KEGG   ORTHOLOGY: K19332
Entry
K19332                      KO                                     
Symbol
MKS1
Name
Meckel syndrome type 1 protein
Disease
H00261  Meckel syndrome
H00418  Bardet-Biedl syndrome
H00530  Joubert syndrome and related disorders
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   03037 Cilium and associated proteins
    K19332  MKS1; Meckel syndrome type 1 protein
Cilium and associated proteins [BR:ko03037]
 Primary cilia and associated proteins
  MKS complex
   K19332  MKS1; Meckel syndrome type 1 protein
Genes
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Reference
  Authors
Dawe HR, Smith UM, Cullinane AR, Gerrelli D, Cox P, Badano JL, Blair-Reid S, Sriram N, Katsanis N, Attie-Bitach T, Afford SC, Copp AJ, Kelly DA, Gull K, Johnson CA
  Title
The Meckel-Gruber Syndrome proteins MKS1 and meckelin interact and are required for primary cilium formation.
  Journal
Hum Mol Genet 16:173-86 (2007)
DOI:10.1093/hmg/ddl459
  Sequence
[hsa:54903]
Reference
  Authors
Tammachote R, Hommerding CJ, Sinders RM, Miller CA, Czarnecki PG, Leightner AC, Salisbury JL, Ward CJ, Torres VE, Gattone VH 2nd, Harris PC
  Title
Ciliary and centrosomal defects associated with mutation and depletion of the Meckel syndrome genes MKS1 and MKS3.
  Journal
Hum Mol Genet 18:3311-23 (2009)
DOI:10.1093/hmg/ddp272
  Sequence
[hsa:54903]
LinkDB

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