KEGG   ORTHOLOGY: K19348
Entry
K19348                      KO                                     
Symbol
TMEM67, MKS3
Name
meckelin
Disease
H00261  Meckel syndrome
H00530  Joubert syndrome and related disorders
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H01001  COACH syndrome
Brite
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    K19348  TMEM67, MKS3; meckelin
Cilium and associated proteins [BR:ko03037]
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Reference
  Authors
Tammachote R, Hommerding CJ, Sinders RM, Miller CA, Czarnecki PG, Leightner AC, Salisbury JL, Ward CJ, Torres VE, Gattone VH 2nd, Harris PC
  Title
Ciliary and centrosomal defects associated with mutation and depletion of the Meckel syndrome genes MKS1 and MKS3.
  Journal
Hum Mol Genet 18:3311-23 (2009)
DOI:10.1093/hmg/ddp272
  Sequence
[hsa:91147]
LinkDB

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