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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01565 ウェルニッケ脳症
ウェルニッケ・コルサコフ症候群
ウェルニッケ脳症は、ビタミンB1 の欠乏によって起こる、稀であるが重篤な神経疾患である。一般的に重度のアルコール摂取に関連するが、その他に妊娠悪阻、飢餓、および長期の点滴栄養に関連する場合もある。ほとんどの患者は、眼球運動障害、運動失調、意識混濁の3つの兆候を示す。橋中心髄鞘崩壊症などの致命的な合併症を伴う可能性もある。ウェルニッケ脳症が疑われる場合は、高用量の非経口チアミン(ビタミンB1)を投与する必要がある ... 神経系疾患; 内分泌代謝疾患 hsa04977 ビタミンの消化と吸収 SLC19A2 [HSA:10560] [KO:K14610]
H01566 脚気 脚気はチアミン(ビタミンB1)の欠乏によって起こる古典的な症候群で、主に末梢神経障害や急性脳症などの神経症状を特徴とする乾性脚気と、高心拍出性心不全など心血管に関与する湿性脚気の2種類の病態を持つ。稀に劇症型または悪性の衝心脚気と呼ばれる型が起こり、心血管虚脱を特徴とする。この型は、チアミン投与で急速に回復する一方、処置がされなければ致命的であるため、適切な管理が必須である。 内分泌代謝疾患
H01567 チアミンピロホスホキナーゼ欠損症
チアミン代謝異常症候群 5
チアミンピロホスホキナーゼ (TPK) 欠損症は、最近認められた稀な疾患で、散発的な脳症やリー脳症に似た早期発症の全体的な発達遅滞を示す。TPK 欠損症は、TPK1の遺伝子変異によって起こるチアミン代謝異常症候群の一つである。TPK はチアミンピロリン酸 (TPP) を生成する。TPP は、細胞呼吸などの基本的なプロセスに重要な酵素の補酵素である。早期にチアミンを投与すると、脳症を防いだり、発達が促されたことが報告されている 先天性代謝疾患 hsa00730 チアミンの代謝 TPK1 [HSA:27010] [KO:K00949]
H01568 3C 症候群 3C 症候群は Ritscher-Schinzel 症候群としても知られており、頭蓋顔面、小脳、心臓の異常を特徴とするまれな症候群であり、常染色体劣性遺伝性と考えられている。心臓の異常症は心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、ファロー四徴症、両大血管右室起始症、左心低形成症、大動脈弁狭窄症、肺動脈弁狭窄症、その他の心臓弁奇形症を含む。ダンディ・ウォーカー症候群、小脳虫部形成不全、大槽拡張などの中枢神経系異常症を認めることもある ... 先天奇形 (RTSC1) KIAA0196 [HSA:9897] [KO:K18464]
(RTSC2) CCDC22 [HSA:28952] [KO:K23343]
H01569 CHOPS 症候群 CHOPS症候群は先天的に複合的な機能異常を呈する疾患で、発達遅滞、特徴的な顔つき、心奇形、肥満、肺の異常、低身長、骨形成異常などを主な特徴とする。転写伸長因子複合体の構成タンパク質である AFF4 遺伝子の機能獲得変異が原因となる。CHOPS 症候群と Cornelia de Lange 症候群は臨床的に区別できる疾患であるが、表現型で症状が類似している部分がある。 先天奇形 AFF4 [HSA:27125] [KO:K15185]
H01570 常染色体優性線条体変性症 常染色体優性線条体変性症は、大脳基底核の線条体が侵されるまれな常染色体優性運動障害で、主に 40代から 50代に発症する。主な臨床的特徴は徐々に進行する構音障害と運動低下で明確な平均余命の低下は認められない。症状発症に先立ち脳の MRI 像で被殻と尾状核に特徴的病変が現れる。環状ヌクレオチドホスホジエステラーゼ (PDE) 遺伝子の変異が原因として特定されている。 神経系疾患 hsa00230 プリンの代謝 PDE8B [HSA:8622] [KO:K18437]
PDE10A [HSA:10846] [KO:K18438]
H01571 Singleton-Merten 症候群 Singleton-Merten 症候群 (SMS) は、大動脈と心臓弁膜の石灰化、歯科的異常(若年性歯周炎と歯根吸収)、骨減少症、先端骨溶解症などを特徴とするまれな常染色体優性複合疾患である。MDA5 タンパクをコードする IFIH1 遺伝子の機能獲得型変異が自然免疫応答の調節不全を引き起こし SMS の原因となる。また、DDX58 遺伝子の変異により緑内障、大動脈石灰化、骨格異常をともないかつ歯科的異常を認めない ... 先天奇形 IFIH1 [HSA:64135] [KO:K12647]
DDX58 [HSA:23586] [KO:K12646]
H01572 Cole-Carpenter 症候群 Cole-Carpenter 症候群は度重なる骨折、頭蓋縫合早期癒合、眼球突出、水頭、独特の顔立ちを特徴とする重篤な骨の脆弱症である。本疾患は 1987年に新しい型の骨形成不全症としてはじめて報告された。非常にまれな疾患ではあるが、骨形成不全症の類似症として独立して分類されている。タンパク質ジスルフィドイソメラーゼをコードする P4HB 遺伝子が先天的に変異していることによる、ジスルフィドイソメラーゼ活性の低下が原因となる ... 先天奇形 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング P4HB [HSA:5034] [KO:K09580]
SEC24D [HSA:9871] [KO:K14007]
H01573 Zimmermann-Laband 症候群 Zimmermann-Laband 症候群は早期発症型の広汎性歯肉線維腫症を伴う頭蓋顔面形成異常症候群である。ほとんどの場合散発性であり、常染色体優性遺伝による先天的遺伝子変異の関与が示唆される。主な臨床症状は歯肉増殖、軟質軟骨で形成された目立った鼻と厚みのある耳、爪形成不全や低形成、多毛症、関節の過伸展性、肝腫大や脾腫大、知的障害(てんかんを伴う場合もある)などがある。 KCNH1 遺伝子と ATP6V1B2 ... 先天奇形 KCNH1 [HSA:3756] [KO:K04904]
ATP6B1B2 [HSA:526] [KO:K02147]
H01574 家族性特発性基底核石灰化症
ファール病
家族性特発性基底核石灰化症はファール病としても知られる遺伝性神経疾患である。両側大脳基底核および周辺の石灰化、パーキンソン症、ジストニア、振戦、運動失調、痴呆症状、精神異常、てんかん、頭痛などの多岐にわたる精神神経症状を特徴とするが、カルシウム、リン酸、アルカリホスファターゼ、副甲状腺ホルモンの血清中濃度の変化は認められない。多くの場合、幼年期と青年期は無症状で 30代から 50代に発症する。診断は頭部画像処理検査において両側大脳基底核の石灰化が認められることによりなされるが ... 神経系疾患 SLC20A2 [HSA:6575] [KO:K14640]
PDGFRB [HSA:5159] [KO:K05089]
PDGFB [HSA:5155] [KO:K17386]
XPR1 [HSA:9213] [KO:K24195]
H01575 Roifman 症候群 Roifman 症候群は B 細胞性免疫不全、胎児期および出産後の発育不全、脊椎骨端異形成、網膜ジストロフィー、顔異形などの身体的特徴を示す多系統疾患である。近年、患者の全ゲノム配列解析により、核内低分子 RNA の一種 RNU4ATAC 遺伝子の複合ヘテロ接合型一塩基変異が原因となることが分かっている。RNU4ATAC 遺伝子は重症先天性疾患である Taybi-Linder 症候群 [DS:H00993] ... 先天奇形 RNU4ATAC [HSA:5190] [KO:K13339]
H01576 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) は骨幹端および脊椎の放射線透過性病変を特徴とする、常染色体劣性遺伝性骨格異形成症である。患者は程度の差が見られるものの、痙縮、発達遅延、基底核石灰化などの神経性傷害を示す。全身性エリテマトーデスに類似した自己免疫疾患の徴候は一般的に認められる。感染症を繰り返すのも特徴のひとつである ... 免疫系疾患; 筋骨格疾患 ACP5 [HSA:54] [KO:K14379]
H01577 本態性振戦 本態性振戦は、最も一般的な成人発症性運動障害のひとつと考えられる神経系疾患である。身体各所の律動的な不随意振戦を特徴とし、随意運動に起こる動作時振戦と姿勢保持に際して起こる体位性振戦がある。非常に重篤な症状から比較的軽い症状まで、重症度は患者により様々である。本疾患は遺伝性、散発性、老人性に分類され、患者の半数以上は遺伝性(おそらく常染色体優性遺伝性)であることが多くの研究で報告されている。診断は疾患履歴 ... 神経系疾患 FUS [HSA:2521] [KO:K13098]
TENM4 [HSA:26011]
H01578 スモン
亜急性脊髄視神経症
スモン (亜急性脊髄視神経症)は、クリオキノール(キノホルム)の過量で長期間の経口投与に起因する重度の神経変性障害である。スモンは亜急性発症で、腹痛や下痢などの腹部症状の後、下半身や視覚の神経・運動機能障害が起こることを特徴とする。感染症や多発性硬化症に似た症状にもかかわらず、スモン患者の緑毛舌や緑尿が研究者の興味を刺激し、それによってスモン病の原因が解明され始めた。緑色はクリオキノールの鉄キレート化合物由来であった ... 神経変性疾患
H01579 Michelin tire baby 症候群 Michelin tire baby 症候群は全身の皮膚が余り折り目が付いてしまうのが特徴のまれな遺伝性疾患である。この疾患は 1969年にはじめて報告され、その後、知的障害、顔異形、心奇形、性器奇形などの付加的特徴が報告された。MAPRE2 遺伝子、もしくは TUBB 遺伝子の変異が本疾患の遺伝的素因であることがわかっている。MAPRE2 は微小管プラス末端部分の GTP キャップに結合する EB ... 先天奇形 TUBB [HSA:203068] [KO:K07375]
MAPRE2 [HSA:10982] [KO:K10436]
H01580 壊血病
ビタミン C 欠乏症
壊血病はビタミン C の摂取や吸収が不足したときに発症し、歯肉からの出血、創傷治癒不全、点状出血、毛胞周囲出血、貧血、関節痛、関節滲出、倦怠、抑鬱などを特徴とし、突然死にいたる場合もある。主に、体内のコラーゲンが不足した結果発症するが、これはコラーゲンの生合成にビタミン C が必要だからである。しかし、すべての症状について説明できるものではない。貧困、偏ったダイエット、フルーツや野菜に対するアレルギーなどがリスク因子となる ... 血液疾患; 循環器疾患; 代謝疾患
H01581 IgA 腎症 IgA 腎症は免疫複合体が関与する糸球体腎炎で、糸球体への病理組織学的病変をともなう IgA 沈着が認められることを特徴とする。本疾患は、世界で最も多く認められる慢性糸球体腎炎である。ガラクトース含量の低下した糖鎖不全 IgA1 と抗グリカン抗体間の厳密な相互作用により、本疾患は自己免疫疾患であると考えられる。光学顕微鏡法による所見は非特異的であるため、免疫蛍光法や免疫ペルオキシダーゼ検査による IgA ... 免疫系疾患; 泌尿器系疾患
H01582 ペラグラ ペラグラは、顕著な慢性消耗性障害で、重度のナイアシン(ビタミンB3)欠乏症の末期段階である。古典的なペラグラの三徴候は、皮膚炎、下痢、痴呆である。初期症状として、倦怠感、虚弱、食欲不振、軽い消化障害、精神的苦痛などが含まれる。ペラグラによる皮膚炎は、太陽に照射される部分の皮膚に左右対称にできる発疹である。急性期には触れると痛む傾向があり、やがて患者が追放されるほど症状が著しくなる可能性もある。ペラグラを治療しないと ... 内分泌代謝疾患
H01583 ヒドロキシキヌレニン尿症
キサンツレン酸尿症
キヌレニナーゼ欠損症
ヒドロキシキヌレニン尿症(別名キサンツレン酸尿症)は常染色体劣性遺伝性のトリプトファン代謝異常症で、尿中のキサンツレン酸、 3-ヒドロキシキヌレニン、キヌレニンの濃度が過度に高いことを特徴とする。本疾患は、キヌレニナーゼをコードするKYNU遺伝子の欠損によって起こる。キヌレニナーゼはトリプトファン代謝経路の酵素である。これらの欠損はペラグラまたは軽いペラグラ様の症状に関連する場合があるが、一方、ナイアシン欠乏の症状が観察されない患者の報告もあった ... 先天性代謝疾患 hsa00380 トリプトファンの代謝 KYNU [HSA:8942] [KO:K01556]
H01584 IgA 血管炎
ヘノッホ・シェーンライン紫斑病
IgA 血管炎(ヘノッホ・シェーンライン紫斑病)は小児において最も一般的な全身性小血管炎で、血小板減少をともなわない触知可能紫斑、関節炎を特徴とし、胃腸や腎臓などの内臓にも病変がおよぶことがある。本疾患は感染症(特に上気道)と関連があると考えられる。また、IgA と補体 C3 の小血管への沈着、多形核好中球の血管壁周辺での浸潤、血清中 IgA 値と炎症性サイトカイン値の急性期増加などの特徴がみられることから ... 循環器疾患
H01585 自己免疫性溶血性貧血 自己免疫性溶血性貧血は、自己抗体が産生されて赤血球が傷害を受けることが原因で貧血に至る比較的まれな疾患である。補体成分は検出される場合と検出されない場合がある。本疾患は自己抗体免疫グロブリンのクラスによる分類の他、自己抗体の赤血球結合に対する反応最適温度により温式、冷式、混合型に分類される。しかし、いずれにも分類されないケースの報告が増えてきている。さらに、溶血が主な症状で併発する疾患がない原発性 ... 循環器疾患; 血液疾患; 免疫系疾患
H01586 後天性赤芽球癆 赤芽球癆は骨髄において造血幹細胞が選択的に阻害、もしくは欠乏することによって貧血や網状赤血球減少が引き起こされる疾患である。その際、顆粒球と巨核球に変化は認められない。赤芽球癆は先天性と後天性に分類される。先天性赤芽球癆 [DS:H00237] はダイアモンド・ブラックファン貧血としても知られ、乳幼児が罹る疾患である。後天性赤芽球癆の原因は原発性と2次性に分類される。検査によって原因が特定されない場合は原発性赤芽球癆に分類される ... 血液疾患; 免疫系疾患
H01587 播種性血管内凝固症候群
汎発性血管内凝固症候群
播種性血管内凝固症候群 (DIC) は様々な原因により血管内で無秩序に血液凝固が起こる症候群である。微小血管系の障害が起因して全体に影響が及び、重篤な場合は臓器不全を引き起こす。本疾患は基礎疾患に随伴し、単独で発症することはない。本疾患の発症に関係する病態は敗血症、外傷、悪性腫瘍、肝疾患、産科疾患、毒物注入、血管形成異常、輸血反応などがある。診断は基礎疾患の特定をもってなされることを基本するが、基礎疾患の特定は凝固プロファイルと凝固因子の検査を継続することで検証できる ... 血液疾患
H01588 群発頭痛 群発頭痛は最も一般的な自律神経性頭痛で、眼窩周辺やこめかみなどに生じる一側性の激痛を特徴とする。痛みは 15分から 180分間継続し、同側性結膜充血、流涙、鼻閉、鼻漏、顔面発汗、瞳孔収縮、眼瞼下垂、眼瞼浮腫、情動不安などを伴う。群発期の頭痛は毎日同じ時刻に発生することが多く、数週間から数ヶ月続くこともある。2.5:1 から 4.3:1 の比率で男性に発症することが多く、平均発症年齢は 30代から 40代である ... 神経系疾患
H01589 全身性カルニチン欠乏症 全身性カルニチン欠乏症は、心筋症、筋力低下、低血糖低ケトン性昏睡および高アンモニア血症を特徴とする、稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。カルニチンは長鎖脂肪酸をベータ酸化のためミトコンドリアへ運搬する際、重要な役割を果たす。本疾患は、ナトリウム依存性カルニチン/有機カチオントランスポーター (OCTN2) をコードするSLC22A5 遺伝子変異によって起こる。全身性カルニチン欠乏症の特徴として、血しょう中や組織のカルチニン濃度が低く ... 先天性代謝異常症 SLC22A5 [HSA:6584] [KO:K08202]
H01590 慢性好酸球性白血病 慢性好酸球性白血病 (CEL) は未知の原因による慢性的な骨髄増殖性の疾患であり、この疾患においては好酸球性前駆体のクローナルな増殖が血液、骨髄、末梢組織の好酸球の数を持続的に増加させる。CEL の患者のほとんど (約60%) で、好酸球における PDGFRA の融合遺伝子と、関連する細胞発生上の欠陥が見られる。中でももっとも多く見られる腫瘍性タンパク質は FIP1L1/PDGFRA である。FIP1L1/PDGFRA ... がん FIP1L1-PDGFRA (deletion) [HSA:5156] [KO:K04363]
BCR-PDGFRA (translocation) [HSA:5156] [KO:K04363]
H01591 消化管間質腫瘍 消化管間質腫瘍 (GIST) は、もっともよく見られる消化管の間葉腫であり、間質性のカハール細胞、あるいはその前駆体である幹細胞から生じる。GIST は gastrointestinal sarcomas の 80% を占め、年間100万人あたり 10-15 人の割合で生じる。臨床的に明白な腫瘍のおよそ 50-70% は胃に生じ、20-30% は小腸、5-15% は大腸に、また 5% 以下はその他の部位に生じる ... がん KIT (mutation) [HSA:3815] [KO:K05091]
PDGFRA (mutation) [HSA:5156] [KO:K04363]
H01592 甲状腺髄様癌 甲状腺髄様がん (MTC) は、甲状腺の傍濾胞 C 細胞に起源を持つ悪性腫瘍であり、甲状腺がん全体の 5% 以下を占めるにすぎないものの、高分化型の甲状腺乳頭がん、濾胞状腺がんに比べ悪性度が高いため、甲状腺がんの中での死亡率は不釣り合いな程度に高くなっている。MTC の一部は遺伝性であり、RET チロシンキナーゼ受容体遺伝子における生殖系列の突然変異によるものである。散発性腫瘍のほとんどには、RET ... がん RET [HSA:5979] [KO:K05126]
HRAS [HSA:3265] [KO:K02833]
KRAS [HSA:3845] [KO:K07827]
H01593 骨粗鬆症 骨粗鬆症は、骨密度(BMD)の全般的な低下、骨組織の微細構造の異常と骨折リスクの増加を特徴とする一般的な疾患である。BMD 値は年齢と共に下がるため、骨粗鬆症の罹患率は年齢と共に増加する。女性のおよそ50%が80歳までに骨粗鬆症に罹ると見積もられている。双子や家族の研究により、BMDやその他の骨粗鬆症性骨折のリスクを決定する要素の制御に遺伝的要因が重要な役割を果たすことが示された。骨粗鬆症は、各々の影響力はあまり高くない複数の遺伝子の影響による多遺伝子性疾患である ... 筋骨格疾患 hsa04380 破骨細胞の分化
hsa04978 ミネラルの吸収
hsa04961 内分泌、その他の因子の調節によるカルシウムの再吸収
hsa04933 糖尿病合併症における AGE-RAGE シグナル伝達経路
PDLIM4 (polymorphism) [HSA:8572] [KO:K23353]
CALCR (polymorphism) [HSA:799] [KO:K04576]
COL1A1 (polymorphism) [HSA:1277] [KO:K06236]
COL1A2 (polymorphism) [HSA:1278] [KO:K06236]
LRP5 (polymorphism) [HSA:4041] [KO:K03068]
VDR (polymorphism) [HSA:7421] [KO:K08539]
TGFB1 (polymorphism) [HSA:7040] [KO:K13375]
PTH (polymorphism) [HSA:5741] [KO:K05261]
UGT2B17 (polymorphism) [HSA:7367] [KO:K00699]
MIR2861 (polymorphism) [HSA:100422910]
WNT1 (polymorphism) [HSA:7471] [KO:K03209]
LGR4 (polymorphism) [HSA:55366] [KO:K04309]
PLS3 (polymorphism) [HSA:5358] [KO:K17336]
H01594 重症筋無力症 重症筋無力症は神経筋伝達障害による筋力低下、易疲労性を特徴とする自己免疫疾患である。すべての筋肉に障害が及ぶわけではなく、左右非対称な場合もある。筋活動を維持しつつ筋力低下が進行する例が多いが、臨床的特徴は一定しない。本疾患は神経筋接合部のシナプス後膜に存在する標的分子に対する B 細胞介在自己免疫疾患であり、アセチルコリン受容体、特異的受容体型チロシンキナーゼ (MUSK)、LDL 受容体関連タンパク4 ... 免疫系疾患; 神経系疾患
H01595 皮膚エリテマトーデス
紅斑性狼瘡
皮膚エリテマトーデス(CLE)は、症状の範囲が広く様々な経過をたどる皮膚関連型のエリテマトーデス (LE) である。CLE は、しばしば全身性エリテマトーデス (SLE) 患者に見られるが、全身性症状を伴わず単独の場合 (皮膚限局型 LE) もある。CLEの原因について研究が進行中であるが、CLE が SLE の病因とどのように関係するか、未だ不明である。皮膚限局型 LE は、急性型 (ACLE) ... 免疫系疾患; 皮膚疾患
H01596 イートン・ランバート症候群 イートン・ランバート症候群 (LEMS) は神経筋伝達に異常を来す自己免疫疾患である。シナプス前神経終末の P/Q 型電位依存性カルシウムチャネル (VGCC) に対する自己抗体が産生されることにより、アセチルコリンの放出が抑制される。その結果、筋力低下や自律神経症状が出現する。患者のうち 50% 以上は小細胞肺がん (SCLC) を合併している。神経終末とがん細胞が VGCC 抗原を共有する結果 ... 神経系疾患; 免疫系疾患
H01597 レストレスレッグス症候群
むずむず脚症候群
下肢静止不能症候群
レストレスレッグス症候群 (RLS, むずむず脚症候群) は、ウィリス・エクボム病とも呼ばれ、足を動かしたい衝動(アカシジア)を伴う不快感を特徴とする神経障害である。症状は主に安静時に起こり夜に悪化するため、不眠症や慢性の睡眠妨害の原因となる。RLSの有病率は、年齢と共に増加し、男性より女性で高い傾向がある。RLS は家族集積性が高く、今日までに複数の遺伝子座と遺伝的危険因子が特定されたが、未だ原因遺伝子は見つかっていない ... 神経系疾患
H01598 アジソン病
原発性副腎機能不全
副腎機能低下症
原発性副腎機能不全はアジソン病としても知られ、稀であるが致命的な内分泌障害である。進行性の副腎皮質破壊を特徴とし、その結果、糖質コルチコイド、鉱質コルチコイド、副腎性アンドロゲンの生産が不足する。発展途上国では結核が未だにアジソン病の重要な病因となるが、先進国では自己免疫性副腎炎が最も一般的な原因である。その他、DAX1 遺伝子変異が先天性副腎低形成症 (X連鎖性アジソン病) の原因となることが報告されている ... 内分泌系疾患 NR0B1 [HSA:190] [KO:K08562]
H01599 好酸球増多症候群 好酸球増多症候群 (HES) は、血液や組織中に顕著に好酸球が増加し、さまざまな症状を引き起こすことを特徴とするまれな疾患のグループである。近年、HES の中に多くのサブタイプが見つかっている。HES の骨髄増殖性のサブタイプに最も特徴的な分子的欠損は、4q12 染色体の中の 800-kb の欠損であり、これにより Fip1-like 1 (FIP1L1) と platelet-derived growth ... がん FIP1L1-PDGFRA (deletion) [HSA:5156] [KO:K04363]
H01600 パーキンソン症候群 パーキンソン症候群 (PS) は運動機能や認知機能が損なわれるだけでなく、神経学者以外の専門家の介在を必要とする他の疾患をも引き起こす多システムの疾患である。PS は特発性パーキンソン病 (PD)、進行性核上性麻痺 (PSP)、多系統萎縮症 (MSA)、皮質基底核変性症 (CBD)、脳血管性パーキンソニズム (VaP) 、その他のパーキンソニズムの原因となるまれな疾患を含む。alpha-synuclein ... 神経変性疾患 SNCA [HSA:6622] [KO:K04528]
LRRK2 [HSA:120892] [KO:K08844]
Parkin [HSA:5071] [KO:K04556]
PINK1 [HSA:65018] [KO:K05688]
DJ-1 [HSA:11315] [KO:K05687]
ATP13A2 [HSA:23400] [KO:K13526]
SYNJ1 [HSA:8867] [KO:K20279]
DNAJC13 [HSA:23317] [KO:K09533]
VPS13C [HSA:54832] [KO:K19525]
H01601 未分化大細胞リンパ腫 未分化大細胞リンパ腫 (ALCL) は、細胞表面に CD30 が多く発現した特徴的な大型のリンパ球系細胞が増殖することを特徴とする、リンパ系腫瘍である。世界保健機関により 3 種の存在が認められている。すなわち、原発性皮膚未分化大細胞リンパ腫 (pcALCL)、未分化リンパ種キナーゼ (ALK) 陽性 ALCL、そして暫定的に ALK 陰性 ALCL とされているものである。pcALCL は皮膚に存在し ... がん NPM-ALK (translocation) [HSA:238] [KO:K05119]
DUSP22-IRF4 (translocation) [HSA:56940] [KO:K14165]
H01602 胃食道逆流症 胃食道逆流症は胃の内容物が食道に逆流することで起こる病態で、合併症を引き起こすこともある。内視鏡検査で食道粘膜に障害が確認できるかどうかで非びらん性胃食道逆流症、逆流性食道炎に分類される。逆流性食道炎の症状は広範囲におよび、定型、非定型、食道外症状に分けられる。定型症状は胸やけと食道への逆流感(呑酸)であり、GERD 患者の特徴であるが必ずしも現れるわけではない。非定型症状の心窩部痛、消化不良、吐き気 ... 消化器系疾患
H01603 原発性アルドステロン症 原発性アルドステロン症は、副腎からのアルドステロン過剰分泌を特徴とする症候群で、高血圧と低レニン血症を示す。以前は、低カリウム血症は原発性アルドステロン症に必須の所見であると考えられていたが、後の研究で患者のほとんどは正常カリウム血性であることが確認された。原発性アルドステロン症の発生率は高血圧症の患者の 5%-13%で、現在、最もよく見られる二次性高血圧であることが認識されている。原発性アルドステロン症には ... 内分泌代謝疾患 hsa04020 カルシウムシグナル伝達経路 (HALD1) CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497]
(HALD3) KCNJ5 [HSA:3762] [KO:K04999]
(HALD4) CACNA1H [HSA:8912] [KO:K04855]
(PASNA) CACNA1D [HSA:776] [KO:K04851]
ATP1A1 [HSA:476] [KO:K01539]
ATP2B3 [HSA:492] [KO:K05850]
H01604 皮膚筋炎/多発性筋炎 多発性筋炎と皮膚筋炎は主要な炎症性筋疾患で、孤発性封入体筋炎とともに特発性炎症性ミオパチーに分類される。特発性炎症性ミオパチーとは筋力低下や慢性筋炎を特徴とする疾患群のことである。多発性筋炎と皮膚筋炎は臨床症状、病理組織診断、治療への反応性、予後において相違があるが、共通して対称性近位筋筋力低下をきたす。多発性筋炎はかつて皮膚筋炎、孤発性封入体筋炎以外のすべての特発性炎症性ミオパチーを指していたが ... 筋骨格疾患
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