KEGG   DISEASE: Blomstrand 症候群
エントリ  
H00508                                                             
名称    
Blomstrand 症候群;
Blomstrand 軟骨異形成症
概要    
Blomstrand syndrome is a lethal osteochondrodysplasia due to nonfunctioning PTHrP receptors. Patients show increased bone density and advanced endochondral bone maturation.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00508  Blomstrand 症候群
パスウェイ 
hsa04080  Neuroactive ligand-receptor interaction
hsa04928  Parathyroid hormone synthesis, secretion and action
hsa04961  Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption
病因遺伝子 
PTHR1 [HSA:5745] [KO:K04585]
リンク   
ICD-11: LD24.1Y
ICD-10: Q78.8
MeSH: C537914
OMIM: 215045
文献    
PMID:15525660
  著者
Duchatelet S, Ostergaard E, Cortes D, Lemainque A, Julier C
  タイトル
Recessive mutations in PTHR1 cause contrasting skeletal dysplasias in Eiken and Blomstrand syndromes.
  雑誌
Hum Mol Genet 14:1-5 (2005)
DOI:10.1093/hmg/ddi001
LinkDB    

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