KEGG   DISEASE: 腸性肢端皮膚炎
エントリ  
H00212                                                             
名称    
腸性肢端皮膚炎
概要    
Acrodermatitis enteropathica (AEZ) is an autosomal recessive disorder of zinc deficiency caused by defects of a zinc transporter gene. The disorder is characterized by intermittent simultaneous occurrence of diarrhea and dermatitis with failure to thrive.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   代謝物質の吸収または輸送の疾患
    5C64  ミネラルの吸収または輸送の疾患
     H00212  腸性肢端皮膚炎
パスウェイ 
hsa04978  Mineral absorption
病因遺伝子 
SLC39A4 [HSA:55630] [KO:K14710]
リンク   
ICD-11: 5C64.20
MeSH: C538178
OMIM: 201100
文献    
  著者
Maverakis E, Fung MA, Lynch PJ, Draznin M, Michael DJ, Ruben B, Fazel N
  タイトル
Acrodermatitis enteropathica and an overview of zinc metabolism.
  雑誌
J Am Acad Dermatol 56:116-24 (2007)
DOI:10.1016/j.jaad.2006.08.015
文献    
  著者
Sehgal VN, Jain S
  タイトル
Acrodermatitis enteropathica.
  雑誌
Clin Dermatol 18:745-8 (2000)
DOI:10.1016/S0738-081X(00)00150-4
LinkDB    

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