KEGG   DISEASE: シスタチオニン尿症
エントリ  
H00182                                                             
名称    
シスタチオニン尿症
概要    
Hereditary cystathioninuria is caused by deficiency of the activity of cystathionine gamma-lyase, which is normally required for the conversion of methionine into cysteine. Patients with cystathioninuria may have mild to moderate hyperhomocysteinemia.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C50  アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
     H00182  シスタチオニン尿症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 アミノ酸代謝
  nt06030  メチオニンの代謝
   H00182  シスタチオニン尿症
パスウェイ 
hsa00270  Cysteine and methionine metabolism
ネットワーク
nt06030 Methionine metabolism
病因遺伝子 
CTH [HSA:1491] [KO:K01758]
リンク   
ICD-11: 5C50.B
MeSH: C535408
OMIM: 219500
文献    
  著者
Finkelstein JD
  タイトル
Inborn errors of sulfur-containing amino acid metabolism.
  雑誌
J Nutr 136:1750S-1754S (2006)
DOI:10.1093/jn/136.6.1750S
文献    
  著者
Wang J, Hegele RA
  タイトル
Genomic basis of cystathioninuria (MIM 219500) revealed by multiple mutations in cystathionine gamma-lyase (CTH).
  雑誌
Hum Genet 112:404-8 (2003)
DOI:10.1007/s00439-003-0906-8
LinkDB    

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