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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00604 遺伝性難聴 (常染色体優性) 遺伝性難聴は、症候型(様々な他の異常を伴う難聴)と非症候型に分けられる。非症候型が、遺伝性症例の 70% 症候型が 30% を占める。遺伝形式は、常染色体劣性遺伝形式が最もよく見られ (75%-85%), 次いで常染色体優性遺伝形式 (12-13%) と非症候型難聴症例の 2-3% の X-連鎖性やミトコンドリア型 が続く。常染色体優性遺伝性難聴は、通常、言語修得後に発症し進行性である。病理学の蓄積のため ... 神経系疾患 (DFNA1) DIAPH1 [HSA:1729] [KO:K05740]
(DFNA2A) KCNQ4 [HSA:9132] [KO:K04929]
(DFNA2B) GJB3 [HSA:2707] [KO:K07622]
(DFNA3A) GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621]
(DFNA3B) GJB6 [HSA:10804] [KO:K07625]
(DFNA4A) MYH14 [HSA:79784] [KO:K10352]
(DFNA4B) CEACAM16 [HSA:388551] [KO:K06499]
(DFNA5) GSDME [HSA:1687] [KO:K22146]
(DFNA6/14/38) WFS1 [HSA:7466] [KO:K14020]
(DFNA8/12) TECTA [HSA:7007] [KO:K18273]
(DFNA9) COCH [HSA:1690]
(DFNA10) EYA4 [HSA:2070] [KO:K17622]
(DFNA11) MYO7A [HSA:4647] [KO:K10359]
(DFNA13) COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721]
(DFNA15) POU4F3 [HSA:5459] [KO:K09366]
(DFNA17) MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352]
(DFNA20/26) ACTG1 [HSA:71] [KO:K05692]
(DFNA22) MYO6 [HSA:4646] [KO:K10358]
(DFNA23) SIX1 [HSA:6495] [KO:K15614]
(DFNA25) SLC17A8 [HSA:246213] [KO:K12302]
(DFNA28) GRHL2 [HSA:79977] [KO:K09275]
(DFNA36) TMC1 [HSA:117531] [KO:K21988]
(DFNA39) DSPP [HSA:1834]
(DFNA40) CRYM [HSA:1428] [KO:K18258]
(DFNA41) P2RX2 [HSA:22953] [KO:K05216]
(DFNA44) CCDC50 [HSA:152137]
(DFNA50) MIR96 [HSA:407053] [KO:K17114]
(DFNA56) TNC [HSA:3371] [KO:K06252]
(DFNA64) DIABLO [HSA:56616] [KO:K10522]
(DFNA65) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
(DFNA66) CD164 [HSA:8763] [KO:K06546]
(DFNA67) OSBPL2 [HSA:9885] [KO:K20174]
(DFNA68) HOMER2 [HSA:9455] [KO:K15010]
(DFNA69) KITLG [HSA:4254] [KO:K05461]
(DFNA70) MCM2 [HSA:4171] [KO:K02540]
H00605 遺伝性難聴 (常染色体劣性) 遺伝性難聴は、症候型(様々な他の異常を伴う難聴)と非症候型に分けられる。非症候型が遺伝性症例の 70%, 症候型が 30% を占める。遺伝形式は、常染色体劣性遺伝形式が最もよく見られ (非症候型難聴症例の 75%-85%), 次いで常染色体優性遺伝形式 (12-13%) とX-連鎖性やミトコンドリア型 (2-3 %) が続く。常染色体劣性遺伝性難聴は、一般的に最も重症で、専ら蝸牛の欠陥(感音声難聴)に起因する ... 神経系疾患 (DFNB1A) GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621]
(DFNB1A) GJB3 [HSA:2707] [KO:K07622]
(DFNB1B) GJB6 [HSA:10804] [KO:K07625]
(DFNB2) MYO7A [HSA:4647] [KO:K10359]
(DFNB3) MYO15 [HSA:51168] [KO:K10361]
(DFNB4) SLC26A4 [HSA:5172] [KO:K14702]
(DFNB6) TMIE [HSA:259236]
(DFNB7/11) TMC1 [HSA:117531] [KO:K21988]
(DFNB8/10) TMPRSS3 [HSA:64699] [KO:K09634]
(DFNB9) OTOF [HSA:9381] [KO:K19949]
(DFNB12) CDH23 [HSA:64072] [KO:K06813]
(DFNB16) STRC [HSA:161497]
(DFNB18A) USH1C [HSA:10083] [KO:K21877]
(DFNB18B) OTOG [HSA:340990]
(DFNB21) TECTA [HSA:7007] [KO:K18273]
(DFNB22) OTOA [HSA:146183]
(DFNB23) PCDH15 [HSA:65217] [KO:K16500]
(DFNB24) RDX [HSA:5962] [KO:K05762]
(DFNB25) GRXCR1 [HSA:389207] [KO:K17479]
(DFNB26) GAB1 [HSA:2549] [KO:K09593]
(DFNB28) TRIOBP [HSA:11078]
(DFNB29) CLDN14 [HSA:23562] [KO:K06087]
(DFNB30) MYO3A [HSA:53904] [KO:K08834]
(DFNB31) WHRN [HSA:25861] [KO:K21879]
(DFNB32) CDC14A [HSA:8556] [KO:K06639]
(DFNB35) ESRRB [HSA:2103] [KO:K08553]
(DFNB36) ESPN [HSA:83715]
(DFNB37) MYO6 [HSA:4646] [KO:K10358]
(DFNB39) HGF [HSA:3082] [KO:K05460]
(DFNB42) ILDR1 [HSA:286676]
(DFNB44) ADCY1 [HSA:107] [KO:K08041]
(DFNB48) CIB2 [HSA:10518]
(DFNB49) MARVELD2 [HSA:153562] [KO:K17291]
(DFNB53) COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721]
(DFNB59) PJVK [HSA:494513] [KO:K22147]
(DFNB61) SLC26A5 [HSA:375611] [KO:K14703]
(DFNB63) LRTOMT [HSA:220074] [KO:K00545]
(DFNB66) DCDC2 [HSA:51473] [KO:K23405]
(DFNB67) LHFPL5 [HSA:222662]
(DFNB68) S1PR2 [HSA:9294] [KO:K04292]
(DFNB74) MSRB3 [HSA:253827] [KO:K07305]
(DFNB76) SYNE4 [HSA:163183] [KO:K23401]
(DFNB77) LOXHD1 [HSA:125336]
(DFNB79) TPRN [HSA:286262]
(DFNB82) GPSM2 [HSA:29899] [KO:K15837]
(DFNB84A) PTPRQ [HSA:374462] [KO:K16910]
(DFNB84B) OTOGL [HSA:283310]
(DFNB86) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
(DFNB88) ELMOD3 [HSA:84173]
(DFNB89) KARS [HSA:3735] [KO:K04567]
(DFNB91) SERPINB6 [HSA:5269] [KO:K13963]
(DFNB93) CABP2 [HSA:51475]
(DFNB97) MET [HSA:4233] [KO:K05099]
(DFNB98) TSPEAR [HSA:54084]
(DFNB101) GRXCR2 [HSA:643226]
(DFNB102) EPS8 [HSA:2059] [KO:K17277]
(DFNB103) CLIC5 [HSA:53405] [KO:K05025]
(DFNB104) RIPOR2 [HSA:9750]
H00606 早期乳児てんかん性脳症
大田原症候群
早期乳児てんかん性脳症は、生後数週間以内の乳児早期に発症する難治性のてんかんである。患者にはサプレッションバーストという特徴的な脳波が認められる。原因としては様々な遺伝子が考えられている。患者の75%がウエスト症候群へ、更にそのうちの少数がレノックスガストー症候群へ、年齢とともに移行することが報告されている。 神経系疾患 hsa04723 逆行性内因性 カンナビノイドシグナル伝達
hsa04727 GABA作動性シナプス
hsa04724 グルタミン酸作動性シナプス
hsa04728 ドーパミン作動性シナプス
hsa04726 セロトニン作動性シナプス
(EIEE1) ARX [HSA:170302] [KO:K09452]
(EIEE2) CDKL5 [HSA:6792] [KO:K08824]
(EIEE3) SLC25A22 [HSA:79751] [KO:K15107]
(EIEE4) STXBP1 [HSA:6812] [KO:K15292]
(EIEE5) SPTAN1 [HSA:6709] [KO:K06114]
(EIEE7) KCNQ2 [HSA:3785] [KO:K04927]
(EIEE8) ARHGEF9 [HSA:23229] [KO:K20686]
(EIEE9) PCDH19 [HSA:57526] [KO:K16499]
(EIEE10) PNKP [HSA:11284] [KO:K08073]
(EIEE11) SCN2A1 [HSA:6326] [KO:K04834]
(EIEE12) PLCB1 [HSA:23236] [KO:K05858]
(EIEE13) SCN8A [HSA:6334] [KO:K04840]
(EIEE15) ST3GAL3 [HSA:6487] [KO:K00781]
(EIEE16) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
(EIEE17) GNAO1 [HSA:2775] [KO:K04534]
(EIEE18) SZT2 [HSA:23334] [KO:K23298]
(EIEE19) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175]
(EIEE21) NECAP1 [HSA:25977] [KO:K20069]
(EIEE22) SLC35A2 [HSA:7355] [KO:K15272]
(EIEE23) DOCK7 [HSA:85440] [KO:K21852]
(EIEE24) HCN1 [HSA:348980] [KO:K04954]
(EIEE25) SLC13A5 [HSA:284111] [KO:K14445]
(EIEE26) KCNB1 [HSA:3745] [KO:K04885]
(EIEE27) GRIN2B [HSA:2904] [KO:K05210]
(EIEE28) WWOX [HSA:51741] [KO:K19329]
(EIEE29) AARS [HSA:16] [KO:K01872]
(EIEE30) SIK1 [HSA:150094] [KO:K19008]
(EIEE31) DNM1 [HSA:1759] [KO:K01528]
(EIEE32) KCNA2 [HSA:3737] [KO:K04875]
(EIEE33) EEF1A2 [HSA:1917] [KO:K03231]
(EIEE34) SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K14427]
(EIEE35) ITPA [HSA:3704] [KO:K01519]
(EIEE36) ALG13 [HSA:79868] [KO:K07432]
(EIEE37) FRRS1L [HSA:23732]
(EIEE38) ARV1 [HSA:64801] [KO:K21848]
(EIEE40) GUF1 [HSA:60558] [KO:K21594]
(EIEE41) SLC1A2 [HSA:6506] [KO:K05613]
(EIEE42) CACNA1A [HSA:773] [KO:K04344]
(EIEE43) GABRB3 [HSA:2562] [KO:K05181]
(EIEE44) UBA5 [HSA:79876] [KO:K12164]
(EIEE45) GABRB1 [HSA:2560] [KO:K05181]
(EIEE46) GRIN2D [HSA:2906] [KO:K05212]
(EIEE47) FGF12 [HSA:2257] [KO:K22413]
(EIEE48) AP3B2 [HSA:8120] [KO:K12397]
(EIEE49) DENND5A [HSA:23258] [KO:K20164]
(EIEE51) MDH2 [HSA:4191] [KO:K00026]
(EIEE55) PIGP [HSA:51227] [KO:K03861]
(EIEE56) YWHAG [HSA:7532] [KO:K16198]
(EIEE57) KCNT2 [HSA:343450] [KO:K04947]
(EIEE60) CNPY3 [HSA:10695] [KO:K22816]
(EIEE61) ADAM22 [HSA:53616] [KO:K16068]
(EIEE62) SCN3A [HSA:6328] [KO:K04836]
(Lennox-Gastaut type) MAPK10 [HSA:5602] [KO:K04440]
H00607 46,XY 性腺形成不全症 性腺形成不全症(GD) は、性分化疾患である。以前 46,XY GD は 46,XY 性転換 (SRXY) とも呼ばれた。46,XY GD における生殖腺の組織構造は、繊維線性腺から睾丸組織を持つ部分的な GD まで幅がある。また患者の表現型は、一般的な女性から性があいまいな仮性半陰陽まで様々である。精巣決定に関わる SRY 遺伝子や WT1, DHH, NR5A1, SOX9, FOG2/ZFPM2 ... 生殖系疾患 (SRXY1) SRY [HSA:6736] [KO:K09266]
(SRXY2) NR0B1 [HSA:190] [KO:K08562]
(SRXY3) NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560]
(SRXY5) CBX2 [HSA:84733] [KO:K11451]
(SRXY6) MAP3K1 [HSA:4214] [KO:K04416]
(SRXY7) DHH [HSA:50846] [KO:K11990]
(SRXY8) AKR1C2 [HSA:1646] [KO:K00089]
(SRXY8) AKR1C4 [HSA:1109] [KO:K00037]
(SRXY9) ZFPM2 [HSA:23414] [KO:K17442]
(CD) SOX9 [HSA:6662] [KO:K18435]
(FS/DDS) WT1 [HSA:7490] [KO:K09234]
H00608 46,XY性分化疾患 (テストステロン分泌異常) 46,XY性分化疾患 (46,XY DSD) は、子宮内での雄性化が不完全であることや、ミュラー管の有無が原因で外生殖器が不明瞭または女性であることを特徴とする。テストステロン生成の不足を引き起こす複数の酵素の欠損が報告されている。また、テストステロンを分泌する Leydig 細胞の分化異常も本疾患の原因となり得る。 生殖系疾患 hsa00140 ステロイドホルモンの生合成 LHCGR [HSA:3973] [KO:K04248]
HSD17B3 [HSA:3293] [KO:K10207]
SRD5A2 [HSA:6716] [KO:K12344]
H00609 ミュラー管遺残症候群 ミュラー管遺残症候群 (PMDS) は、表面的には正常な男性にミュラー管遺残が見られる稀な 46,XY 性分化疾患の一種である。本疾患は、抗ミュラー管ホルモン (AMH) 遺伝子、または AMH 受容体 (AMHR2) 遺伝子の変異によって起こる。AMH は胎児期の性分化時に、主にセルトリ細胞から分泌され、ミュラー管の退化に役割を果たす。 生殖系疾患 hsa04060 サイトカインとサイトカイン受容体の相互作用
hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路
(Type I) AMH [HSA:268] [KO:K04665]
(Type II) AMHR2 [HSA:269] [KO:K04672]
H00610 トレチャーコリンズ症候群 トレチャーコリンズ症候群(TCS)は顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる稀な先天性疾患である。常染色体優性のTCS1、TCS2と常染色体劣性のTCS3があるが、患者の大多数は核小体のリン酸化タンパク質treacleをコードするTCOF1遺伝子に変異を持つTCS1である。treacleはリボソームRNAの生合成に関係することが報告されている。またTCS2とTCS3の原因遺伝子POLR1D、POLR1CもリボソームRNAの転写に関わることが知られている リボソーム病 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成
hsa03020 RNA ポリメラーゼ
(TCS1) TCOF1 [HSA:6949] [KO:K14562]
(TCS2) POLR1D [HSA:9533] [KO:K03027]
(TCS3) POLR1C [HSA:51082] [KO:K03020]
H00611 膝窩部贅皮症候群 膝窩部贅皮症候群 (PPS) は IRF6 遺伝子変異が原因で起こる口唇口蓋裂症候群である。PPSは、口唇口蓋裂の他に膝窩結合組織の癒着、合指症、生殖異常を合併する。 先天奇形 IRF6 [HSA:3664] [KO:K10154]
H00612 原発開放隅角緑内障
緑内障 1 型
原発開放隅角緑内障(POAG) は、緑内障の中で最もよく見られる型で、回復不能な失明の主な原因である。POAGは、しばしば高眼圧症を併発し、進行性の網膜神経節細胞の喪失、視神経の萎縮、視野障害を特徴とする。今日までに、少なくとも20のPOAGに関する遺伝子座が報告されている。また、これらの遺伝子座から、原因遺伝子と考えられる4遺伝子が(CYP1B1, MYOC, OPTN, WDR36) わかっている ... 神経系疾患 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 (GLC1A) MYOC [HSA:4653] [KO:K23027]
(GLC1E) OPTN [HSA:10133] [KO:K19946]
(GLC1F) ASB10 [HSA:136371] [KO:K10332]
(GLC1G) WDR36 [HSA:134430] [KO:K14554]
(GLC1O) NTF4 [HSA:4909] [KO:K12457]
H00613 小児性皮質性骨増殖
カフィー病
筋骨格疾患 COL1A1 [HSA:1277] [KO:K06236]
H00614 ヒアリン線維腫症候群 ヒアリン線維腫症候群は、常染色体劣性遺伝性疾患である。体組織にヒアリンが異常に蓄積し、関節拘縮、骨減少症、色素沈着を伴う皮膚肥厚、歯肉肥大および下痢が起こる。 筋骨格疾患 CMG2 [HSA:118429] [KO:K20909]
H00615 エナメル質形成不全症 エナメル質形成不全症は歯のエナメル質が大変薄いことを特徴とする遺伝性疾患群である。歯の形成期に鉱化やマトリクス形成に欠陥があり、エナメルの形成不全や歯質脱灰が起こる。この疾患に伴う遺伝子の変異が数例報告されている。 口腔疾患 (AI1A) LAMB3 [HSA:3914] [KO:K06244]
(AI1B/C) ENAM [HSA:10117]
(AI1E) AMELX [HSA:265]
(AI1F) AMBN [HSA:258]
(AI1G) FAM20A [HSA:54757] [KO:K21957]
(AI1H) ITGB6 [HSA:3694] [KO:K06589]
(AI1J) ACPT [HSA:93650] [KO:K19284]
(AI2A1) KLK4 [HSA:9622] [KO:K08666]
(AI2A2) MMP20 [HSA:9313] [KO:K07999]
(AI2A3) WDR72 [HSA:256764]
(AI2A4) C4orf26 [HSA:152816]
(AI2A5) SLC24A4 [HSA:123041] [KO:K13752]
(AI2A6) GPR68 [HSA:8111] [KO:K08408]
(AI3) FAM83H [HSA:286077]
H00616 ボーエン-コンラディ症候群 ボーエン-コンラディ症候群は、常染色体劣性の遺伝性疾患である。重度の精神運動遅滞と成長障害が特徴であり、患者の多くは生後一年以内に死亡する。最近、リボソーム生合性に関係するEMG1のミスセンス変異がこの疾患の原因となることが報告されている。 リボソーム病 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 EMG1 [HSA:10436] [KO:K14568]
H00617 Desmosterolosis
DHCR24欠損症
先天奇形 hsa00100 ステロイドの生合成
hsa01100 代謝パスウェイ
DHCR24 [HSA:1718] [KO:K09828]
H00618 長胴歯を伴うエナメル質形成不全・未成熟 長胴歯を伴うエナメル質形成不全・未成熟 (AIHHT) は、エナメル質の欠損と髄室の拡大を特徴とする。同じ遺伝子の異常を有する毛髪・歯・骨異形成症とは異なり、本疾患の患者は毛髪や骨の異常が見られない。常染色体優性遺伝形式である。 口腔および歯の疾患 DLX3 [HSA:1747] [KO:K09315]
H00619 ケニー・キャフェイ症候群 ケニー・キャフェイ症候群は、長骨の骨髄狭窄を伴う骨硬化症、低カルシウム血症、および目の異常を特徴とする稀な遺伝性骨形成異常である。本疾患患者において、繰り返す細菌性感染症がよくみられる。大部分は常染色体優性遺伝形式である。最近、FAM111A の遺伝子変異が確認された。常染色体劣性遺伝性症例では、チューブリンのシャペロンタンパクをコードする TBCE の遺伝子変異が見られる。 先天奇形 TBCE [HSA:6905] [KO:K21768]
FAM111A [HSA:63901]
H00620 Axenfeld–Rieger 症候群 先天奇形 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路 PITX2 [HSA:5308] [KO:K04686]
FOXC1 [HSA:2296] [KO:K09396]
H00621 ANE症候群 ANE症候群は、頭髪異常、神経学的異常、内分泌障害などをともなう常染色体劣性遺伝性疾患である。この疾患はリボソーム合成に関与する核小体分子RBM28の発現低下によることが報告されている。 リボソーム病 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 RBM28 [HSA:55131] [KO:K14573]
H00622 Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism 症候群
Sanjad-Sakati 症候群
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism 症候群 (HRD) は、中東で最初に報告された常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は、副甲状腺機能低下を伴う先天性低カルシウム血症、出生前後の成長遅滞、けいれん、顔貌異常を特徴とする。異形症の症状には、深くくぼんだ目、低い鼻梁、薄い上唇、耳の奇形等が含まれる。 先天奇形 TBCE [HSA:6905] [KO:K21768]
H00623 Hajdu-Cheney症候群 筋骨格疾患 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 NOTCH2 [HSA:4853] [KO:K20994]
H00624 進行性家族性肝内胆汁うっ滞 進行性家族性肝内胆汁うっ滞 (PFIC) は、断続的な胆汁うっ滞および肝不全への進行を特徴とする、まれな常染色体劣性遺伝性疾患群である。この病気は、門脈圧亢進症、肝不全、肝硬変、肝細胞癌、その他の肝臓症状などの経過をたどる。本疾患の病因は、胆汁酸の合成、輸送、および排出の欠陥に集中している。 消化器系疾患 hsa04976 胆汁の分泌
hsa04979 コレステロールの代謝
hsa04530 密着結合
(PFIC1) ATP8B1 [HSA:5205] [KO:K01530]
(PFIC2) ABCB11 [HSA:8647] [KO:K05664]
(PFIC3) ABCB4 [HSA:5244] [KO:K05659]
(PFIC4) TJP2 [HSA:9414] [KO:K06098]
(PFIC5) NR1H4 [HSA:9971] [KO:K08537]
H00625 歯数不足症 歯数不足症 (部分性無歯症) は、全身性の異常がなく、先天的に歯が数本欠如している状態を指す。歯の発達は、口腔上皮とその下の間葉の相互作用を含む複雑なプロセスであるが、このプロセスが混乱した結果、歯が発育不全になる。本疾患は、常染色体優性遺伝形式、常染色体劣性遺伝形式、X連鎖性遺伝形式のいずれかで遺伝する。 口腔および歯の疾患 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 MSX1 [HSA:4487] [KO:K09341]
PAX9 [HSA:5083] [KO:K09382]
WNT10A [HSA:80326] [KO:K01357]
WNT10B [HSA:7480] [KO:K01357]
LRP6 [HSA:4040] [KO:K03068]
GREM2 [HSA:64388] [KO:K23318]
LTBP3 [HSA:4054] [KO:K08023]
EDA [HSA:1896] [KO:K05480]
H00626 巣状分節性糸球体硬化症 巣状分節性糸球体硬化症 (FSGS)は、末期腎不全(ESKD)に至る最もよく見られる糸球体異常の一つである。FSGS は、糸球体の巣状、分節性硬化や足突起消失に伴い、高度の蛋白尿が現れる臨床病理学的症候群と定義されている。病気が進行すると、硬化はより大きく全体的に広がる。FSGS は、突発性ネプローゼ症候群の子供の7-20% 大人の 40% に見られる。FSGS には原発性(孤発性)と二次性の二つの型がある ... 泌尿器系疾患 (FSGS1) ACTN4 [HSA:81] [KO:K05699]
(FSGS2) TRPC6 [HSA:7225] [KO:K04969]
(FSGS3) CD2AP [HSA:23607] [KO:K13738]
(FSGS4) APOL1 [HSA:8542] [KO:K14480]
(FSGS5) INF2 [HSA:64423]
(FSGS6) MYO1E [HSA:4643] [KO:K10356]
(FSGS7) PAX2 [HSA:5076] [KO:K15608]
(FSGS8) ANLN [HSA:54443] [KO:K18621]
(FSGS9) CRB2 [HSA:286204] [KO:K16681]
H00627 早期卵巣機能不全 早期卵巣機能不全は40歳未満で血中ゴナドトロピンの濃度が高いにもかかわらずエストロゲンやインヒビン等の生殖腺ホルモンが低く無月経であることが特徴である。原因は遺伝的要因と環境要因に分けられる。X染色体にはBMP15, FMR1, LHR, FSHR等様々な遺伝子が含まれるため、ターナー症候群やトリソミーXのようなX染色体異常は卵巣の発達に影響する。また、手術や化学療法のような医療行為は早期卵巣機能不全の要因となる ... hsa04020 カルシウムシグナル伝達経路
hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用
hsa04810 アクチン細胞骨格の制御
BMP15 [HSA:9210] [KO:K05498]
FMR1 [HSA:2332] [KO:K15516]
POF1B [HSA:79983]
FOXL2 [HSA:668] [KO:K09405]
LHR [HSA:3973] [KO:K04248]
FSHR [HSA:2492] [KO:K04247]
INHA [HSA:3623] [KO:K05500]
SF1 [HSA:2516] [KO:K08560]
DIAPH2 [HSA:1730] [KO:K05741]
FIGLA [HSA:344018] [KO:K09066]
NOBOX [HSA:135935]
H00628 先天性胆汁酸代謝異常症 先天性胆汁酸代謝異常症は、胆汁酸生合成のキー酵素の欠損によっておこる遺伝性疾患群で、早期発症の肝疾患から成人発症の神経障害まで様々な症状が引き起こされる。特徴として、胆汁うっ滯や閉塞性黄疸があるが、掻痒感はなく、ガンマGTPと総胆汁酸値は正常範囲である。いずれも特異的な異常胆汁酸あるいは胆汁アルコールを検出する。治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 一次胆汁酸の生合成
hsa00140 ステロイドホルモンの生合成
hsa04146 ペルオキシソーム
(CBAS1) HSD3B7 [HSA:80270] [KO:K12408]
(CBAS2) AKR1D1 [HSA:6718] [KO:K00251]
(CBAS3) CYP7B1 [HSA:9420] [KO:K07430]
(CBAS4) AMACR [HSA:23600] [KO:K01796]
(CBAS5) ABCD3 [HSA:5825] [KO:K05677]
(CBAS6) ACOX2 [HSA:8309] [KO:K10214]
H00629 無手足症 無手足症はLMBR1遺伝子の欠損によって生じる非常に稀な重度の先天異常である。無手足症では四肢遠位の切断と手足の無形成が見られる。常染色体劣性に遺伝する。 先天奇形 LMBR1 (deletion) [HSA:64327]
H00630 関節リウマチ 関節リウマチ (RA) は、最初は慢性的な炎症性関節症として現れる、ありふれた自己免疫疾患である。持続性の滑膜炎が、軟骨の破壊、骨の侵食、関節周囲の脱灰を引き起こし、その結果関節の機能が損なわれる。特に 35歳から50歳の年齢層によく見られ、女性の方が男性に比べ3倍罹患率が高い。RA への罹り易さは遺伝子型により決定され、それには多くの遺伝子が関係している。“shared epitope” (SE) ... 自己免疫系疾患 hsa05323 関節リウマチ
H00631 Cornelia de Lange 症候群 Cornelia de Lange 症候群は、顔異形、上肢欠損、多毛、胃腸の異常を特徴とする形態異常症である。患者の約65%は、NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, および HDAC8を含むコヒーシン複合体のサブユニットや制御因子の遺伝子変異を持つ。 先天奇形 hsa04110 細胞周期
hsa04114 卵母細胞減数分裂
NIPBL [HSA:25836] [KO:K06672]
SMC1A [HSA:8243] [KO:K06636]
SMC3 [HSA:9126] [KO:K06669]
RAD21 [HSA:5885] [KO:K06670]
HDAC8 [HSA:55869] [KO:K11405]
H00632 内臓錯位 内臓錯位は胸・腹部の内臓の配列異常である。内臓の配置が、鏡に映したように左右反対になる症状を内臓逆位と呼ぶが、臓器の左右が部分的に変化する症状は内臓錯位と呼ばれる。内臓錯位は、分化の間の Nodal シグナルの異常と関連があると言われている。 先天奇形 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路
hsa04060 サイトカインとサイトカイン受容体の相互作用
NODAL [HSA:4838] [KO:K04666]
ZIC3 [HSA:7547] [KO:K18487]
CFC1 [HSA:55997]
ACVR2B [HSA:93] [KO:K13596]
CCDC11 [HSA:220136]
GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495]
MMP21 [HSA:118856] [KO:K08000]
PKD1L1 [HSA:168507] [KO:K04987]
H00633 デュアン眼球後退症候群 神経系疾患 CHN1 (alternative splicing) [HSA:1123] [KO:K20630]
H00634 オキヒロ症候群
Duane-radial ray 症候群
Duane-radial ray 症候群 (オキヒロ症候群) は、腕の骨格奇形や難聴とデュアン眼球後退症候群を伴うことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。転写因子 SALL4 の遺伝子変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 SALL4 [HSA:57167] [KO:K19871]
H00635 無虹彩症 無虹彩症は、虹彩形成不全または発育不全と定義される先天性、両側の眼性奇形である。孤発性の場合も、他の眼性障害を伴う場合もある。無虹彩症は、多くの動物で眼形成を誘導する主な調節遺伝子 PAX6 の減少によって起こる。最近、ELP4 遺伝子や TRIM44 遺伝子も無虹彩症の原因となることが報告された。 先天奇形 PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031]
ELP4 [HSA:26610] [KO:K11375]
TRIM44 [HSA:54765] [KO:K12020]
H00636 無四肢症 無四肢症は、四肢が完全に欠損している大変稀な疾患である。患者は顔、目、心臓、神経系、泌尿生殖系等の異常を併せ持つ。本疾患は Wnt3 遺伝子の変異によって起こる。 先天奇形 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 WNT3 [HSA:7473] [KO:K00312]
H00637 Schinzel 症候群 Schinzel 症候群は、TBX3 遺伝子のハプリ不全によって起こる常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は両方の上肢尺骨側の発育・形成不全や、乳房とアポクリン腺の上肢、生殖器の異常を特徴とする。思春期遅発症も本疾患に認められる症状である。 先天奇形 TBX3 [HSA:6926] [KO:K10177]
H00638 EEC 症候群 指欠損症・外胚葉異形成・口唇口蓋裂 (EEC) 症候群は、稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は、指欠損症、裂手・裂足、皮膚・毛髪・爪に影響が及ぶ外胚葉異形成、口唇裂または口唇口蓋裂などを併発する。他の症状として目や泌尿器系の奇形が含まれる。 先天奇形 TP63 [HSA:8626] [KO:K10149]
H00639 EEM 症候群 指欠損症と黄斑変性を伴う外胚葉異形成 (EEM 症候群)は、CDH3の欠損に起因する複数の症状を伴う疾患である。外胚葉異形成は、まばらで短い頭髪、眉毛、睫毛を持つ 貧毛症を特徴とする。手の指欠損や合指症は、足よりも重症であることが多い。両側の網膜変性症は網膜の顕著な色素沈着として現れる。 先天奇形 hsa04514 細胞接着分子 (CAM) CDH3 [HSA:1001] [KO:K06796]
H00640 Limb-mammary 症候群 先天奇形 TP63 [HSA:8626] [KO:K10149]
H00641 ADULT 症候群 先天奇形 TP63 (gain of function) [HSA:8626] [KO:K10149]
H00642 LADD 症候群
レビーホリスター症候群
LADD 症候群は、涙腺や唾液腺の形成不全、難聴を伴うカップ形の耳、歯の形成不全と手の橈側列形成不全を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。 先天奇形 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路
hsa04144 エンドサイトーシス
hsa04810 アクチン細胞骨格の制御
FGF10 [HSA:2255] [KO:K04358]
FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093]
FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094]
H00643 歯爪症候群 ウィットコップ症候群は、歯爪症候群としても知られる外胚葉異形成症の一種で、歯数不足と爪の形成不全を特徴とする。先天的に数本の歯が欠失し、爪は匙形で割れやすい。原因として MSX1 遺伝子の変異が報告されている。 先天奇形 MSX1 [HSA:4487] [KO:K09341]
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