KEGG DISEASE: ワールデンブルグ症候群

DISEASE: ワールデンブルグ症候群

エントリ

H00759

名称

ワールデンブルグ症候群

概要

Waardenburg syndrome (WS) is a rare autosomal dominant inherited disorder characterized by sensorineural hearing loss and pigment disturbances of the hair, skin, and iris. Four subtypes of WS have been classified based on the presence or absence of additional symptoms. WS 1 and WS 2 are distinguished by the presence or absence of dystopia canthorum, respectively. WS 3 is similar to WS 1 with additional musculoskeletal abnormalities. WS 4 is characterized by the presence of an aganglionic megacolon. WS is associated with six genes of melanocytic differentiation: PAX3, MITF, SNAI2, SOX10, EDNRB, and EDN3.

カテゴリ

先天性代謝異常症

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
14 皮膚の疾患
  皮膚の遺伝性及び発達性疾患
   EC23  皮膚色素沈着の遺伝性疾患
    H00759  ワールデンブルグ症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
内分泌系
  nt06325  ホルモンとサイトカインのシグナリング
   H00759  ワールデンブルグ症候群

パスウェイ

hsa04916

Melanogenesis

hsa04520

Adherens junction

hsa04020

Calcium signaling pathway

hsa04080

Neuroactive ligand-receptor interaction

ネットワーク

nt06325 Hormone/cytokine signaling

病因遺伝子

(WS1/3) PAX3 [HSA:5077] [KO:K09381]
(WS2A) MITF [HSA:4286] [KO:K09455]
(WS2E/4C) SOX10 [HSA:6663] [KO:K09270]
(WS2F) KITLG [HSA:4254] [KO:K05461]
(WS4A) EDNRB [HSA:1910] [KO:K04198]
(WS4B) EDN3 [HSA:1908] [KO:K05227]

リンク

ICD-11:

EC23.2Y

ICD-10:

E70.3

MeSH:

D014849

OMIM:

193500 193510 611584 619947 148820 277580 613265 613266 609136

文献

PMID:20127975

著者

Pingault V, Ente D, Dastot-Le Moal F, Goossens M, Marlin S, Bondurand N

タイトル

Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome.

雑誌

Hum Mutat 31:391-406 (2010)
DOI:10.1002/humu.21211

文献

PMID:21856949

著者

Nissan X, Larribere L, Saidani M, Hurbain I, Delevoye C, Feteira J, Lemaitre G, Peschanski M, Baldeschi C

タイトル

Functional melanocytes derived from human pluripotent stem cells engraft into pluristratified epidermis.

雑誌

Proc Natl Acad Sci U S A 108:14861-6 (2011)
DOI:10.1073/pnas.1019070108

文献

PMID:8447316 (WS1 WS3)

著者

Hoth CF, Milunsky A, Lipsky N, Sheffer R, Clarren SK, Baldwin CT

タイトル

Mutations in the paired domain of the human PAX3 gene cause Klein-Waardenburg syndrome (WS-III) as well as Waardenburg syndrome type I (WS-I).

雑誌

Am J Hum Genet 52:455-62 (1993)

文献

PMID:7874167 (WS2A)

著者

Tassabehji M, Newton VE, Read AP

タイトル

Waardenburg syndrome type 2 caused by mutations in the human microphthalmia (MITF) gene.

雑誌

Nat Genet 8:251-5 (1994)
DOI:10.1038/ng1194-251

文献

PMID:10441344 (WS2E)

著者

Bondurand N, Kuhlbrodt K, Pingault V, Enderich J, Sajus M, Tommerup N, Warburg M, Hennekam RC, Read AP, Wegner M, Goossens M

タイトル

A molecular analysis of the yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies.

雑誌

Hum Mol Genet 8:1785-9 (1999)
DOI:10.1093/hmg/8.9.1785

文献

PMID:28504826 (WS2F)

著者

Ogawa Y, Kono M, Akiyama M

タイトル

Pigmented macules in Waardenburg syndrome type 2 due to KITLG mutation.

雑誌

Pigment Cell Melanoma Res 30:501-504 (2017)
DOI:10.1111/pcmr.12597

文献

PMID:8001158 (WS4A)

著者

Puffenberger EG, Hosoda K, Washington SS, Nakao K, deWit D, Yanagisawa M, Chakravart A

タイトル

A missense mutation of the endothelin-B receptor gene in multigenic Hirschsprung's disease.

雑誌

Cell 79:1257-66 (1994)
DOI:10.1016/0092-8674(94)90016-7

文献

PMID:8630502 (WS4B)

著者

Edery P, Attie T, Amiel J, Pelet A, Eng C, Hofstra RM, Martelli H, Bidaud C, Munnich A, Lyonnet S

タイトル

Mutation of the endothelin-3 gene in the Waardenburg-Hirschsprung disease (Shah-Waardenburg syndrome).

雑誌

Nat Genet 12:442-4 (1996)
DOI:10.1038/ng0496-442

文献

PMID:9462749 (WS4C)

著者

Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, Goerich DE, Prehu MO, Puliti A, Herbarth B, Hermans-Borgmeyer I, Legius E, Matthijs G, Amiel J, Lyonnet S, Ceccherini I, Romeo G, Smith JC, Read AP, Wegner M, Goossens M

タイトル

SOX10 mutations in patients with Waardenburg-Hirschsprung disease.

雑誌

Nat Genet 18:171-3 (1998)
DOI:10.1038/ng0298-171

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