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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01565 ウェルニッケ脳症
ウェルニッケ・コルサコフ症候群
神経系疾患; 内分泌代謝疾患 SLC19A2 [HSA:10560] [KO:K14610]
H01566 脚気 内分泌代謝疾患
H01567 チアミンピロホスホキナーゼ欠損症
チアミン代謝異常症候群 5
先天性代謝疾患 TPK1 [HSA:27010] [KO:K00949]
H01568 3C 症候群 先天奇形 (RTSC1) KIAA0196 [HSA:9897] [KO:K18464]
(RTSC2) CCDC22 [HSA:28952] [KO:K23343]
H01569 CHOPS 症候群 先天奇形 AFF4 [HSA:27125] [KO:K15185]
H01570 常染色体優性線条体変性症 神経系疾患 PDE8B [HSA:8622] [KO:K18437]
PDE10A [HSA:10846] [KO:K18438]
H01571 Singleton-Merten 症候群 先天奇形 IFIH1 [HSA:64135] [KO:K12647]
DDX58 [HSA:23586] [KO:K12646]
H01572 Cole-Carpenter 症候群 先天奇形 P4HB [HSA:5034] [KO:K09580]
SEC24D [HSA:9871] [KO:K14007]
H01573 Zimmermann-Laband 症候群 先天奇形 (ZLS1) KCNH1 [HSA:3756] [KO:K04904]
(ZLS2) ATP6B1B2 [HSA:526] [KO:K02147]
(ZLS3) KCNN3 [HSA:3782] [KO:K04944]
H01574 家族性特発性基底核石灰化症
ファール病
神経系疾患 SLC20A2 [HSA:6575] [KO:K14640]
PDGFRB [HSA:5159] [KO:K05089]
PDGFB [HSA:5155] [KO:K17386]
XPR1 [HSA:9213] [KO:K24195]
MYORG [HSA:57462] [KO:K24727]
JAM2 [HSA:58494] [KO:K06735]
H01575 Roifman 症候群 先天奇形 RNU4ATAC [HSA:5190] [KO:K13339]
H01576 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) 先天奇形 ACP5 [HSA:54] [KO:K14379]
H01577 本態性振戦 神経系疾患 (ETM1) DRD3 [HSA:1814] [KO:K04146]
(ETM4) FUS [HSA:2521] [KO:K13098]
(ETM5) TENM4 [HSA:26011] [KO:K24473]
(ETM6) NOTCH2NLC [HSA:100996717] [KO:K24466]
H01578 スモン
亜急性脊髄視神経症
神経変性疾患
H01579 Michelin tire baby 症候群 先天奇形 TUBB [HSA:203068] [KO:K07375]
MAPRE2 [HSA:10982] [KO:K10436]
H01580 壊血病
ビタミン C 欠乏症
血液疾患; 循環器疾患; 代謝疾患
H01581 IgA 腎症 免疫系疾患; 泌尿器系疾患
H01582 ペラグラ 内分泌代謝疾患
H01583 ヒドロキシキヌレニン尿症
キサンツレン酸尿症
キヌレニナーゼ欠損症
先天性代謝異常症 KYNU [HSA:8942] [KO:K01556]
H01584 IgA 血管炎
ヘノッホ・シェーンライン紫斑病
循環器疾患
H01585 自己免疫性溶血性貧血 循環器疾患; 血液疾患; 免疫系疾患
H01586 後天性赤芽球癆 血液疾患; 免疫系疾患
H01587 播種性血管内凝固症候群
汎発性血管内凝固症候群
血液疾患
H01588 群発頭痛 神経系疾患
H01589 全身性カルニチン欠乏症 先天性代謝異常症 SLC22A5 [HSA:6584] [KO:K08202]
H01590 慢性好酸球性白血病 がん FIP1L1-PDGFRA (deletion) [HSA:5156] [KO:K04363]
BCR-PDGFRA (translocation) [HSA:5156] [KO:K04363]
H01591 消化管間質腫瘍 がん KIT (mutation) [HSA:3815] [KO:K05091]
PDGFRA (mutation) [HSA:5156] [KO:K04363]
H01592 甲状腺髄様癌 がん RET [HSA:5979] [KO:K05126]
HRAS [HSA:3265] [KO:K02833]
KRAS [HSA:3845] [KO:K07827]
H01593 骨粗鬆症 筋骨格疾患 PDLIM4 (polymorphism) [HSA:8572] [KO:K23353]
CALCR (polymorphism) [HSA:799] [KO:K04576]
COL1A1 (polymorphism) [HSA:1277] [KO:K06236]
COL1A2 (polymorphism) [HSA:1278] [KO:K06236]
LRP5 (polymorphism) [HSA:4041] [KO:K03068]
VDR (polymorphism) [HSA:7421] [KO:K08539]
TGFB1 (polymorphism) [HSA:7040] [KO:K13375]
PTH (polymorphism) [HSA:5741] [KO:K05261]
UGT2B17 (polymorphism) [HSA:7367] [KO:K00699]
MIR2861 (polymorphism) [HSA:100422910]
WNT1 (polymorphism) [HSA:7471] [KO:K03209]
LGR4 (polymorphism) [HSA:55366] [KO:K04309]
PLS3 (polymorphism) [HSA:5358] [KO:K17336]
H01594 重症筋無力症 免疫系疾患; 神経系疾患
H01595 皮膚エリテマトーデス
紅斑性狼瘡
免疫系疾患; 皮膚疾患
H01596 イートン・ランバート症候群 神経系疾患; 免疫系疾患
H01597 レストレスレッグス症候群
むずむず脚症候群
下肢静止不能症候群
神経系疾患
H01598 アジソン病
原発性副腎機能不全
副腎機能低下症
内分泌系疾患 NR0B1 [HSA:190] [KO:K08562]
H01599 好酸球増多症候群 がん FIP1L1-PDGFRA (deletion) [HSA:5156] [KO:K04363]
H01600 パーキンソン症候群 神経変性疾患 SNCA [HSA:6622] [KO:K04528]
LRRK2 [HSA:120892] [KO:K08844]
Parkin [HSA:5071] [KO:K04556]
PINK1 [HSA:65018] [KO:K05688]
DJ-1 [HSA:11315] [KO:K05687]
ATP13A2 [HSA:23400] [KO:K13526]
SYNJ1 [HSA:8867] [KO:K20279]
DNAJC13 [HSA:23317] [KO:K09533]
VPS13C [HSA:54832] [KO:K19525]
H01601 未分化大細胞リンパ腫 がん NPM-ALK (translocation) [HSA:238] [KO:K05119]
DUSP22-IRF4 (translocation) [HSA:56940] [KO:K14165]
H01602 胃食道逆流症 消化器系疾患
H01603 原発性アルドステロン症 内分泌代謝疾患 (HALD1) CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497]
(HALD3) KCNJ5 [HSA:3762] [KO:K04999]
(HALD4) CACNA1H [HSA:8912] [KO:K04855]
(PASNA) CACNA1D [HSA:776] [KO:K04851]
ATP1A1 [HSA:476] [KO:K01539]
ATP2B3 [HSA:492] [KO:K05850]
H01604 皮膚筋炎/多発性筋炎 筋骨格疾患
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