KEGG   DISEASE: タンジール病
エントリ  
H00159                                                             
名称    
タンジール病
  上位グループ
低アルファリポ蛋白血症 [DS:H00930]
概要    
Tangier disease is an autosomal recessive disorder caused by mutation of ABCA1 gene leading to the accumulation of cholesterol in tissue macrophages and prevalent atherosclerosis.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   リポタンパク質代謝疾患または脂質血症
    5C81  低リポタンパク血症
     H00159  タンジール病
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06535  エフェロサイトーシス
   H00159  タンジール病
指定難病 [jp08407.html]
 H00159
パスウェイ 
hsa04979  Cholesterol metabolism
hsa04975  Fat digestion and absorption
hsa04148  Efferocytosis
ネットワーク
nt06535 Efferocytosis
病因遺伝子 
ABCA1 [HSA:19] [KO:K05641]
リンク   
ICD-11: 5C81.0
ICD-10: E78.6
MeSH: D013631
OMIM: 205400
文献    
PMID:16235041
  著者
Nofer JR, Remaley AT
  タイトル
Tangier disease: still more questions than answers.
  雑誌
Cell Mol Life Sci 62:2150-60 (2005)
DOI:10.1007/s00018-005-5125-0
文献    
PMID:11927274
  著者
Oram JF
  タイトル
Molecular basis of cholesterol homeostasis: lessons from Tangier disease and ABCA1.
  雑誌
Trends Mol Med 8:168-73 (2002)
DOI:10.1016/S1471-4914(02)02289-X
文献    
PMID:11111099
  著者
Oram JF
  タイトル
Tangier disease and ABCA1.
  雑誌
Biochim Biophys Acta 1529:321-30 (2000)
DOI:10.1016/S1388-1981(00)00157-8
LinkDB    

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