KEGG   DISEASE: ニーマン・ピック病 C 型
エントリ  
H00136                                                             
名称    
ニーマン・ピック病 C 型
  下位グループ
ニーマン・ピック病 C1 型
ニーマン・ピック病 C2 型
  上位グループ
リソソーム輸送障害 [DS:H02128]
ライソゾーム病 (リソソーム蓄積症) [DS:H01425]
概要    
Niemann-Pick disease type C is an autosomal recessive lysosomal lipid storage disorder caused by a defect of NPC1 or NPC2 involved in cholesterol trafficking. The disease is characterized by neurodegeneration starting from early life. While NPC1 is a lysosomal transmembrane protein involved in shuttling of substrates to the Golgi and possibly elsewhere in cells, NPC2 is a soluble lysosomal protein known to bind cholesterol.
カテゴリ  
先天性代謝異常症, ライソゾーム病
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C56  ライソゾーム病
     H00136  ニーマン・ピック病 C 型
パスウェイ 
hsa04142  Lysosome
hsa04979  Cholesterol metabolism
病因遺伝子 
(NPC1/ D) NPC1 [HSA:4864] [KO:K12385]
(NPC2) NPC2 [HSA:10577] [KO:K13443]
治療薬   
ミグルスタット [DR:D05032]
コメント  
Niemann-Pick disease, type D is now thought to be a variant of type C. TypeD has only been found in the French Canadian population of Yarmouth County, Nova Scotia.
リンク   
ICD-11: 5C56.0Y
MeSH: D052556
OMIM: 257220 607625
文献    
  著者
Pacheco CD, Lieberman AP
  タイトル
The pathogenesis of Niemann-Pick type C disease: a role for autophagy?
  雑誌
Expert Rev Mol Med 10:e26 (2008)
DOI:10.1017/S146239940800080X
文献    
  著者
Vance JE
  タイトル
Lipid imbalance in the neurological disorder, Niemann-Pick C disease.
  雑誌
FEBS Lett 580:5518-24 (2006)
DOI:10.1016/j.febslet.2006.06.008
文献    
  著者
Ikonen E, Holtta-Vuori M
  タイトル
Cellular pathology of Niemann-Pick type C disease.
  雑誌
Semin Cell Dev Biol 15:445-54 (2004)
DOI:10.1016/j.semcdb.2004.03.001
文献    
  著者
Mukherjee S, Maxfield FR
  タイトル
Lipid and cholesterol trafficking in NPC.
  雑誌
Biochim Biophys Acta 1685:28-37 (2004)
DOI:10.1016/j.bbalip.2004.08.009
文献    
  著者
Walkley SU, Suzuki K
  タイトル
Consequences of NPC1 and NPC2 loss of function in mammalian neurons.
  雑誌
Biochim Biophys Acta 1685:48-62 (2004)
DOI:10.1016/j.bbalip.2004.08.011
文献    
  著者
Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE
  タイトル
Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study.
  雑誌
Lancet Neurol 6:765-72 (2007)
DOI:10.1016/S1474-4422(07)70194-1
LinkDB    

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