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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H00924 | NHEJ1 症候群 | 原発性免疫不全症 | NHEJ1 [HSA:79840] [KO:K10980] | |
| H00925 |
MHBD 欠損症 HSD10 ミトコンドリア病 |
先天性代謝異常症 | HSD17B10 [HSA:3028] [KO:K08683] | |
| H00926 | Growth retardation, developmental delay, coarse facies, and early death | 先天奇形 | FTO [HSA:79068] [KO:K19469] | |
| H00927 | カイロミクロン停滞病 | 先天性代謝異常症 | SAR1B [HSA:51128] [KO:K07953] | |
| H00928 | 前脛骨表皮水泡症と難聴を伴う腎症 | 泌尿器系疾患 | CD151 [HSA:977] [KO:K06537] | |
| H00929 | 先天性垂直距骨 | 先天奇形 | HOXD10 [HSA:3236] [KO:K09295] | |
| H00930 | 低アルファリポ蛋白血症 | 先天性代謝異常症 |
ABCA1 [HSA:19] [KO:K05641] APOA1 [HSA:335] [KO:K08757] |
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| H00931 | Growth hormone insensitivity with immunodeficiency | 内分泌代謝疾患 | (GHISID1/2) STAT5B [HSA:6777] [KO:K11224] | |
| H00932 | 石灰沈着性膵炎 | 消化器系疾患 |
SPINK1 [HSA:6690] [KO:K23417] CTRC [HSA:11330] [KO:K01311] CTSB [HSA:1508] [KO:K01363] |
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| H00933 | 遺伝性膵炎 | 消化器系疾患 |
PRSS1 [HSA:5644] [KO:K01312] SPINK1 [HSA:6690] [KO:K23417] CFTR [HSA:1080] [KO:K05031] PRSS2 [HSA:5645] [KO:K01312] CTRC [HSA:11330] [KO:K01311] |
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| H00934 |
尾方重複異常 尾部重複奇形 |
先天奇形 | AXIN1 (methylation at the promoter region) [HSA:8312] [KO:K02157] | |
| H00935 | 寒冷誘発性発汗症候群 | 先天奇形 |
(CISS1) CRLF1 [HSA:9244] [KO:K24481] (CISS2) CLCF1 [HSA:23529] [KO:K05421] (CISS3) KLHL7 [HSA:55975] [KO:K10445] |
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| H00936 | Goldberg-Shprintzen 巨大結腸症候群 | 先天奇形 | KBP [HSA:26128] [KO:K23845] | |
| H00937 | 思春期早発症 | 内分泌代謝疾患 |
(CEPREPU) KISS1R [HSA:84634] [KO:K08374] (FMPP) LHCGR [HSA:3973] [KO:K04248] |
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| H00938 |
先天性第XI因子欠乏症 ローゼンタール病 |
血液疾患 | F11 [HSA:2160] [KO:K01323] | |
| H00939 | Darsun 症候群 | 免疫系疾患 | G6PC3 [HSA:92579] [KO:K01084] | |
| H00940 | Cohen 症候群 | 先天奇形 | COH1 [HSA:157680] [KO:K19526] | |
| H00941 | 先天性第XII因子欠乏症 | 血液疾患 | F12 [HSA:2161] [KO:K01328] | |
| H00942 | ラブソン・メンデンホール症候群 | 内分泌代謝疾患 | INSR [HSA:3643] [KO:K04527] | |
| H00943 | TARP 症候群 | 先天奇形 | RBM10 [HSA:8241] [KO:K13094] | |
| H00944 | ダウリング‐デゴス病 | 皮膚疾患 |
(DDD1) KRT5 [HSA:3852] [KO:K07605] (DDD2) POFUT1 [HSA:23509] [KO:K03691] (DDD4) POGLUT1 [HSA:56983] [KO:K13667] |
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| H00945 | 先天性第XIII因子欠乏症 | 血液疾患 |
F13A1 [HSA:2162] [KO:K03917] F13B [HSA:2165] [KO:K03906] |
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| H00946 | Arts 症候群 | 先天奇形 | PRPS1 [HSA:5631] [KO:K00948] | |
| H00947 | 毛母腫 | 新生物 | CTNNB1 [HSA:1499] [KO:K02105] | |
| H00948 | 腎性低尿酸血症 | 泌尿器系疾患 |
(RHUC1) SLC22A12 [HSA:116085] [KO:K08208] (RHUC2) SLC2A9 [HSA:56606] [KO:K08146] |
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| H00949 | 巣状皮膚低形成 | 先天奇形 | PORCN [HSA:64840] [KO:K00181] | |
| H00950 | ARC 症候群 | 先天奇形 |
VPS33B [HSA:26276] [KO:K23281] VIPAR [HSA:63894] [KO:K23287] |
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| H00951 | Reis-Bucklers 角膜ジストロフィー | 神経系疾患 | TGFBI [HSA:7045] [KO:K19519] | |
| H00952 | Thiel–Behnke 角膜ジストロフィー | 神経系疾患 | TGFBI [HSA:7045] [KO:K19519] | |
| H00953 |
膠様滴状角膜ジストロフィー 角膜アミロイド症 |
神経系疾患 | TACSTD2 [HSA:4070] [KO:K17288] | |
| H00954 | 斑状角膜ジストロフィー | 神経系疾患 | CHST6 [HSA:4166] [KO:K09671] | |
| H00955 | 顆粒状角膜ジストロフィー | 神経系疾患 | TGFBI [HSA:7045] [KO:K19519] | |
| H00956 | 格子状角膜ジストロフィー | 神経系疾患 | TGFBI [HSA:7045] [KO:K19519] | |
| H00957 | 斑状角膜ジストロフィー | 神経系疾患 | PIP5K3 [HSA:200576] [KO:K00921] | |
| H00958 | 先天性角膜実質変性症 | 神経系疾患 | DCN [HSA:1634] [KO:K04660] | |
| H00959 | シュナイダー角膜ジストロフィー | 神経系疾患 | UBIAD1 [HSA:29914] [KO:K00810] | |
| H00960 | フックス角膜内皮変性症 | 神経系疾患 |
(FECD1) COL8A2 [HSA:1296] [KO:K23455] (FECD3) TCF4 [HSA:6925] [KO:K15603] (FECD4) SLC4A11 [HSA:83959] [KO:K13862] (FECD6) ZEB1 [HSA:6935] [KO:K09299] (FECD8) AGBL1 [HSA:123624] [KO:K23436] |
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| H00961 | 後部多形性角膜ジストロフィー | 神経系疾患 |
(PPCD1) OVOL2 [HSA:58495] [KO:K09216] (PPCD2) COL8A2 [HSA:1296] [KO:K23455] (PPCD3) ZEB1 [HSA:6935] [KO:K09299] (PPCD4) GRHL2 [HSA:79977] [KO:K09275] |
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| H00962 | RIDDLE 症候群 | 免疫系疾患 | RNF168 [HSA:165918] [KO:K20779] | |
| H00963 | 先天遺伝性角膜内皮変性症 | 神経系疾患 | SLC4A11 [HSA:83959] [KO:K13862] |
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