] [KO:K09497]
(Channelopathy associated insensitivity to pain) SCN9A [HSA:6335] [KO:K04841]
(HSAN6) DST [HSA:667] [KO:K10382]
(HSAN7) SCN11A [HSA:11280] [KO:K04843]
(HSAN8) PRDM12 [HSA:59335]
H00473 ミトコンドリア複合体 I 欠損症 ミトコンドリア複合体 I 欠損症は、最もよく見られるミトコンドリア病で、酸化的リン酸化 (OXPHOS) の異常を特徴とする極めて多様な疾患グループである。ヒトのミトコンドリア複合体 I は、巨大なヘテロ多量体構造である。本疾患は、臨床症状が幅広く、脳症、心筋症、ミオパチー、肝臓病などを含むことが知られている。 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA:4719] [KO:K03934]
NDUFS2 [HSA:4720] [KO:K03935]
NDUFS3 [HSA:4722] [KO:K03936]
NDUFS4 [HSA:4724] [KO:K03937]
NDUFS6 [HSA:4726] [KO:K03939]
NDUFS7 [HSA:374291] [KO:K03940]
NDUFS8 [HSA:4728] [KO:K03941]
NDUFA1 [HSA:4694] [KO:K03945]
NDUFA11 [HSA:126328] [KO:K03956]
NDUFA13 [HSA:51079] [KO:K11353]
NDUFAF1 [HSA:51103] [KO:K18159]
NDUFAF2 [HSA:91942] [KO:K18160]
NDUFAF3 [HSA:25915] [KO:K09008]
NDUFAF4 [HSA:29078] [KO:K18161]
NDUFV1 [HSA:4723] [KO:K03942]
NDUFV2 [HSA:4729] [KO:K03943]
NUBPL [HSA:80224] [KO:K03593]
FOXRED1 [HSA:55572] [KO:K18166]
NDUFAF5 [HSA:79133] [KO:K18162]
NDUFAF6 [HSA:137682] [KO:K18163]
NDUFB3 [HSA:4709] [KO:K03959]
NDUFB9 [HSA:4715] [KO:K03965]
ACAD9 [HSA:28976] [KO:K15980]
TIMMDC1 [HSA:51300] [KO:K23505]
TMEM126B [HSA:55863] [KO:K18165]
MT-ND1 [HSA:4535] [KO:K03878]
MT-ND2 [HSA:4536] [KO:K03879]
MT-ND3 [HSA:4537] [KO:K03880]
MT-ND4 [HSA:4538] [KO:K03881]
MT-ND4L [HSA:4539] [KO:K03882]
MT-ND5 [HSA:4540] [KO:K03883]
MT-ND6 [HSA:4541] [KO:K03884]
H00480 X 連鎖精神遅滞 X 連鎖精神遅滞は、X染色体上の遺伝子の変異による認知機能の発達障害である。X連鎖性精神遅滞は、精神遅滞以外の異常の有無によって症候群性と非症候群性に分けられる。非症候群性X連鎖精神遅滞の原因遺伝子のうち大部分は次の3つの経路、すなわち、神経細胞分化とシナプス可塑性を調節するRho GTPases経路、シナプス小胞循環を制御するRab GTPases経路、遺伝子発現の制御に含まれる。 精神及び行動の障害 hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (MRX1/78) IQSEC2 [HSA:23096] [KO:K12495]
(MRX3) HCFC1 [HSA:3054] [KO:K14966]
(MRX9/44) FTSJ1 [HSA:24140] [KO:K14864]
(MRX12/35) THOC2 [HSA:57187] [KO:K12879]
(MRX19) RPS6KA3 [HSA:6197] [KO:K04373]
(MRX21/34) IL1RAPL1 [HSA:11141] [KO:K05170]
(MRX29s) ARX [HSA:170302] [KO:K09452]
(MRX30/47) PAK3 [HSA:5063] [KO:K05733]
(MRX41) GDI1 [HSA:2664] [KO:K17255]
(MRX46) ARHGEF6 [HSA:9459] [KO:K05729]
(MRX49/15) CLCN4 [HSA:1183] [KO:K05012]
(MRX58) TSPAN7 [HSA:7102] [KO:K06571]
(MRX61) RLIM [HSA:51132] [KO:K16271]
(MRX63) ACSL4 [HSA:2182] [KO:K01897]
(MRX72) RAB39B [HSA:116442] [KO:K07925]
(MRX90) DLG3 [HSA:1741] [KO:K21098]
(MRX91) ZDHHC15 [HSA:158866] [KO:K20028]
(MRX93) BRWD3 [HSA:254065] [KO:K11798]
(MRX96) SYP [HSA:6855]
(MRX97) ZNF711 [HSA:7552]
(MRX98) NEXMIF [HSA:340533]
(MRX99) USP9X [HSA:8239] [KO:K11840]
(MRX100) KIF4A [HSA:24137] [KO:K10395]
(MRX101) MID2 [HSA:11043] [KO:K10647]
(MRX102) DDX3X [HSA:1654] [KO:K11594]
(MRX103) KLHL15 [HSA:80311] [KO:K10452]
(MRX104) FRMPD4 [HSA:9758]
(MRX105) USP27X [HSA:389856] [KO:K11366]
H00635 無虹彩症 無虹彩症は、虹彩形成不全または発育不全と定義される先天性、両側の眼性奇形である。孤発性の場合も、他の眼性障害を伴う場合もある。無虹彩症は、多くの動物で眼形成を誘導する主な調節遺伝子 PAX6 の減少によって起こる。最近、ELP4 遺伝子や TRIM44 遺伝子も無虹彩症の原因となることが報告された。 先天奇形 PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031]
ELP4 [HSA:26610] [KO:K11375]
TRIM44 [HSA:54765] [KO:K12020]
H00768 常染色体劣性遺伝性精神遅滞 精神遅滞はIQや適応能力が低いことを特徴とする神経発達障害であり、主にX連鎖性精神遅滞を中心に研究が進められて来たが、近年、常染色体劣性精神遅滞の原因となる遺伝子の変異も複数報告されている。それらの遺伝子の機能も働く経路も様々である。更に遺伝子がまだ確定していない原因遺伝子座も複数知られている。 精神及び行動の障害 (MRT1) PRSS12 [HSA:8492] [KO:K09624]
(MRT2) CRBN [HSA:51185] [KO:K11793]
(MRT3) CC2D1A [HSA:54862] [KO:K18260]
(MRT5) NSUN2 [HSA:54888] [KO:K15335]
(MRT6) GRIK2 [HSA:2898] [KO:K05202]
(MRT7) TUSC3 [HSA:7991] [KO:K12669]
(MRT12) ST3GAL3 [HSA:6487] [KO:K00781]
(MRT13) TRAPPC9 [HSA:83696] [KO:K20306]
(MRT14) TECR [HSA:9524] [KO:K10258]
(MRT15) MAN1B1 [HSA:11253] [KO:K01230]
(MRT18) MED23 [HSA:9439] [KO:K15166]
(MRT27) LINS1 [HSA:55180] [KO:K22533]
(MRT34) CRADD [HSA:8738] [KO:K02832]
(MRT36) ADAT3 [HSA:113179] [KO:K15442]
(MRT37) ANK3 [HSA:288] [KO:K10380]
(MRT38) HERC2 [HSA:8924] [KO:K10595]
(MRT39) TTI2 [HSA:80185] [KO:K23115]
(MRT40) TAF2 [HSA:6873] [KO:K03128]
(MRT41) KPTN [HSA:11133] [KO:K23295]
(MRT42) PGAP1 [HSA:80055] [KO:K05294]
(MRT43) WASHC4 [HSA:23325] [KO:K18465]
(MRT44) METTL23 [HSA:124512] [KO:K23151]
(MRT45) FBXO31 [HSA:79791] [KO:K10308]
(MRT46) DNST1 [HSA:3340] [KO:K02576]
(MRT47) FMN2 [HSA:56776] [KO:K02184]
(MRT48) SLC6A17 [HSA:388662] [KO:K05048]
(MRT49) GPT2 [HSA:84706] [KO:K00814]
(MRT50) EDC3 [HSA:80153] [KO:K12615]
(MRT51) HNMT [HSA:3176] [KO:K00546]
(MRT52) LMAN2L [HSA:81562] [KO:K10083]
(MRT53) PIGG [HSA:54872] [KO:K05310]
(MRT54) TNIK [HSA:23043] [KO:K08840]
(MRT55) PUS3 [HSA:83480] [KO:K01855]
(MRT56) ZC3H14 [HSA:79882] [KO:K23038]
(MRT57) MBOAT7 [HSA:79143] [KO:K13516]
(MRT58) ELP2 [HSA:55250] [KO:K11374]
(MRT59) IMPA1 [HSA:3612] [KO:K01092]
(MRT60) TAF13 [HSA:6884] [KO:K03127]
H00773 常染色体優性精神遅滞 精神遅滞(MR)は、IQが低く、適応行動障害があることを特徴とする神経発達障害である。精神遅滞の原因遺伝子としてわかっているのは、ほとんどX染色体、または常染色体劣性遺伝性の遺伝子であった。最近、常染色体優性遺伝性精神遅滞に関連する多くの遺伝子が特定された。 精神及び行動の障害 hsa04728 Dopaminergic synapse
hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes
hsa04024 cAMP signaling pathway
(MRD1) MBD5 [HSA:55777] [KO:K23219]
(MRD2) DOCK8 [HSA:81704] [KO:K21852]
(MRD3) CDH15 [HSA:1013] [KO:K06809]
(MRD4) KIRREL3 [HSA:84623]
(MRD5) SYNGAP1 [HSA:8831] [KO:K17631]
(MRD6) GRIN2B [HSA:2904] [KO:K05210]
(MRD7) DYRK1A [HSA:1859] [KO:K08825]
(MRD8) GRIN1 [HSA:2902] [KO:K05208]
(MRD9) KIF1A [HSA:547] [KO:K10392]
(MRD10) CACNG2 [HSA:10369] [KO:K04867]
(MRD11) EPB41L1 [HSA:2036] [KO:K06107]
(MRD12) ARID1B [HSA:57492] [KO:K11653]
(MRD13) DYNC1H1 [HSA:1778] [KO:K10413]
(MRD14) ARID1A [HSA:8289] [KO:K11653]
(MRD15) SMARCB1 [HSA:6598] [KO:K11648]
(MRD16) SMARCA4 [HSA:6597] [KO:K11647]
(MRD17) PACS1 [HSA:55690] [KO:K23290]
(MRD18) GATAD2B [HSA:57459] [KO:K23194]
(MRD19) CTNNB1 [HSA:1499] [KO:K02105]
(MRD20) MEF2C [HSA:4208] [KO:K04454]
(MRD21) CTCF [HSA:10664] [KO:K23195]
(MRD22) ZBTB18 [HSA:10472] [KO:K23196]
(MRD23) SETD5 [HSA:55209] [KO:K23216]
(MRD24) DEAF1 [HSA:10522] [KO:K23041]
(MRD25) AHDC1 [HSA:27245] [KO:K22592]
(MRD26) AUTS2 [HSA:26053] [KO:K23214]
(MRD27) SOX11 [HSA:6664] [KO:K09268]
(MRD29) SETBP1 [HSA:26040] [KO:K23217]
(MRD30) ZMYND11 [HSA:10771] [KO:K23218]
(MRD31) PURA [HSA:5813] [KO:K21772]
(MRD32) KAT6A [HSA:7994] [KO:K11305]
(MRD33) DPP6 [HSA:1804] [KO:K23013]
(MRD34) COL4A3BP [HSA:10087] [KO:K08283]
(MRD35) PPP2R5D [HSA:5528] [KO:K11584]
(MRD36) PPP2R1A [HSA:5518] [KO:K03456]
(MRD38) EEF1A2 [HSA:1917] [KO:K03231]
(MRD39) MYT1L [HSA:23040] [KO:K23193]
(MRD40) CHAMP1 [HSA:283489] [KO:K22593]
(MRD41) TBL1XR1 [HSA:79718] [KO:K04508]
(MRD42) GNB1 [HSA:2782] [KO:K04536]
(MRD43) HIVEP2 [HSA:3097] [KO:K09239]
(MRD44) TRIO [HSA:7204] [KO:K08810]
(MRD45) CIC [HSA:23152] [KO:K20225]
(MRD46) KCNQ5 [HSA:56479] [KO:K04930]
(MRD47) STAG1 [HSA:10274] [KO:K06671]
(MRD48) RAC1 [HSA:5879] [KO:K04392]
(MRD49) TRIP12 [HSA:9320] [KO:K10590]
(MRD50) NAA15 [HSA:80155] [KO:K20792]
(MRD51) KMT5B [HSA:51111] [KO:K11429]
(MRD52) ASH1L [HSA:55870] [KO:K06101]
(MRD53) CAMK2A [HSA:815] [KO:K04515]
(MRD54) CAMK2B [HSA:816] [KO:K04515]
(MRD61) RUSC2 [HSA:9853] [KO:K23291]
H01354 リー症候群 リー脳症は、脳基底核・脳幹部の左右対称な壊死性病変を特徴とする重度の神経変性疾患である。精神運動遅滞、てんかん発作、眼振、視覚萎縮、運動失調、呼吸不全等の中枢神経障害が最もよく見られるが、末しょう神経障害や神経以外の異常を示す場合もある。ほとんどのケースで、ミトコンドリアの呼吸鎖複合体、またはピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体の機能障害が原因となる。遺伝形式は、X連鎖性遺伝、常染色体劣性遺伝、ミトコンドリア遺伝がある 先天代謝異常症; 神経変性疾患; ミトコンドリア病 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS3 [HSA:4722] [KO:K03936]
NDUFS4 [HSA:4724] [KO:K03937]
NDUFS7 [HSA:374291] [KO:K03940]
NDUFS8 [HSA:4728] [KO:K03941]
NDUFA2 [HSA:4695] [KO:K03946]
NDUFA9 [HSA:4704] [KO:K03953]
NDUFA10 [HSA:4705] [KO:K03954]
NDUFA12 [HSA:55967] [KO:K11352]
NDUFAF2 [HSA:91942] [KO:K18160]
NDUFAF6 [HSA:137682] [KO:K18163]
FOXRED1 [HSA:55572] [KO:K18166]
SDHA [HSA:6389] [KO:K00234]
COX10 [HSA:1352] [KO:K02257]
COX15 [HSA:1355] [KO:K02259]
SURF1 [HSA:6834] [KO:K14998]
BCS1L [HSA:617] [KO:K08900]
TACO1 [HSA:51204] [KO:K18189]
(LSFC) LRPPRC [HSA:10128] [KO:K17964]
H01793 ヤング・シンプソン症候群 ヤング・シンプソン症候群は重い知的障害、瞼裂狭小、独特な顔貌を特徴とするまれな多発性異常症候群である。甲状腺異常と口蓋裂も本疾患でよく見られる症状である。1986年に Ohdo らは 2人の兄弟とその血縁者の瞼裂狭小、眼瞼下垂、知的障害、形成不全歯を報告した。続いて、ヤング・シンプソン症候群が報告され、後にヤング・シンプソン症候群は Ohdo 症候群のひとつとされた。本疾患と Genitopatellar ... 先天奇形 KAT6B [HSA:23522] [KO:K11306]
H01794 Genitopatellar 症候群
性器膝蓋骨症候群
Genitopatellar 症候群は外生殖器と腎臓の異常、四肢の先天性屈曲変形、独特な顔貌、脳梁無形成、重い知的障害を伴うまれな膝蓋骨形成不全症である。本疾患とヤング・シンプソン症候群 [DS:H01793] は臨床的に重複した特徴を有する類似した疾患である。両疾患はヒストンアセチラーゼをコードする KAT6B 遺伝子の de novo 短縮型突然変異によって引き起こされ、対立遺伝子疾患であることが示唆されている ... 先天奇形 KAT6B [HSA:23522] [KO:K11306]
H01795 眼瞼裂狭小・精神遅滞症候群 眼瞼裂狭小・精神遅滞症候群 (BMRS) は臨床的、病因的に異なる疾患群で、孤立性疾患または多発性先天奇形を示す疾患の一部として発症する。眼瞼裂狭小を伴う症候群性患者の多くは、程度の差があるが精神遅滞を示す。1986年に Ohdo らが眼瞼裂狭小、眼瞼下垂、形成不全歯、心臓欠陥、精神遅滞を示す症候群を報告し、Ohdo 症候群と呼ばれた。その後、類似の症候群が報告され、BMRS の臨床的特徴を押し広げる結果となり ... 先天奇形 (SBBYS type) KAT6B [HSA:23522] [KO:K11306]
(MKB type) MED12 [HSA:9968] [KO:K15162]
H01904 線状皮膚欠損を伴う小眼球症
多発性先天奇形を伴う線状皮膚欠損
MIDAS 症候群
線状皮膚欠損を伴う小眼球症 (MLS) は MIDAS 症候群 (小眼球症・皮膚形成不全・角膜硬化) または多発性先天奇形を伴う線状皮膚欠損 (LSDMCA) としても知られる X連鎖性・男性致死疾患である。線状皮膚欠損は、通常皮膚形成不全の範囲が顔と首に限られる。その他症状として、顔異形成、角膜硬化、角膜混濁、脳梁欠損症、脳室拡大、小頭症、知的障害、痙攣および心奇形などが含まれる。ミトコンドリア呼吸鎖 ... 先天奇形 hsa00190 Oxidative phosphorylation HCCS [HSA:3052] [KO:K01764]
COX7B [HSA:1349] [KO:K02271]
NDUFB11 [HSA:54539] [KO:K11351]
H01987 家族性自律神経失調症
ライリー・デイ症候群
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー 3型
家族性自律神経失調症は、ライリー・デイ症候群としても知られ、感覚および自律神経系の発育遅滞を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。症状には、痛みや温度に対する感覚の減少、心臓血管の不安定性、再発性肺炎、消化管障害などが含まれる。本疾患は、主にアシュケナージ系ユダヤ人の血統に限定され、エロンゲーター複合体の足場サブユニット ELP1 をコードする IKAP 遺伝子変異によって起こる。 神経系疾患 ELP1 [HSA:8518] [KO:K11373]
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