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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00524 肩甲腓骨脊髄筋萎縮症 肩甲腓骨脊髄筋萎縮症 (SPSMA)は TRPV4 関連疾患の一種である。TRPV4 関連疾患は、TRPV4 遺伝子の変異によって起こる優性遺伝性の筋無力症候群である。 神経系疾患 TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973]
H00525 ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症 ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症は、脂肪酸代謝に関わる酵素やトランスポーターの欠損により各臓器に脂肪酸が蓄積し、脂肪からのエネルギー産生の低下が起こる疾患群である。症状や治療法は各疾患によって様々である。 先天代謝異常症 hsa00071 脂肪酸の分解 (MCAD) ACADM [HSA:34] [KO:K00249]
(SCAD) ACADS [HSA:35] [KO:K00248]
(VLCAD) ACADVL [HSA:37] [KO:K09479]
(MTP) HADHA [HSA:3030] [KO:K07515]
(MTP) HADHB [HSA:3032] [KO:K07509]
(CPT I) CPT1A [HSA:1374] [KO:K08765]
(CPT II) CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766]
(CACT) SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109]
(CDSP) SLC22A5 [HSA:6584] [KO:K08202]
(HAD) HADH [HSA:3033] [KO:K00022]
(DECR) NADK2 [HSA:133686] [KO:K00858]
(ACAD9) ACAD9 [HSA:28976] [KO:K15980]
H00526 屈指-関節症-内反股-心外膜炎症候群 (CACP)
Jacobs 症候群
屈指-関節症-内反股-心外膜炎症候群 (CACP) は、PRG4 遺伝子の変異によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。PRG4 は軟骨表面の潤滑剤として働くコンドロイチン硫酸プロテオグリカンの一種である。患者は屈指を伴う関節症を示し、滲出性心膜炎を伴う場合もある。 先天奇形 PRG4 [HSA:10216]
H00527 網膜色素変性 網膜色素変性は、視野狭窄と夜盲症が徐々に進行する遺伝性の網膜疾患群である。40%が症候群性、60%が非症候性であるが、網膜色素変性症候群としては アッシャー症候群やバルデービードル症候群等が最も多い。非症候性網膜色素変性では50を超える原因遺伝子がわかっている。 神経系疾患 hsa04744 光情報伝達
hsa00830 レチノールの代謝
hsa03040 スプライソソーム
hsa00900 テルペノイド骨格の生合成
(RP1) RP1 [HSA:6101] [KO:K19538]
(RP2) RP2 [HSA:6102] [KO:K18272]
(RP3/RP15) RPGR [HSA:6103] [KO:K19607]
(RP4) RHO [HSA:6010] [KO:K04250]
(RP7) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343]
(RP7) ROM1 [HSA:6094] [KO:K17344]
(RP9) RP9 [HSA:6100] [KO:K19604]
(RP10) IMPDH1 [HSA:3614] [KO:K00088]
(RP11) PRPF31 [HSA:26121] [KO:K12844]
(RP12) CRB1 [HSA:23418] [KO:K16681]
(RP13) PRPF8 [HSA:10594] [KO:K12856]
(RP14) TULP1 [HSA:7287] [KO:K19600]
(RP17) CA4 [HSA:762] [KO:K18246]
(RP18) PRPF3 [HSA:9129] [KO:K12843]
(RP19) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644]
(RP20) RPE65 [HSA:6121] [KO:K11158]
(RP23) OFD1 [HSA:8481] [KO:K16480]
(RP25) EYS [HSA:346007] [KO:K19601]
(RP26) CERKL [HSA:375298] [KO:K19602]
(RP27) NRL [HSA:4901] [KO:K09038]
(RP28) FAM161A [HSA:84140] [KO:K16772]
(RP30) FSCN2 [HSA:25794] [KO:K17455]
(RP31) TOPORS [HSA:10210] [KO:K10631]
(RP33) SNRNP200 [HSA:23020] [KO:K12854]
(RP35) SEMA4A [HSA:64218] [KO:K06521]
(RP36) PRCD [HSA:768206] [KO:K19637]
(RP37) NR2E3 [HSA:10002] [KO:K08546]
(RP38) MERTK [HSA:10461] [KO:K05117]
(RP39) USH2A [HSA:7399] [KO:K19636]
(RP40) PDE6B [HSA:5158] [KO:K13756]
(RP41) PROM1 [HSA:8842] [KO:K06532]
(RP42) KLHL7 [HSA:55975] [KO:K10445]
(RP43) PDE6A [HSA:5145] [KO:K08718]
(RP44) RGR [HSA:5995] [KO:K04254]
(RP45) CNGB1 [HSA:1258] [KO:K04952]
(RP46) IDH3B [HSA:3420] [KO:K00030]
(RP47) SAG [HSA:6295] [KO:K19627]
(RP48) GUCA1B [HSA:2979] [KO:K08328]
(RP49) CNGA1 [HSA:1259] [KO:K04948]
(RP50) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878]
(RP54) C2orf71 [HSA:388939]
(RP55) ARL6 [HSA:84100] [KO:K07951]
(RP56) IMPG2 [HSA:50939] [KO:K19017]
(RP57) PDE6G [HSA:5148] [KO:K13759]
(RP58) ZNF513 [HSA:130557]
(RP59) DHDDS [HSA:79947] [KO:K11778]
(RP60) PRPF6 [HSA:24148] [KO:K12855]
(RP61) CLRN1 [HSA:7401]
(RP62) MAK [HSA:4117] [KO:K08829]
(RP66) RBP3 [HSA:5949]
(RP67) NEK2 [HSA:4751] [KO:K20872]
(RP68) SLC7A14 [HSA:57709] [KO:K13871]
(RP69) KIZ [HSA:55857] [KO:K16539]
(RP70) PRPF4 [HSA:9128] [KO:K12662]
(RP71) IFT172 [HSA:26160] [KO:K19676]
(RP72) ZNF408 [HSA:79797]
(RP73) HGSNAT [HSA:138050] [KO:K10532]
(RP74) BBS2 [HSA:583] [KO:K16747]
(RP75) AGBL5 [HSA:60509] [KO:K23438]
(RP82) ARL2BP [HSA:23568] [KO:K16742]
(Bothnia retinal dystrophy) RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625]
H00528 前頭鼻異形成 前頭鼻異形成は、顔の中央部の裂が見られる稀な先天性形態異常である。両眼隔離、幅の広い鼻、鼻裂を伴うことが多い。 先天奇形 (FND1) ALX3 [HSA:257] [KO:K09323]
(FND2) ALX4 [HSA:60529] [KO:K09451]
(FND3) ALX1 [HSA:8092] [KO:K09334]
H00529 頭蓋外胚葉性異形成症 頭蓋外胚葉性異形成症は、典型的な頭蓋および顔貌、骨格の奇形と尿細管間質性腎炎など外胚葉から派生した構造の欠陥によって特徴づけられる稀な疾患である。頭蓋および顔面の特徴とは、長頭、矢状頭蓋骨癒合および歯数不足等である。 先天奇形 (CED1) IFT122 [HSA:55764] [KO:K19656]
(CED2) WDR35 [HSA:57539] [KO:K19674]
(CED3) IFT43 [HSA:112752] [KO:K19675]
(CED4) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671]
H00530 ジュベール症候群 ジュベール症候群は特殊な中脳後脳奇形(Molar-tooth sign)を特徴とする先天異常症候群である。本疾患は網膜変性、髄質性嚢胞腎、肝繊維症、多指症等を伴う。原因として考えられている遺伝子の多くは繊毛に関連するタンパクをコードしている。 先天奇形 hsa00562 イノシトールリン酸の代謝
hsa04070 ホスファチジルイノシトールシグナル伝達経路
hsa04340 Hedgehog シグナル伝達経路
(JBTS1) INPP5E [HSA:56623] [KO:K20278]
(JBTS2) TMEM216 [HSA:51259] [KO:K19385]
(JBTS3) AHI1 [HSA:54806] [KO:K16740]
(JBTS4) NPHP1 (deletion) [HSA:4867] [KO:K19657]
(JBTS5) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533]
(JBTS6) TMEM67 [HSA:91147] [KO:K19348]
(JBTS7) RPGRIP1L [HSA:23322] [KO:K16550]
(JBTS8) ARL13B [HSA:200894] [KO:K07962]
(JBTS9) CC2D2A [HSA:57545] [KO:K19352]
(JBTS10) OFD1 [HSA:8481] [KO:K16480]
(JBTS11) TTC21B [HSA:79809] [KO:K19673]
(JBTS12) KIF7 [HSA:374654] [KO:K18806]
(JBTS13) TECT1 [HSA:79600] [KO:K19382]
(JBTS14) TMEM237 [HSA:65062] [KO:K22765]
(JBTS15) CEP41 [HSA:95681] [KO:K16455]
(JBTS16) TMEM138 [HSA:51524] [KO:K22867]
(JBTS17) C5orf42 [HSA:65250] [KO:K22859]
(JBTS18) TCTN3 [HSA:26123] [KO:K19382]
(JBTS19) ZNF423 [HSA:23090] [KO:K22870]
(JBTS20) TMEM231 [HSA:79583] [KO:K19362]
(JBTS21) CSPP1 [HSA:79848] [KO:K16771]
(JBTS22) PDE6D [HSA:5147] [KO:K13758]
(JBTS23) JBTS23 [HSA:9786] [KO:K22865]
(JBTS24) TCTN2 [HSA:79867] [KO:K19361]
(JBTS25) CEP104 [HSA:9731] [KO:K16458]
(JBTS26) JBTS26 [HSA:23247] [KO:K22858]
(JBTS27) B9D1 [HSA:27077] [KO:K16744]
(JBTS28) MKS1 [HSA:54903] [KO:K19332]
(JBTS29) TMEM107 [HSA:84314] [KO:K22764]
(JBTS30) ARMC9 [HSA:80210] [KO:K22864]
(JBTS31) CEP120 [HSA:153241] [KO:K16459]
(JBTS32) SUFU [HSA:51684] [KO:K06229]
(JBTS33) PIBF1 [HSA:10464] [KO:K16538]
H00531 静脈奇形 静脈奇形は、先天的に膨張した静脈によって生じた青あざが現れる脈管奇形である。静脈奇形は、血流の遅い (low-flow) 血管奇形である。大部分は頭頸部で起こる。皮膚粘膜 (cutaneomucosal) 静脈奇形による青あざは主に皮膚や筋肉に現れるが、頸静脈球部 (glomuvenous) 奇形における斑は四肢に位置し、通常、結節性で平滑筋様のグロムス細胞異常を伴う。ほとんどの症例は単巣性で、一般的に稀な遺伝性型と記される広範な静脈奇形は症例の僅か1%である ... 先天奇形 (sporadic, cutaneomucosal) TIE2 [HSA:7010] [KO:K05121]
(glomuvenous) GLMN [HSA:11146] [KO:K23345]
H00532 パークスウェーバー症候群 パークスウェーバー症候群は、皮下や筋肉内の多数の動静脈瘻や、四肢の異常な成長を特徴とする。本疾患は RASA1 遺伝子変異が原因となることが報告されている。 先天性形態異常; 脈管疾患 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 RASA1 [HSA:5921] [KO:K04352]
H00533 オスラー病
遺伝性出血性毛細血管拡張症
オスラー病(遺伝性出血性毛細血管拡張症 HHT)は繰り返す重症の鼻や胃腸からの出血と皮膚粘膜の毛細血管拡張を特徴とする常染色体優性遺伝性の血管形成異常である。本疾患はしばしば、肺、肝臓、脳、脊髄における静動脈の奇形を伴う。TGFBシグナリングの欠陥が原因となる。SMAD4 遺伝子変異は、若年性ポリポーシスと HHT の合併症候群 (JPHT) を引き起こすことが報告されている。 循環器系疾患 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路 (HHT1) ENG [HSA:2022] [KO:K06526]
(HHT2) ACVRL1 [HSA:94] [KO:K13594]
(HHT5) GDF2 [HSA:2658] [KO:K05503]
(JPHT) SMAD4 [HSA:4089] [KO:K04501]
H00534 脳海綿状血管腫 脳海綿状血管腫 (CCM) は、一層の血管内皮を持つ毛管路の拡大が起こる中枢神経系の血管奇形で、脳出血を起こしやすい。本疾患は、孤発性、また KRIT1, MGC4607, PDCD10 遺伝子が関係する常染色体優性遺伝性がある。KRIT1 の遺伝子変異は ICAP-1α との結合が損なわれ、β1 インテグリンによる血管新生に影響が及ぶ。 先天性形態異常; 脈管疾患 (CCM1) KRIT1 [HSA:889] [KO:K17705]
(CCM2) MGC4607 [HSA:83605]
(CCM3) PDCD10 [HSA:11235] [KO:K18269]
H00535 遺伝性リンパ水腫 遺伝性リンパ水腫 (LMPH) は形態異常の一種で、リンパ液の排出が不十分であるため、末端部に慢性的に起こるのが特徴である。リンパ管につながらないリンパチャネルが拡張することにより、これらの水腫が起こる。 先天奇形 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路
hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域)
hsa04151 PI3K-Akt シグナル伝達経路
hsa04015 Rap1 シグナル伝達経路
(LMPH1A) FLT4 [HSA:2324] [KO:K05097]
(LMPH1C) GJC2 [HSA:57165] [KO:K07619]
(LMPH1D) VEGFC [HSA:7424] [KO:K05449]
(LMPH3) PIEZO1 [HSA:9780] [KO:K22128]
H00536 皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (CADASIL)は、広範囲の大脳白質病変を伴い、繰り返す脳虚血発作と頻回な片頭痛を特徴とする。本疾患は NOTCH3 遺伝子変異によって起こる。 先天性形態異常 脈管疾患 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 NOTCH3 [HSA:4854] [KO:K20995]
H00537 ネフロン癆 ネフロン癆 (NPH) は、尿細管基底膜の異常、尿細管の嚢胞形成、間質繊維化等の様々な症状を特徴とする遺伝性疾患で、進行すると末期腎不全に至る。繊毛遺伝子の変異により多数のシグナル伝達経路に異常が起こると考えられている。 先天奇形 (NPHP1) NPHP1 [HSA:4867] [KO:K19657]
(NPHP2) INVS [HSA:27130] [KO:K19626]
(NPHP3) NPHP3 [HSA:27031] [KO:K19360]
(NPHP4) NPHP4 [HSA:261734] [KO:K16478]
(NPHP5) IQCB1 [HSA:9657] [KO:K16774]
(NPHP6) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533]
(NPHP7) GLIS2 [HSA:84662] [KO:K09233]
(NPHP9) NEK8 [HSA:284086] [KO:K20877]
(NPHP10) SDCCAG8 [HSA:10806] [KO:K16488]
(NPHP11) TMEM67 [HSA:91147] [KO:K19348]
(NPHP12) TTC21B [HSA:79809] [KO:K19673]
(NPHP13) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671]
(NPHP14) ZNF423 [HSA:23090] [KO:K22870]
(NPHP15) CEP164 [HSA:22897] [KO:K16462]
(NPHP16) ANKS6 [HSA:203286] [KO:K21415]
(NPHP18) CEP83 [HSA:51134] [KO:K16754]
(NPHP19) DCDC2 [HSA:51473] [KO:K23405]
(NPHP20) MAPKBP1 [HSA:23005] [KO:K21763]
(NPHPL1) XPNPEP3 [HSA:63929] [KO:K01262]
H00538 Senior-Loken 症候群 Senior-Loken 症候群はネフロン癆に網膜色素変性症を伴う稀な遺伝的疾患である。 先天奇形 (SLSN1) NPHP1 [HSA:4867] [KO:K19657]
(SLSN4) NPHP4 [HSA:261734] [KO:K16478]
(SLSN5) IQCB1 [HSA:9657] [KO:K16774]
(SLSN6) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533]
(SLSN7) SDCCAG8 [HSA:10806] [KO:K16488]
(SLSN8) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671]
(SLSN9) TRAF3IP1 [HSA:26146] [KO:K19680]
H00539 PTEN過誤腫症候群 PTEN過誤腫症候群は過誤腫を形成するスペクトラム疾患で、腫瘍抑制因子 PTENの変異によって起こる。特にカウデン症候群において過誤腫は良性にも悪性にもなる可能性がある。 先天奇形 PTEN [HSA:5728] [KO:K01110]
H00540 OLEDAID 先天奇形 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路
hsa04062 ケモカインシグナル伝達経路
hsa04210 アポトーシス
hsa04380 破骨細胞の分化
hsa04660 T 細胞シグナル伝達経路
hsa04662 B 細胞シグナル伝達経路
IKBKG [HSA:8517] [KO:K07210]
H00541 常染色体優性遺伝性尿細管間質性腎疾患 常染色体優性遺伝性尿細管間質性腎疾患 (ADTKD) は、腎尿細管および間質性の異常を特徴とする主に単一臓器型疾患群を含む広範な用語であり、徐々に進行して腎機能損失を引き起こし、透析および腎移植が必要となる。 典型的な ADTKD の臨床症状は腎臓に限定されているようであるが、HNF1B の突然変異によって引き起こされる非定型のタイプは様々な腎外症状を生じる。 腎疾患 hsa04614 レニン・アンジオテンシン系 UMOD [HSA:7369] [KO:K18274]
MUC1 [HSA:4582] [KO:K06568]
REN [HSA:5972] [KO:K01380]
SEC61A1 [HSA:29927] [KO:K10956]
HNF1B [HSA:6928] [KO:K08034]
H00542 多発性嚢胞腎 多発性嚢胞腎 (PKD) は、両側腎臓の嚢胞が形成を特徴とする最も頻度の高い重篤な遺伝性疾患である。肝嚢胞を合併する頻度が高い。 先天奇形 (PKD1) PKD1 [HSA:5310] [KO:K04985]
(PKD2) PKD2 [HSA:5311] [KO:K04986]
(PKD3) GANAB [HSA:23193] [KO:K05546]
(PKD4) PKHD1 [HSA:5314] [KO:K19865]
(PKD5) DZIP1L [HSA:199221] [KO:K16470]
(PKD6) DNAJB11 [HSA:51726] [KO:K09517]
H00543 腎・肝・膵異形成 腎・肝・膵異形成は腎形成不全、肝線維症および膵臓の嚢胞形成がおこる稀な致死性疾患である。NPHP3の無発現変異が原因である。 先天奇形 NPHP3 [HSA:27031] [KO:K19360]
H00544 中隔視神経形成異常症 中隔視神経形成異常症は視神経低形成,透明中隔の欠損および下垂体機能障害などからなる疾患である。 先天奇形 HESX1 [HSA:8820] [KO:K09354]
SOX2 [HSA:6657] [KO:K16796]
SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267]
OTX2 [HSA:5015] [KO:K18490]
H00545 多嚢胞肝 先天奇形 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング PRKCSH [HSA:5589] [KO:K08288]
SEC63 [HSA:11231] [KO:K09540]
H00546 心房中隔欠損 心房中隔欠損は、左右心房間にある心房中隔に穴があく異常である。本疾患は、胚形成時の心臓形成の異常から生じる先天性心臓奇形の中で最もよく見られる型の1つである。色々な化学物質や母親の疾患だけでなく、心臓形成を制御する複数の転写因子が本疾患に関連している。 先天奇形; 循環器疾患 (ASD2) GATA4 [HSA:2626] [KO:K09183]
(ASD3) MYH6 [HSA:4624] [KO:K17751]
(ASD4) TBX20 [HSA:57057] [KO:K10185]
(ASD5) ACTC1 [HSA:70] [KO:K12314]
(ASD6) TLL1 [HSA:7092] [KO:K09608]
(ASD7) NKX2-5 [HSA:1482] [KO:K09345]
(ASD8) CITED2 [HSA:10370] [KO:K21361]
(ASD9) GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897]
H00547 房室中隔欠損
房室管型欠損
房室中隔欠損 (房室管型欠損・心内膜床欠損) は、心房間中隔、心室間中隔および房室弁を含む心臓の先天性形態異常である。本疾患は、ダウン症(21トリソミー)に多く合併する。 CRELD1 [HSA:78987]
GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372]
GATA4 [HSA:2626] [KO:K09183]
GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897]
H00548 ブルンナー症候群
MAOA欠損症
ブルンナー症候群はX連鎖性のモノアミン酸化酵素MAOAの欠損が軽度の精神遅滞と攻撃的行動を伴う症候群である。セロトニン、ドーパミン、エピネフリン等のモノアミン類が脳で過剰になることによると考えられている。 先天代謝異常症; 精神遅滞 hsa00340 ヒスチジンの代謝
hsa00350 チロシンの代謝
hsa00380 トリプトファンの代謝
hsa04728 ドーパミン作動性シナプス
MAOA [HSA:4128] [KO:K00274]
H00549 ファロー四徴症 ファロー四徴症の古典的な4つの症状は、心室中隔欠損症、肺動脈弁狭窄、右室肥大および大動脈騎乗である。これらの心臓の異常は、胚形成間の神経堤細胞の移動の異常によって起こる。 先天性形態異常; 循環器疾患 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 NKX2.5 [HSA:1482] [KO:K09345]
JAG1 [HSA:182] [KO:K06052]
ZFPM2 [HSA:23414] [KO:K17442]
GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495]
GATA4 [HSA:2626] [KO:K09183]
GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897]
TBX1 [HSA:6899] [KO:K10175]
H00550 完全大血管転位症 大血管転位は先天性心臓病の一種で、心房と心室は正常につながっているが、右心室から大動脈が,左心室から肺動脈が起始しており、高度のチアノーゼが起こる。大血管転位は、しばしば心室中隔欠損症のような他の心臓奇形を伴い、次の3つの型に分けることができる。I型は心室中隔の欠損がない。II型は心室中隔欠損を合併する。III型は心室中隔欠損と肺動脈狭窄を合併する。 先天奇形; 循環器疾患 MED13L [HSA:23389] [KO:K15164]
CFC1 [HSA:55997]
GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495]
H00551 アラジール症候群 アラジール症候群は、肝臓胆管異常と心血管奇形(肺動脈弁狭窄、末梢肺動脈弁狭窄およびファロー四徴症等)を特徴とする多臓器遺伝性疾患である。患者は、典型的顔貌と蝶椎骨の異常も示す。本疾患はNotch経路遺伝子の変異によって起こる。 先天奇形 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 JAG1 [HSA:182] [KO:K06052]
NOTCH2 [HSA:4853] [KO:K20994]
H00552 Xp21欠失症候群 Xp21欠失症候群は、高グリセロール血症、高グリセロール尿症を特徴とするX連鎖性劣性遺伝性疾患である。本疾患は、グリセロールキナーゼ遺伝子座と共にX連鎖性アジソン病遺伝子座、ディシェンヌ型筋ジストロフィ遺伝子座を含む Xp21 隣接遺伝子症候群である。 染色体異常
H00553 大動脈弁上狭窄 ELN [HSA:2006] [KO:K14211]
H00554 二尖大動脈弁 二尖大動脈弁は、最もよく見られる先天性心臓障害で極めて男性に多い。単独で起こる場合も、他の先天性心臓障害を伴う場合もある。本疾患は、通常3枚ある弁尖が、大きさの異なる2枚であることを特徴とする。 先天奇形 hsa04330 Notch シグナル伝達経路
hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路
NOTCH1 [HSA:4851] [KO:K02599]
SMAD6 [HSA:4091] [KO:K04677]
H00555 Char 症候群 Char 症候群は、主に3つの症状(特異的顔貌、動脈管開存、第5指中節骨低形成)を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。 先天奇形 TFAP2B [HSA:7021] [KO:K09176]
H00556 チャージ症候群 チャージ (CHARGE) 症候群は、稀な通常孤発性の多発性先天奇形疾患である。CHARGE は6つの主な症状の頭文字、すなわちコロボーム (Coloboma) 心臓の異常 (Heart defect) 後鼻孔の閉鎖 (Atresia of choanae) 発達遅滞 (Retardation of growth and development) 性器発育不全 (Genital hypoplasia) ... 先天奇形 CHD7 [HSA:55636] [KO:K14437]
SEMA3E [HSA:9723] [KO:K06840]
H00557 皮膚弛緩症 皮膚弛緩症は、多様な臓器が関与する結合組織疾患群である。本疾患の最も明らかな症状は真皮中の弾性繊維の減少による緩くたるんだ皮膚である。常染色体劣性遺伝性皮膚弛緩症 II型の症状には、成長異常、発達遅滞および骨格異常が含まれる。De Barsy 症候群とも呼ばれる常染色体劣性遺伝性皮膚弛緩症 III 型は、成長に伴ってあらわれる特徴的な顔貌、薄毛、眼の異常、子宮内発育遅延を特徴とする。 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA:2006] [KO:K14211]
(ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA:10516] [KO:K17340]
(ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA:5832] [KO:K12657]
(ARCL1B) FBLN4 [HSA:30008] [KO:K19866]
(ARCL1C) LTBP4 [HSA:8425] [KO:K08023]
(ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA:23545] [KO:K02154]
(ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA:5831] [KO:K00286]
(ARCL2C) ATP6V1E1 [HSA:529] [KO:K02150]
H00558 老人様皮膚萎縮骨形成異常症 先天奇形 SCYL1BP1 [HSA:92344] [KO:K19748]
PYCR1 [HSA:5831] [KO:K00286]
H00559 フォンヒッペル・リンダウ症候群 フォンヒッペル・リンダウ症候群は中枢神経やその他の器官に腫瘍ができる常染色体優性遺伝性疾患である。小脳や網膜の血管芽腫、膵内分泌腫瘍、腎細胞癌、副腎褐色細胞腫、精巣嚢腺腫、内リンパ嚢腫などが最も頻繁に見られる。VHL腫瘍抑制タンパク質の不活性化がHIFの増加および発癌を引き起こす。 先天奇形 hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解
hsa05200 がんのパスウェイ
hsa05211 腎細胞癌
VHL [HSA:7428] [KO:K03871]
CCND1 (polymorphism) [HSA:595] [KO:K04503]
H00560 弾性線維性仮性黄色腫 弾性線維性仮性黄色腫は、軟部組織の弾性線維が石灰化し、皮膚、眼、動脈に影響を及ぼす多臓器遺伝性疾患である。ABCトランスポーターの一種である ABCC6 の遺伝子変異が確認されている。最近、弾性線維性仮性黄色腫様の症状を持つ家族において、GGCXの遺伝子変異が報告されている。 先天奇形 hsa02010 ABC トランスポーター (PXE) ABCC6 [HSA:368] [KO:K05669]
(PXE) XYLT1 [HSA:64131] [KO:K00771]
(PXE) XYLT2 [HSA:64132] [KO:K00771]
(PXE-like) GGCX [HSA:2677] [KO:K10106]
H00561 短指症-精神遅滞症候群
2q37 欠失症候群
短指症-精神遅滞症候群は、アルブライト遺伝性骨ジストロフィー様症候群とも呼ばれ、短指症と自閉症スペクトラムを含む精神遅滞を合併する疾患である。本疾患が 2q37 の欠損を伴うことが確認されている。本疾患はスミス・マギニス症候群と症状が大変似ている。本疾患の原因となる可能性がある HDAC4 の遺伝子変異は、スミス・マギニス症候群の原因遺伝子 RAI1 の発現を抑制する。 染色体異常 HDAC4 [HSA:9759] [KO:K11406]
H00562 ジストロフィン異常症 デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は幼児期早期から発症する脚、下肢帯、肩甲帯の筋力低下を特徴とする。ベッカー型筋ジストロフィー (BMD) は DMD に臨床症状が似るが軽症で平均発症年齢は11才である。X連鎖拡張型心筋症 (XLCM) はまれな急速進行性心筋症で骨格筋障害はほとんどみられない。DMD ではジストロフィンが完全に欠損するのに対し、BMD はジストロフィン合成が低下もしくは変異ジストロフィンが合成される ... 神経系疾患; 筋骨格疾患 DMD [HSA:1756] [KO:K10366]
H00563 エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィーは小児早期からみられる関節拘縮、上腕骨・腓骨から始まり肩甲骨、骨盤帯の筋肉へと拡大する緩徐な進行性筋消耗、おもに10歳代に発症する心臓障害を特徴とする。これまで EMD 遺伝子、LMNA 遺伝子、SYNE1 遺伝子、SYNE2 遺伝子、FHL1 遺伝子が EDMD 表現型に関連付けられている。関連が示されているほとんどの遺伝子は核膜の強度保全に不可欠である。 神経系疾患; 筋骨格疾患 (EDMD1) EMD [HSA:2010] [KO:K12569]
(EDMD2 EDMD3) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
(EDMD4) SYNE1 [HSA:23345] [KO:K19326]
(EDMD5) SYNE2 [HSA:23224] [KO:K19346]
(EDMD6) FHL1 [HSA:2273] [KO:K14365]
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