KEGG DISEASE データベース
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KEGG では、病気とは生体システムを司る分子ネットワークがゆらいだ状態であると、また医薬品は分子ネットワークへのゆらぎ物質であるとみなしています 。単一遺伝子疾患、多因子性疾患、感染症疾患など様々な病気を以下の見方で統一的に記述しています。
ゆらいだ分子ネットワークに関する知識は疾患パスウェイマップとして表現され、KEGG PATHWAY データベースの一部として提供されています (例えば、慢性骨髄性白血病のパスウェイマップ hsa05220)。しかしながら、分子ネットワークの詳細が分かっているケースはまれであり、分子ネットワークのゆらぎの原因となる遺伝要因や環境要因 (病原体を含む) に関する知識を蓄積したのが、KEGG DISEASE データベースです。各疾患エントリーは H 番号で識別され、病因遺伝子、環境因子、診断マーカー、治療薬を含む遺伝子・分子リストで表現されています (例えば、慢性骨髄性白血病の疾患エントリー H00004)。遺伝要因既知の疾患と病原体ゲノム既知の感染症疾患をすべてこの形式で表現し、KEGG DISEASE の構築を行っています。
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疾患パスウェイマップと疾患エントリー
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KEGG PATHWAY データベースの「ヒト疾患」カテゴリーには、ゆらいだ分子ネットワークの情報が蓄積されています。
疾患パスウェイマップは、がん、免疫系疾患、神経変性疾患、循環器疾患、代謝疾患などの多因子性疾患が中心で、病因遺伝子（ゆらぎ遺伝子）は赤字で示されています。また感染症疾患では、病原体の分子ネットワークとヒトの分子ネットワークの相関が表現されています。
一方の疾患エントリーは遺伝子や分子と疾患との関連を単純なメンバーシップリストとして表現しているだけですが、背景にある分子ネットワークの特徴解析に有用です。単一遺伝子疾患では、ゆらいだパスウェイマップは描かれていませんが、疾患エントリーから正常なパスウェイマップに対してマッピングができるようになっています (例えば、先天性グリコシル化異常症I型の疾患エントリー H00118 と N-グリカンの生合成マップ hsa00510)。
遺伝子との関連に関する疾患情報を記述したデータベースは多数存在しますが、これらは読んで理解してもらうことを目的としたものです。KEGG の疾患パスウェイマップと疾患エントリーは計算可能なリソースです。これにより疾患に関与する分子ネットワークを他のデータを統合して、とくにシークエンシングやその他のハイスループットな実験データを統合して、解析することが可能になると考えています。
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疾患分類
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KEGG DISEASE のエントリーは BRITE 階層ファイルとして以下のように分類されています。
また既存の疾患分類と KEGG のリソースを対応づける作業も行われています。
さらに OMIM データベースにある病因遺伝子を、BRITE マッピングにより以下の３つのタンパク質分類として見ることができます。
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Last updated: July 16, 2010
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