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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H01808 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | 神経系疾患 | CACNA1A [HSA:773] [KO:K04344] | |
| H01809 | スタージ・ウェーバー症候群 | 先天奇形 | GNAQ [HSA:2776] [KO:K04634] | |
| H01810 | 先天性ミオパチー | 神経系疾患; 筋骨格疾患 |
(CMYP1A/1B) RYR1 [HSA:6261] [KO:K04961] (CMYP2A/2B/2C) ACTA1 [HSA:58] [KO:K10354] (CMYP3) SELENON [HSA:57190] [KO:K19874] (CMYP4) TPM3 [HSA:7170] [KO:K09290] (CMYP5) TTN [HSA:7273] [KO:K12567] (CMYP6) MYH2 [HSA:4620] [KO:K24220] (CMYP7) MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751] (CMYP8) ACTN2 [HSA:88] [KO:K21073] (CMYP9) FXR1 [HSA:8087] [KO:K15516] (CMYP10A/10B) MEGF10 [HSA:84466] [KO:K24068] (CMYP11) HACD1 [HSA:9200] [KO:K10703] (CMYP12) CNTN1 [HSA:1272] [KO:K06759] (CMYP13) STAC3 [HSA:246329] [KO:K23713] (CMYP14) MYL1 [HSA:4632] [KO:K05738] (CMYP15) TNNC2 [HSA:7125] [KO:K12042] (CMYP16) MYBPC1 [HSA:4604] [KO:K12557] (CMYP17) MYOD1 [HSA:4654] [KO:K09064] (CMYP18) CACNA1S [HSA:779] [KO:K04857] (CMYP19) PAX7 [HSA:5081] [KO:K09381] (CMYP20) RYR3 [HSA:6263] [KO:K04963] (CMYP21) DNAJB4 [HSA:11080] [KO:K09510] (CMYP22A/22B) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837] (CMYP23) TPM2 [HSA:7169] [KO:K10374] (CMYP24) MYPN [HSA:84665] [KO:K22028] (CMND) SPTBN4 [HSA:57731] [KO:K06115] |
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| H01811 | 有馬症候群 | 先天奇形 | ||
| H01812 |
ラスムッセン脳炎 ラスムッセン症候群 |
免疫系疾患; 神経系疾患 |
CTLA4 (polymorphism) [HSA:1493] [KO:K06538] PDCD1 (polymorphism) [HSA:5133] [KO:K06744] |
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| H01813 | レノックス・ガストー症候群 | 神経系疾患 | MAPK10 [HSA:5602] [KO:K04440] | |
| H01814 | Stromme 症候群 | 先天奇形 | (STROMS) CENPF [HSA:1063] [KO:K11499] | |
| H01815 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | 神経系疾患 |
PLCB1 [HSA:23236] [KO:K05858] TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841] KCNT1 [HSA:57582] [KO:K04946] SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K23967] SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833] |
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| H01816 | Frank-ter Haar 症候群 | 先天奇形 | SH3PXD2B [HSA:285590] [KO:K24032] | |
| H01817 | Beukes 型股関節形成不全 | 先天奇形 | UFSP2 [HSA:55325] [KO:K01376] | |
| H01818 | ドラベ症候群 | 神経系疾患 | SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833] | |
| H01819 | 早期ミオクロニー脳症 | 神経系疾患 |
SLC25A22 [HSA:79751] [KO:K15107] SIK1 [HSA:150094] [KO:K19008] SLC1A2 [HSA:6506] [KO:K05613] CDKL5 [HSA:6792] [KO:K08824] |
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| H01820 | カーニー複合 | 内分泌代謝疾患 |
PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739] MYH8 [HSA:4626] [KO:K24220] |
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| H01821 | 錐体・杆体ジストロフィーを伴う脊椎骨幹端異形成 | 先天奇形 | PCYT1A [HSA:5130] [KO:K00968] | |
| H01822 | ミオクロニー欠神てんかん | 神経系疾患 | ||
| H01823 |
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん ドーゼ症候群 |
神経系疾患 | ||
| H01824 | CODAS (脳・眼・歯・耳介・骨格) 症候群 | 先天奇形 | LONP1 [HSA:9361] [KO:K08675] | |
| H01825 | Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 | 先天奇形 | GPX4 [HSA:2879] [KO:K05361] | |
| H01826 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | 神経系疾患 | ||
| H01827 | ローランドてんかん、精神遅滞および発語失行 | 神経系疾患 |
GRIN2A [HSA:2903] [KO:K05209] SRPX2 [HSA:27286] [KO:K19408] |
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| H01828 | 成熟遅延骨異形成症 | 先天奇形 | INPPL1 [HSA:3636] [KO:K15909] | |
| H01829 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | 神経系疾患 | ||
| H01830 | Megarbane-Dagher-Melki 型脊椎骨幹端異形成症 | 先天奇形 | PAM16 [HSA:51025] [KO:K17805] | |
| H01831 | 環状２０番染色体症候群 | 染色体異常 | ||
| H01832 | Lenz-Majewski 症候群 | 先天奇形 | PTDSS1 [HSA:9791] [KO:K08729] | |
| H01833 | 片側巨脳症 | 先天奇形 | ||
| H01834 | Marshall-Smith 症候群 | 先天奇形 | NFIX [HSA:4784] [KO:K09171] | |
| H01835 | 神経細胞移動異常症 | 先天奇形 | ||
| H01836 | 先天性無痛無汗症 | 神経系疾患 | NTRK1 [HSA:4914] [KO:K03176] | |
| H01837 |
先天性核上性球麻痺 ウースター・ドロート症候群 |
神経系疾患 | ||
| H01838 |
小頭症を伴う下顎顔面異形成症 Guion-Almeida 型下顎顔面骨形成不全症 |
先天奇形 | EFTUD2 [HSA:9343] [KO:K12852] | |
| H01839 | Burn-McKeown 症候群 | 先天奇形 | TXNL4A [HSA:10907] [KO:K12859] | |
| H01840 | メビウス症候群 | 先天奇形 | ||
| H01841 | 痙攣重積型 (二相性) 急性脳症 | 神経系疾患 | ||
| H01842 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 | 免疫系疾患; 神経系疾患 | ||
| H01843 | 脳・肋骨・下顎症候群 | 先天奇形 | SNRPB [HSA:6628] [KO:K11086] | |
| H01844 | 透明脊椎異骨症 | 先天奇形 | BMPER [HSA:168667] [KO:K24517] | |
| H01845 | Catel-Manzke 症候群 | 先天奇形 | TGDS [HSA:23483] [KO:K01710] | |
| H01846 | 脳表ヘモジデリン沈着症 | 神経系疾患 | ||
| H01847 | 血小板減少-橈骨欠損症候群 | 先天奇形 | RBM8A [HSA:9939] [KO:K12876] |
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