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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01807 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 (HDLS)は、性格変化・行動異常、痴呆、鬱、パーキンソン様症状、けいれん発作などの様々な症状を示す、常染色体優性遺伝性の中枢神経系疾患である。本疾患は稀な進行性の神経変性疾患で、中年に発症し症状が出てから数年以内に死亡する。神経軸索腫大を伴う脳白質病変が HDLS の特徴である。CSF1R の遺伝子変異が HDLS の原因となることが報告されている ... 神経変性疾患 CSF1R [HSA:1436] [KO:K05090]
H01808 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 片側痙攣・片麻痺・てんかん (HHE) 症候群は、乳幼児に突然長い片側性けいれんと、それに続く半身麻痺が起こる稀な疾患である。通常、発熱時に長い焦点性運動性発作が起こり、続いて痙攣と同じ側の半身が麻痺する。半身麻痺は通常一生続くが、消える場合もある。(症例の約20%) CACNA1A 遺伝子の S218L 変異を示す数名の家族性片麻痺性偏頭痛患者で、頭に軽度な外傷を受けた後、重症の片側性の脳浮腫が起きたことが報告された ... 神経系疾患 CACNA1A [HSA:773] [KO:K04344]
H01809 スタージ・ウェーバー症候群 スタージ・ウェーバー症候群 (SWS) はまれな孤発性神経皮膚症候群で、三叉神経痛第1枝領域を含む顔面のポートワイン斑、同側軟膜血管腫、緑内障につながる眼球内血管腫を特徴とする。臨床経過は様々であるが、通常は幼児期に、痙攣、脳卒中様発作、頭痛、神経機能および認知機能低下、片側不全麻痺、緑内障、および視野障害など進行性経過をたどる。一般的にポートワイン斑と軟膜病変を呈する患者は SWS と診断されるが ... 神経系疾患; 循環器疾患 GNAQ [HSA:2776] [KO:K04634]
H01810 先天性ミオパチー 先天性ミオパチーは臨床的に筋緊張低下と虚弱を特徴とする遺伝性の筋疾患グループである。通常出生時から起こり、経過は変化しないか、または徐々に進行する。本疾患は、主にネマリン桿状体、セントラルコア、多数のミニコア、中心核、選択的タイプ1線維発育不全などを含む組織病理学的な徴候により決定されてきた。これらの徴候に基づき、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、中心核ミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症などの先天性ミオパチー患者が報告された ... 神経系疾患; 筋骨格疾患
H01811 有馬症候群 有馬症候群は、重症の精神運動発達遅滞、顔の異形症、眼振、網膜症、嚢胞性腎疾患、脳の奇形を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患の臨床的・神経放射線学的徴候は、ジュベール症候群および関連疾患(繊毛関連疾患)に類似している。MRI では脳幹峡部と上小脳脚の奇形 (molar tooth sign) や小脳虫部形成不全など、特徴的な脳幹と小脳の奇形を示す。 先天奇形 CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533]
H01812 ラスムッセン脳炎
ラスムッセン症候群
ラスムッセン脳炎は大脳皮質の片側の炎症、薬剤抵抗性てんかん、進行性の神経・認知機能低下を特徴とする稀な慢性神経疾患である。主に小児が罹るが、成人発症では穏やかな経緯をたどる。病因として自己免疫の関与が証明されている。38%の患者で発症のおよそ2週間前に感染が見られる。免疫病理学的に本疾患は、主に細胞障害性T細胞の活性化に起因する。免疫調節遺伝子の変異が本疾患に関連することが報告されている。 免疫系疾患; 神経系疾患 hsa04660 T 細胞シグナル伝達経路 CTLA4 (polymorphism) [HSA:1493] [KO:K06538]
PDCD1 (polymorphism) [HSA:5133] [KO:K06744]
H01813 レノックス・ガストー症候群 レノックス・ガストー症候群は、複数の型のてんかん発作、特徴的な脳波、精神運動発達遅滞を特徴とするてんかん性脳症である。睡眠中の強直発作は診断基準として使われる徴候である。また本疾患は、強直発作、非定型欠神発作、脱力発作、ミオクロニー発作を含む多くの型のてんかん発作が並行して起こる。数日から数週間続くてんかん重積は、患者の半数に生じる。本疾患の病因は様々で、遺伝性と後天性の両方を含む。発症年齢は3歳から5歳が最も多いが ... 神経系疾患 MAPK10 [HSA:5602] [KO:K04440]
H01814 Stromme 症候群 Stromme 症候群は、Apple-peel 型腸管閉鎖、眼球異常、小頭症、発育遅延を特徴とするまれな多発性先天性奇形症候群である。本疾患は常染色体劣性遺伝性疾患で、CENPF 遺伝子の変異の結果、広範な表現型スペクトラムを引き起こす。眼球異常と腸管閉鎖は共通した特徴であるが、患者間の表現型の多様性が報告されている。 先天奇形 CENPF [HSA:1063] [KO:K11499]
H01815 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんは、稀な重症の早期乳児発症てんかん性脳症である。一般的な臨床的徴候として、生後6ヶ月以内のてんかん発症、移動性の多焦点発作、精神運動発達の漸進的悪化が起こる。てんかん発作は、抗てんかん薬による従来の治療が困難である。早期の脳波ビデオ同時記録検査は、特徴的な多焦点・非同時性の長い発作を検出するために重要な役割を果たし、本疾患の診断に不可欠である。本疾患は遺伝的に様々で病因はよくわかっていないが ... 神経系疾患 PLCB1 [HSA:23236] [KO:K05858]
TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
KCNT1 [HSA:57582] [KO:K04946]
SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K14427]
SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833]
H01816 Frank-ter Haar 症候群 Frank-ter Haar 症候群 (FTHS) は、巨大角膜、指屈曲変形、顕著な尾骨質および心臓欠損を典型的特徴とする、まれな骨格形成異常である。主な特徴は短頭症、広い頭蓋骨の泉門、突き出た額、両眼隔離、特徴のある眼、緑内障を伴うこともある巨大角膜、小さなあご、湾曲した長骨、指の屈曲変形などである。もっとも一般的な遺伝的要因は SH3PXD2B 遺伝子変異である。患者は頭蓋顔面と骨格の特徴について ... 先天奇形 SH3PXD2B [HSA:285590]
H01817 Beukes 型股関節形成不全 Beukes 股関節形成不全は、近位大腿骨の両側異形症を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患で、重篤な退行性骨関節症をもたらす。患者の多くは幼児期に股関節の痛みを発症し、成人早期までに重篤な症状まで進行する。その他の健康状態は良好で、身長は有意に低下しない。本疾患は、基になる異形成症、およびその後の骨関節炎の領域が股関節に限定される点で特徴的である。UFSP2 遺伝子における突然変異の同定が報告されている 先天奇形 UFSP2 [HSA:55325] [KO:K01376]
H01818 ドラベ症候群 ドラべ症候群は、稀なてんかん性脳症の一種であり、精神運動・神経発達異常を伴う。生後一年以内に一見正常な乳児に起こる。患者は典型的に発熱誘発性半身性間代発作や強直間代てんかん重積を示し、その後 1-4年の間は、ミオクロニー発作、焦点性発作、非定型欠神発作などを含む他の型のてんかんが起こる。どの型のてんかん発作も薬剤抵抗性であるが、通常5歳以降では、てんかん発作や認知障害が軽減する傾向が観察されている ... 神経系疾患 hsa04728 ドーパミン作動性シナプス SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833]
H01819 早期ミオクロニー脳症 早期ミオクロニー脳症は、稀な悪性のてんかん症候群である。焦点性運動発作を伴う(伴わない場合もある)不規則なミオクローヌス、生後 3か月以内の発症、および脳波 (EEG) が持続的にサプレッション・バーストという形を示すことが本疾患の診断基準である。病因は構造・代謝および遺伝子の異常がそれぞれ一役担い多様である。代謝異常は頻繁に報告されており、特に非ケトーシス型高グリシン血症は多くの症例に伴う。本疾患の効果的な治療法はなく ... 神経系疾患 SLC25A22 [HSA:79751] [KO:K15107]
SIK1 [HSA:150094] [KO:K19008]
H01820 カーニー複合 カーニー複合 (CNC) は、皮膚および粘膜の色素沈着病変、心臓、皮膚などの粘液腫、多発性内分泌腫瘍などを特徴とする、まれな多発性腫瘍症候群である。その他の症状として、原発性色素性結節状副腎皮質病変 (PPNAD) [DS:H00260]、PPNAD から引き起こされるクッシング症候群 [DS:H01431]、下垂体腺腫 [DS:H01102]、甲状腺結節、精巣腫瘍、卵巣嚢腫、砂腫状黒色神経鞘腫、乳管腺腫 ... その他の疾患 PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739]
H01821 錐体・杆体ジストロフィーを伴う脊椎骨幹端異形成 錐体・杆体ジストロフィーを伴う脊椎骨幹端異形成 (SMD-CRD) はまれな常染色体劣性遺伝性疾患である。低身長につながる出生後成長不全、下肢の屈曲を伴う不均衡、前椎骨突出を伴う扁平椎、管状骨短縮を伴う進行性骨幹端変則および杯状形成、色素性黄斑症を伴う早発性進行性視覚障害(網膜電図検査により錐体・杆体ジストロフィーが確認できる)などの特徴がある。脊椎骨幹端異形成 (SMD) は放射線学的に扁平椎と骨幹端異形成の特徴を持つ異なる疾患のグループである ... 先天奇形 hsa00440 ホスホン酸、ホスフィン酸の代謝
hsa00564 グリセロリン脂質の代謝
PCYT1A [HSA:5130] [KO:K00968]
H01822 ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー欠神てんかんは、臨床的に重篤な四肢の律動的両側性けいれんを特徴とする。しばしば強直性収縮も伴う。診断は臨床所見と、発作時のポリグラフや脳波・ビデオ同時記録に基づいて行う。発作時の脳波は、両側同期性、左右対称性の律動的な 3Hz 棘徐波複合を示す。発症年齢は通常 3-12歳の間で、ピークは5-7歳である。患児の精神的発達は通常遅く、長期的な予後は不良である。 神経系疾患
H01823 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
ドーゼ症候群
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかんは、ドーゼ症候群とも呼ばれる幼児の全般性てんかん症候群である。多様なてんかんタイプ (ミオクロニー脱力発作が最も顕著である)を含む。脳波 (EEG) は最初は正常であるが、後になると背景波に特徴的な脳波頭頂部シータ波、および不規則な全般性棘徐波と多棘徐波を示す。通常、てんかんの発症以前の患児の発達は正常で、脳の器質性異常もない。長期的な予後は、結果的にてんかん発作が消え ... 神経系疾患
H01824 CODAS (脳・眼・歯・耳介・骨格) 症候群 CODAS (脳・眼・歯・耳介・骨格) 症候群はまれな多発性先天性異常症候群である。頭文字で表されている異常は以下の通りである。すなわち、大脳発育遅延、白内障、歯の先端の異常形態と萌出遅延、耳介奇形、脊椎骨端異形成症である。本疾患は、発育遅滞、白内障、異常な、エナメル突起、過褶曲で変形した耳、骨端異形成症、くぼみのある鼻や眼瞼下垂などの異形症などで構成される、非常に際立った外見的特徴を有する。最近 ... 先天奇形 LONP1 [HSA:9361] [KO:K08675]
H01825 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 (SMDS) は、まれな致死性先天性脊椎骨幹端異形成症で、軽度の四肢短縮を伴う重篤な骨幹端軟骨形成不全、扁平椎、骨端骨化の遅滞、不規則な腸骨稜、肺出血などを特徴とする。患者のほとんどは短命で、生後間もなく呼吸不全のため死に至る。SMDS 患者の幼児の半数から中枢神経系奇形が報告されており、 脳梁非形成、前頭側頭の著しい脳回肥厚症、単純化された脳回パターン ... 先天奇形 GPX4 [HSA:2879] [KO:K05361]
H01826 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん (MTLE-HS) は顕著なニューロンの欠損および海馬と扁桃体の神経膠症を特徴とする慢性疾患群である。本疾患は MRI で海馬の萎縮、信号強度の異常、側頭葉前部の発作間欠期のてんかん型放電、更に機能図や神経心理学的検査で側頭部機能障害が示される患者に限られている。患者は、熱性けいれん、てんかん重積、感染などの早期リスク因子となる病歴を持つことが多い。制御できない部分てんかんが始まる前に ... 神経系疾患
H01827 ローランドてんかん、精神遅滞および発語失行 ローランドてんかんは、最もよく見られる小児焦点性てんかんである。失行性構音障害や発語障害を伴う非定型ローランドてんかんで GRIN2A の変異が見つかっている。最近 SRPX2 が言語失行と精神遅滞を伴うローランドてんかんの責任遺伝子として確認された。 神経系疾患 hsa04724 グルタミン酸作動性シナプス GRIN2A [HSA:2903] [KO:K05209]
SRPX2 [HSA:27286] [KO:K19408]
H01828 成熟遅延骨異形成症 成熟遅延骨異形成症はまれな常染色体劣性遺伝性骨格異形成症で、成長板形成不全、骨格成熟遅滞を特徴とする。臨床的特徴として、肢根短肢症、および、広く突き出た額、大泉門、低い鼻梁、小さく上向きの鼻、長い人中などを含む顔異形などがある。ソーセージのような形状の指を伴う短い足や手も本疾患の特徴である。当初は、生後数年での呼吸不全による死亡が報告されていたが、長期生存者も複数存在し、現在では予後は非常に変動的であることが知られている ... 先天奇形 INPPL1 [HSA:3636] [KO:K15909]
H01829 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 (AERRPS) は、主に小児に影響が出る新しいてんかん症候群である。本疾患は、日本では広く認められるが、西欧諸国では確認されていない。通常、感染後の高熱と共に突然けいれん発作や意識障害が起こる。AERRPS の発作は、ほとんどが限局性起源で、症状は、眼球偏位、片側顔面攣縮、片側間代発作、自律神経障害を含む。部分発作は短いが繰り返し起こり、頻度が増加し、ピークにはてんかん重積に進行する ... 神経系疾患
H01830 Megarbane-Dagher-Melki 型脊椎骨幹端異形成症 Megarbane-Dagher-Melki 型脊椎骨幹端異形成症は、まれで致死的な常染色体劣性遺伝性骨格異形成症で、出生前および出生後発達遅滞、発育遅延、大きな大泉門、突き出た額、低い位置の耳、低い鼻梁、低い鼻、上向きの鼻孔、広い鼻幅、突き出た腹部、短い手足を特徴とする。MAGMAS 遺伝子(PAM16 としても知られる)のホモ接合変異が本疾患の患者から見つかっている。 先天奇形 PAM16 [HSA:51025] [KO:K17805]
H01831 環状20番染色体症候群 環状20番染色体症候群は、軽度から中程度の知的障害とてんかんを特徴とする染色体異常である。顕著な異形症はない。ほとんどの患者において、てんかん発作は薬剤抵抗性であり、長く続く非痙攣性てんかん重積 (NCSE) を特徴とする。てんかん発症前の精神運動機能の発達は、正常または軽度の遅れが見られる。本疾患では特徴的な脳波が見られ、発作時と発作間の活動の誘発における前頭葉ネットワークの関与が示唆されている 染色体異常
H01832 Lenz-Majewski 症候群 Lenz-Majewski 症候群 (LMS) は骨硬化症、知的障害、特徴的な顔、および頭蓋顔面、歯、皮膚、遠位四肢の異常を特徴とする極めてまれな症候群である。ホスファチジルセリン (PS) 合成酵素のひとつ (PSS1) をコードする PTDSS1 遺伝子の変異が LMS の原因として報告されている。PTDSS1 遺伝子の変異は PS レベルによるフィードバック阻害に対して PSS1 を非感受性にする 先天奇形 hsa00564 グリセロリン脂質の代謝 PTDSS1 [HSA:9791] [KO:K08729]
H01833 片側巨脳症 片側巨脳症は神経細胞とグリア細胞の異常な増殖・分化によって一方の大脳半球が巨大化し、形成異常が起こる稀な脳奇形である。本疾患は孤発的に起こることも、伊藤白斑、結節性硬化症、表皮母斑症候群、クリッペル・トレノネー症候群などの一部として起こることもある。患者には、知能の遅れ、半身麻痺、重篤なてんかん発作が見られる。薬剤抵抗性のてんかん発作には、しばしば大脳半球切除術が行われる。切除手術が不可能な場合は ... 先天奇形
H01834 Marshall-Smith 症候群 Marshall-Smith 症候群 (MSS) は骨成熟促進、成長遅滞、呼吸困難、精神遅滞、および突き出た額、浅い眼窩、青色強膜、低い鼻梁、小顎症などの異常な顔面を特徴とする奇形症候群である。報告されている症例の大多数は、新生児期もしくは幼児期に呼吸困難により死亡している。NFIX 遺伝子のハプロ不全が本疾患の原因であるとの研究結果が報告されている。 先天奇形 NFIX [HSA:4784] [KO:K09171]
H01835 神経細胞移動異常症 神経細胞移動異常症は、しばしば重篤なてんかんを伴う大脳半球の形成異常症であり、灰白質の配置異常および形成不全を特徴とする脳奇形と定義できる。神経細胞の配置は、胎児・新生児の成長における神経回路形成に不可欠な部分である。正常な移動による神経細胞の正しい配置は、認識機能と感情の確立に重要な役割を果たす。配置や移動の異常を伴う脳奇形の原因は様々で、遺伝子変異や環境有害物質が含まれる。神経細胞移動異常症の研究は ... 先天奇形
H01836 先天性無痛無汗症 先天性無痛無汗症は、遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー4型としても知られる稀な常染色体劣性遺伝性疾患で、繰り返す原因不明の高熱、無汗症、有害な刺激物に対する反応の欠如、自傷行為、精神遅滞を特徴とする。今日までに約50の NTRK1 機能欠失型変異が本疾患に関連づけられている。 神経系疾患 hsa04722 ニューロトロフィンシグナル伝達経路 NTRK1 [HSA:4914] [KO:K03176]
H01837 先天性核上性球麻痺
ウースター・ドロート症候群
先天性核上性球麻痺 (ウースター・ドロート症候群) は、永続する延髄の筋肉の運動障害で、嚥下、摂食、会話、唾液コントールが困難になる。脳発達の早期における非進行性障害によって起こる。口輪筋の運動麻痺のため、患者は唇をまわしたり、吹くことはできないが、他の顔の筋肉は影響を受けないので、微笑んだり目を閉じることは可能である。下顎張反射の増加や口尖らし反射が見られることもあり、上位運動ニューロンの障害が示唆されている ... 神経系疾患
H01838 小頭症を伴う下顎顔面異形成症
Guion-Almeida 型下顎顔面骨形成不全症
小頭症を伴う下顎顔面異形成症 (MFDM) はまれな常染色体優性遺伝性先天奇形症候群である。患者は主に小頭症、顔面中部後退、小顎症、特徴的な外耳奇形、全般性発達遅延の症状を呈する。また、磁気共鳴イメージング(MRI)において脳ミエリン形成遅滞や髄質異常が観察されたり、後鼻孔および外耳道閉鎖、口蓋裂、先天性心臓欠陥、両側性難聴、停留精巣、親指の位置異常、表出言語遅滞を呈する患者もある。スプライソソームの ... 先天奇形 hsa03040 スプライソソーム EFTUD2 [HSA:9343] [KO:K12852]
H01839 Burn-McKeown 症候群 Burn-McKeown 症候群 (BMKS) はまれな常染色体劣性遺伝性頭蓋顔面奇形疾患で、後鼻孔閉鎖、感覚神経性難聴、心臓欠陥、典型的頭蓋顔面奇形(狭い瞼裂、下瞼のコロボーマ、高い鼻梁を有する突出した鼻、短い人中、口唇裂、口蓋裂、大きく突出した耳)を特徴とする。すべての患者の知的発達は正常である。 したがって、Treacher Collins 症候群 [DS:H00610] との鑑別診断を要する ... 先天奇形 hsa03040 スプライソソーム TXNL4A [HSA:10907] [KO:K12859]
H01840 メビウス症候群 メビウス症候群 (MBS) は顔面神経と外転神経の先天性麻痺を併せ持つ、稀で複雑な後脳の発生異常である。他の脳神経、特にV, IX, X, XIIにも異常が見られる場合もある。本疾患で現れる症状や重症度は様々である。口や顔の奇形、四肢欠損、筋骨格異常、行動障害、認知障害等の症状を併せ持つことも頻繁にある。MBS の原因はわかっていないが、根底にある病態生理的、遺伝学的な説は非常に多い。病因の基礎をなしている2つの主要な説は ... 先天奇形
H01841 痙攣重積型 (二相性) 急性脳症 痙攣重積型(二相性)急性脳症は、二相性の痙攣発作を特徴とする脳症症候群である。本疾患はインフルエンザ A型やヒトヘルペスウイルス 6型等のウイルス感染に起因し、伝染性の小児脳疾患としては日本で最もよく見られる型である。患児は知的障害や運動能力発達遅滞などの神経学的な問題が見られる。臨床的な特徴として、発症1日目に長い熱性けいれんが起こった後、4-6 日目に意識レベルの低下を伴うけいれん発作が起こる ... 神経系疾患
H01842 ビッカースタッフ脳幹脳炎 ビッカースタッフ脳幹脳炎 (BBE) は進行性の眼筋麻痺、運動失調、および意識障害を特徴とする稀な小児の免疫疾患である。BBEの病因は、わかっていないが、様々な先行感染と関連がある。本疾患は、IgG型GQ1b抗体を伴う。この自己抗体は患者の66%に存在する。感染症によって作られた自己免疫メカニズムが発症の契機になっている可能性がある。IVIG は、フィッシャー症候群 やギランバレー症候群などの免疫介在性疾患に効果があるが ... 免疫系疾患; 神経系疾患
H01843 脳・肋骨・下顎症候群 脳・肋骨・下顎症候群 (CCMS) はまれな常染色体優性遺伝性多発奇形疾患で、後肋骨形成不全とピエール・ロバン連鎖(小顎症、舌根沈下、口蓋裂)を特徴とする。上気道閉塞による呼吸困難、胸郭容量減少、脊柱側弯症はよく見られる症状である。重要な X 線所見としては、狭い胸郭、多発する後肋骨形成不全、異常な肋横突関節接合がある。生後 1年での死亡率は 35%〜50% で呼吸不全によるものである。しかし、その期間の呼吸器系の問題を克服すれば ... 先天奇形 hsa03040 スプライソソーム SNRPB [HSA:6628] [KO:K11086]
H01844 透明脊椎異骨症 透明脊椎異骨症 (DSD) はまれな出産前後期の常染色体劣性遺伝性致死性骨障害である。本疾患は、胚発生期間に様々な要因によって中軸骨格奇形が発生し出生後も継続する、多数の脊柱異骨症の一つである。主な骨格的特徴は小さい胸郭、異常な脊椎分節、後肋骨の欠損、不完全に分化した間葉組織などがある。背骨は最も顕著に影響を受け、異常な脊椎骨化と分節により透けて見える脊椎骨を有する。全ての患者に共通する特徴は、腎臓形成異常 ... 先天奇形 BMPER [HSA:168667]
H01845 Catel-Manzke 症候群 Catel-Manzke 症候群はまれな常染色体劣性疾患であり、ピエール・ロバン連鎖と、人差し指の斜趾症を引き起こす両手指節骨の過剰を特徴とする。ピエール・ロバン連鎖は小顎症、舌の付け根の後方移動による気道閉塞で定義され、口蓋裂が発症することも多い。心臓異常、 顔異形、その他の骨格異常も一部の患者で報告されている。最近、TGDS 遺伝子のホモ接合性もしくは複合ヘテロ接合性変異が Catel-Manzke ... 先天奇形 TGDS [HSA:23483] [KO:K01710]
H01846 脳表ヘモジデリン沈着症 脳表ヘモジデリン沈着症は中枢神経系におけるヘモジデリン沈着に起因する稀な疾患である。古典型は主に後頭蓋窩や脊髄に影響を及ぼし、典型的には徐々に進行する感音難聴、小脳性運動失調、脊髄症を示す。ヘモジデリン沈着は、慢性断続的、または連続的なくも膜下腔への小規模出血によって起こる。出血は、腫瘍、髄膜瘤や偽髄膜瘤、血管奇形、外傷などの様々な疾患に起因するが、明確な出血の原因が確認できる症例は50%未満である ... 神経系疾患
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