| エントリ |
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| 名称 |
スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症;
I 型二糖類不耐性 |
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| 概要 |
Congenital sucrase-isomaltase deficiency an autosomal recessive disorder caused by enzyme deficiency for metabolizing sucrose and starch.
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| カテゴリ |
先天性代謝異常症
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
代謝疾患
代謝物質の吸収または輸送の疾患
5C61 糖質の吸収または輸送の疾患
H00115 スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症
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| パスウェイ |
| hsa04973 | Carbohydrate digestion and absorption |
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Sander P, Alfalah M, Keiser M, Korponay-Szabo I, Kovacs JB, Leeb T, Naim HY |
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| タイトル |
Novel mutations in the human sucrase-isomaltase gene (SI) that cause congenital carbohydrate malabsorption. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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