KEGG   DISEASE: 低ホスファターゼ症
エントリ  
H00213                                                             
名称    
低ホスファターゼ症
概要    
Hypophosphatasia is an inherited disorder caused by deficiency of alkaline phosphatase activity and characterized by defective bone and teeth mineralization. The transmission of severe forms is autosomal recessive, while milder forms may be transmitted as dominant or recessive autosomal traits.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   代謝物質の吸収または輸送の疾患
    5C64  ミネラルの吸収または輸送の疾患
     H00213  低ホスファターゼ症
指定難病 [jp08407.html]
 H00213
パスウェイ 
hsa00790  Folate biosynthesis
hsa00730  Thiamine metabolism
病因遺伝子 
ALPL [HSA:249] [KO:K01077]
治療薬   
アスホターゼアルファ [DR:D10595]
リンク   
ICD-11: 5C64.3
MeSH: D007014
OMIM: 146300 241500 241510
文献    
  著者
Mornet E
  タイトル
Hypophosphatasia.
  雑誌
Orphanet J Rare Dis 2:40 (2007)
DOI:10.1186/1750-1172-2-40
文献    
  著者
Mornet E
  タイトル
Hypophosphatasia: the mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene.
  雑誌
文献    
  著者
Mornet E
  タイトル
Hypophosphatasia.
  雑誌
Best Pract Res Clin Rheumatol 22:113-27 (2008)
DOI:10.1016/j.berh.2007.11.003
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system