KEGG   DISEASE: 家族性複合型高脂血症
エントリ  
H00153                                                             
名称    
家族性複合型高脂血症
  上位グループ
脂質異常症 [DS:H01635]
概要    
Familial combined hyperlipidemia (FCHL) is linked and associated with the gene encoding upstream transcription factor 1 (USF1) and characterized by elevated levels of serum total cholesterol, triglycerides, or both.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   リポタンパク質代謝疾患または脂質血症
    5C80  高リポタンパク血症
     H00153  家族性複合型高脂血症
病因遺伝子 
(FCHL1) USF1 [HSA:7391] [KO:K09106]
(FCHL3) LPL [HSA:4023] [KO:K01059]
リンク   
ICD-11: 5C80.2
ICD-10: E78.4
MeSH: D006950
OMIM: 602491 144250
文献    
PMID:16680034
  著者
Naukkarinen J, Ehnholm C, Peltonen L
  タイトル
Genetics of familial combined hyperlipidemia.
  雑誌
Curr Opin Lipidol 17:285-90 (2006)
DOI:10.1097/01.mol.0000226121.27931.3f
文献    
PMID:16531745 (FCHL1)
  著者
Lee JC, Lusis AJ, Pajukanta P
  タイトル
Familial combined hyperlipidemia: upstream transcription factor 1 and beyond.
  雑誌
Curr Opin Lipidol 17:101-9 (2006)
DOI:10.1097/01.mol.0000217890.54875.13
文献    
PMID:14991056 (FCHL1)
  著者
Pajukanta P, Lilja HE, Sinsheimer JS, Cantor RM, Lusis AJ, Gentile M, Duan XJ, Soro-Paavonen A, Naukkarinen J, Saarela J, Laakso M, Ehnholm C, Taskinen MR, Peltonen L
  タイトル
Familial combined hyperlipidemia is associated with upstream transcription factor 1 (USF1).
  雑誌
Nat Genet 36:371-6 (2004)
DOI:10.1038/ng1320
文献    
PMID:7753827 (FCHL3)
  著者
Yang WS, Nevin DN, Peng R, Brunzell JD, Deeb SS
  タイトル
A mutation in the promoter of the lipoprotein lipase (LPL) gene in a patient with familial combined hyperlipidemia and low LPL activity.
  雑誌
Proc Natl Acad Sci U S A 92:4462-6 (1995)
DOI:10.1073/pnas.92.10.4462
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