Search Result

 Top
1 to 2 of 2
Entry Name Description Category Pathway Gene
H00118 Congenital disorders of glycosylation type I Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of disorders caused by defects in various genes for N-glycan biosynthesis. CDG type I is defined by mutations in genes encoding enzymes which involves ... Inherited metabolic disorder (CDG-Ia) PMM2 [HSA:5373] [KO:K17497]
(CDG-Ib) MPI [HSA:4351] [KO:K01809]
(CDG-Ic) ALG6 [HSA:29929] [KO:K03848]
(CDG-Id) ALG3 [HSA:10195] [KO:K03845]
(CDG-Ie) DPM1 [HSA:8813] [KO:K00721]
(CDG-If) MPDU1 [HSA:9526] [KO:K09660]
(CDG-Ig) ALG12 [HSA:79087] [KO:K03847]
(CDG-Ih) ALG8 [HSA:79053] [KO:K03849]
(CDG-Ii) ALG2 [HSA:85365] [KO:K03843]
(CDG-Ij) DPAGT1, ALG7 [HSA:1798] [KO:K01001]
(CDG-Ik) ALG1 [HSA:56052] [KO:K03842]
(CDG-IL) ALG9 [HSA:79796] [KO:K03846]
(CDG-Im) DOLK [HSA:22845] [KO:K00902]
(CDG-In) RFT1 [HSA:91869] [KO:K06316]
(CDG-Io) DPM3 [HSA:54344] [KO:K09659]
(CDG-Ip) ALG11 [HSA:440138] [KO:K03844]
(CDG-Iq) SRD5A3 [HSA:79644] [KO:K12345]
(CDG-Ir) DDOST [HSA:1650] [KO:K12670]
(CDG-Is) ALG13 [HSA:79868] [KO:K07432]
(CDG-It) PGM1 [HSA:5236] [KO:K01835]
(CDG-Iu) DPM2 [HSA:8818] [KO:K09658]
(CDG-Iv) NGLY1 [HSA:55768] [KO:K01456]
(CDG-Iw) STT3A [HSA:3703] [KO:K07151]
(CDG-Ix) STT3B [HSA:201595] [KO:K07151]
(CDG-Iy) SSR4 [HSA:6748] [KO:K04571]
(CDG-Iaa) NUS1 [HSA:116150] [KO:K19177]
(CDG-Ibb) DHDDS [HSA:79947] [KO:K11778]
(CDG-Icc) MAGT1 [HSA:84061] [KO:K19478]
H00606 Early infantile epileptic encephalopathy
Developmental and epileptic encephalopathy
Ohtahara syndrome 		Early infantile epileptic encephalopathy (EIEE), also known as developmental and epileptic encephalopathy (DEE), is characterized by frequent tonic spasms of early onset within a few months of life, and ... Nervous system disease (DEE1) ARX [HSA:170302] [KO:K09452]
(DEE2) CDKL5 [HSA:6792] [KO:K08824]
(DEE3) SLC25A22 [HSA:79751] [KO:K15107]
(DEE4) STXBP1 [HSA:6812] [KO:K15292]
(DEE5) SPTAN1 [HSA:6709] [KO:K06114]
(DEE6B) SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833]
(DEE7) KCNQ2 [HSA:3785] [KO:K04927]
(DEE8) ARHGEF9 [HSA:23229] [KO:K20686]
(DEE9) PCDH19 [HSA:57526] [KO:K16499]
(DEE10) PNKP [HSA:11284] [KO:K08073]
(DEE11) SCN2A [HSA:6326] [KO:K04834]
(DEE12) PLCB1 [HSA:23236] [KO:K05858]
(DEE13) SCN8A [HSA:6334] [KO:K04840]
(DEE14) KCNT1 [HSA:57582] [KO:K04946]
(DEE15) ST3GAL3 [HSA:6487] [KO:K00781]
(DEE16) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
(DEE17) GNAO1 [HSA:2775] [KO:K04534]
(DEE18) SZT2 [HSA:23334] [KO:K23298]
(DEE19) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175]
(DEE21) NECAP1 [HSA:25977] [KO:K20069]
(DEE22) SLC35A2 [HSA:7355] [KO:K15272]
(DEE23) DOCK7 [HSA:85440] [KO:K21852]
(DEE24) HCN1 [HSA:348980] [KO:K04954]
(DEE25) SLC13A5 [HSA:284111] [KO:K14445]
(DEE26) KCNB1 [HSA:3745] [KO:K04885]
(DEE27) GRIN2B [HSA:2904] [KO:K05210]
(DEE28) WWOX [HSA:51741] [KO:K19329]
(DEE29) AARS [HSA:16] [KO:K01872]
(DEE30) SIK1 [HSA:150094] [KO:K19008]
(DEE31A/31B) DNM1 [HSA:1759] [KO:K01528]
(DEE32) KCNA2 [HSA:3737] [KO:K04875]
(DEE33) EEF1A2 [HSA:1917] [KO:K03231]
(DEE34) SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K23967]
(DEE35) ITPA [HSA:3704] [KO:K01519]
(DEE36) ALG13 [HSA:79868] [KO:K07432]
(DEE37) FRRS1L [HSA:23732] [KO:K25381]
(DEE38) ARV1 [HSA:64801] [KO:K21848]
(DEE39) SLC25A12 [HSA:8604] [KO:K15105]
(DEE40) GUF1 [HSA:60558] [KO:K21594]
(DEE41) SLC1A2 [HSA:6506] [KO:K05613]
(DEE42) CACNA1A [HSA:773] [KO:K04344]
(DEE43) GABRB3 [HSA:2562] [KO:K05181]
(DEE44) UBA5 [HSA:79876] [KO:K12164]
(DEE45) GABRB1 [HSA:2560] [KO:K05181]
(DEE46) GRIN2D [HSA:2906] [KO:K05212]
(DEE47) FGF12 [HSA:2257] [KO:K22413]
(DEE48) AP3B2 [HSA:8120] [KO:K12397]
(DEE49) DENND5A [HSA:23258] [KO:K20164]
(DEE50) CAD [HSA:790] [KO:K11540]
(DEE51) MDH2 [HSA:4191] [KO:K00026]
(DEE52) SCN1B [HSA:6324] [KO:K04845]
(DEE53) SYNJ1 [HSA:8867] [KO:K20279]
(DEE54) HNRNPU [HSA:3192] [KO:K12888]
(DEE55) PIGP [HSA:51227] [KO:K03861]
(DEE56) YWHAG [HSA:7532] [KO:K16198]
(DEE57) KCNT2 [HSA:343450] [KO:K04947]
(DEE58) NTRK2 [HSA:4915] [KO:K04360]
(DEE59) GABBR2 [HSA:9568] [KO:K04615]
(DEE60) CNPY3 [HSA:10695] [KO:K22816]
(DEE61) ADAM22 [HSA:53616] [KO:K16068]
(DEE62) SCN3A [HSA:6328] [KO:K04836]
(DEE63) CPLX1 [HSA:10815] [KO:K15294]
(DEE64) RHOBTB2 [HSA:23221] [KO:K07868]
(DEE65) CYFIP2 [HSA:26999] [KO:K05749]
(DEE66) PACS2 [HSA:23241] [KO:K23294]
(DEE67) CUX2 [HSA:23316] [KO:K09313]
(DEE68) TRAK1 [HSA:22906] [KO:K15369]
(DEE69) CACNA1E [HSA:777] [KO:K04852]
(DEE70) PHACTR1 [HSA:221692] [KO:K17594]
(DEE71) GLS [HSA:2744] [KO:K01425]
(DEE72) NEUROD2 [HSA:4761] [KO:K09078]
(DEE73) RNF13 [HSA:11342] [KO:K15692]
(DEE74) GABRG2 [HSA:2566] [KO:K05186]
(DEE75) PARS2 [HSA:25973] [KO:K01881]
(DEE76) ACTL6B [HSA:51412] [KO:K11652]
(DEE77) PIGQ [HSA:9091] [KO:K03860]
(DEE78) GABRA2 [HSA:2555] [KO:K05175]
(DEE79) GABRA5 [HSA:2558] [KO:K05175]
(DEE80) PIGB [HSA:9488] [KO:K05286]
(DEE81) DMXL2 [HSA:23312] [KO:K24155]
(DEE82) GOT2 [HSA:2806] [KO:K14455]
(DEE83) UGP2 [HSA:7360] [KO:K00963]
(DEE84) UGDH [HSA:7358] [KO:K00012]
(DEE85) SMC1A [HSA:8243] [KO:K06636]
(DEE86) DALRD3 [HSA:55152] [KO:K24973]
(DEE87) CDK19 [HSA:23097] [KO:K02208]
(DEE88) MDH1 [HSA:4190] [KO:K00025]
(DEE89) GAD1 [HSA:2571] [KO:K01580]
(DEE90) FGF13 [HSA:2258] [KO:K22413]
(DEE91) PPP3CA [HSA:5530] [KO:K04348]
(DEE92) GABRB2 [HSA:2561] [KO:K05181]
(DEE93) ATP6V1A [HSA:523] [KO:K02145]
(DEE94) CHD2 [HSA:1106] [KO:K20091]
(DEE95) PIGS [HSA:94005] [KO:K05291]
(DEE96) NSF [HSA:4905] [KO:K06027]
(DEE97) CELF2 [HSA:10659] [KO:K13207]
(DEE98) ATP1A2 [HSA:477] [KO:K01539]
(DEE99) ATP1A3 [HSA:478] [KO:K01539]
(DEE100) FBXO28 [HSA:23219] [KO:K10306]
(DEE101) GRIN1 [HSA:2902] [KO:K05208]
(DEE102) SLC38A3 [HSA:10991] [KO:K13576]
(DEE103) KCNC2 [HSA:3747] [KO:K04888]
(DEE104) ATP6V0A1 [HSA:535] [KO:K02154]
(DEE105) HID1 [HSA:283987]
(DEE106) UFSP2 [HSA:55325] [KO:K01376]
(DEE107) NAPB [HSA:63908] [KO:K26120]
(DEE108) MAST3 [HSA:23031] [KO:K08789]
(DEE109) FZR1 [HSA:51343] [KO:K03364]
(DEE110) CACNA2D1 [HSA:781] [KO:K04858]
(DEE111) DEPDC5 [HSA:9681] [KO:K20404]
(DEE112) KCNH5 [HSA:27133] [KO:K04908]
(DEE113) SV2A [HSA:9900] [KO:K06258]
(DEE114) SLC32A1 [HSA:140679] [KO:K15015]
(DEE115) SNF8 [HSA:11267] [KO:K12188]
(DEE116) GLUL [HSA:2752] [KO:K01915]
1 to 2 of 2
[ KEGG | DISEASE | DRUG | MEDICUS ]