KEGG   ORTHOLOGY: K23693
Entry
K23693                      KO                                     
Symbol
CCDC78
Name
coiled-coil domain-containing protein 78
Disease
H00700  Centronuclear myopathy
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03036 Chromosome and associated proteins
    K23693  CCDC78; coiled-coil domain-containing protein 78
Chromosome and associated proteins [BR:ko03036]
 Eukaryotic type
  Centrosome formation proteins
   Other centriole associated proteins
    K23693  CCDC78; coiled-coil domain-containing protein 78
Genes
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Reference
  Authors
Majczenko K, Davidson AE, Camelo-Piragua S, Agrawal PB, Manfready RA, Li X, Joshi S, Xu J, Peng W, Beggs AH, Li JZ, Burmeister M, Dowling JJ
  Title
Dominant mutation of CCDC78 in a unique congenital myopathy with prominent internal nuclei and atypical cores.
  Journal
Am J Hum Genet 91:365-71 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.06.012
  Sequence
[hsa:124093]
LinkDB

DBGET integrated database retrieval system