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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00484 多発性骨癒合症症候群 近位合指(趾)症は、指節間の関節が癒合している状態のことであるが、多発性骨癒合症症候群は、更に手根骨や足根骨、その他の関節の癒合も見られ、より重篤である。 先天奇形 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路
hsa04010 MAPK シグナル伝達経路
hsa04810 アクチン細胞骨格の制御
(SYNS1) NOG [HSA:9241] [KO:K04658]
(SYNS2) GDF5 [HSA:8200] [KO:K04664]
(SYNS3) FGF9 [HSA:2254] [KO:K04358]
H00485 ロビノウ症候群 ロビノウ症候群 (RS) は、様々な遺伝的要因を持つまれな疾患で、両眼隔離、特徴的な鼻(大きな鼻梁、短い上向きの鼻、上向きの鼻孔)、顔面中部後退、四肢中部短縮、短指症、斜趾症、小陰茎、低身長を特徴とする。常染色体劣性および優性の両方の遺伝形式が報告されている。両者の表現型は重複しているが、頭蓋顔面、筋骨格、心血管系、泌尿生殖器の特徴にわずかな違いが見られる。一般的に常染色体劣性 RS 患者は常染色体優性 ... 先天奇形 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 (RRS) ROR2 [HSA:4920] [KO:K05123]
(DRS1) WNT5A [HSA:7474] [KO:K00444]
(DRS2) DVL1 [HSA:1855] [KO:K02353]
(DRS3) DVL3 [HSA:1857] [KO:K02353]
H00486 硬結性骨化症 硬結性骨化症は、常染色体劣性遺伝性の稀な骨異形成症である。主な臨床的特徴は顎および顔面骨の拡大で、二次的に顔の歪みや頭痛につながる頭蓋内圧の増加、脳神経絞扼が起こる。その他の症状として、合指症と高身長が含まれる。本疾患は、LRP5/6 に結合してWnt シグナリングを阻害する SOST 遺伝子の機能欠失型変異によって起こる。最近、Wnt シグナリングの補助受容体をコードする LRP4 遺伝子変異も硬結性骨化症患者で発見された 先天奇形 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 SOST [HSA:50964] [KO:K16834]
LRP4 [HSA:4038] [KO:K20051]
H00487 毛髪・歯・骨症候群 毛髪・歯・骨症候群 (TDO) は常染色体優性遺伝性の形成異常症である。DLX3 の遺伝子変異が毛髪、歯および骨の異常の原因となる。 先天奇形 DLX3 [HSA:1747] [KO:K09315]
H00488 MCAD 欠損症
中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ欠損症
ACADM 欠損症
中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ (MCAD) 欠損症は、ACADM 遺伝子変異によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は最もよく認められるミトコンドリアベータ酸化異常で命に関わる可能性がある。臨床像は幅広いが、通常空腹に誘発される無気力を伴う低ケトン性低血糖を含み、昏睡に進行する場合もある。 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 脂肪酸の分解
hsa01212 脂肪酸の代謝
ACADM [HSA:34] [KO:K00249]
H00489 LCHAD 欠損症
長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症
長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA 遺伝子変異によってミトコンドリア脂肪酸の酸化の異常が起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は、低ケトン性低血糖、嘔吐、無気力、筋緊張低下、肝腫大を特徴とする。また、心筋症、末梢神経障害、網膜症、痙攣、昏睡、乳児性突然死が起こる場合もある。妊娠時急性脂肪肝や HELLP 症候群 (溶血、肝臓酵素濃度の増加、白血球数の減少)は ... 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 HADHA [HSA:3030] [KO:K07515]
H00490 貧血を伴う骨幹異形成
Ghosal hematodiaphyseal dysplasia
貧血を伴う骨幹異形成 (Ghosal) は、骨髄癆性貧血を伴う骨密度の増加を特徴とする。トロンボキサン合成酵素をコードする TBXAS1 遺伝子の変異が報告されている。 筋骨格疾患 hsa00590 アラキドン酸の代謝 TBXAS1 [HSA:6916] [KO:K01832]
H00491 頭蓋骨幹異形成症 先天奇形 ANKH [HSA:56172] [KO:K22734]
H00492 SHOX-関連低身長症 特発性低身長、Langer 症候群および Leri-Weill 症候群は成長遅滞疾患である。Langer 症候群および Leri-Weill 症候群の患者は中間肢節短縮も示す。本疾患は 性染色体偽常染色体領域の SHOX 遺伝子変異によって起こる。 先天奇形 SHOX [HSA:6473] [KO:K09331]
H00493 ヘパラン硫酸プロテオグリカン異常 軟骨組織に存在するヘパラン硫酸プロテオグリカンの異常は、骨の発達異常を引き起こす。原因としてヘパラン硫酸プロテオグリカンの生合成酵素やコアタンパクの遺伝子欠損が報告されている。 先天奇形 (Silverman-Handmaker, Schwartz-Jampel) HSPG2 [HSA:3339] [KO:K06255]
(Simpson-Golabi-Behmel) GPC3 [HSA:2719] [KO:K08109]
(Omodysplasia 1) GPC6 [HSA:10082] [KO:K08112]
(Multiple exostoses) EXT1 [HSA:2131] [KO:K02366]
(Multiple exostoses) EXT2 [HSA:2132] [KO:K02367]
H00494 Desbuquois 症候群
Desbuquois 異形成
Desbuquois 症候群は、常染色体劣性遺伝性の軟骨異形成である。Swedish key と呼ばれる大変特徴的な近位大腿骨の症状が報告されている。CANT1 と XYLT1 の遺伝子変異が確認されている。 先天奇形 hsa00230 プリンの代謝
hsa00240 ピリミジンの代謝
hsa00532 グリコサミノグリカンの生合成 - コンドロイチン硫酸 / デルマタン硫酸
hsa00534 グリコサミノグリカンの生合成 - ヘパラン硫酸 / ヘパリン
(DBQD1) CANT1 [HSA:124583] [KO:K12304]
(DBQD2) XYLT1 [HSA:64131] [KO:K00771]
H00495 Eiken dysplasia Eiken dysplasia は大変稀な多発性骨端異形成症の一種である。PTHR1 遺伝子のホモ接合型ナンセンス突然変異によって起こる。 先天奇形 PTHR1 [HSA:5745] [KO:K04585]
H00496 CHILD 症候群 魚鱗癬様母斑と四肢欠損を伴う先天性片側性形成異常 (CHILD) 症候群は、X連鎖性優性遺伝性、男性致死で、側方化炎症性母斑と身体低形成を伴う。NSDHL (コレステロールの生合成に含まれる酵素) の機能欠失変異が原因である。 先天奇形 hsa00100 ステロイドの生合成 NSDHL [HSA:50814] [KO:K07748]
H00497 ケルビム症 ケルビム症は、稀な小児の顎の疾患である。上顎の骨が偽嚢胞性溶骨性病変となり、歯の発生に影響する。BCR シグナリングを活性化する SH3BP2 遺伝子変異が、本疾患の病因に含まれる。 消化器系疾患 hsa04650 ナチュラルキラー細胞経由の細胞傷害 SH3BP2 [HSA:6452] [KO:K07984]
H00498 顎骨骨幹異形成症 顎骨骨幹異形成症は、常染色体優性遺伝性の稀な骨疾患で、顎骨の異形成、骨の脆弱性、管状骨の硬化を特徴とする。TMEM16E にホモロジーを示す GDD1 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。 筋骨格疾患 GDD1/TMEM16E [HSA:203859] [KO:K19480]
H00499 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群 椎骨-手根骨-足根骨癒合症候群は、椎骨の分割異常と手根骨と足根骨の融合を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。網膜の奇形や難聴も見られる。本疾患は FLNB 遺伝子変異によって起こる。 先天奇形 FLNB (nonsense mutation) [HSA:2317] [KO:K04437]
H00500 Keutel 症候群 Keutel 症候群は、広範な軟骨石灰化を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。マトリックス Gla タンパク質遺伝子 MGP の変異が報告されている。 先天奇形 MGP [HSA:4256] [KO:K19481]
H00501 多骨性線維性骨異形成症
アルブライト遺伝性骨ジストロフィー
多骨性線維性骨異形成症は、低身長、円形の顔、短指症を伴う皮下組織の骨化である。骨芽細胞の分化異常を引き起こす GNAS 遺伝子のモザイク変異が本疾患の原因である。 先天奇形 GNAS [HSA:2778] [KO:K04632]
H00502 Pallister-Hall 症候群 Pallister-Hall 症候群は、多指、視床下部過誤腫、およびその他の奇形を特徴とする。重篤な奇形を伴う症例は新生児期致死である。本疾患は GLI3 遺伝子変異によって起こる。 先天奇形 hsa04340 Hedgehog シグナル伝達経路 GLI3 [HSA:2737] [KO:K06230]
H00503 Ellis-van Creveld 症候群 Ellis-van Creveld 症候群は、常染色体劣性遺伝性骨成長異常である。患者は短い肋骨、軸後小指側多指、歯や爪の形成異常を示す。症例の60%に先天性心臓奇形が見られる。EVC1 または EVC2 遺伝子の機能欠失変異によりヘッジホッグシグナリングの異常が起こることが本疾患の原因と考えられている。 先天奇形 hsa04340 Hedgehog シグナル伝達経路 EVC1 [HSA:2121] [KO:K19605]
EVC2 [HSA:132884] [KO:K19608]
H00504 ルビンシュタイン・テイビ症候群 ルビンシュタイン・テイビ症候群は、特異顔貌、幅広い拇指趾、精神遅滞を伴う常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患において、CREBBPとEP300 の遺伝子変異が報告されている。 先天奇形 CREBBP [HSA:1387] [KO:K04498]
EP300 [HSA:2033] [KO:K04498]
H00505 FGFR3関連骨異形成症 FGFR3 関連骨異形成症は、軽症から致死性にわたる低身長症群である。FGFR3 の遺伝子変異によって軟骨性骨の成長が阻害されて起こる。 先天奇形 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路
hsa04014 Ras シグナル伝達経路
hsa04015 Rap1 シグナル伝達経路
hsa04151 PI3K-Akt シグナル伝達経路
hsa04810 アクチン細胞骨格の制御
FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094]
H00506 骨形成不全症 骨形成不全は、先天性の骨脆弱性を特徴とし、主にI 型コラーゲン遺伝子の変異によって起こる。患者は、歯の発達不全、青色強膜、難聴も示す。近年、他の遺伝子変異も確認された。 先天奇形 (OI1/2/3/4) COL1A1 [HSA:1277] [KO:K06236]
(OI2/3/4) COL1A2 [HSA:1278] [KO:K06236]
(OI5) IFITM5 [HSA:387733] [KO:K06566]
(OI6) SERPINF1 [HSA:5176] [KO:K19614]
(OI7) CRTAP [HSA:10491] [KO:K19606]
(OI8) LEPRE1 [HSA:64175] [KO:K08134]
(OI9) PPIB [HSA:5479] [KO:K03768]
(OI10) SERPINH1 [HSA:871] [KO:K09501]
(OI11) FKBP10 [HSA:60681] [KO:K09575]
(OI12) SP7 [HSA:121340] [KO:K09197]
(OI13) BMP1 [HSA:649] [KO:K05502]
(OI14) TMEM38B [HSA:55151]
(OI15) WNT1 [HSA:7471] [KO:K03209]
(OI16) CREB3L1 [HSA:90993] [KO:K09048]
(OI17) SPARC [HSA:6678]
H00507 先天性角化異常症 先天性角化異常症 (DC)は、重篤な遺伝性骨髄不全症候群で、皮膚の異常を伴う場合と伴わない場合がある。ほとんどはX連鎖劣性遺伝であるが、常染色体優性、常染色体劣性遺伝も報告されている。現在まで変異が確認された原因遺伝子は、すべてテロメア/テロメラーゼとの関連があることは注目すべきである。さらに、リボソーム発生異常との関連も示されている。 リボソーム病 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 (DKCX) DKC1 [HSA:1736] [KO:K11131]
(DKCA1) TERC [HSA:7012] [KO:K22183]
(DKCA2/B4) TERT [HSA:7015] [KO:K11126]
(DKCA3) TINF2 [HSA:26277] [KO:K11112]
(DKCA4/B5) RTEL1 [HSA:51750] [KO:K11136]
(DKCA6/B7) ACD [HSA:65057] [KO:K11114]
(DKCB1) NOP10 [HSA:55505] [KO:K11130]
(DKCB2) NHP2 [HSA:55651] [KO:K11129]
(DKCB3) WRAP53 [HSA:55135] [KO:K23314]
(DKCB6) PARN [HSA:5073] [KO:K01148]
H00508 Blomstrand 症候群
Blomstrand 軟骨異形成症
Blomstrand 症候群は PTHrP レセプター機能異常による致死性の骨軟骨異形成症である。患者は骨密度の増加と軟骨内骨成熟の進行を示す。 先天奇形 PTHR1 [HSA:5745] [KO:K04585]
H00509 3M 症候群 3M 症候群は、出生前後の成長遅滞を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。CUL7 および OBSL1 遺伝子の変異が原因となる。 先天奇形 hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解 CUL7 [HSA:9820] [KO:K10613]
OBSL1 [HSA:23363] [KO:K19574]
CCDC8 [HSA:83987] [KO:K17561]
H00510 ファインゴールド症候群 ファインゴールド症候群 (FGLDS) は、手足の奇形、小頭症、食道/十二指腸閉鎖症、学習障害を特徴とする。本疾患は、MYCN 遺伝子の変異によって起こり、常染色体優性形式で遺伝する。最近、FGLDS のような骨格異常があるが MYCN 遺伝子変異のない患者が MIR17HG 遺伝子欠損を持つことが発見された。これらの患者は消化器の閉鎖症以外の FGLDS の症状が見られ、ファインゴールド症候群 2 ... 先天奇形 (FGLDS1) MYCN [HSA:4613] [KO:K09109]
(FGLDS2) MIR17HG [HSA:407975]
H00511 短肋骨多指症候群 短肋骨多指症候群 (SRPS) は最も頻繁にみられる常染色体劣性遺伝の骨軟骨異形成で、細胞質ダイニン遺伝子DYNC2H1の変異が原因となる。患者は多指症、管状骨の短縮や 口唇口蓋裂等の奇形を持つ。 先天奇形 (SRPS1/2B/3) DYNC2H1 [HSA:79659] [KO:K10414]
(SRPS2A) NEK1 [HSA:4750] [KO:K08857]
(SRPS5) WDR35 [HSA:57539] [KO:K19674]
(SRPS6) WDR60 [HSA:55112] [KO:K22869]
H00512 新生児永続型糖尿病 新生児糖尿病 (NDM) は一遺伝子性のまれな糖尿病で生後6ヶ月以内の高血糖発症を特徴とする。NDM は一過性 (TNDM) と持続性 (PNDM) に分類され、PNDM では生涯糖尿病状態を持続する。PNDM では KCNJ11 遺伝子、INS 遺伝子、ABCC8 遺伝子の変異を原因とするものが多く、それらは膵ベータ細胞からのインスリン分泌制御に関わっている。40% もの患者の原因遺伝子は未同定である 代謝疾患; 内分泌系疾患 hsa04910 インスリンシグナル伝達経路 KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004]
ABCC8 [HSA:6833] [KO:K05032]
GCK [HSA:2645] [KO:K12407]
INS [HSA:3630] [KO:K04526]
IPF1 [HSA:3651] [KO:K07594]
PTF1A [HSA:256297] [KO:K09073]
FOXP3 [HSA:50943] [KO:K10163]
EIF2AK3 [HSA:9451] [KO:K08860]
GLIS3 [HSA:169792] [KO:K09232]
H00513 新生児一過性糖尿病 新生児糖尿病 (NDM) は一遺伝子性のまれな糖尿病で生後6ヶ月以内の高血糖発症を特徴とする。NDM は一過性 (TNDM) と持続性 (PNDM) に分類される。TNDM は生後インスリン依存性高血糖を示すが18ヶ月までに自然治癒し、通常成人するまでに再発する。TNDM は自己免疫現象を示さないという点で1型糖尿病と区別される。ZFP57 遺伝子変異が引き起こすインプリント調節領域 (6q24) ... 代謝疾患; 内分泌系疾患 ZFP57 [HSA:346171] [KO:K09228]
PLAGL1 [HSA:5325] [KO:K19485]
HYMAI [HSA:57061]
ABCC8 [HSA:6833] [KO:K05032]
KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004]
H00514 ブルック症候群 ブルック症候群は、常染色体劣性遺伝性の大関節にわたる膜状の皮膚(翼状片)を伴う骨形成不全症である。本疾患では、関節可動性が著しく減少し、先天性多発性関節拘縮症を示す。 先天奇形 PLOD2 [HSA:5352] [KO:K13645]
FKBP10 [HSA:60681] [KO:K09575]
H00515 骨発生不全症 II 型 骨発生不全症 II 型 (AO2) は、重度の四肢短縮、小さな胸、脊柱側弯症、内反足、手足の親指の外転、および口蓋裂を特徴とする新生児期致死の軟骨形成不全である。本疾患は DTDST 遺伝子変異が原因となる常染色体劣性遺伝性疾患である。 先天奇形 DTDST [HSA:1836] [KO:K14701]
H00516 口唇口蓋裂 口唇口蓋裂は一連の頭蓋顔面部の先天異常である。先天異常では最も多くみられ、他の異常とともに症候群をなす場合と、口唇口蓋裂のみが存在する場合がある。 先天奇形 (OFC5) MSX1 [HSA:4487] [KO:K09341]
(OFC6) IRF6 [HSA:3664] [KO:K10154]
(OFC7) NECTIN1 [HSA:5818] [KO:K06081]
(OFC8) TP63 [HSA:8626] [KO:K10149]
(OFC10) SUMO1 [HSA:7341] [KO:K12160]
(OFC11) BMP4 [HSA:652] [KO:K04662]
(OFC15) DLX4 [HSA:1748] [KO:K09314]
H00517 脊椎肋骨異骨症 脊椎肋骨異骨症は肋骨の癒合および欠損を伴う脊椎の欠損からなる一群の疾患である。脊椎肋骨異骨症は Notch シグナル経路の変異によって発生過程での体節分節が阻害されることにより起こる。 先天奇形 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 (SCDO1) DLL3 [HSA:10683] [KO:K06051]
(SCDO2) MESP2 [HSA:145873] [KO:K09076]
(SCDO3) LNFG [HSA:3955] [KO:K05948]
(SCDO4) HES7 [HSA:84667] [KO:K09087]
(SCDO5) TBX6 [HSA:6911] [KO:K10180]
(SCDO6) RIPPLY2 [HSA:134701]
H00518 貧毛を伴わない骨幹端形成異常 貧毛を伴わない骨幹端形成異常 (MDWH) は RMRP の変異によって起こる骨格形成異常である。 RMRP は MRP RNAse 複合体の RNA サブユニットをコードする。患者は軟骨毛髪低形成症 (CHH) に似た低身長と、レントゲン画像の異常を示すが毛髪は正常で、免疫不全はない。 リボソーム病 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 RMRP [HSA:6023] [KO:K14576]
H00519 先天性脊椎骨端異形成 先天性脊椎骨端異形成 (SEDC) は、不均衡な (短い胴の) 低身長 、骨端の異常、および平らな椎体を特徴とする常染色体優性遺伝性軟骨形成不全である。脊椎骨端異形成 Stanescu 型 (SEDS) の患者は椎骨や骨端の異常が放射線学的に顕著であるが、低身長ではない。II型コラーゲンα1鎖をコードする COL2A1 遺伝子変異が、これらの疾患の原因となる。 先天奇形 COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
H00520 II 型コラーゲン異常症 II 型コラーゲン異常症は、骨格や視覚系に影響が及ぶスペクトラム疾患群である。重症度は周産期致死性(軟骨無発生症 II 型)から軟骨中のコラーゲン濃度が減少することによって起こる軽症の疾患(Kniest 異形成症)まで様々である。 先天奇形 hsa04151 PI3K-Akt シグナル伝達経路
hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域)
hsa04512 ECM-レセプターの相互作用
COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
H00521 鎖骨頭蓋異形成症 先天奇形 RUNX2 [HSA:860] [KO:K09278]
H00522 短体幹症 短体幹症 (BCYM) は、主に脊柱に影響を及ぼすそれぞれ別個の骨格形成異常疾患群である。現在までに4 つの型の短体幹症が知られている。カルシウム透過非選択性カチオンチャネル TRPV4 の遺伝子変異が、常染色体優性遺伝性短体幹症 (BCYM3) で確認されている。また、PAPSS2 遺伝子変異が常染色体劣性遺伝性短体幹症 (BCYM4) の原因となることが報告されている。 骨系統疾患 (BCYM3) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973]
(BCYM4) PAPSS2 [HSA:9060] [KO:K13811]
H00523 ヌーナン症候群類縁疾患 ヌーナン症候群は低身長、 先天性心疾患、 特異な顔貌、発達遅滞を特徴とする遺伝性心疾患であるが、その類縁疾患も少なからずヌーナン症候群と症状が重複する。これらの疾患は、Ras/MAPK経路の構成因子または制御因子をコードする遺伝子の変異によって起こり、ラソパシー (RASopathies) とも呼ばれる。 先天奇形 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 (NS1/LPRD1) PTPN11 [HSA:5781] [KO:K07293]
(NS3/CFC2) KRAS [HSA:3845] [KO:K07827]
(NS4) SOS1 [HSA:6654] [KO:K03099]
(NS5/LPRD2) RAF1 [HSA:369] [KO:K08845]
(NS6) NRAS [HSA:4893] [KO:K07828]
(NS7/LPRD3/CFC1) BRAF [HSA:673] [KO:K04365]
(NS8) RIT1 [HSA:6016] [KO:K07832]
(NS9) SOS2 [HSA:6655] [KO:K03099]
(NS10) LZTR1 [HSA:8216] [KO:K23330]
(CFC3) MAP2K1 [HSA:5604] [KO:K04368]
(CFC4) MAP2K2 [HSA:5605] [KO:K04369]
(CS) HRAS [HSA:3265] [KO:K02833]
(NFNS) NF1 [HSA:4763] [KO:K08052]
(NSLH1) SHOC2 [HSA:8036] [KO:K19613]
(NSLH2) PPP1CB [HSA:5500] [KO:K06269]
(CBL) CBL [HSA:867] [KO:K04707]
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