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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00804 Multiple cutaneous and uterine leiomyomata がん hsa00020 クエン酸回路 (TCA サイクル)
hsa01100 代謝パスウェイ
FH [HSA:2271] [KO:K01679]
H00805 硝子体網膜変性 硝子体網膜変性は、早期発症の白内障、硝子体の異常、網膜剥離等を主徴とする眼の疾患群である。スティックラー症候群 (STL)、Knobloch 症候群 (KNO), Wagner 症候群 (WGN)等の軟骨形成不全症に加え S 錐体増強症候群 (ESCS) や ADVIRC でも硝子体網膜変性が起こる。 神経系疾患 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域)
hsa04512 ECM-レセプターの相互作用
hsa04514 細胞接着分子 (CAM)
(STL1) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
(STL2) COL11A1 [HSA:1301] [KO:K19721]
(SVD) KCNJ13 [HSA:3769] [KO:K05006]
(WGN1) CSPG2 [HSA:1462] [KO:K06793]
(KNO) COL18A1 [HSA:80781] [KO:K06823]
(ESCS) NR2E3 [HSA:10002] [KO:K08546]
(ADVIRC) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878]
H00806 良性家族性新生児/乳児けいれん 神経系疾患 hsa04725 コリン作動性シナプス (BFNE) KCNQ2 [HSA:3785] [KO:K04927]
(BFNE) KCNQ3 [HSA:3786] [KO:K04928]
(BFNIE) SCN2A [HSA:6326] [KO:K04834]
H00807 常染色体優性夜間前頭葉てんかん 神経系疾患 hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用
hsa04725 コリン作動性シナプス
CHRNA4 [HSA:1137] [KO:K04806]
CHRNB2 [HSA:1141] [KO:K04813]
CHRNA2 [HSA:1135] [KO:K04804]
H00808 特発性全般てんかん 特発性全般てんかん (EIG) は、小児期や若年期にもっともよく見られる型のてんかんである。主な発作の型によって、更に4つのサブグループ、すなわち、小児欠神てんかん、若年性欠神てんかん、若年性ミオクローヌスてんかん、全般性強直間代発作のみを伴うてんかんに分けられる。稀に常染色体優性遺伝形式の特発性全般てんかんが見られるが、ほとんどの家族で2つ以上の遺伝子が関係する複雑な遺伝形式を持つことが示されている 神経系疾患 hsa04727 GABA作動性シナプス
hsa04010 MAPK シグナル伝達経路
(EIG6) CACNA1H [HSA:8912] [KO:K04855]
(EIG8) CASR [HSA:846] [KO:K04612]
(EIG9) CACNB4 [HSA:785] [KO:K04865]
(EIG10) GABRD [HSA:2563] [KO:K05184]
(EIG11) CLCN2 [HSA:1181] [KO:K05011]
(EIG12) SLC2A1 [HSA:6513] [KO:K07299]
(EIG13) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175]
(EIG14) SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K14427]
H00809 家族性側頭葉てんかん 常染色体優性外側側頭葉てんかん(聴覚症状を伴う部分てんかん)は先天性のてんかん症候群である。思春期または青年期に発症し、主に聴覚症状を伴う側頭葉てんかんを特徴とする。LGI1 遺伝子の変異が患者の50%で報告されている。加えて、臨床的に本疾患に類似しているが、家族歴のない孤発性の聴覚障がいを伴う部分てんかん症例の 2%に LGI1 遺伝子のデノボ変異が見つかっている。 神経系疾患 (ETL1) LGI1 [HSA:9211]
(ETL5) CPA6 [HSA:57094] [KO:K08782]
(ETL7) RELN [HSA:5649] [KO:K06249]
(ETL8) GAL [HSA:51083] [KO:K05244]
H00810 進行性ミオクローヌスてんかん 進行性ミオクローヌスてんかん (EPM) は、進行性のミオクローヌス、認知障害、運動障害等を主徴とする遺伝性神経系症候群である。発症するとミオクローヌス症状が悪化し、多くの場合 神経変性を伴い、最終的には痴呆になり死亡する。ラフォラ病、ウンベルリヒト・ルンドボルグ病、神経セロイドリポフスチン症、1型シアリドーシス、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 ((DRPLA), 3型ゴーシェ病等が含まれる。ラフォラ病を除く常染色体劣性の進行性ミオクローヌスてんかんのうち ... 神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA:1476] [KO:K13907]
(EPM1B) PRICKLE1 [HSA:144165] [KO:K04511]
(EPM2A) EPM2A [HSA:7957] [KO:K14165]
(EPM2B) NHLRC1 [HSA:378884] [KO:K10602]
(EPM3) KCTD7 [HSA:154881] [KO:K21917]
(EPM4) SCARB2 [HSA:950] [KO:K12384]
(EPM5) PRICKLE2 [HSA:166336] [KO:K04511]
(EPM6) GOSR2 [HSA:9570] [KO:K08496]
(EPM7) KCNC1 [HSA:3746] [KO:K04887]
(EPM8) CERS1 [HSA:10715] [KO:K04710]
(EPM9) LMNB2 [HSA:84823] [KO:K07611]
(EPM10) PRDM8 [HSA:56978] [KO:K20797]
H00811 遠位関節拘縮症 遠位関節拘縮症 (DA) は主に手足の先天性痙縮を伴う症候群であり、しばしば顔貌異常を伴う。現在、異なる10種類の DA症候群が特徴により分類されている。DA2A と DA2B は、それぞれフリーマン-シェルドン症候群、およびシェルドン-ホール症候群とも呼ばれる。原因遺伝子の多くは、速筋線維の収縮組織タンパクと関連がある。 先天奇形 hsa04260 心筋の収縮
hsa04530 密着結合
(DA1, DA2B) TPM2 [HSA:7169] [KO:K10374]
(DA1B) MYBPC1 [HSA:4604] [KO:K12557]
(DA2B) TNNI2 [HSA:7136] [KO:K12043]
(DA2B) TNNT3 [HSA:7140] [KO:K12046]
(DA2A, DA2B, DA8) MYH3 [HSA:4621] [KO:K10352]
(DA3, DA5) PIEZO2 [HSA:63895] [KO:K22128]
(DA5D) ECEL1 [HSA:9427] [KO:K09610]
(DA7) MYH8 [HSA:4626] [KO:K10352]
(DA9) FBN2 [HSA:2201] [KO:K23342]
H00812 トリコモナス症 トリコモナス症は、運動性鞭毛をもつ原生動物の寄生によって引き起こされる、最も一般的で治癒可能な性感染症である。推定で年間1億6000万人が感染している。トリコモナス症の女性患者は幅広い症状を示し、症例の1/3では比較的無症状であるが、重度の痛みや炎症を示すこともある。不良な妊娠転帰に関わるいくつかの合併症が報告されている。 感染症
H00813 LOC 症候群 先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域)
hsa04512 ECM-レセプターの相互作用
LAMA3 [HSA:3909] [KO:K06240]
H00814 卵黄状黄斑ジストロフィー 卵黄状黄斑ジストロフィーは常染色体優性の遺伝性網膜疾患の一種で、患者は眼底検査において、典型的な卵黄に似た黄斑部病変を呈する。若年発症卵黄状黄斑ジストロフィ(VMD2/ Best病)は、ほとんどの場合30歳以下で発症する。成人発症卵黄状黄斑ジストロフィ(AVMD)は30歳から50歳で発症し、徐々に視力低下が進行する。 神経系疾患 (VMD2/ AVMD/ ARB) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878]
(VMD3/ AVMD) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343]
(VMD4) IMPG1 [HSA:3617] [KO:K19016]
(VMD5) IMPG2 [HSA:50939] [KO:K19017]
H00815 H 症候群 H 症候群は、皮膚の色素沈着過剰、多毛、肝腫大、心臓奇形、感音性難聴、性腺機能低下、低身長、高血糖を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。他の症状として、外反母趾やつま先・指関節の屈曲痙縮が見られる。 その他の疾患 SLC29A3 [HSA:55315] [KO:K15014]
H00816 Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy (ACCPN) SLC12A6 [HSA:9990] [KO:K14427]
H00817 鰓・眼・顔面症候群 鰓・眼・顔面症候群は、常染色体優性遺伝性の鰓溝湾曲異常で、狭窄耳道と感音性難聴を伴う外耳の奇形が起こる。眼の奇形と口唇口蓋裂を含む特異的な顔貌もこの疾患の特徴である。 先天奇形 TFAP2A [HSA:7020] [KO:K09176]
H00818 Birt-Hogg-Dube 症候群 その他の疾患 FLCN [HSA:201163] [KO:K09594]
H00819 シュタルガルト病 シュタルガルト病は遺伝性の黄斑変性症で、中心視野の衰え、網膜黄斑部や網膜色素上皮の萎縮・変性、網膜後極部に多数の黄色斑が存在することが特徴である。組織病理学的には、網膜色素上皮にリポフスチンが蓄積する。シュタルガルト病の病因遺伝子は、現在までに4遺伝子が報告されている。 神経系疾患 hsa02010 ABC トランスポーター
hsa00062 脂肪酸の伸長
hsa01040 不飽和脂肪酸の生合成
(STGD1) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644]
(STGD1) CNGB3 [HSA:54714] [KO:K04953]
(STGD3) ELOVL4 [HSA:6785] [KO:K10249]
(STGD4) PROM1 [HSA:8842] [KO:K06532]
H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は ミトコンドリア複合体 III の組立に必要となる BCS1L の遺伝子変異が原因となる。 先天性代謝異常症 BCS1L [HSA:617] [KO:K08900]
H00821 加齢黄斑変性 黄斑変性は、黄斑部と呼ばれる網膜の中心が変性する疾患である。加齢黄斑変性(ARMD)は遺伝的傾向と環境要因によって複合的に引き起こされる疾患で、萎縮型と滲出型の2つの型がある。萎縮型は網膜色素上皮が徐々に萎縮していき、網膜が障害される地図状萎縮が特徴である。滲出型は、網膜色素上皮の下に脈絡膜新生血管と呼ばれる異常な血管が発達し網膜が障害される。滲出型は、血管内皮増殖因子(VEGF)阻害薬による治療や光線力学的療法による治療が可能であるが ... 神経系疾患 (ARMD1) HMCN1 [HSA:83872] [KO:K17341]
(ARMD2) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644]
(ARMD3) FBLN5 [HSA:10516] [KO:K17340]
(ARMD4) HF1 [HSA:3075] [KO:K04004]
(ARMD5) ERCC6 [HSA:2074] [KO:K10841]
(ARMD6) RAX2 [HSA:84839] [KO:K09333]
(ARMD7) HTRA1 [HSA:5654] [KO:K08784]
(ARMD8) ARMS2 [HSA:387715]
(ARMD9) C3 [HSA:718] [KO:K03990]
(ARMD10) TLR4 [HSA:7099] [KO:K10160]
(ARMD11) CST3 [HSA:1471] [KO:K13899]
(ARMD12) CX3CR1 [HSA:1524] [KO:K04192]
(ARMD13) CFI [HSA:3426] [KO:K01333]
(ARMD14) C2 [HSA:717] [KO:K01332]
(ARMD14) CFB [HSA:629] [KO:K01335]
CFHR1 [HSA:3078]
CFHR3 [HSA:10878]
H00822 腎低形成および腎欠損 腎低形成および腎欠損 (RHDA) は、腎無発生、低形成、嚢胞性腎などの腎臓発達異常スペクトラムに含まれる、それぞれ異質の疾患である。複数の遺伝子のヘテロ接合型変異が様々な程度の RHDA の原因として確認されている。 先天奇形 (RHDA1) ITGA8 [HSA:8516] [KO:K06584]
(RHDA2) FGF20 [HSA:26281] [KO:K04358]
(RHDA3) GREB1L [HSA:80000]
H00823 ABCD 症候群 ABCD 症候群は、白皮症、黒色毛房、腸の神経細胞移動障害、難聴を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。 その他の疾患 hsa04020 カルシウムシグナル伝達経路
hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用
hsa04916 メラニン産生
EDNRB [HSA:1910] [KO:K04198]
H00824 Calcification of joints and arteries Calcification of joints and arteries (関節と動脈の石灰化)は、下肢末端動脈および手足の関節包が石灰化する状態である。患者は AMP のアデノシンへの変換に必要な CD73 をコードする NT5E 遺伝子に変異が見られる。 先天性形態異常; 循環器疾患 hsa00230 プリンの代謝
hsa00240 ピリミジンの代謝
hsa00760 ニコチン酸、ニコチンアミドの代謝
hsa01100 代謝パスウェイ
NT5E [HSA:4907] [KO:K19970]
H00825 家族性斑点網膜症 家族性斑点網膜症は黄色から黄白色の斑点が血管や視神経を除く眼に現れる疾患の総称である。斑点の形状や大きさは様々である。以前、家族性斑点網膜症は、白点眼底、黄色斑眼底、家族性ドルーゼン(DHRD BLDを含む)、神鳥斑点網膜の4種類に分けられていた。しかし、網膜に斑点が現れる疾患は他にもたくさん存在することがわかってきている。 神経系疾患 hsa00830 レチノールの代謝
hsa04744 光情報伝達
(DHRD) EFEMP1 [HSA:2202] [KO:K18262]
(BLD) CFH [HSA:3075] [KO:K04004]
(FA) RDH5 [HSA:5959] [KO:K00061]
(RPA) RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625]
(RPA) RHO [HSA:6010] [KO:K04250]
(BCD) CYP4V2 [HSA:285440] [KO:K07427]
H00826 眼瞼裂狭小・眼瞼下垂・逆内眼角贅皮症候群 眼瞼裂狭小・眼瞼下垂・逆内眼角贅皮症候群 (BPES) は、稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患の主要な症状として、眼瞼裂狭小・眼瞼下垂・逆内眼角贅皮、眼角隔離症等の瞼と眼の奇形が挙げられる。瞼裂の横短縮は、弱視につながる可能性がある。眼瞼と卵巣の発達に関連する FOXL2 遺伝子の変異が原因となる。女性の患者で卵巣の発達異常を併発している場合は BPES I 型、卵巣は正常である場合は BPES ... 先天奇形 FOXL2 [HSA:668] [KO:K09405]
H00827 Brooke-Spiegler 症候群 Brooke-Spiegler 症候群は、円柱腫、毛包上皮腫、汗腺腫などの毛包-皮脂腺-アポクリン汗腺ユニット由来器官の多発性腫瘍を特徴とする先天性疾患である。常染色体優性遺伝形式である。 皮膚と結合組織の疾患 hsa04622 RIG-I 様レセプターシグナル伝達経路 CYLD1 [HSA:1540] [KO:K08601]
H00828 家族性円柱腫症 家族性円柱腫症は、皮膚付属器官から良性腫瘍が多発する稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患には、CYLD 遺伝子が関係すると言われている。CYLD の機能欠損は、表皮の分化の異常を引き起こす。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA:1540] [KO:K08601]
H00829 多発性家族性毛包上皮腫 多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。その異常は未熟な毛包に由来する。本疾患は、常染色体優性遺伝疾患で、Brooke-Spiegler 症候群や家族性円柱腫症とも関連する。 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA:1540] [KO:K08601]
H00830 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 (ACD/MPV) は、稀な新生児の肺形成異常で、持続性の新生児肺高血圧症の原因となる。FOXF1 が本疾患の病因遺伝子であるが、報告されたほとんどの症例は、孤発的に起こったことが報告されている。 呼吸器系疾患 FOXF1 [HSA:2294] [KO:K09399]
H00831 遺伝性ジストニア ジストニアは、無意識の筋収縮による姿勢異常と反復運動を特徴とする一群の運動障害である。現在、20種類の単一遺伝子を原因とする原発性ジストニアが明らかにされている。これらは、捻転ジストニア、脳の変性を伴わないジストニア・プラス症候群、脳の変性を伴うジストニア・パーキンソニズム、および発作性ジスキネジアに分類される。 神経系疾患 hsa00350 チロシンの代謝
hsa00790 葉酸の代謝
hsa04260 心筋の収縮
hsa04728 ドーパミン作動性シナプス
hsa04976 胆汁の分泌
hsa04920 アディポサイトカインシグナル伝達経路
(DYT1) TOR1A [HSA:1861] [KO:K22990]
(DYT2) HPCA [HSA:3208]
(DYT3) TAF1 [HSA:6872] [KO:K03125]
(DYT5) GCH1 [HSA:2643] [KO:K01495]
(DYT6) THAP1 [HSA:55145] [KO:K23203]
(DYT8) MR1 [HSA:25953]
(DYT10) PRRT2 [HSA:112476]
(DYT11) SGCE [HSA:8910]
(DYT12) ATP1A3 [HSA:478] [KO:K01539]
(DYT14) TH [HSA:7054] [KO:K00501]
(DYT16) PRKRA [HSA:8575]
(DYT18) GLUT1 [HSA:6513] [KO:K07299]
(DYT23) CACNA1B [HSA:774] [KO:K04849]
(DYT24) ANO3 [HSA:63982] [KO:K19498]
(DYT25) GNAL [HSA:2774] [KO:K04633]
(DYT26) KCTD17 [HSA:79734] [KO:K21914]
(DYT27) COL6A3 [HSA:1293] [KO:K06238]
(DYT28) KMT2B [HSA:9757] [KO:K14959]
(DYT29) MECR [HSA:51102] [KO:K07512]
(DRD) SPR [HSA:6697] [KO:K00072]
H00832 中核群神経有棘赤血球症 中核群神経有棘赤血球症は有棘赤血球増加を伴う神経系異常を特徴とする疾患群である。本疾患群の中核となるのは基底核変性、運動障害、認知障害、精神的症状を特徴とする疾患群である。本疾患は特定の遺伝子変異が原因となっている。それらの遺伝子変異が神経変性を引き起こすメカニズムは解明されていない。 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA:23230] [KO:K19525]
(MLS) XK [HSA:7504] [KO:K19522]
(HDL2) JPH3 [HSA:57338] [KO:K19530]
(PKAN) PANK2 [HSA:80025] [KO:K09680]
H00833 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 脳の鉄沈着を伴う遺伝性神経変性疾患(NBIA)は、進行性のジストニア、パーキンソニズムなどの錐体外路症状と知的機能低下を主症状とする症候群である。主に淡蒼球に鉄が蓄積し脳の様々な部位に神経軸索スフェロイドが見られるのが特徴である。近年、パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(PKAN)、 神経フェリチン症 、神経軸索ジストロフィー 、遺伝性無セルロプラスミン血症、幼児神経軸索ジストロフィー症は病態が類似することから ... 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (NBIA1) PANK2 [HSA:80025] [KO:K09680]
(NBIA2A, NBIA2B) PLA2G6 [HSA:8398] [KO:K16343]
(NBIA3) FTL [HSA:2512] [KO:K13625]
(NBIA4) MPAN [HSA:83636] [KO:K23168]
(NBIA5) WDR45 [HSA:11152] [KO:K22991]
(NBIA6) COASY [HSA:80347] [KO:K02318]
(NBIA7) REPS1 [HSA:85021] [KO:K20068]
(NBIA8) CRAT [HSA:1384] [KO:K00624]
H00834 グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症は、肝臓グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼの欠損を原因とする 常染色体劣性の先天性クレアチン生合成異常である。クレアチンが欠失し、クレアチンの前駆体であるグアニジノ酢酸が蓄積する。本疾患の特徴として生後数週間における発育遅滞、てんかん発作、錐体外路症状を呈する。神経症状の程度は様々で、成長し自閉症スペクトラムが見られる場合もある。これらの症状は、蓄積したグアニジノ酢酸が神経細胞のGABAAレセプターに結合して機能障害が起こることによると考えられている 先天代謝異常症 hsa00260 グリシン、セリン、スレオニンの代謝
hsa00330 アルギニン、プロリンの代謝
GAMT [HSA:2593] [KO:K00542]
H00835 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
4-ヒドロキシ酪酸尿症
コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症は4-ヒドロキシ酪酸尿症としても知られる常染色体劣性遺伝性の先天代謝異常症である。主な症状として重度の言語障害を伴う知的障害、筋緊張低下症、非進行性運動失調、反射低下が挙げられる。原因として、コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素 (SSADH/ ALDH5A1) 遺伝子があげられる。SSADHの不足によりコハク酸セミアルデヒドからコハク酸の生成が阻害された結果、4-ヒドロキシ酪酸が増加すると考えられている 先天代謝異常症 hsa00250 アラニン、アスパラギン酸、グルタミン酸の代謝
hsa00650 酪酸の代謝
ALDH5A1 [HSA:7915] [KO:K00139]
H00836 グルコーストランスポーター1欠損症
GLUT1欠損症候群
グルコーストランスポーター1欠損症は常染色体優性もしくは劣性ともに見出される遺伝性疾患で、血液脳関門グルコース輸送の先天的異常を特徴とする。患者の大多数はグルコーストランスポーター1をコードする SLC2A1 遺伝子に変異が認められる。グルコーストランスポーター1の欠陥は脳脊髄液中グルコース濃度の低下を引き起こす。患者は精神遅滞および学習障害を伴う。また、運動失調、筋緊張異常、痙攣発作、後天的小頭症の症状を示すこともある 神経系疾患 hsa04976 胆汁の分泌
hsa04920 アディポサイトカインシグナル伝達経路
GLUT1 [HSA:6513] [KO:K07299]
H00837 レーバー先天性黒内障 レーバー先天性黒内障は、重症の網膜変性疾患群で、定型例の場合生後一年以内に明らかになる。患児は網膜電位図検査で網膜視細胞の機能がほとんど見られない。本疾患は一般的に常染色体劣性遺伝で原因遺伝子は十数種類以上報告されているが、そのうち遺伝子治療の効果がある可能性が示されている遺伝子も数種類ある。 神経系疾患 hsa00230 プリンの代謝
hsa00830 レチノールの代謝
hsa04744 光情報伝達
(LCR1) GUCY2D [HSA:3000] [KO:K12321]
(LCA2) RPE65 [HSA:6121] [KO:K11158]
(LCA3) SPATA7 [HSA:55812] [KO:K19655]
(LCA4) AIPL1 [HSA:23746] [KO:K17767]
(LCA5) LCA5 [HSA:167691]
(LCA6) RPGRIP1 [HSA:57096] [KO:K16512]
(LCA7) CRX [HSA:1406] [KO:K09337]
(LCA8) CRB1 [HSA:23418] [KO:K16681]
(LCA9) NMNAT1 [HSA:64802] [KO:K06210]
(LCA10) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533]
(LCA11) IMPDH1 [HSA:3614] [KO:K00088]
(LCA12) RD3 [HSA:343035]
(LCA13) RDH12 [HSA:145226] [KO:K11153]
(LCA14) LRAT [HSA:9227] [KO:K00678]
(LCA15) TULP1 [HSA:7287] [KO:K19600]
(LCA16) KCNJ13 [HSA:3769] [KO:K05006]
(LCA17) GDF6 [HSA:392255] [KO:K20012]
H00838 先天性外眼筋線維症 先天性外眼筋線維症は稀な眼球運動障害疾患群である。動眼神経 (CN3), 滑車神経 (CN4)やそれらを刺激する神経筋の全部または一部に機能異常が起こる。本疾患は外眼筋の非進行性で限定的な眼筋麻痺と先天性眼瞼下垂を特徴とする。家族性先天性外眼筋線維症はいくつかの表現型が報告されている。 神経系疾患 hsa04145 ファゴソーム
hsa04540 ギャップ結合
(CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA:55605] [KO:K10395]
(CFEOM2) PHOX2A [HSA:401] [KO:K09330]
(CFEOM3A) TUBB3 [HSA:10381] [KO:K07375]
(CFEOM5) COL25A1 [HSA:84570]
H00839 孔脳症 孔脳症は、脳に脳脊髄液で満たされた空洞があることを特徴とする中枢神経系の稀な疾患である。周産期の脳内出血が原因となる可能性が考えられている。 先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域)
hsa04512 ECM-レセプターの相互作用
COL4A1 [HSA:1282] [KO:K06237]
COL4A2 [HSA:1284] [KO:K06237]
H00840 Band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria hsa04514 細胞接着分子 (CAM)
hsa04530 密着結合
hsa04670 白血球の内皮細胞間隙遊走
OCLN [HSA:100506658] [KO:K06088]
H00841 小児進行性球麻痺 小児進行性球麻痺は、子供におこる稀な神経疾患である。本疾患は、次の2つの型に分けられる。Brown-Vialetto-Van Laere 症候群 (BVVLS)は、進行性の球麻痺と感音性難聴が特徴である。Fazio Londe 病は同じ症状を示すが難聴はない。どちらもRFT2遺伝子の変異によって引き起こされる。 神経変性疾患 RFT2 [HSA:113278] [KO:K14620]
H00842 肬贅状表皮異常 EVER1 [HSA:11322] [KO:K21988]
EVER2 [HSA:147138] [KO:K21988]
H00843 ハートナップ病 ハートナップ病は、常染色体劣性遺伝性疾患で、腎臓や腸における中性アミノ酸運搬の異常とペラグラのような光過敏性の皮膚発疹、小脳性運動失調症、腎性アミノ酸尿を伴う。頂端膜の中性アミノ酸トランスポーター B0AT1 (SLC6A19) の先天的な異常によって起こる。 先天代謝異常症 hsa04974 タンパク質の消化と吸収
hsa04978 ミネラルの吸収
SLC6A19 [HSA:340024] [KO:K05334]
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