KEGG   DISEASE: シェーグレン・ラルソン症候群
エントリ  
H00162                                                             
名称    
シェーグレン・ラルソン症候群
概要    
Sjogren-Larsson syndrome is an autosomal recessive neurocutaneous disorder caused by deficiency of microsomal fatty aldehyde dehydrogenase in fatty alcohol metabolism and characterized by congenital ichthyosis.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C52  脂質代謝の先天性異常
     H00162  シェーグレン・ラルソン症候群
パスウェイ 
hsa00561  Glycerolipid metabolism
hsa00770  Pantothenate and CoA biosynthesis
hsa00071  Fatty acid degradation
病因遺伝子 
ALDH3A2 [HSA:224] [KO:K00128]
リンク   
ICD-11: 5C52.03
MeSH: D016111
OMIM: 270200
文献    
PMID:17254005
  著者
Gordon N
  タイトル
Sjogren-Larsson syndrome.
  雑誌
Dev Med Child Neurol 49:152-4 (2007)
DOI:10.1111/j.1469-8749.2007.00152.x
文献    
PMID:16996289
  著者
Rizzo WB
  タイトル
Sjogren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency.
  雑誌
Mol Genet Metab 90:1-9 (2007)
DOI:10.1016/j.ymgme.2006.08.006
文献    
PMID:15931689
  著者
Rizzo WB, Carney G
  タイトル
Sjogren-Larsson syndrome: diversity of mutations and polymorphisms in the fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH3A2).
  雑誌
Hum Mutat 26:1-10 (2005)
DOI:10.1002/humu.20181
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system