KEGG   DISEASE: 尋常性魚鱗癬
エントリ  
H00735                                                             
名称    
尋常性魚鱗癬
  上位グループ
先天性魚鱗癬 [DS:H01771]
概要    
Ichthyosis vulgaris is one of the most common genetic keratinization disorder characterized by follicular keratosis and grey scaling on the flexor limbs. It is caused by defective synthesis of filaggrin that leads to reduction of keratohyalin granules in epidermis. The condition is inherited in an autosomal dominant pattern.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 14 皮膚の疾患
  皮膚の遺伝性及び発達性疾患
   EC20  遺伝性角化症
    H00735  尋常性魚鱗癬
病因遺伝子 
FLG [HSA:2312] [KO:K10384]
治療薬   
ビタミンA油 [DR:D00069]
トコフェロール・ビタミンA [DR:D04805]
サリチル酸 [DR:D00097]
エトレチナート [DR:D00316]
リンク   
ICD-11: EC20.00
ICD-10: Q80.0
MeSH: D016112
OMIM: 146700
文献    
PMID:18341575
  著者
Akiyama M, Shimizu H
  タイトル
An update on molecular aspects of the non-syndromic ichthyoses.
  雑誌
Exp Dermatol 17:373-82 (2008)
DOI:10.1111/j.1600-0625.2007.00691.x
文献    
PMID:16935789
  著者
Oji V, Traupe H
  タイトル
Ichthyoses: differential diagnosis and molecular genetics.
  雑誌
Eur J Dermatol 16:349-59 (2006)
文献    
PMID:16444271
  著者
Smith FJ, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A, Sandilands A, Campbell LE, Zhao Y, Liao H, Evans AT, Goudie DR, Lewis-Jones S, Arseculeratne G, Munro CS, Sergeant A, O'Regan G, Bale SJ, Compton JG, DiGiovanna JJ, Presland RB, Fleckman P, McLean WH
  タイトル
Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris.
  雑誌
Nat Genet 38:337-42 (2006)
DOI:10.1038/ng1743
文献    
PMID:26770148
  著者
Anderson B
  タイトル
The Effect of Dietary Change in a Patient With Ichthyosis Vulgaris: A Case Report.
  雑誌
Integr Med (Encinitas) 14:55-8 (2015)
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system