KEGG   DISEASE: β-マンノシドーシス
エントリ  
H00140                                                             
名称    
β-マンノシドーシス
  上位グループ
糖タンパク分解反応異常症 [DS:H00422]
ライソゾーム病 (リソソーム蓄積症) [DS:H01425]
概要    
Beta-Mannosidosis is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficient activity of beta-mannosidase. This disorder is characterized by mental retardation, behavioural problems, hearing loss, recurrent respiratory infections, angiokeratoma, facial dysmorphism, skeletal deformation, seizures, hypotonia, demyelinating polyneuropathy, and hepatosplenomegaly.
カテゴリ  
先天性代謝異常症, ライソゾーム病
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C56  ライソゾーム病
     H00140  β-マンノシドーシス
パスウェイ 
hsa04142  Lysosome
hsa00511  Other glycan degradation
病因遺伝子 
MANBA [HSA:4126] [KO:K01192]
リンク   
ICD-11: 5C56.21
ICD-10: E77.1
MeSH: D044905
OMIM: 248510
文献    
  著者
Winchester B
  タイトル
Lysosomal metabolism of glycoproteins.
  雑誌
Glycobiology 15:1R-15R (2005)
DOI:10.1093/glycob/cwi041
文献    
  著者
Michalski JC, Klein A
  タイトル
Glycoprotein lysosomal storage disorders: alpha- and beta-mannosidosis, fucosidosis and alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency.
  雑誌
Biochim Biophys Acta 1455:69-84 (1999)
DOI:10.1016/S0925-4439(99)00077-0
文献    
  著者
Labauge P, Renard D, Castelnovo G, Sabourdy F, de Champfleur N, Levade T
  タイトル
Beta-mannosidosis: a new cause of spinocerebellar ataxia.
  雑誌
Clin Neurol Neurosurg 111:109-10 (2009)
DOI:10.1016/j.clineuro.2008.09.007
LinkDB    

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