KEGG MEDICUS 医薬品情報

利用法   Top
2356 件中 2121 〜 2160 を表示 前へ 1 ... 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 次へ
エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H02127 Yunis-Varon 症候群 Yunis-Varon 症候群 (YVS) は四肢の欠陥、骨化不良、全身性貧毛症を特徴とするまれな常染色体劣性遺伝性疾患で、多くの場合重篤な経過をたどる。無関係の家系の患者から FIG4 のフレームシフト変異およびミスセンス変異が同定されている。FIG4 は、PI(3,5)P2 濃度の調節に必要なホスホイノシチドホスファターゼをコードしており、ひいてはエンドソームトラフィッキングおよびオートファジーに関わる 先天奇形 FIG4 [HSA:9896] [KO:K22913]
H02128 リソソーム輸送障害 リソソーム輸送障害は、リソソームに存在しないタンパクの遺伝子欠損によって起こるリソソーム蓄積症である。ニーマン・ピック病 C 型では、非エステル化コレステロールやガングリオシドがリソソームに蓄積する。ムコリピドーシス II および III 型 は、リソソームタンパクの輸送の異常である。ムコリピドーシス IV 型は、LDL レセプターを介するエンドサイトーシス経路に影響を及ぼす。ヘルマンスキー・プドラック症候群およびチェディアック・東症候群は ... 先天性代謝異常症
H02129 Prune belly 症候群 Prune belly 症候群 (PBS) は、腹壁筋肉の欠陥もしくは欠如、筋緊張低下、泌尿器系拡張症、および両側腹部停留精巣を特徴とする、まれな先天性異常である。ムスカリン性アセチルコリン受容体 M3 (CHRM3) のホモ接合型機能喪失変異が PBS 様症候群の患者から報告されている。CHRM3 は排尿時膀胱収縮を伝達する主要な受容体をコードする。 その他の疾患 CHRM3 [HSA:1131] [KO:K04131]
H02130 ムコリピドーシス III 型
偽 Hurler ポリジストロフィー
ムコリピドーシス III 型(偽 Hurler ポリジストロフィー)は、リソソームの加水分解酵素の輸送に影響が及ぶ常染色体劣性遺伝性疾患である。臨床症状は様々で、成人まで生存できることもある。本疾患は、α, β, γ 3つのサブユニットのヘテロ 6 量体から成る GlcNac-1 ホスホトランスフェラーゼの欠損により起こる。この酵素は二つの遺伝子 GNPTAB および GNPTAG にコードされている 先天性代謝異常症 hsa04142 リソソーム (alpha/beta) GNPTAB [HSA:79158] [KO:K08239]
(gamma) GNPTAG [HSA:84572] [KO:K10087]
H02131 紫外線高感受性症候群 紫外線高感受性症候群 (UVSS) は常染色体劣性遺伝性疾患であり、皮膚の日光暴露領域での軽度光感受性を特徴とし、シミおよび毛細血管拡張を伴うが、皮膚がんに発展する傾向はない。UVSS およびコケイン症候群 [DS:H00076] は、転写共役ヌクレオチド除去修復 (TC-NER) が不全である。TC-NER は転写を阻害する DNA 損傷を迅速に除去するヌクレオチド除去修復のサブパスウェイである ... 皮膚疾患 hsa03420 ヌクレオチド除去修復
hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解
ERCC6 [HSA:2074] [KO:K10841]
ERCC8 [HSA:1161] [KO:K10570]
UVSSA [HSA:57654] [KO:K23720]
H02132 小頭症症候群 小頭症は、頭囲 (OFC)が、年齢性別の平均値より標準偏差の2倍以上小さいことと定義されている。小頭症は、他の奇形を伴うことがあり、小頭症症候群と呼ばれる。今日まで、多数の小頭症症候群が報告されている。 先天奇形 (MCPHSBA) MED17 [HSA:9440] [KO:K15133]
(MSCCA) QARS [HSA:5859] [KO:K01886]
(MCCPD) MSMO1 [HSA:6307] [KO:K07750]
(MEDS) IER3IP1 [HSA:51124] [KO:K22939]
(MIMIS) DONSON [HSA:29980] [KO:K22422]
(MSSP) RTTN [HSA:25914] [KO:K16484]
H02133 Vici 症候群 Vici 症候群は脳梁欠損、白内障、心筋障害、複合免疫不全、および眼皮膚色素脱失の 5つの主要な特徴を示すまれな先天性進行性多系統疾患である。深刻な発達遅延、進行性成長不全および後天性小頭症はほぼ例外なく当てはまり、(神経) 変性が進行性であることを示唆している。ほとんどの患者はその他の多臓器への関与があり、肺、甲状腺、肝臓および腎臓を含む事実上全ての臓器系に影響が及ぶ可能性がある。骨格筋症はほとんどの場合伴う ... 免疫系疾患 EPG5 [HSA:57724] [KO:K23883]
H02134 四肢異常を伴う眼球低形成 四肢異常を伴う眼球低形成 (MLA) (Waardenburg 無眼球症候群または ophthalmoacromelic 症候群としても知られている) は、片側性または両側性小眼球症、臨床的無眼球症、および合指症、短指症、屈指症、骨癒合、股関節脱臼、腓骨欠如もしくは形成不全、脛骨屈曲などの四肢奇形を特徴とするまれな常染色体劣性遺伝性疾患である。さらに、他の器官 (長管骨形成不全、腎臓、静脈および脊柱の異常) ... 先天奇形 SMOC1 [HSA:64093]
H02135 錐体杆体ジストロフィーおよび難聴 錐体杆体ジストロフィーおよび難聴は、常染色体劣性遺伝性、進行性の錐体杆体変性と感音性難聴の稀な合併症である。CEP78 両アレル短縮型変異が、本疾患の原因となることが報告されている。 神経系疾患 CEP78 [HSA:84131] [KO:K16765]
H02136 分岐鎖ケト酸脱水素酵素キナーゼ欠損症
BCKDK 欠損症
分岐鎖ケト酸脱水素酵素キナーゼ (BCKDK) 欠損症は、BCKDK 遺伝子変異が原因で起こる家族性の知的障害、自閉症、及びてんかんの合併症である。患者は分岐鎖アミノ酸の血漿中濃度が異常に低い。 先天性代謝異常症 BCKDK [HSA:10295] [KO:K00905]
H02137 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス・ムーン症候群は、ニューロパシー標的エステラーゼ (NTE) をコードする PNPLA6 遺伝子の突然変異によって引き起こされる。網脈絡膜症、下垂体機能不全などを含む Oliver-McFarlane 症候群と類似した臨床症状を示すが、小児期発症運動失調、末梢神経障害および痙性対麻痺などもみられる。ローレンス・ムーン症候群は歴史的に Bardet-Biedl 症候群に含まれているが、顕著な脈絡膜萎縮 ... 神経系疾患 hsa00564 グリセロリン脂質の代謝 PNPLA6 [HSA:10908] [KO:K14676]
H02138 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血症性くる病 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血症性くる病 (HHRH) は、腎臓のリン酸塩再吸収の減少、低リン血症、くる病を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。患者は 1, 25- ジヒドロキシビタミンD の血中濃度増加と腸のカルシウム吸収の増加による高カルシウム尿症を呈する。本疾患はナトリウム-リン酸共輸送体 SLC34A3 遺伝子変異に起因する。 先天性代謝異常症 hsa04928 副甲状腺ホルモンの合成、分泌、作用 SLC34A3 [HSA:142680] [KO:K14683]
H02139 常染色体劣性低リン血症性くる病 常染色体劣性低リン血症性くる病 (ARHR) は DMP1 遺伝子変異に起因する稀な型の低リン血症性くる病である。DMP1 は石化組織(特に骨芽細胞と骨細胞)に高発現し、骨や軟骨組織、象牙質の正常な発達に必要とされる重要な制御タンパクである。最近、ENPP1 遺伝子変異を伴う ARHR も報告された。 先天性代謝異常症 (ARHR1) DMP1 [HSA:1758] [KO:K23328]
(ARHR2) ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513]
H02140 Boucher-Neuhauser 症候群 Boucher-Neuhauser 症候群 (BNS) は早期発症常染色体劣性遺伝性小脳性運動失調 (ARC)、低ゴナドトロピン性性腺機能低下、および脈絡網膜性ジストロフィーを特徴とするまれな症候群である。BNS における歩行失調は通常、生後 10〜30年の間に報告されており、それ以降の発症はまれである。最近、BNS は PNPLA6 遺伝子の常染色体劣性突然変異に関連づけられた。 神経系疾患 hsa00564 グリセロリン脂質の代謝 PNPLA6 [HSA:10908] [KO:K14676]
H02141 常染色体優性低リン血症性くる病 常染色体優性低リン血症性くる病 (ADHR) は血中リン濃度低値、くる病、骨軟化症、下肢奇形、低身長、骨痛および歯性膿瘍を特徴とする稀な遺伝性疾患である。FGF23 遺伝子変異が本疾患の原因となる。FGF23 は骨細胞で生成される血中ホルモンであるが、心臓や肝臓にも見られる。FGF23 は腎臓のリン酸塩排出を誘導することにより、リン恒常性維持を助ける。 先天性代謝異常症 FGF23 [HSA:8074] [KO:K22428]
H02142 X 連鎖劣性低リン血症性くる病 X 連鎖劣性低リン血症性くる病 (XLRH) は、X 連鎖性高カルシウム尿腎石灰化症の一種である。患者は、くる病や骨軟化症、低リン酸血症、リン酸塩再吸収の腎閾値低下を示すが、高カルシウム尿症や 1,25 ジヒドロキシビタミンD 濃度が高いなど、X 連鎖優性低リン血症性くる病とは異なる症状がいくつも見られる。CLCN5 遺伝子変異が本疾患に関連することが報告されている。 泌尿器系疾患 CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012]
H02143 X 連鎖優性低リン血症性くる病 X 連鎖優性低リン血症性くる病 (XLH) は、最もよく見られる型の遺伝性くる病である。本疾患は、腎臓のリン酸輸送異常によるリン酸の消耗や低リン血と 1,25-ジヒドロキシビタミン D 値の異常を特徴とする。XLH の症状は、小児くる病、低身長、骨軟化症を含む。PHEX 遺伝子変異が本疾患の原因として確認されている。PHEX は骨芽細胞、骨細胞および象牙芽細胞の細胞膜にあるメタロプロテアーゼをコードしている 先天性代謝異常症 PHEX [HSA:5251] [KO:K08636]
H02144 Gordon Holmes 症候群 Gordon Holmes 症候群 (GHS) は認知機能低下、認知症、および運動失調や低ゴナドトロピン症などの臨床的症状を特徴とする常染色体劣性成人発症型神経変性疾患である。最近、複数の機能喪失型突然変異が GHS 患者の RNF216 遺伝子から同定されている。 神経系疾患 RNF216 [HSA:54476] [KO:K11976]
H02145 シュウ酸カルシウム腎結石症
シュウ酸カルシウム尿路結石症
腎結石症は、尿の過飽和により泌尿器系で石が形成される、よく見られる疾患である。その有病率はこの数十年間、小児でかなり増加した。本疾患は、環境的、生理的および遺伝的要因を含む多因子性疾患である。腎結石症は遺伝的に多様で、少なくとも30の遺伝子変異が本疾患と関連がある。最近 SLC26A1 遺伝子変異が劣性遺伝性シュウ酸カルシウム腎結石症の原因となることが報告された。 泌尿器系疾患 SLC26A1 [HSA:10861] [KO:K14700]
H02146 Glass 症候群
2q32-q33 欠失症候群
Glass 症候群 (SATB2 関連症候群としても知られている) は、言語発達の欠如もしくは制限を伴う発達遅滞/知的障害、口蓋および歯の異常を含む頭蓋顔面奇形、行動障害、および顔面異形症を特徴とする症候群である。SATB2 遺伝子変化は、連続欠失、遺伝子内欠失および重複、二次的遺伝子破壊による転座、および点突然変異を含む種々の異なる機構から生ずる。 染色体異常 SATB2 [HSA:23314] [KO:K23226]
H02147 腎不全を伴う X 連鎖性劣性腎石灰化症 腎不全を伴う X 連鎖性劣性腎石灰化症 (XRN) は、X 連鎖性高カルシウム尿腎石灰化症の一種である。本疾患は、頻発する腎結石症、腎石灰化症、および進行性の腎不全を特徴とし、腎臓のクロライドチャネル遺伝子 CLCN5 の変異を伴う。 泌尿器系疾患 CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012]
H02148 高カルシウム尿症と腎石灰化症を伴う低分子蛋白尿 高カルシウム尿症と腎石灰化症を伴う低分子蛋白尿は、X 連鎖性高カルシウム尿腎石灰化症の一種である。本疾患は日本の小児に見られる腎臓近位細尿管症で、デント病に類似ているが、患者はくる病や腎不全には罹らない。腎臓のクロライドチャネル遺伝子 CLCN5 の変異が報告されている。 泌尿器系疾患 CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012]
H02149 X 連鎖性高カルシウム尿腎石灰化症 X 連鎖性高カルシウム尿腎石灰化症 (XLHN) は、腎不全を伴う X 連鎖性劣性腎石灰化症、デント病、X 連鎖劣性低リン血症性くる病、そして、高カルシウム尿症と腎石灰化症を伴う低分子蛋白尿 の4つの症候群を含む。それぞれある程度の違いはあるが、近位尿細管再吸収異常、腎結石症、腎石灰化症、進行性の腎不全、(場合により) くる病などの共通点がある。これらの症候群は別々に報告されたが、4つの症候群全てにクロライドチャネル遺伝子 ... 泌尿器系疾患 CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012]
H02150 乳児または幼児てんかん性脳症 乳児または幼児てんかん性脳症 (IECEE) は、早期発症のてんかん、重度の成長遅滞、難治性の痙攣発作、異形症、および PPP3CA 遺伝子の de novo 変異を特徴とする重篤な疾患である。PPP3CA は、神経終末でシナプス小胞の再生利用の主要制御因子であるカルシニューリンのサブユニットをコードしている。最近は GABRB2 遺伝子や ATP6V1A 遺伝子の変異に起因する IECEE も報告されている 神経系疾患 (IECEE1) PPP3CA [HSA:5530] [KO:K04348]
(IECEE2) GABRB2 [HSA:2561] [KO:K05181]
(IECEE3) ATP6V1A [HSA:523] [KO:K02145]
H02151 先天性顔面神経麻痺 先天性顔面神経麻痺 (HCFP) は、先天性頭蓋神経支配異常障害の一種である。本疾患は、第7脳神経の機能障害を特徴とし、難聴、斜視、顔貌異常を伴うこともある。HCFP の 遺伝的多様性が示唆されているが、原因遺伝子として知られているのは HOXB1 のみである。 先天奇形 hsa04550 幹細胞の多能性シグナル伝達経路 (HCFP3) HOXB1 [HSA:3211] [KO:K09301]
H02152 一過性家族性新生児高ビリルビン血症
Lucey-Driscoll 症候群
一過性家族性新生児高ビリルビン血症は Lucey-Driscoll 症候群とも呼ばれ、生後数日で重度の非抱合型高ビリルビン血症が起こる稀な家族性疾患である。UGT1A1の遺伝子変異が本疾患の原因となることが示唆されている。 先天性代謝異常症 UGT1A1 [HSA:54658] [KO:K00699]
H02153 巨頭症-毛細血管奇形症候群
MCAP 症候群
巨頭症-毛細血管奇形 (MCAP) 症候群は、稀な過成長症候群である。主な症状は、進行性巨脳症、多小脳回症、毛細血管奇形、合指症、および結合組織異形成である。PIK3CA 遺伝子変異が MCAP 患者で報告されている。 先天奇形 hsa04150 mTOR シグナル伝達経路 PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922]
H02154 肩骨異形成症 常染色体劣性遺伝性肩骨異形成症 (OMOD1) は、四肢の短縮を伴う低身長、頭蓋顔面の異形症、様々な成長遅滞を特徴とする遺伝性疾患である。本疾患はグリピカン 6 (GPC6) の遺伝子変異が原因で起こる。上腕のみに関わる常染色体優性遺伝型 (OMOD2) は、後に別の疾患として認識されている。 先天奇形 (OMOD1) GPC6 [HSA:10082] [KO:K08112]
(OMOD2) FZD2 [HSA:2535] [KO:K02235]
H02155 分節異常骨異形成症 分節異常骨異形成症は、稀な常染色体劣性遺伝性の短肢症を伴う骨形成異常である。致死性の Silverman-Handmaker 型 (DDSH) と、より軽症の Rolland-Desbuquois 型が確認されている。DDSH 患者は、平たい顔、小顎症、口蓋裂および関節可動域減少も示し、しばしば脳瘤がある。DDSH はパールカン遺伝子 (HSPG2) の機能欠失変異によって起こる。 先天奇形 HSPG2 [HSA:3339] [KO:K06255]
H02156 Lamb-Shaffer 症候群
12p12.1 microdeletion 症候群
Lamb-Shaffer 症候群は、発達遅滞、軽度から中程度の知的障害、言葉の遅れ、および軽度の特徴的顔貌を特徴とする神経発達障害である。本疾患は 12p12.1 にある SOX5 遺伝子のハプロ不全によって起こる。SOX5 は軟骨形成の制御や神経系の発達に関与する転写因子をコードしている。 染色体異常 SOX5 [HSA:6660] [KO:K09269]
H02157 短肋骨胸郭異形成症 短肋骨胸郭異形成症 (SRTD)は、骨格の常染色体劣性遺伝性繊毛病グループである。繊毛機構は現在、繊毛病と呼ばれる十数以上の疾患と関連づけられている。一次繊毛は、骨格の発達に特に重要なヘッジホッグ経路のシグナル伝達に不可欠な役割を果たす。 先天奇形 (SRTD2) IFT80 [HSA:57560] [KO:K19678]
(SRTD3) DYNC2H1 [HSA:79659] [KO:K10414]
(SRTD4) TTC21B [HSA:79809] [KO:K19673]
(SRTD5) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671]
(SRTD6) NEK1 [HSA:4750] [KO:K08857]
(SRTD7) WDR35 [HSA:57539] [KO:K19674]
(SRTD8) WDR60 [HSA:55112] [KO:K22869]
(SRTD9) IFT140 [HSA:9742] [KO:K19672]
(SRTD10) IFT172 [HSA:26160] [KO:K19676]
(SRTD11) WDR34 [HSA:89891] [KO:K22868]
(SRTD13) CEP120 [HSA:153241] [KO:K16459]
(SRTD14) JBTS23 [HSA:9786] [KO:K22865]
(SRTD15) DYNC2LI1 [HSA:51626] [KO:K10417]
(SRTD16) IFT52 [HSA:51098] [KO:K19681]
(SRTD17) TCTEX1D2 [HSA:255758] [KO:K22866]
(SRTD18) IFT43 [HSA:112752] [KO:K19675]
(SRTD19) IFT81 [HSA:28981] [KO:K19677]
(SRTD20) INTU [HSA:27152] [KO:K22862]
H02158 Weyers 先端歯骨形成不全症
Curry-Hall 症候群
Weyers 先端歯骨形成不全症は Curry-Hall 症候群とも呼ばれ、歯の異常、爪ジストロフィ、軸後多指症、および軽度の低身長を伴う常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患はEVC1 または EVC2 遺伝子の変異によって起こる。EVC1 と EVC2 はどちらも一次繊毛の基底小体に局在し、ヘッジホッグシグナリングで役割を果たす。 先天奇形 hsa04340 Hedgehog シグナル伝達経路 EVC1 [HSA:2121] [KO:K19605]
EVC2 [HSA:132884] [KO:K19608]
H02159 家族性寒冷自己炎症症候群
家族性寒冷じんま疹
家族性寒冷自己炎症症候群 (FCAS) は、家族性寒冷じんま疹としても知られる常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は、冷気に曝された後、発疹、関節痛、発熱、結膜炎、白血球増加などを発症することを特徴とする。 免疫系疾患 (FCAS1) NALP3 [HSA:114548] [KO:K12800]
(FCAS2) NALP12 [HSA:91662] [KO:K20865]
(FCAS3) PLCG2 [HSA:5336] [KO:K05859]
(FCAS4) NLRC4 [HSA:58484] [KO:K12805]
H02160 頭蓋縫合早期癒合症 頭蓋骨縫合早期癒合症 (CRS) は、頭蓋骨縫合が通常よりも早い時期に癒合して、頭蓋変形などを引き起こす疾患である。 先天奇形 (CRS1) TWIST1 [HSA:7291] [KO:K09069]
(CRS2) MSX2 [HSA:4488] [KO:K09341]
(CRS3) TCF12 [HSA:6938] [KO:K15603]
(CRS4) ERF [HSA:2077] [KO:K09434]
(CRS5) ALX4 [HSA:60529] [KO:K09451]
(CRS6) ZIC1 [HSA:7545] [KO:K09224]
H02161 グレイグ尖頭多合指症候群 グレイグ尖頭多合指症候群 (GCPS) は、多発性先天奇形症候群である。臨床症状は、両眼隔離症、前頭隆起を伴う巨頭症および多合指を含む。本疾患は、転写因子 GLI3 遺伝子の機能欠失変異によって起こり、常染色体優性遺伝形式で遺伝する。 先天奇形 hsa04340 Hedgehog シグナル伝達経路 GLI3 [HSA:2737] [KO:K06230]
H02162 ウイルス性肝炎 ウイルス性肝炎はウイルス感染による肝臓の炎症性疾患である。5種類の主要な肝炎ウイルスが知られており、これらは系統的に異なるウイルスである。その中でB型肝炎ウイルス (HBV) とC型肝炎ウイルス (HCV) は腫瘍ウイルスで、肝細胞癌 [DS:H00048] に関連している。 感染症
H02163 オロプーシェ熱 オロプーシェ熱は-ssRNAウイルスのブニヤウイルス目オルトブニヤウイルス属の1種であるオロプーシェウイルス (OROV) による感染症で、蚊やサシバエによって媒介される。OROVは1955年にトリニダード・トバゴで初めて分離された。 感染症
H02164 サシチョウバエ熱 サシチョウバエ熱は-ssRNAウイルスのブニヤウイルス目フレボウイルス属の1種であるサシチョウバエ熱ナポリウイルス (SFNV) による感染症で、サシバエや蚊によって媒介される。SFNVは1943年にイタリアで初めて分離された。 感染症
H02165 コロラドダニ熱 コロラドダニ熱はdsRNAウイルスのレオウイルス科コルチウイルス属の1種であるコロラドダニ熱ウイルス (CTFV) による感染症で、ロッキー山脈の森林ダニ (Dermacentor andersoni)よって媒介される。CTFVは1944年にロッキー山脈で初めて分離された。 感染症
H02166 セントルイス脳炎 セントルイス脳炎は+ssRNAウイルスのフラビウイルス科フラビウイルス属の1種であるセントルイス脳炎ウイルス (SLEV) による中枢神経系の感染症で、イエカ科の蚊によって媒介される。SLEVは1933年に米国ミズーリ州セントルイスで初めて分離された。 感染症
2356 件中 2121 〜 2160 を表示 前へ 1 ... 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 次へ

[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ]