エントリ 名称 骨空洞性骨異形成症
概要 Osteoglophonic dysplasia (OD) or osteoglophonic dwarfism (OGD) is an autosomal dominant disorder that has skeletal phenotypes of craniosynostosis. Missense mutation of FGFR1 has been reported.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Shankar VN, Ajila V, Kumar G
タイトル Osteoglophonic dysplasia: a case report.
雑誌 文献 著者 Sow AJ, Ramli R, Latiff ZA, Ichikawa S, Gray AK, Nordin R, Abd Jabar MN, Primuharsa Putra SH, Siar CH, Econs MJ
タイトル Osteoglophonic dysplasia: A 'common' mutation in a rare disease.
雑誌 文献 著者 White KE, Cabral JM, Davis SI, Fishburn T, Evans WE, Ichikawa S, Fields J, Yu X, Shaw NJ, McLellan NJ, McKeown C, Fitzpatrick D, Yu K, Ornitz DM, Econs MJ
タイトル Mutations that cause osteoglophonic dysplasia define novel roles for FGFR1 in bone elongation.
雑誌 LinkDB All DBs
