KEGG   DISEASE: パピヨン・ルフェブル症候群
エントリ  
H00274                                                             
名称    
パピヨン・ルフェブル症候群
  上位グループ
リソソーム-システインプロテアーゼ異常疾患 [DS:H00425]
ライソゾーム病 (リソソーム蓄積症) [DS:H01425]
概要    
Papillon-Lefevre syndrome (PLS) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of cathepsin C, a lysosomal cysteine proteinase that functions by removing dipeptides from the amino termini of its substrates. The disease is characterized by palmoplantar keratoderma and juvenile periodontitis.
カテゴリ  
先天性代謝異常症, ライソゾーム病
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C56  ライソゾーム病
     H00274  パピヨン・ルフェブル症候群
 14 皮膚の疾患
  皮膚の遺伝性及び発達性疾患
   EC20  遺伝性角化症
    H00274  パピヨン・ルフェブル症候群
パスウェイ 
hsa04142  Lysosome
hsa04210  Apoptosis
病因遺伝子 
CTSC [HSA:1075] [KO:K01275]
リンク   
ICD-11: 5C56.Y EC20.30
ICD-10: Q82.8
MeSH: D010214
OMIM: 245000
文献    
  著者
Almuneef M, Al Khenaizan S, Al Ajaji S, Al-Anazi A
  タイトル
Pyogenic liver abscess and Papillon-Lefevre syndrome: not a rare association.
  雑誌
Pediatrics 111:e85-8 (2003)
DOI:10.1542/peds.111.1.e85
文献    
  著者
Nakajima K, Nakano H, Takiyoshi N, Rokunohe A, Ikenaga S, Aizu T, Kaneko T, Mitsuhashi Y, Sawamura D
  タイトル
Papillon-Lefevre syndrome and malignant melanoma. A high incidence of melanoma development in Japanese palmoplantar keratoderma patients.
  雑誌
Dermatology 217:58-62 (2008)
DOI:10.1159/000124340
文献    
PMID:1883197
  著者
Neufeld EF
  タイトル
Lysosomal storage diseases.
  雑誌
Annu Rev Biochem 60:257-80 (1991)
DOI:10.1146/annurev.bi.60.070191.001353
LinkDB    

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