エントリ
名称
第V因子欠損症
概要
Factor V deficiency is an autosomal recessive hemorrhagic disorder, which is identified as an inherited resistance to the anticoagulant function of activated protein C.
カテゴリ
血液疾患
階層分類
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]
03 血液・造血器の疾患
凝固障害, 紫斑病またはその他の出血性または関連病状
凝固障害
先天性または体質性出血病状
3B14 出血傾向を伴うその他の遺伝性凝固因子欠乏症
H00220 第V因子欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402 ]
免疫系
nt06514 凝固カスケード
H00220 第V因子欠損症
BRITE hierarchy
パスウェイ
hsa04610 Complement and coagulation cascades
ネットワーク
病因遺伝子
治療薬
リンク
文献
著者
Yamakage N, Ikejiri M, Okumura K, Takagi A, Murate T, Matushita T, Naoe T, Yamamoto K, Takamatsu J, Yamazaki T, Hamaguchi M, Kojima T
タイトル
A case of coagulation factor V deficiency caused by compound heterozygous mutations in the factor V gene.
雑誌
文献
著者
Guasch JF, Cannegieter S, Reitsma PH, van't Veer-Korthof ET, Bertina RM
タイトル
Severe coagulation factor V deficiency caused by a 4 bp deletion in the factor V gene.
雑誌
文献
著者
De Stefano V, Leone G
タイトル
Resistance to activated protein C due to mutated factor V as a novel cause of inherited thrombophilia.
雑誌
Haematologica 80:344-56 (1995)
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