KEGG   ORTHOLOGY: K22073
Entry
K22073                      KO                                     
Symbol
IBA57
Name
transferase CAF17, mitochondrial [EC:2.1.-.-]
Disease
H00266  Hereditary spastic paraplegia
H01894  Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03029 Mitochondrial biogenesis
    K22073  IBA57; transferase CAF17, mitochondrial
Mitochondrial biogenesis [BR:ko03029]
 Mitochondrial quality control factors
  Regulator of mitochondrial biogenesis
   Proteins involved in Fe-S cluster biogenesis
    K22073  IBA57; transferase CAF17, mitochondrial
Genes
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Reference
  Authors
Lossos A, Stumpfig C, Stevanin G, Gaussen M, Zimmerman BE, Mundwiller E, Asulin M, Chamma L, Sheffer R, Misk A, Dotan S, Gomori JM, Ponger P, Brice A, Lerer I, Meiner V, Lill R
  Title
Fe/S protein assembly gene IBA57 mutation causes hereditary spastic paraplegia.
  Journal
Neurology 84:659-67 (2015)
DOI:10.1212/WNL.0000000000001270
  Sequence
[hsa:200205]
LinkDB

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