KEGG   DISEASE: Hay–Wells 症候群 及び Rapp–Hodgkin 症候群
エントリ  
H00752                                                             
名称    
Hay–Wells 症候群 及び Rapp–Hodgkin 症候群
概要    
Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome (also known as Hay-Wells syndrome) and Rapp-Hodgkin syndrome are rare ectodermal dysplasias characterized by ankyloblepharon filiforme adnatum and cleft lip/palate. Ectodermal findings include hair, nail, teeth and sweat gland dystrophies.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD27  主な特徴として皮膚または粘膜の異常を伴う症候群
    H00752  Hay–Wells 症候群 及び Rapp–Hodgkin 症候群
病因遺伝子 
TP63 [HSA:8626] [KO:K10149]
リンク   
ICD-11: LD27.0Y
ICD-10: Q87.8
MeSH: C535847 C535289
OMIM: 106260 129400
文献    
  著者
Sutton VR, Bree AF, van Bokhoven H
  タイトル
Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate Syndrome
  雑誌
GeneReviews (1993)
文献    
  著者
Clements SE, Techanukul T, Holden ST, Mellerio JE, Dorkins H, Escande F, McGrath JA
  タイトル
Rapp-Hodgkin and Hay-Wells ectodermal dysplasia syndromes represent a variable spectrum of the same genetic disorder.
  雑誌
Br J Dermatol 163:624-9 (2010)
DOI:10.1111/j.1365-2133.2010.09859.x
文献    
  著者
Tosun G, Elbay U
  タイトル
Rapp-Hodgkin syndrome: clinical and dental findings.
  雑誌
J Clin Pediatr Dent 34:71-5 (2009)
DOI:10.17796/jcpd.34.1.kr015833p1qg6873
LinkDB    

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