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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01887 3MC 症候群 3MC 症候群は発達異常に関連する特徴を持つ、複数の要因からなる常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患の患者は発達遅滞、成長遅滞、精神遅滞などを含む様々な発育的特徴を示し、また、両眼隔離症、眼角隔離症、瞼裂狭小、眼けん下垂、倒位内眼角贅皮を含む特徴的顔面異形を示す。本疾患はもともと、Malpuech 症候群、Carnevale 症候群、Michels 症候群、Mingarelli 症候群の4つの別個の疾患とされていた ... 先天奇形 hsa04610 補体と凝固カスケード (3MC1) MASP1 [HSA:5648] [KO:K03992]
(3MC2) COLEC11 [HSA:78989] [KO:K10066]
(3MC3) COLEC10 [HSA:10584] [KO:K10065]
H01888 カーペンター症候群 カーペンター症候群は、頭蓋縫合早期癒合症と手足の多合指症を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性の多臓器奇形である。その他多くの症状が起こるが、最もよく見られるものに、肥満、臍ヘルニア、停留睾丸、先天性心疾患等が含まれる。大部分の症例で、小胞輸送を制御する RAB23 の遺伝子変異がある。また、MEGF8 の遺伝子変異が、左右分化異常を伴うカーペンター症候群サブタイプと関連することが報告されている。 先天奇形 RAB23 [HSA:51715] [KO:K06234]
MEGF8 [HSA:1954]
H01889 Meier-Gorlin 症候群
耳-膝蓋-低身長症候群
Meier-Gorlin 症候群 (MGS) は複数の遺伝的要因からなる原発性小人症で、小耳、膝蓋骨無形成/形成不全、均衡性低身長などを特徴とする。その他の臨床的特徴には、肺気腫、摂食障害、泌尿生殖器異常、および乳房発育不全がある。年齢とともに変化する特徴的顔貌が報告されている。幼児は通常、厚い唇を伴う小さい口および小顎症を有するが、成人では広い額および広い鼻梁を伴う狭い鼻が識別される。MGS の診断は小耳 ... 先天奇形 hsa04110 細胞周期 (MGORS1) ORC1 [HSA:4998] [KO:K02603]
(MGORS2) ORC4 [HSA:5000] [KO:K02606]
(MGORS3) ORC6 [HSA:23594] [KO:K02608]
(MGORS4) CDT1 [HSA:81620] [KO:K10727]
(MGORS5) CDC6 [HSA:990] [KO:K02213]
(MGORS6) GMNN [HSA:51053] [KO:K10749]
(MGORS7) CDC45 [HSA:8318] [KO:K06628]
H01890 模様黄斑ジストロフィー 模様黄斑ジストロフィーは複数の遺伝的要因からなる常染色体優性遺伝性疾患群で、黄斑領域内の網膜色素上皮上に様々なパターンの黄色、オレンジ、灰色を帯びた色素沈着が形成されることを特徴とする。中年以降の患者では正常もしくはわずかに低下した最高矯正視力 (BCVA) と色覚を示す。眼電図記録によって測定された網膜色素上皮の活動は異常である場合がある。比較的良性の経過をたどるが、傍中心窩領域や乳頭周囲領域で年齢とともに網脈絡膜萎縮症に進行することがある 神経系疾患 (MDPT1) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343]
(MDPT2) CTNNA1 [HSA:1495] [KO:K05691]
(MDPT3) MAPKAPK3 [HSA:7867] [KO:K04444]
H01891 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳失調症 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳失調症 (SCAR) は、小脳、脊髄小脳、脊髄の感覚系伝導路および感覚神経に影響を及ぼす遺伝性神経変性疾患グループである。本疾患は、単純に小脳性症候群として現れることもあるが、末梢性神経障害、失調症、舞踏病、認知障害、視神経萎縮、けいれん発作などの神経的症状や、フリードライヒ運動失調症における心筋症や糖尿病のような神経以外の症状を伴うこともある。主な臨床症状は、しばしば転倒を伴うふらつき歩行 ... 神経変性疾患 (SCAR1) SETX [HSA:23064] [KO:K10706]
(SCAR2) PMPCA [HSA:23203] [KO:K01412]
(SCAR7) TPP1 [HSA:1200] [KO:K01279]
(SCAR8) SYNE1 [HSA:23345] [KO:K19326]
(SCAR9) ADCK3 [HSA:56997] [KO:K08869]
(SCAR10) ANO10 [HSA:55129] [KO:K19327]
(SCAR11) SYT14 [HSA:255928] [KO:K19328]
(SCAR12) WWOX [HSA:51741] [KO:K19329]
(SCAR13) GRM1 [HSA:2911] [KO:K04603]
(SCAR14) SPTBN2 [HSA:6712] [KO:K06115]
(SCAR15) KIAA0226 [HSA:9711] [KO:K19330]
(SCAR16) STUB1 [HSA:10273] [KO:K09561]
(SCAR17) CWF19L1 [HSA:55280]
(SCAR18) GRID2 [HSA:2895] [KO:K05207]
(SCAR19) SLC9A1 [HSA:6548] [KO:K05742]
(SCAR20) SNX14 [HSA:57231] [KO:K17926]
(SCAR21) SCYL1 [HSA:57410] [KO:K08876]
(SCAR22) VWA3B [HSA:200403]
(SCAR23) TDP2 [HSA:51567] [KO:K19619]
(SCAR24) UBA5 [HSA:79876] [KO:K12164]
(SCAN1) TDP1 [HSA:55775] [KO:K10862]
H01892 末梢性T細胞リンパ腫 末梢性 T 細胞リンパ腫 (PTCL) は、成熟した(すなわち、胸腺での分化成熟を経て末梢臓器に移動した)T リンパ球と NK 細胞に由来するまれなリンパ腫の集合である。現在の WHO の分類では、白血病性、皮膚性、結節性、節外性の PTCL が区別されている。世界的に最もよく見られるサブタイプは 結節性 T 細胞リンパ腫であり、その中の主要なサブタイプとしては非特定型末梢性T細胞リンパ腫(PTCL-NOS) ... がん NPM-ALK (translocation) [HSA:238] [KO:K05119]
DUSP22-IRF4 (translocation) [HSA:56940] [KO:K14165]
TET2 (mutation) [HSA:54790]
DNMT3A (mutation) [HSA:1788] [KO:K17398]
IDH1 (mutation) [HSA:3417] [KO:K00031]
IDH2 (mutation) [HSA:3418] [KO:K00031]
H01893 側方髄膜瘤症候群 側方髄膜瘤症候群 (LMS) は Lehman 症候群としても知られる遺伝性結合組織疾患で、全脊髄膜瘤、特有の顔面異形、骨格および軟部組織異常、筋緊張低下もしくは筋力低下を特徴とする。側方髄膜瘤の特徴としては、重度の硬膜拡張があり、多くの場合脊椎下部においてもっとも重篤である。顔貌の特徴として、両眼隔離および眼角隔離、弓状眉毛、眼瞼下垂、顔面中部後退、小顎症、高口蓋および狭口蓋、耳介低位、低緊張性外観などがある ... 先天奇形 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 NOTCH3 [HSA:4854] [KO:K20995]
H01894 多発性ミトコンドリア機能障害症候群 多発性ミトコンドリア機能障害症候群 (MMDS) は、乳児期発症の重篤な常染色体劣性遺伝性疾患である。Fe-S クラスター生合成マシナリーコンポーネント遺伝子の病原性バリアントが、5つの型のMMDSの原因として関連づけられている。MMDSは、様々な神経発達上の遅れ、後退、発作、乳酸アシドーシス、および白質萎縮症を伴い、患者は早期に死に至る。 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 (MMDS1) NFU1 [HSA:27247] [KO:K22074]
(MMDS2) BOLA3 [HSA:388962] [KO:K22075]
(MMDS3) IBA57 [HSA:200205] [KO:K22073]
(MMDS4) ISCA2 [HSA:122961] [KO:K22072]
(MMDS5) ISCA1 [HSA:81689] [KO:K22063]
H01895 注意欠陥多動障害 (ADHD) 注意欠陥多動障害 (ADHD) は、よく見られる精神疾患である。小児期に最初に診断され、成人まで継続することが多い。本疾患は典型的に不注意、衝動性および多動を特徴とする。多くの ADHD 患児が教育や社会的機能に関して問題を抱え続け、思春期、青年期に他の精神疾患になる場合もある。遺伝性の確率は一貫して高いが、ADHDは影響が緩やかな多数の遺伝子を含む多因子遺伝を特徴とし、遺伝的に複雑な疾患である。ADHDの病因として ... 精神及び行動の障害 hsa04728 ドーパミン作動性シナプス
hsa04726 セロトニン作動性シナプス
DRD4 [HSA:1815] [KO:K04147]
DRD5 [HSA:1816] [KO:K05840]
TPH2 [HSA:121278] [KO:K00502]
H01896 先天性皮膚欠損 先天性皮膚欠損 (ACC)は、先天的に皮膚が一部欠如する稀な形成異常症である。大部分は頭頂部の頭皮に影響を及ぼす。本疾患は孤発性で起こることも、アダムズ-オリバー症候群やヨハンソン‐ブリザード症候群など、症候群の一部として起こることもある。リボソームの GTPase である BMS1 の変異が本疾患で確認されている。BMS1 はリボソームスモールサブユニットの rRNA 前駆体のプロセシングにおいて役割を果たしており ... 先天奇形 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 BMS1 [HSA:9790] [KO:K14569]
H01897 卵母細胞の成熟異常 ヒトの透明帯は4種類の糖タンパク (ZP1, ZP2, ZP3, ZP4) から成り、生殖に重要な役割を果たす。透明体が欠如した異常な卵を特徴とする常染色体劣性遺伝性の不妊症型が報告されており、ZP1のホモ接合フレームシフト突然変異が、確認されている。最近、TUBB8 (今まで機能が未確定だったβチューブリンアイソタイプ) の遺伝子変異がヒトの卵母細胞成熟に関与することが報告された。それらの変異は ... 生殖系疾患 ZP1 [HSA:22917] [KO:K19926]
TUBB8 [HSA:347688] [KO:K07375]
H01898 PNPLA6 関連疾患 PNPLA6 関連疾患は広範囲の神経変性疾患に関与している。表現型スペクトルは、運動失調症、運動ニューロン疾患(下位運動ニューロンにも及ぶ場合もある上位運動ニューロン疾患)、性腺機能低下症、および脈絡網膜性ジストロフィーの少なくとも4つの重要な臨床症状を含む。これらの臨床症状は PNPLA6 関連疾患において頻繁に見られるが、それらのどれも絶対的な特徴ではない。PNPLA6 変異の大部分は、神経障害標的エステラーゼ(NTE)のリン脂質エステラーゼドメインに影響を及ぼす ... 神経系疾患 hsa00564 グリセロリン脂質の代謝 PNPLA6 [HSA:10908] [KO:K14676]
H01899 読字障害 読字障害は、字を読むことに著しい困難がある障害と定義され、しばしば書字困難を伴う。多くの人 (5-10%)が影響を受けている。本疾患は、多くの遺伝的、環境的なリスク因子およびその相互作用によって起こる。過去十年間に複数の候補遺伝子が確認された。しかしながら個々の遺伝子変異の読字障害に関わる影響は軽微である。脳においては、読字障害は構造と機能、特に左半球の読字・言語ネットワークの異常を伴う。 精神及び行動の障害 DNAAF4 [HSA:161582] [KO:K19758]
AAVR [HSA:9856]
H01900 ミトコンドリアおよびペルオキシソームの分裂異常による脳症 ミトコンドリアおよびペルオキシソームの分裂異常による脳症 (EMPF) は、大変稀で致死的な疾患であり、脳発育不全、筋緊張低下、発作、乳酸アシドーシス、極長鎖脂肪酸値の上昇、異常に大きいミトコンドリアとペルオキシソームを特徴とする。患者は、ミトコンドリアとペルオキシソームの分裂の制御に重要な役割を果たす DNM1L 遺伝子に変異があることが示されている。最近、ミトコンドリア分裂因子 (MFF) の変異も ... 先天代謝異常症; 神経系疾患; ミトコンドリア病 hsa04217 ネクロトーシス
hsa04621 NOD 様レセプターシグナル伝達経路
hsa04668 TNF シグナル伝達経路
DNM1L [HSA:10059] [KO:K17065]
MFF [HSA:56947] [KO:K22076]
H01901 バレット食道 バレット食道(BE)は、管状食道の特殊腸上皮化生 (SIM) と定義される、食道腺癌(EAC)の前癌病変である。ある研究によると BE 患者の食道腺癌の発病率は、1年に約0.5%である。BE の主な病因は胃食道逆流症であり、傷害が治癒する時、通常の扁平上皮が円柱上皮に置き換わることが、BE の特徴である。胃食道逆流症患者のうち BE になるのは少数(約10-15%) であるため BE の発症を決定づけるのに重要な役割を果たす他の因子が同時に働いている筈である ... 消化器系疾患 MSR1 [HSA:4481] [KO:K06558]
CTHRC1 [HSA:115908]
ASCC1 [HSA:51008] [KO:K18666]
H01902 脆弱角膜症候群 脆弱角膜症候群 (BCS) は、稀な常染色体劣性遺伝性の全身性結合組織疾患である。本疾患の特徴として、角膜が極端に薄くて脆く、特に外傷がなくても破裂して失明する可能性がある。その他の特徴は、円錐角膜または球状角膜、強度近視、青色強膜、皮膚過伸展および小関節の過可動等である。転写因子 ZNF469 と PRDM51 の遺伝子変異が本疾患の原因となる。どちらの転写因子も、細胞外基質、特に線維性コラーゲンの遺伝子を制御する共通の経路で働くことが示唆されている 先天奇形 (BCS1) ZNF469 [HSA:84627]
(BCS2) PRDM5 [HSA:11107] [KO:K22534]
H01903 Brown-Vialetto-Van Laere 症候群 Brown-Vialetto-Van Laere 症候群 (BVVLS) は、進行性の球麻痺と感音性難聴を特徴とする稀な神経疾患である。本疾患は、主に SLC52A2 および SLC52A3 遺伝子がコードするリボフラビントランスポータの欠陥を伴う。リボフラビンの補充療法が、神経変性の進行を改善する可能性があると示唆されている。 神経変性疾患 hsa04977 ビタミンの消化と吸収 (BVVLS1) SLC52A3 [HSA:113278] [KO:K14620]
(BVVLS2) SLC52A2 [HSA:79581] [KO:K22117]
H01904 線状皮膚欠損を伴う小眼球症
多発性先天奇形を伴う線状皮膚欠損
MIDAS 症候群
線状皮膚欠損を伴う小眼球症 (MLS) は MIDAS 症候群 (小眼球症・皮膚形成不全・角膜硬化) または多発性先天奇形を伴う線状皮膚欠損 (LSDMCA) としても知られる X連鎖性・男性致死疾患である。線状皮膚欠損は、通常皮膚形成不全の範囲が顔と首に限られる。その他症状として、顔異形成、角膜硬化、角膜混濁、脳梁欠損症、脳室拡大、小頭症、知的障害、痙攣および心奇形などが含まれる。ミトコンドリア呼吸鎖 ... 先天奇形 hsa00190 酸化的リン酸化 HCCS [HSA:3052] [KO:K01764]
COX7B [HSA:1349] [KO:K02271]
NDUFB11 [HSA:54539] [KO:K11351]
H01905 長睫毛症 長睫毛症は、長さ、密度、着色度の増加が認められる睫毛と定義されている。本疾患は、先天性症候群の一部や良性家族性として、出生時から見られる場合がある。診断基準として長睫毛症が含まれる先天性症候群は、Oliver–McFarlane症候群 [DS:H01898] と Cornelia de Lange 症候群 [DS:H00631] である。また、FGF5 遺伝子変異が長睫毛症の原因となることが確認されている ... 皮膚疾患 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 FGF5 [HSA:2250] [KO:K04358]
H01906 腱性拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化多形皮膚萎縮症 腱性拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化多形皮膚萎縮症 (POIKTMP) は、FAM111B 遺伝子変異によって起こる稀な常染色体優性遺伝性疾患である。臨床症状は、幼児期からの多形皮膚萎縮や毛細血管拡張症、および特に顔や日光に曝露する部分の色素異常である。頭髪、睫毛、眉毛は概してまばらである。腱性拘縮は特に足首や足に影響を及ぼし、歩行障害が起こる。患者の大部分は、四肢全てにおいて、近位および遠位筋に進行性の筋力低下が起こる ... 皮膚および結合組織疾患; 筋骨格疾患; 呼吸器疾患 FAM111B [HSA:374393]
H01907 酸不安定サブユニット欠損症 酸不安定サブユニット (ALS) 欠損症は、成長ホルモン (GH) 治療後も存続する重篤な IGF- I および IGFBP-3 濃度の低下を特徴とし、軽い成長遅滞を伴う。ALS は IGFALS 遺伝子にコードされ、主に肝臓で生成される。患者は IGFALS 遺伝子変異を持つことがわかっている。ALS タンパクは血中 IGF 三量体の主要な構成要素であり、主な機能は IGF-I を分解から守り血管外への移動を防ぐことにより ... 内分泌系疾患 IGFALS [HSA:3483] [KO:K17256]
H01908 Carey‐Fineman‐Ziter 症候群 Carey‐Fineman‐Ziter 症候群 (CFZS) は、ピエール・ロバン症候群とメビウス症候群の特徴を併せ持ち、筋緊張低下やその他の様々な奇形を伴う、稀な先天奇形症候群である。ピエール・ロバン症候群は、小顎症、舌根沈下、U字型口蓋裂の三つの症状を特徴とし、モビウス症候群は第6および第7脳神経の先天性麻痺を特徴とする。MYMK 遺伝子の常染色体劣性遺伝性変異が CFZS の原因になることが報告されている ... 先天奇形 MYMK [HSA:389827]
H01909 Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy はベックウィズ・ウイーデマン症候群 [DS:H00713] の諸症状を示さず、かつ不完全なプロセッシングの結果生じる高分子量 IGF-II 前駆体タンパク質もしくはインシュリン自己抗体を認めない、持続性の低ケトン性、低脂肪酸血症性、低インスリン血症性低血糖を特徴とする半身肥大症である。血液循環によるブドウ糖クリアランスの増大は認められない ... 先天代謝異常症 hsa04150 mTOR シグナル伝達経路
hsa04151 PI3K-Akt シグナル伝達経路
AKT2 [HSA:208] [KO:K04456]
H01910 乳児筋線維腫症 乳児筋線維腫症 (IM) は乳児期の良性線維性腫瘍である。最も一般的な発症様式は、複数の皮下腫脹である。ほとんどの IM 病変は24カ月齢以下の新生児または乳児に起こり、成人発症の報告は少ない。孤発性、多発性、全身性の3つの型に分類される。孤発性 IM は最もよく見られる型で、単発の皮膚結節として生じる。多発性 IM は皮膚、皮下組織、筋肉、骨に発症する。経過は一般的に良好で、12から18ヶ月に渡って転移および退行は見られない ... 皮膚および結合組織疾患; がん hsa04330 Notch シグナル伝達経路
hsa04151 PI3K-Akt シグナル伝達経路
(IMF1) PDGFRB [HSA:5159] [KO:K05089]
(IMF2) NOTCH3 [HSA:4854] [KO:K20995]
H01911 常染色体劣性精神遅滞症候群 精神遅滞はIQや適応能力が低いことを特徴とする神経発達障害である。今日までに、常染色体劣性遺伝性精神遅滞 (ARMR) の原因となる遺伝子変異が複数確認されている。それらの遺伝子の機能は様々で、多数の生化学的経路に関わる。ARMR は精神遅滞以外の症状の有無によって、更に症候群性と非症候群性に分類される。症候群性 ARMR は異形症や神経性合併症、代謝障害等を併発するのが特徴である。 精神及び行動の障害 (MRT34) CRADD [HSA:8738] [KO:K02832]
(MRAMS) SOBP [HSA:55084]
H01912 CLOVE 症候群 CLOVE 症候群は、血管奇形(典型的には動脈幹奇形)、脂肪組織の調節不全、脊柱側弯症、進行性または変形性骨過成長を除く骨構造肥大(典型的には脚部)を特徴とする疾患である。この症候群の重要な特徴は、出生時から確認できる様々な大きさの体幹部脂肪性腫瘤である。脂肪の増大は、しばしば、体幹から後腹膜、中隔膜、胸腔および硬膜外腔に広がる。小児の早い段階で、高流速および低流速血管異常が顕著である。ほとんどの肢端奇形は成長とともに顕著になり ... 先天奇形 hsa04150 mTOR シグナル伝達経路
hsa04151 PI3K-Akt シグナル伝達経路
PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922]
H01913 レンペニング症候群 レンペニング症候群は PQBP1 の遺伝子変異によって起こる一連の X連鎖性精神遅滞症候群である。本疾患は、知的障害、小頭症、低身長、小睾丸症を特徴とする。PQBP1 は神経の発達や機能に重要な役割を担う。RNA ポリメラーゼ、転写因子、およびスプライソソームのタンパクと相互作用し、転写やスプライシングの制御因子として働くと考えられている。 先天奇形 hsa03040 スプライソソーム PQBP1 [HSA:10084] [KO:K12865]
H01914 クリスチャンソン症候群 クリスチャンソン症候群は、SLC9A6 の遺伝子変異を原因とする稀なX連鎖性精神遅滞症候群である。本疾患は、重症の知的障害、小頭症、痙攣、運動失調、および発話障害を特徴とする。クリスチャンソン症候群は、臨床症状がアンジェルマン症候群と似ているため、当初は X連鎖性アンジェルマン様症候群と呼ばれた。 先天奇形 SLC9A6 [HSA:10479] [KO:K12041]
H01915 Borjeson-Forssman-Lehmann 症候群 Borjeson-Forssman-Lehmann 症候群 (BFLS) は、稀な X連鎖性精神遅滞症候群である。本疾患は、重篤な知的障害、痙攣、小頭症、粗野な顔貌、長い耳朶、低身長、肥満、女性化乳房、先細の指、短いつま先を特徴とする。ジンクフィンガー遺伝子 PHF6 の変異が本疾患の原因である。 先天奇形 PHF6 [HSA:84295] [KO:K23310]
H01916 Stocco dos Santos X連鎖性精神遅滞症候群 Stocco dos Santos X連鎖性精神遅滞症候群は、多動と痙攣を伴う重度の知的障害を特徴とする。臨床症状として、先天性両股関節脱臼、低身長、脊柱後弯が含まれる。神経発達に関連がある SHROOM4 遺伝子変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 SHROOM4 [HSA:57477] [KO:K18625]
H01917 CK 症候群 CK症候群(CKS)は、最近報告されたX連鎖劣性遺伝性疾患で、男性に症状が出る。軽度から重度の認知障害、乳児期から始まるけいれん発作、小頭症、大脳皮質の奇形、細い体型を特徴とする。独特な容貌は、眼瞼下垂、高い鼻梁、高口蓋、小顎症、低身長などを含む。患者は、攻撃、注意欠陥多動障害、興奮などの行動障害も示す。脊柱側弯や脊柱後弯を伴う場合もある。本疾患は、コレステロール生合成経路の酵素をコードする NSDHL ... 先天奇形 hsa00100 ステロイドの生合成 NSDHL [HSA:50814] [KO:K07748]
H01918 常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症 常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症 (ARH) は低密度リポタンパク質 (LDL) の血清中濃度上昇、黄色腫症、若年性冠動脈疾患を特徴とするまれな疾患である。重度の原発性高コレステロール血症を引き起こすいくつかの脂質異常症が同定されている。その中で、ARH はヘテロ接合型およびホモ接合型家族性高コレステロール血症 (FH) [DS:H00155] の中間的な臨床症状と血漿コレステロール濃度を示すことを特徴とする ... 先天代謝異常症; 循環器疾患 hsa04144 エンドサイトーシス LDLRAP1 [HSA:26119] [KO:K12474]
H01919 Proud 症候群 Proud 症候群は、脳梁の発育不全と性器の異常を特徴とする症候群性X連鎖性精神遅滞である。ARX は、胎児脳のニューロンの増殖、ニューロン間の移動や分化、および精巣の分化に重要な役割を果たすと考えられている。ARX の変異を伴う表現型は脳の奇形がある場合も、ない場合もある。ホメオボックスドメインにおける早期終結変異やミスセンス変異は、Proud 症候群のような奇形症候群の原因となる。 先天奇形 ARX [HSA:170302] [KO:K09452]
H01920 Partington 症候群 Partington 症候群は、Partington X連鎖性精神遅滞症候群 (PRTS) としても知られる精神遅滞症候群で、中等度から重度の精神遅滞、構音障害、顔の筋力低下、重度の反復拮抗運動不全、ゆっくりしたジストニア運動、軽い手の攣縮を特徴とする。症状は錐体外路性で、小脳病変はない。Partington 症候群を含む様々な X連鎖性精神遅滞において、ARX 遺伝子変異が報告されている。ARX ... 神経系疾患 ARX [HSA:170302] [KO:K09452]
H01921 MICPCH 症候群 脳橋および小脳形成不全を伴う小頭症 (MICPCH) 症候群は、稀なX連鎖性精神遅滞症候群である。通常女児に見られ、重度の神経発達遅滞、小頭症、脳橋および小脳形成不全を特徴とする。本疾患は、不活性型カルシウム・カルモジュリン依存性セリンプロテインキナーゼ (CASK) 遺伝子変異によって起こる。CASKは、転写因子 TBR1 に結合するマルチドメイン足場タンパク質で、RELNなど、大脳皮質の発達に関与する遺伝子の発現を制御する 先天奇形 CASK [HSA:8573] [KO:K06103]
H01922 精神運動遅滞と特徴的顔貌を伴う小児筋緊張低下 精神運動遅滞と特徴的顔貌を伴う小児筋緊張低下 (IHPRF) は、微妙な顔異形症、重症度が様々な筋緊張低下、言語障害、慢性便秘および知的障害を特徴とする常染色体劣性遺伝性症候群である。本疾患は、NALCN および UNC80 の遺伝子変異が原因となる。NALCN は、神経機能に必要なニューロンにおける 基底のナトリウムイオン流入濃度に役割を持ち、UNC80は、UNC79とNALCNの間をつなぐ。最近 ... 先天奇形 (IHPRF1) NALCN [HSA:259232] [KO:K21863]
(IHPRF2) UNC80 [HSA:285175]
(IHPRF3) TBCK [HSA:93627] [KO:K17544]
(IHPMR) CCDC174 [HSA:51244]
H01923 小頭症・低身長・グルコース代謝異常 本疾患 (MSSGM) は、若年発症の糖尿病、低身長、知的障害を伴う小頭症から成る新しい症候群である。tRNAメチル基転移酵素遺伝子 TRMT10A に原因となるナンセンス変異が確認された。TRMT10Aは、広範に発現するが、特に脳やランゲルハンス島に豊富であり、本疾患で影響を受ける組織と一致する。また、翻訳開始因子 (eIF2a) のホスファターゼ PPP1R15B 遺伝子の変異も、これらの症状と関連していることが報告されている 先天奇形 (MSSGM1) TRMT10A [HSA:93587] [KO:K15445]
(MSSGM2) PPP1R15B [HSA:84919] [KO:K17558]
H01924 シデナム舞踏病
小舞踏病
シデナム舞踏病は、連鎖球菌感染後に起こる小児の手足の収縮亢進および神経精神障害である。本疾患は急性リウマチ熱の約10%に起こり、主要な徴候の一つである。本疾患は数週間から数ヶ月続き、再発のリスクが高い。リウマチ熱でよく見られる症状は、連鎖球菌の感染による咽頭痛、発疹、四肢の痛み、皮下結節である。通常は間欠期の後、口や四肢の攣縮、肩をすくめる、ぎこちない歩様などを伴う舞踏病が起こる。この型の舞踏病は ... 免疫系疾患; 神経系疾患
H01925 一過性乳児亜鉛欠乏症 一過性乳児亜鉛欠乏症 (TNZD) は、母親の亜鉛トランスポーター遺伝子 SLC30A2/ZnT2 の機能喪失型変異により母乳の亜鉛濃度が低下し、結果的に乳児が亜鉛欠乏を引き起こす疾患である。亜鉛欠乏の主な初期症状は、皮膚炎、下痢、脱毛、および食欲不振である。現在、別個のファミリーからの少なくとも2つの亜鉛トランスポーターが亜鉛欠乏に関与することが知られている。一つは SLC39A4/ZIP4 で ... 皮膚および結合組織疾患; 消化器疾患 SLC30A2 [HSA:7780] [KO:K14689]
H01926 心室中隔欠損症 心室中隔欠損症 (VSD) は、循環器系発生異常の最も一般的なタイプであり、罹患率および死亡率増加の重要な危険因子である。先天性心疾患 (CHD) は循環器系異常に基づき 30以上のサブタイプに分類できるが、その内、VSD、心房中隔欠損 (ASD) [DS:H00546]、 ファロー四徴症 (TOF) [DS:H00549]、ホルト・オラム症候群 (HOS) [DS:H00433] は臨床的に最も一般的である ... 心臓病 (VSD1) GATA4 [HSA:2626] [KO:K09183]
(VSD2) CITED2 [HSA:10370] [KO:K21361]
(VSD3) NKX2-5 [HSA:1482] [KO:K09345]
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