エントリ 名称 高リポ蛋白血症 III 型;
上位グループ 概要 Hyperlipoproteinemia type III is an autosomal recessive disorder characterized by the accumulation of intermediate-density lipoprotein due to mutation of apolipoprotein E.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Karube M, Nakabayashi K, Fujioka Y, Yoshihara K, Yamada A, Matsunaga A, Saito T
タイトル Lipoprotein glomerulopathy-like disease in a patient with type III hyperlipoproteinemia due to apolipoprotein E2 (Arg158 Cys)/3 heterozygosity.
雑誌 文献 著者 Smelt AH, de Beer F
タイトル Apolipoprotein E and familial dysbetalipoproteinemia: clinical, biochemical, and genetic aspects.
雑誌 LinkDB All DBs
