エントリ 名称 クラッベ病;
上位グループ 概要 Krabbe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficient activity of galactosylceramidase.
カテゴリ 先天性代謝異常症, ライソゾーム病
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Heese BA
タイトル Current strategies in the management of lysosomal storage diseases.
雑誌 文献 著者 Kolter T, Sandhoff K
タイトル Sphingolipid metabolism diseases.
雑誌 文献 著者 Wenger DA, Rafi MA, Luzi P, Datto J, Costantino-Ceccarini E
タイトル Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy.
雑誌 文献 著者 Sakai N, Inui K, Fujii N, Fukushima H, Nishimoto J, Yanagihara I, Isegawa Y, Iwamatsu A, Okada S
タイトル Krabbe disease: isolation and characterization of a full-length cDNA for human galactocerebrosidase.
雑誌 文献 著者 Spiegel R, Bach G, Sury V, Mengistu G, Meidan B, Shalev S, Shneor Y, Mandel H, Zeigler M
タイトル A mutation in the saposin A coding region of the prosaposin gene in an infant presenting as Krabbe disease: first report of saposin A deficiency in humans.
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