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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00162 シェーグレン・ラルソン症候群 シェーグレン・ラルソン症候群は、先天性魚鱗癬を特徴とする常染色体劣性遺伝性の神経皮膚疾患である。ミクロソームの脂肪族アルコール代謝酵素(脂肪族アルデヒド デヒドロゲナーゼ)の異常により引き起こされる。 先天性代謝異常症 hsa00071 脂肪酸の分解 ALDH3A2; aldehyde dehydrogenase [HSA:224] [KO:K00128]
H00163 アルカプトン尿症 アルカプトン尿症は稀な先天性疾患で、ホモゲンチジン酸1,2-ジオキシゲナーゼ(HGD)が欠損することにより、ホモゲンチジン酸の重合体が広範囲にわたって蓄積する。臨床症状は、関節や大動脈弁の変性である。 先天代謝異常症 hsa00350 チロシンの代謝 HGD; homogentisate 1,2-dioxygenase [HSA:3081] [KO:K00451]
H00164 カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症は、高アンモニア血を特徴とする尿素回路の異常である。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00220 アルギニンの生合成
hsa00250 アラニン、アスパラギン酸、グルタミン酸の代謝
hsa00910 窒素の代謝
CPS1; carbamoyl-phosphate synthase [HSA:1373] [KO:K01948]
H00165 チロシン血症 チロシン血症は、チロシン代謝経路の種々の段階において酵素が欠損するために、体液や組織にチロシンが蓄積することを特徴とする遺伝性疾患である。最も重症な I 型の原因遺伝子は、フマリルアセト酢酸ヒドラーゼで、 肝機能障害、有痛性神経障害、くる病、肝臓癌等が引き起こされる。II 型の原因遺伝子は、チロシンアミノ基転移酵素である。チロシン結晶析出による手掌・足底の過剰角化、角膜のびらん・潰瘍、精神遅滞が起こる ... 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00350 チロシンの代謝
hsa00360 フェニルアラニンの代謝
(Type I) FAH; fumarylacetoacetate hydrolase [HSA:2184] [KO:K01555]
(Type II) TAT; tyrosine aminotransferase [HSA:6898] [KO:K00815]
(Type III) HPD; 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [HSA:3242] [KO:K00457]
H00166 ヘルマンスキー・プドラック症候群 ヘルマンスキー・プドラック症候群はリソソーム関連器官の異常による常染色体劣性遺伝性疾患群である。本疾患は白皮症および出血時間延長を特徴とする。 先天代謝異常症 hsa04142 リソソーム (HPS1) HPS1 [HSA:3257] [KO:K20193]
(HPS2) AP3B1 [HSA:8546] [KO:K12397]
(HPS3) HPS3 [HSA:84343] [KO:K20190]
(HPS4) HPS4 [HSA:89781] [KO:K20194]
(HPS5) HPS5 [HSA:11234] [KO:K20191]
(HPS6) HPS6 [HSA:79803] [KO:K20192]
(HPS7) DTNBP1 [HSA:84062] [KO:K20189]
(HPS8) BLOC1S3 [HSA:388552] [KO:K20186]
(HPS9) BLOC1S6 [HSA:26258] [KO:K20188]
(HPS10) AP3D1 [HSA:8943] [KO:K12396]
H00167 フェニルケトン尿症
高フェニルアラニン血症
フェニルケトン尿症は、最もよく知られた先天性代謝疾患の一つである。肝酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼ(PAH)の欠損によって、血液等様々な組織に有毒なフェニルアラニンが蓄積し、知的障害、言語障害、てんかん発作、行動異常などが起こる。本疾患はPAHの補酵素テトラヒドロビオブテリン(BH4)の欠損によっても起こるが、この場合はプテリン生合成系酵素の欠損が原因である。BH4は神経伝達物質の合成におけるチロシンヒドロキシラーゼやトリプトファンの補酵素でもあるので ... 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00400 フェニルアラニン、チロシン、トリプトファンの生合成
hsa00790 葉酸の代謝
PAH; phenylalanine hydroxylase [HSA:5053] [KO:K00500]
(BH4-deficient, A) QDPR; quinoid dihydropteridine reductase [HSA:5860] [KO:K00357]
(BH4-deficient, B) GCH1; GTP cyclohydrolase 1 [HSA:2643] [KO:K01495]
(BH4-deficient, C) PTS; 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase [HSA:5805] [KO:K01737]
(BH4-deficient, D) PCBD1; pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase [HSA:5092] [KO:K01724]
H00168 眼皮膚白皮症 眼皮膚白皮症は、毛髪、皮膚、眼に色素沈着が少ない、またはないことを特徴とする先天性メラニン生合成異常で、原因遺伝子によっていくつかの型に分けられる。 先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患; 眼疾患 hsa00350 チロシンの代謝
hsa04916 メラニン産生
(OCA1) TYR [HSA:7299] [KO:K00505]
(OCA2) OCA2 [HSA:4948]
(OCA2) MC1R [HSA:4157] [KO:K04199]
(OCA3) TYRP1 [HSA:7306] [KO:K00506]
(OCA4) SLC45A2 [HSA:51151] [KO:K15378]
(OCA6) SLC24A5 [HSA:283652] [KO:K13753]
(OCA7) C10orf11 [HSA:83938]
H00169 眼白子症
ワールデンブルグ症候群 II 型
眼白子症 (OA) は、視力低下、羞明、眼振、虹彩の色素欠如、斜視、遠視性屈折性弱視等を特徴とする。OA I型は、X連鎖性疾患であり、ワールデンブルグ症候群 II 型は、常染色体劣性遺伝疾患である。 先天代謝異常症; 眼疾患 hsa04916 メラニン産生 (OA1) GPR143 [HSA:4935] [KO:K08470]
(WS2-OA) MITF [HSA:4286] [KO:K09455]
H00170 まだら症 まだら症は、kit proto-oncogene(KIT)や snail 2 転写因子(SNAI2) の遺伝子変異によってメラニン芽細胞の分化や移動が阻害されて起こる。本疾患は、先天的に皮膚の影響部位にメラニン細胞がないことを特徴とする。 先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患 hsa04916 メラニン産生
hsa04520 アドヘレンスジャンクション (接着結合)
KIT [HSA:3815] [KO:K05091]
SNAI2 [HSA:6591] [KO:K05706]
H00171 ヒスチジン血症 ヒスチジン血症は、ヒスチダーゼ欠損によって起こる常染色体劣性遺伝疾患である。 先天代謝異常症 hsa00340 ヒスチジンの代謝 HAL; histidine ammonia-lyase [HSA:3034] [KO:K01745]
H00172 メープルシロップ尿症 メープルシロップ尿症 (MSUD)は、分枝鎖アミノ酸の酸化的脱炭酸反応の異常のため、精神遅滞、身体的発達遅滞、摂食異常、メープルシロップ臭の尿などの症状が起こる常染色体劣性遺伝疾患である。現在、効果的な治療法として、食事療法(分枝アミノ酸制限食)とチアミンの投与がある。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00280 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解 (type Ia) BCKDHA [HSA:593] [KO:K00166]
(type Ib) BCKDHB [HSA:594] [KO:K00167]
(type II) DBT [HSA:1629] [KO:K09699]
(type III) DLD [HSA:1738] [KO:K00382]
(mild variant) PPM1K [HSA:152926] [KO:K17505]
H00173 イソ吉草酸血症 イソ吉草酸血症は、常染色体劣性遺伝性のロイシン代謝疾患である。本疾患は、ミトコンドリアのイソバレリルCoA脱水素酵素の欠損のため、イソバレリルCoA誘導体が蓄積して引き起こされる。 先天代謝異常症 hsa00280 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解 IVD; isovaleryl-CoA dehydrogenase [HSA:3712] [KO:K00253]
H00174 メチルマロン酸尿症
メチルマロン酸血症
メチルマロン酸尿症は常染色体劣性の有機酸代謝異常疾患である。主にメチルマロニルCoAムターゼの異常 (mut 型) によって、重篤なケトアシドーシスを生じる。メチルマロニルCoA ムターゼはビタミンB12を補酵素としているため生体内のビタミンB12 の代謝経路に異常があれば同様の症状を呈する (cblA および cblB 型)。 先天性代謝異常症; 神経系疾患 hsa00280 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解 (mut) MUT [HSA:4594] [KO:K01847]
(cblA) MMAA [HSA:166785] [KO:K07588]
(cblB) MMAB [HSA:326625] [KO:K00798]
(MCE) MCEE [HSA:84693] [KO:K05606]
H00175 プロピオン酸血症 プロピオン酸血症は、プロピオニル‐CoAカルボキシラーゼの欠損により、脳の代謝に影響を与える毒性物質が蓄積することが原因となる。 先天代謝異常症; 血液疾患 hsa00280 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解
hsa00640 プロピオン酸の代謝
PCCA; propionyl-CoA carboxylase alpha chain [HSA:5095] [KO:K01965]
PCCB; propionyl-CoA carboxylase beta chain [HSA:5096] [KO:K01966]
H00176 副腎白質ジストロフィー 副腎白質ジストロフィーは、ペルオキシソームABCトランスポーターをコードする ABCD1 遺伝子の変異によって起こる、X連鎖劣性遺伝子疾患である。本疾患に特異的な生化学的異常として、副腎皮質、脳白質などの組織において極長鎖飽和脂肪酸 (VLCFA) の蓄積が認められる。表現型は主に 小児大脳型副腎白質ジストロフィー (CCER), 副腎脊髄神経障害 (AMN), アジソン病 (Addison) のみ ... 先天代謝異常症; 神経変性疾患; ペルオキシソーム病 hsa02010 ABC トランスポーター
hsa04146 ペルオキシソーム
ABCD1 [HSA:215] [KO:K05675]
H00177 新生児型副腎白質ジストロフィー 新生児型副腎白質ジストロフィーは、ペルオキシソーム形成因子(PEX)遺伝子の変異によっておこるペルオキシソーム病である。 先天代謝異常症; 神経変性疾患 hsa04146 ペルオキシソーム PEX1 [HSA:5189] [KO:K13338]
PEX5 [HSA:5830] [KO:K13342]
PEX10 [HSA:5192] [KO:K13346]
PEX13 [HSA:5194] [KO:K13344]
PEX26 [HSA:55670] [KO:K13340]
H00178 グルタル酸血症
グルタル酸血症 I 型
グルタル酸血症 II 型
多種アシル CoA 脱水素酵素欠損症
グルタル酸血症は体液中のグルタル酸蓄積を特徴とする常染色体劣性の先天性代謝異常症である。1 型 (GA1) と 2 型 (GA2) に分類される。1 型はグルタリル CoA デヒドロゲナーゼの異常による有機酸代謝異常症であり、中枢神経系を含む全身の体液中にグルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸、グルタリルカルニチンなどが蓄積し、頭囲拡大やジストニア、ジスキネジア、筋緊張低下、アテトーゼなどの神経症状が出現する ... 先天代謝異常症 hsa00071 脂肪酸の分解
hsa00380 トリプトファンの代謝
hsa00310 リシンの分解
(GA1) GCDH; glutaryl-CoA dehydrogenase [HSA:2639] [KO:K00252]
(GA2) ETFA; electron transfer flavoprotein alpha subunit [HSA:2108] [KO:K03522]
(GA2) ETFB; electron transfer flavoprotein beta subunit [HSA:2109] [KO:K03521]
(GA2) ETFDH; electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase [HSA:2110] [KO:K00311]
(GA3) SUGCT; succinate--hydroxymethylglutarate CoA-transferase [HSA:79783] [KO:K18703]
H00179 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ(HL)欠損症は、稀な常染色体劣性遺伝性疾患で、代謝性アシドーシス、ケトーシスのない高アンモニア血、低血糖、無気力、肝肥大、発作を特徴とする。 先天代謝異常症 hsa00280 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解
hsa00650 酪酸の代謝
HMGCL; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase [HSA:3155] [KO:K01640]
H00180 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
複合カルボキシラーゼ欠損症
ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症は常染色体劣性遺伝性のビオチン代謝疾患である。本疾患は、ホロカルボキシラーゼ合成酵素の失活によって起こる。HLCS活性が減少すると多くのカルボキシルラーゼの活性も減少するため、本疾患は複合カルボキシラーゼ欠損症とも呼ばれる。ヒトの場合、4つのカルボキシラーゼ、すなわちピルビン酸カルボキシラーゼ、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ、メチルクロトニルカルボキシラーゼ、およびアセチルCoAカルボキシラーゼがHLCSによってビオチン付加されることが知られている ... 先天代謝異常症 hsa00780 ビオチンの代謝 HLCS; holocarboxylase synthetase [HSA:3141] [KO:K01942]
H00181 3-メチルクロトニルグリシン尿症
3-メチルクロトニル-CoA カルポキシラーゼ欠損症
3-メチルクロトニルグリシン尿症は、常染色体劣性遺伝の様々な症状を伴うロイシン代謝疾患である。 先天代謝異常症 hsa00280 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解 MCCC1; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase alpha subunit [HSA:56922] [KO:K01968]
MCCC2; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase beta subunit [HSA:64087] [KO:K01969]
H00182 シスタチオニン尿症 先天性シスタチオニン尿症は、シスタチオニンガンマリアーゼの活性の異常により引き起こされる。この酵素はメチオニンからシステインに変換するときに必要とされる。患者は、システイン尿と軽度から中程度の高ホモシステイン血症を示す。 先天代謝異常症 hsa00260 グリシン、セリン、スレオニンの代謝
hsa00270 システインとメチオニンの代謝
CTH; cystathionine gamma-lyase [HSA:1491] [KO:K01758]
H00183 ホモシスチン尿症 ホモシスチン尿症は、シスタチオニンβ合成酵素の欠損により、眼、中枢神経、骨格、脈管系などに様々な異常が起こる先天性代謝疾患である。 先天代謝異常症; 神経系疾患; 循環器疾患 hsa00260 グリシン、セリン、スレオニンの代謝
hsa00270 システインとメチオニンの代謝
hsa00450 セレン化合物の代謝
hsa00670 テトラヒドロ葉酸に結合した C1 単位の代謝
CBS; cystathionine beta-synthase [HSA:875] [KO:K01697]
MTRR [HSA:4552] [KO:K00597]
MTHFR [HSA:4524] [KO:K00297]
H00184 高メチオニン血症 高メチオニン血症は血液中にメチオニンが蓄積する疾病で、一過性のものと持続性のものがある。持続性高メチオニン血症の病因はメチオニ ンアデノシルトランスフェラーゼ(MAT)の 遺伝的異常による酵素活性の低下であることが報告されている。多くは無症状であるが、ジストニアや軽度の知能低下、中枢神経の脱髄を認めた例も報告され、遺伝形式も様々である。 先天代謝異常症 hsa00270 システインとメチオニンの代謝
hsa00450 セレン化合物の代謝
hsa00260 グリシン、セリン、スレオニンの代謝
hsa00230 プリンの代謝
MAT1A [HSA:4143] [KO:K00789]
AHCY [HSA:191] [KO:K01251]
GNMT [HSA:27232] [KO:K00552]
ADK [HSA:132] [KO:K00856]
H00185 シトルリン血症
アルギニノコハク酸合成酵素欠損症
シトルリン血症は、アルギニノコハク酸合成酵素またはシトリンの欠損により起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は血中や尿中のシトルリン濃度の上昇を特徴とする。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00220 アルギニンの生合成
hsa00250 アラニン、アスパラギン酸、グルタミン酸の代謝
(CTLN1) ASS1; argininosuccinate synthetase 1 [HSA:445] [KO:K01940]
(CTLN2) SLC25A13 [HSA:10165] [KO:K15105]
H00186 高アルギニン血症 高アルギニン血症は、アルギナーゼ I の欠乏によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患では血中アルギニンとアンモニアの濃度が上昇し、脳症が起こる。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00220 アルギニンの生合成
hsa00330 アルギニン、プロリンの代謝
ARG1; arginase [HSA:383] [KO:K01476]
H00187 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、尿素回路異常の中で最もよく知られている疾患である。主な症状は、発育不全、筋緊張低下症、てんかん発作および精神遅滞である。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00220 アルギニンの生合成 OTC; ornithine carbamoyltransferase [HSA:5009] [KO:K00611]
H00188 高リジン血症 高リジン血症は、アミノアジピン酸セミアルデヒドデヒド合成酵素の欠損による常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。本疾患は、血中リジン濃度の異常な上昇を特徴とする。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00300 リシンの生合成
hsa00310 リシンの分解
AASS; aminoadipate-semialdehyde synthase [HSA:10157] [KO:K14157]
H00189 高オルニチン血症 オルニチン血症は、オルニチンケト酸アミノトランスフェラーゼの欠損によって、高オルニチン血と脳回転状萎縮症が起こる。 先天代謝異常症; 眼疾患 hsa00330 アルギニン、プロリンの代謝 OAT; ornithine aminotransferase [HSA:4942] [KO:K00819]
H00190 高プロリン血症 高プロリン血症は常染色体劣性遺伝性代謝異常症でプロリン代謝経路に異常があり発症する。1型と 2型の2つのタイプに分類されており、それぞれプロリン酸化酵素の異常、P5C脱水素酵素の異常が原因となっている。いずれも血中のプロリンの上昇が1型では尿中 P5C 量の増加がなく2型では P5C の増加が認められる。中枢神経障害や腎臓疾患、聴覚異常を伴う場合がある。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00330 アルギニン、プロリンの代謝 (HP1) PRODH; proline dehydrogenase [HSA:5625] [KO:K00318]
(HP2) ALDH4A1; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase [HSA:8659] [KO:K00294]
H00191 非ケトーシス型高グリシン血症
グリシン脳症
先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00260 グリシン、セリン、スレオニンの代謝 GLDC; glycine dehydrogenase [HSA:2731] [KO:K00281]
AMT; aminomethyltransferase [HSA:275] [KO:K00605]
GCSH [HSA:2653] [KO:K02437]
H00192 キサンチン尿症 キサンチン尿症は血清や尿の尿酸値が非常に低く、尿のキサンチン濃度が高いことを特徴とする。遺伝性キサンチン尿症は、I型 (XAN1) と II型 (XAN2) に分類される。XAN1の患者がキサンチンデヒドロゲナーゼ/オキシダーゼ (XDH/XO) 活性のみを欠くのに対し、XAN2患者は XDH/XO と アルデヒドオキシダーゼ活性の両方が欠如する。モリブデン補酵素スルフラーゼの欠損が XAN2 の原因となることが示唆されている 先天性代謝異常症 hsa00230 プリンの代謝
hsa04122 硫黄リレーシステム
(XAN1) XDH [HSA:7498] [KO:K00106]
(XAN2) MOCOS [HSA:55034] [KO:K15631]
H00193 ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症は、抗がん剤5-フルオロウラシルによる治療を受けると重篤な副作用を起こす遺伝薬理学的な症候群である。 先天代謝異常症 hsa00240 ピリミジンの代謝
hsa00983 薬物代謝 - 他の酵素
DPYD; dihydropyrimidine dehydrogenase [HSA:1806] [KO:K00207]
H00194 レッシュ・ナイハン症候群
ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症(レッシュ・ナイハン症候群)は先天性のプリン代謝疾患で、精神症状を伴う高尿酸尿症および高尿酸血症を特徴とする。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00230 プリンの代謝 HPRT1; hypoxanthine phosphoribosyltransferase [HSA:3251] [KO:K00760]
H00195 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
2-8ジヒドロキシアデニン結石
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症は、常染色体劣性遺伝性のプリン代謝疾患で、不溶性プリン(2,8ジヒドロキシアデニン)の蓄積により尿路結石が起こる。 先天代謝異常症; 泌尿器疾患 hsa00230 プリンの代謝 APRT; adenine phosphoribosyltransferase [HSA:353] [KO:K00759]
H00196 ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症 ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症は、酵素活性が過剰に増加し、高尿酸血症と痛風を伴うX連鎖性遺伝性代謝疾患である。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00030 ペントースリン酸パスウェイ
hsa00230 プリンの代謝
PRPS1; phosphoribosylpyrophosphate synthetase [HSA:5631] [KO:K00948]
H00197 アデニロコハク酸リアーゼ欠損症 アデニロコハク酸リアーゼ欠損症は常染色体劣性遺伝疾患で、プリン塩基de novo合成経路の異常である。精神遅滞が主な症状であるが、ほとんどの患者はてんかん発作も併発する。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00230 プリンの代謝
hsa00250 アラニン、アスパラギン酸、グルタミン酸の代謝
ADSL; adenylosuccinate lyase [HSA:158] [KO:K01756]
H00198 オロト酸尿症 オロト酸尿症は、ビタミンB12と葉酸を投与しても効果がない巨赤芽球性貧血を特徴とする。 先天代謝異常症; 血液疾患 hsa00240 ピリミジンの代謝 UMPS; uridine monophosphate synthetase [HSA:7372] [KO:K13421]
H00199 ジヒドロピリミジナーゼ欠損症
ジヒドロピリミジン尿症
ジヒドロピリミジナーゼ欠損症は、ジヒドロピリミジン尿を特徴とし、てんかん発作と精神遅滞を伴う。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00240 ピリミジンの代謝
hsa00983 薬物代謝 - 他の酵素
DPYS; dihydropyrimidinase [HSA:1807] [KO:K01464]
H00200 βウレイドプロピオナーゼ欠損症 βウレイドプロピオナーゼ欠損症は、神経発達障害を伴う常染色体劣性遺伝病である。βウレイドプロピオナーゼは、βアラニンの生合成と、ピリミジン分解の最後の過程を触媒する。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00240 ピリミジンの代謝
hsa00983 薬物代謝 - 他の酵素
UPB1; beta-ureidopropionase [HSA:51733] [KO:K01431]
H00201 骨髄性ポルフィリン症 ポルフィリン症はヘム合成に関する酵素群の欠損による遺伝性疾患で、主にポルフィリンが蓄積する組織により肝性と骨髄性に大別される。骨髄性ポルフィリン症は、次の3つの疾患、すなわち赤血球増殖性プロトポルフィリン症 (EPP), 遺伝性赤芽球性ポルフィリン症 (CEP)/ギュンター病, および大変稀な骨髄肝性ポルフィリン症 (HEP)に分けられる。症状は光過敏症と溶血性貧血を含む。 先天代謝異常症; 血液疾患 hsa00860 ポルフィリンの代謝 (EPP) FECH [HSA:2235] [KO:K01772]
(CEP) UROS [HSA:7390] [KO:K01719]
(HEP) UROD [HSA:7389] [KO:K01599]
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