KEGG   DISEASE: イソ吉草酸血症
エントリ  
H00173                                                             
名称    
イソ吉草酸血症
  上位グループ
二次性高アンモニア血症 [DS:H01400]
概要    
Isovaleric acidemia (IVA) is an autosomal recessive inborn error of leucine metabolism caused by a deficiency of the mitochondrial enzyme isovaleryl-CoA dehydrogenase resulting in the accumulation of derivatives of isovaleryl-CoA.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C50  アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
     H00173  イソ吉草酸血症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 アミノ酸代謝
  nt06024  バリン、ロイシン、イソロイシンの分解
   H00173  イソ吉草酸血症
指定難病 [jp08407.html]
 H00173
パスウェイ 
hsa00280  Valine, leucine and isoleucine degradation
ネットワーク
nt06024 Valine, leucine and isoleucine degradation
病因遺伝子 
IVD [HSA:3712] [KO:K00253]
治療薬   
カルグルミン酸 [DR:D07130]
リンク   
ICD-11: 5C50.E0
ICD-10: E71.1
MeSH: C538167
OMIM: 243500
文献    
PMID:16602101
  著者
Vockley J, Ensenauer R
  タイトル
Isovaleric acidemia: new aspects of genetic and phenotypic heterogeneity.
  雑誌
Am J Med Genet C Semin Med Genet 142C:95-103 (2006)
DOI:10.1002/ajmg.c.30089
文献    
PMID:15486829
  著者
Ensenauer R, Vockley J, Willard JM, Huey JC, Sass JO, Edland SD, Burton BK, Berry SA, Santer R, Grunert S, Koch HG, Marquardt I, Rinaldo P, Hahn S, Matern D
  タイトル
A common mutation is associated with a mild, potentially asymptomatic phenotype in patients with isovaleric acidemia diagnosed by newborn screening.
  雑誌
Am J Hum Genet 75:1136-42 (2004)
DOI:10.1086/426318
LinkDB    

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