KEGG ORTHOLOGY: K24426

ORTHOLOGY: K24426

Entry

K24426                      KO

Symbol

PYROXD1

Name

pyridine nucleotide-disulfide oxidoreductase domain-containing protein 1 [EC:1.8.1.-]

Disease

H00595

Myofibrillar myopathies

Brite

KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
09190 Not Included in Pathway or Brite
  09191 Unclassified: metabolism
   99980 Enzymes with EC numbers
    K24426  PYROXD1; pyridine nucleotide-disulfide oxidoreductase domain-containing protein 1

Genes

HSA:	79912(PYROXD1)

PTR:	465332(PYROXD1)

PPS:	100974290(PYROXD1)

GGO:	101131898(PYROXD1)

PON:	100174254(PYROXD1)

NLE:	100581369(PYROXD1)

HMH:	116472762(PYROXD1)

MCC:	705781(PYROXD1)

MCF:	101925422(PYROXD1)

MTHB:

126930521

MNI:	105469867(PYROXD1)

CSAB:

103218733(PYROXD1)

CATY:

105585168(PYROXD1)

PANU:

101005993(PYROXD1)

TGE:	112635480(PYROXD1)

MLEU:

105531540(PYROXD1)

RRO:	104660887(PYROXD1)

RBB:	108539729(PYROXD1)

TFN:	117090407(PYROXD1)

PTEH:

111540643(PYROXD1)

CANG:

105521021(PYROXD1)

CJC:	118144200(PYROXD1)

SBQ:	101039460(PYROXD1)

CIMI:

108300245(PYROXD1)

CSYR:

103268272(PYROXD1)

MMUR:

105882810(PYROXD1)

LCAT:

123639945(PYROXD1)

PCOQ:

105807561(PYROXD1)

OGA:	100947888(PYROXD1)

MMU:	232491(Pyroxd1)

MCAL:

110296043(Pyroxd1)

MPAH:

110315514(Pyroxd1)

RNO:	297708(Pyroxd1)

MCOC:

116099761(Pyroxd1)

ANU:	117715388(Pyroxd1)

MUN:	110562173(Pyroxd1)

CGE:	100774005(Pyroxd1)

MAUA:

101832278(Pyroxd1)

PROB:

127213107(Pyroxd1) 127215591

PLEU:

114700293(Pyroxd1)

MORG:

121435009(Pyroxd1)

MFOT:

126497320

AAMP:

119808120(Pyroxd1)

NGI:	103748804(Pyroxd1)

HGL:	101701816(Pyroxd1)

CPOC:

100719418(Pyroxd1)

CCAN:

109684209(Pyroxd1)

DORD:

105992237(Pyroxd1)

DSP:	122102625(Pyroxd1)

PLOP:

125342863(Pyroxd1)

NCAR:

124982101

MMMA:

107152713(Pyroxd1)

OCU:

100354106

OPI:	101530876(PYROXD1)

TUP:	102474559(PYROXD1)

GVR:	103597613(PYROXD1)

CFA:	477678(PYROXD1)

CLUD:

112665483(PYROXD1)

VVP:

112917228

VLG:	121480072(PYROXD1)

NPO:	129505538(PYROXD1)

AML:	100480775(PYROXD1)

UMR:	103677815(PYROXD1)

UAH:	113252716 113257820(PYROXD1)

UAR:	123781720(PYROXD1)

ELK:

LLV:

MPUF:

MNP:

MLK:	131838977 131839787(PYROXD1)

NVS:	122892637(PYROXD1)

ORO:	101371596(PYROXD1) 101384602

EJU:	114200900 114216577(PYROXD1)

ZCA:	113923001(PYROXD1)

MLX:

118025594

NSU:	110580847(PYROXD1) 110581091 123323168

LWW:

102737035

FCA:	101088088(PYROXD1)

PYU:

121038838

PCOO:

112867629(PYROXD1)

PBG:	122473073(PYROXD1) 122478320

PVIV:

LRUF:

PTG:

PPAD:

PUC:

AJU:

HHV:	120225389(PYROXD1)

BTA:	505859(PYROXD1)

BOM:	102288370(PYROXD1)

BIU:	109559600(PYROXD1)

BBUB:

102406099(PYROXD1) 102413275

BBIS:

105000208(PYROXD1)

CHX:	102190110(PYROXD1)

OAS:	101119461(PYROXD1)

BTAX:

128047826(PYROXD1)

ODA:	120858926(PYROXD1)

CCAD:

122423240(PYROXD1) 122428360

MBEZ:

129535823(PYROXD1)

SSC:	100521012(PYROXD1)

CFR:	102509177(PYROXD1)

CBAI:

105062347(PYROXD1)

CDK:	105096486(PYROXD1)

VPC:	102528148(PYROXD1)

BACU:

103001461(PYROXD1)

BMUS:

118901806(PYROXD1)

LVE:	103073834(PYROXD1)

OOR:	101288312(PYROXD1)

DLE:	111176832(PYROXD1)

PCAD:

102987015(PYROXD1)

PSIU:

116760330(PYROXD1)

NASI:

112391669(PYROXD1)

ECB:	100064206(PYROXD1)

EPZ:	103560772(PYROXD1)

EAI:	106825555(PYROXD1)

MYB:	102252405(PYROXD1)

MYD:	102751650(PYROXD1)

MMYO:

118649807(PYROXD1)

MLF:	102421378(PYROXD1)

PKL:	118730831(PYROXD1)

EFUS:

103285140(PYROXD1)

MNA:	107525275(PYROXD1)

DRO:	112318313(PYROXD1)

SHON:

118978448(PYROXD1)

AJM:	119042786(PYROXD1)

PDIC:

114512732(PYROXD1)

PHAS:

123812476(PYROXD1)

MMF:	118623602(PYROXD1)

PPAM:

129084981(PYROXD1)

HAI:	109375154(PYROXD1)

RFQ:	117028423(PYROXD1)

PALE:

102890073(PYROXD1)

PGIG:

120618375(PYROXD1)

PVP:	105306538(PYROXD1)

RAY:	107508571(PYROXD1)

MJV:	108398358(PYROXD1)

TOD:	119247648(PYROXD1)

SARA:

101537385(PYROXD1)

SETR:

126022788(PYROXD1)

LAV:	100657606(PYROXD1)

TMU:

101356780

ETF:	101657874 101658837(PYROXD1)

DNM:	101446415(PYROXD1)

MDO:	100011511(PYROXD1)

GAS:	123250020(PYROXD1)

SHR:	100918658(PYROXD1)

AFZ:

127538905

PCW:	110213810(PYROXD1)

OAA:	100076405(PYROXD1)

GGA:	418191(PYROXD1)

PCOC:

116231811(PYROXD1)

MGP:	100541129(PYROXD1)

CJO:	107316617(PYROXD1)

TPAI:

128084577(PYROXD1)

LMUT:

125687966(PYROXD1)

NMEL:

110396059(PYROXD1)

APLA:

101802113(PYROXD1)

ACYG:

106045462(PYROXD1)

CATA:

118245109(PYROXD1)

AFUL:

116487792(PYROXD1)

TGU:	100228269(PYROXD1)

LSR:	110482642(PYROXD1)

SCAN:

103820497(PYROXD1)

PMOA:

120497128(PYROXD1)

OTC:	121332857(PYROXD1)

PRUF:

121362725(PYROXD1)

GFR:	102042377(PYROXD1) 102044630

FAB:	101821308(PYROXD1)

OMA:	130248698(PYROXD1)

PHI:	102110035(PYROXD1)

PMAJ:

107204708(PYROXD1)

CCAE:

111930255(PYROXD1)

CCW:	104692302(PYROXD1)

CBRC:

103617305(PYROXD1)

ETL:	114068796(PYROXD1)

ZAB:	102063056(PYROXD1)

ZLE:	135459008(PYROXD1)

ACHL:

103810820(PYROXD1)

SVG:	106855376(PYROXD1)

MMEA:

130575558(PYROXD1)

HRT:	120751754(PYROXD1)

FPG:	101920372(PYROXD1)

FCH:	102049967(PYROXD1)

CLV:	102098006(PYROXD1)

EGZ:	104135087(PYROXD1)

NNI:	104012733(PYROXD1)

PCRI:

104038049(PYROXD1)

PLET:

104617701(PYROXD1)

EHS:	104502815(PYROXD1)

PCAO:

104039795(PYROXD1)

ACUN:

113491313(PYROXD1)

TALA:

104355859(PYROXD1)

PADL:

103924483(PYROXD1)

AFOR:

103898683(PYROXD1)

ACHC:

115352272(PYROXD1)

HALD:

104323049(PYROXD1)

HLE:	104830896(PYROXD1)

AGEN:

126048053

GCL:

127029535

CCRI:

104168676(PYROXD1)

CSTI:

104563504(PYROXD1)

CMAC:

104473672(PYROXD1)

MUI:	104543960(PYROXD1)

BREG:

104639541(PYROXD1)

FGA:	104073196(PYROXD1)

GSTE:

104251121(PYROXD1)

LDI:	104348265(PYROXD1)

MNB:	103770261(PYROXD1)

OHA:	104327194(PYROXD1)

NNT:	104399815(PYROXD1)

SHAB:

115605195(PYROXD1)

DPUB:

104305335(PYROXD1)

PGUU:

104468514(PYROXD1)

ACAR:

104529856(PYROXD1)

CPEA:

104393506(PYROXD1)

AVIT:

104267258(PYROXD1)

CVF:	104281634(PYROXD1)

RTD:	128905226(PYROXD1)

CUCA:

104058535(PYROXD1)

TEO:	104381378(PYROXD1)

BRHI:

104497608(PYROXD1)

AAM:	106488292(PYROXD1)

AROW:

112966571(PYROXD1)

NPD:	112944367(PYROXD1)

TGT:	104573732(PYROXD1)

DNE:	112978882(PYROXD1)

SCAM:

104142132(PYROXD1)

ASN:	102376151(PYROXD1)

AMJ:	102565298(PYROXD1)

CPOO:

109316403(PYROXD1)

GGN:	109296286(PYROXD1)

PSS:	102463072(PYROXD1)

CMY:	102943087(PYROXD1)

CCAY:

125625250(PYROXD1)

CPIC:

101954192(PYROXD1)

TST:	117883200(PYROXD1)

CABI:

116820243(PYROXD1)

MRV:	120393816(PYROXD1)

ACS:	100554426(pyroxd1)

ASAO:

132775730(PYROXD1)

PVT:	110090203(PYROXD1)

SUND:

121932288(PYROXD1)

PBI:	103059231(PYROXD1)

PMUR:

107297796(PYROXD1)

CTIG:

120303414(PYROXD1)

TSR:	106554473(PYROXD1)

PGUT:

117680103(PYROXD1)

APRI:

131201652(PYROXD1)

PTEX:

113443475(PYROXD1)

NSS:	113419040(PYROXD1)

VKO:	123034666(PYROXD1)

PMUA:

114605110(PYROXD1)

PRAF:

128422862(PYROXD1)

ZVI:	118091037(PYROXD1)

HCG:	128326696(PYROXD1)

GJA:	107119794(PYROXD1)

STOW:

125435895(PYROXD1)

EMC:	129336244(PYROXD1)

XLA:	108710697(pyroxd1.L)

XTR:	100145712(pyroxd1)

NPR:	108798560(PYROXD1)

RTEM:

120932775(PYROXD1)

BBUF:

121005244(PYROXD1)

BGAR:

122926622(PYROXD1)

MUO:	115474659(PYROXD1)

GSH:	117360642(PYROXD1)

DRE:	393736(pyroxd1)

SRX:	107726846(pyroxd1)

SANH:

107689253 107689716

SGH:	107584714 107597005

CCAR:

109087733(pyroxd1)

CAUA:

113057538(pyroxd1)

CGIB:

127956778

PTET:

122343496(pyroxd1)

LROH:

127160777(pyroxd1)

OMC:	131539641(pyroxd1)

PPRM:

120477075(pyroxd1)

RKG:	130092527(pyroxd1)

MAMB:

125245750(pyroxd1)

CIDE:

127510770

MASI:

127436635

TROS:

130568517(pyroxd1)

TDW:	130420903(pyroxd1)

MANU:

129432625(pyroxd1)

IPU:

101154671

IFU:	128623313(pyroxd1)

PHYP:

113531904(pyroxd1)

SMEO:

124401071(pyroxd1)

TFD:	113655872(pyroxd1)

TVC:	132859156(pyroxd1)

TRN:	134324987(pyroxd1)

AMEX:

103024477(pyroxd1)

CMAO:

118812366(pyroxd1)

EEE:	113580194(pyroxd1)

CHAR:

105894007(pyroxd1)

TRU:	105418675(pyroxd1)

TFS:	130519320(pyroxd1)

TNG:	GSTEN00003848G001

LCO:	104924757(pyroxd1)

NCC:	104964818(pyroxd1)

TBEN:

117483199(pyroxd1)

CGOB:

115028304(pyroxd1)

PGEO:

117439374(pyroxd1)

GACU:

117558308(pyroxd1)

EMAC:

134878876(pyroxd1)

ELY:	117249006(pyroxd1)

EFO:	125882847(pyroxd1)

PLEP:

121961304(pyroxd1)

SLUC:

116054699(pyroxd1)

ECRA:

117939010(pyroxd1)

ESP:	116672922(pyroxd1)

PFLV:

114550166(pyroxd1)

GAT:	120817948(pyroxd1)

PPUG:

119211371(pyroxd1)

AFB:	129112598(pyroxd1)

CLUM:

117726488(pyroxd1)

PSWI:

130200834(pyroxd1)

MSAM:

119917975(pyroxd1)

SCHU:

122871489(pyroxd1)

CUD:	121505266(pyroxd1)

ALAT:

119032847(pyroxd1)

MZE:

101466455

ONL:	100699115(pyroxd1)

OAU:	116334956(pyroxd1)

OLA:	101174146(pyroxd1)

OML:	112160244(pyroxd1)

CSAI:

133423970(pyroxd1)

XMA:	102226390(pyroxd1)

XCO:	114146370(pyroxd1)

XHE:	116737048(pyroxd1)

PRET:

103474733(pyroxd1)

PFOR:

103155782(pyroxd1)

PLAI:

106940282(pyroxd1)

PMEI:

106929565(pyroxd1)

GAF:	122826693(pyroxd1)

PPRL:

129376020(pyroxd1)

CVG:	107099348(pyroxd1)

CTUL:

119784901(pyroxd1)

GMU:	124882768(pyroxd1)

NFU:	107383606(pyroxd1)

KMR:	108244047(pyroxd1)

ALIM:

106524864(pyroxd1)

NWH:	119427968(pyroxd1)

AOCE:

111581167(pyroxd1)

MCEP:

124999674(pyroxd1)

CSEM:

103382925(pyroxd1)

POV:	109632667(pyroxd1)

SSEN:

122765796(pyroxd1)

HHIP:

117757633(pyroxd1)

HSP:	118101751(pyroxd1)

PPLT:

128428780(pyroxd1)

SMAU:

118318157(pyroxd1)

LCF:

108899825

SDU:	111224786(pyroxd1)

SLAL:

111667280(pyroxd1)

XGL:	120797186(pyroxd1)

HCQ:	109531867(pyroxd1)

SSCV:

125991910

SBIA:

133493720(pyroxd1)

PEE:	133397447(pyroxd1)

PTAO:

133471724(pyroxd1)

BPEC:

110161836(pyroxd1)

MALB:

109960842(pyroxd1)

BSPL:

114862574(pyroxd1)

SJO:	128353067(pyroxd1)

SASA:

106576090(pyroxd1)

STRU:

115180452(pyroxd1)

OTW:	112216791(pyroxd1)

OMY:	110490185(pyroxd1)

OGO:	124019227(pyroxd1)

ONE:	115106881(pyroxd1)

OKI:	109864377(pyroxd1)

OKE:	118366151(pyroxd1)

SALP:

111951400(pyroxd1)

SNH:	120031897(pyroxd1)

CCLU:

121543734(pyroxd1)

ELS:	105028197(pyroxd1)

SFM:	108931647(pyroxd1)

PKI:	111846522(pyroxd1)

AANG:

118231517(pyroxd1)

LOC:	102686957(pyroxd1)

PSPA:

121320111(pyroxd1)

ARUT:

117414635 117419780(pyroxd1)

PSEX:

120539541(pyroxd1)

LCM:	102360755(PYROXD1)

CMK:	103173208(pyroxd1)

RTP:	109918101(pyroxd1)

CPLA:

122561591(pyroxd1)

HOC:	132826931(pyroxd1)

LERI:

129707681(pyroxd1)

PMRN:

116952184(PYROXD1)

LRJ:	133347514(PYROXD1)

BFO:

BBEL:

CIN:

SCLV:

SPU:

LPIC:

APLC:

AJC:

SKO:

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6548913

DSE:

6614776

DSI:	Dsimw501_GD12037(Dsim_GD12037)

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DSR:

DPO:

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DWI:

DGR:

DMO:	Dmoj_GI12484

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DNV:

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MNEG_7442

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F751_0712

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MPP:	MICPUCDRAFT_70907(JGI:MicpuC2_70907)

CME:	CYME_CMP208C

GSL:	Gasu_02650

CCP:	CHC_T00005483001

DDI:	DDB_G0289727(pyroxd1)

DPP:	DICPUDRAFT_88309

DFA:	DFA_07084(pyroxd1)

GTT:	GUITHDRAFT_99914

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Reference

PMID:27745833

Authors

O'Grady GL, Best HA, Sztal TE, Schartner V, Sanjuan-Vazquez M, Donkervoort S, Abath Neto O, Sutton RB, Ilkovski B, Romero NB, Stojkovic T, Dastgir J, Waddell LB, Boland A, Hu Y, Williams C, Ruparelia AA, Maisonobe T, Peduto AJ, Reddel SW, Lek M, Tukiainen T, Cummings BB, Joshi H, Nectoux J, Brammah S, Deleuze JF, Ing VO, Ramm G, Ardicli D, Nowak KJ, Talim B, Topaloglu H, Laing NG, North KN, MacArthur DG, Friant S, Clarke NF, Bryson-Richardson RJ, Bonnemann CG, Laporte J, Cooper ST

Title

Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.

Journal

Am J Hum Genet 99:1086-1105 (2016)
DOI:10.1016/j.ajhg.2016.09.005

Sequence

[hsa:79912]

LinkDB

DBGET integrated database retrieval system