DISEASE: 眼白子症
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エントリ
H00169
名称
眼白子症;
ワールデンブルグ症候群 II 型
概要
Ocular albinism type I is an X-linked disorder characterized by reduced visual acuity, photophobia, nystagmus, translucent irides, strabismus, hypermetropic refractive errors. Waardenburg syndrome type II is an autosomal dominant ocular albinism.
カテゴリ
先天性代謝異常症
階層分類
ICD-11 による疾患分類 [BR:
jp08403
]
09 視覚系の疾患
9E1Y その他の明示された視覚系の疾患
H00169 眼白子症
BRITE hierarchy
病因遺伝子
(OA1) GPR143 [HSA:
4935
] [KO:
K08470
]
(WS2A) MITF [HSA:
4286
] [KO:
K09455
]
リンク
ICD-11:
9E1Y
MeSH:
D016117
OMIM:
300500
193510
文献
PMID:
7647783
(GPR143)
著者
Bassi MT, Schiaffino MV, Renieri A, De Nigris F, Galli L, Bruttini M, Gebbia M, Bergen AA, Lewis RA, Ballabio A
タイトル
Cloning of the gene for ocular albinism type 1 from the distal short arm of the X chromosome.
雑誌
Nat Genet 10:13-9 (1995)
DOI:
10.1038/ng0595-13
文献
PMID:
7874167
(MITF)
著者
Tassabehji M, Newton VE, Read AP
タイトル
Waardenburg syndrome type 2 caused by mutations in the human microphthalmia (MITF) gene.
雑誌
Nat Genet 8:251-5 (1994)
DOI:
10.1038/ng1194-251
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