| エントリ |
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| 名称 |
ファーバー脂肪性肉芽腫症;
ファーバー病 |
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| 上位グループ |
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| 概要 |
Farber lipogranulomatosis is an autosomal recessive disorder caused by acid ceramidase deficiency.
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| カテゴリ |
先天性代謝異常症, ライソゾーム病
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
代謝疾患
先天性代謝異常
5C56 ライソゾーム病
H00138 ファーバー脂肪性肉芽腫症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
脂質･糖脂質代謝
nt06014 スフィンゴ糖脂質の分解
H00138 ファーバー脂肪性肉芽腫症
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| ネットワーク |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Heese BA |
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| タイトル |
Current strategies in the management of lysosomal storage diseases. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Park JH, Schuchman EH |
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| タイトル |
Acid ceramidase and human disease. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Wenger DA, Coppola S, Liu SL |
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| タイトル |
Insights into the diagnosis and treatment of lysosomal storage diseases. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Bar J, Linke T, Ferlinz K, Neumann U, Schuchman EH, Sandhoff K |
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| タイトル |
Molecular analysis of acid ceramidase deficiency in patients with Farber disease. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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