KEGG   DISEASE: ヌクレオチド代謝障害による貧血
エントリ  
H00674                                                             
名称    
ヌクレオチド代謝障害による貧血
  下位グループ
アデニル酸キナーゼ欠損症
ピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼ欠損症
概要    
Abnormalities in erythrocyte nucleotide metabolism are associated with hereditary nonspherocytic hemolytic anemia. Deficiencies of adenylate kinase and pyrimidine 5'-nucleotidase shorten the red cell lifespan.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  貧血または他の赤血球系疾患
   溶血性貧血
    先天性溶血性貧血
     3A10  遺伝性溶血性貧血
      H00674  ヌクレオチド代謝障害による貧血
パスウェイ 
hsa00230  Purine metabolism
hsa00240  Pyrimidine metabolism
病因遺伝子 
(AK) AK1 [HSA:203] [KO:K00939]
(P5N) NT5C3A [HSA:51251] [KO:K24242]
リンク   
ICD-11: 3A10.Y
ICD-10: D55.3
OMIM: 612631 266120
文献    
PMID:1646049 (AK1)
  著者
Lachant NA, Zerez CR, Barredo J, Lee DW, Savely SM, Tanaka KR
  タイトル
Hereditary erythrocyte adenylate kinase deficiency: a defect of multiple phosphotransferases?
  雑誌
Blood 77:2774-84 (1991)
文献    
PMID:11369620 (NT5C3A)
  著者
Marinaki AM, Escuredo E, Duley JA, Simmonds HA, Amici A, Naponelli V, Magni G, Seip M, Ben-Bassat I, Harley EH, Thein SL, Rees DC
  タイトル
Genetic basis of hemolytic anemia caused by pyrimidine 5' nucleotidase deficiency.
  雑誌
Blood 97:3327-32 (2001)
DOI:10.1182/blood.V97.11.3327
文献    
PMID:19291420
  著者
Jurecka A
  タイトル
Inborn errors of purine and pyrimidine metabolism.
  雑誌
J Inherit Metab Dis 32:247-63 (2009)
DOI:10.1007/s10545-009-1094-z
LinkDB    

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