KEGG   DISEASE: 第V因子欠損症
エントリ  
H00220                                                             
名称    
第V因子欠損症
概要    
Factor V deficiency is an autosomal recessive hemorrhagic disorder, which is identified as an inherited resistance to the anticoagulant function of activated protein C.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  凝固障害, 紫斑病またはその他の出血性または関連病状
   凝固障害
    先天性または体質性出血病状
     3B14  出血傾向を伴うその他の遺伝性凝固因子欠乏症
      H00220  第V因子欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06514  凝固カスケード
   H00220  第V因子欠損症
パスウェイ 
hsa04610  Complement and coagulation cascades
ネットワーク
nt06514 Coagulation cascade
病因遺伝子 
F5 [HSA:2153] [KO:K03902]
治療薬   
トリアムシノロンアセトニド [DR:D00983]
リンク   
ICD-11: 3B14.Z
MeSH: D005166
OMIM: 227400
文献    
  著者
Yamakage N, Ikejiri M, Okumura K, Takagi A, Murate T, Matushita T, Naoe T, Yamamoto K, Takamatsu J, Yamazaki T, Hamaguchi M, Kojima T
  タイトル
A case of coagulation factor V deficiency caused by compound heterozygous mutations in the factor V gene.
  雑誌
Haemophilia 12:172-8 (2006)
DOI:10.1111/j.1365-2516.2006.01206.x
文献    
PMID:9576178
  著者
Guasch JF, Cannegieter S, Reitsma PH, van't Veer-Korthof ET, Bertina RM
  タイトル
Severe coagulation factor V deficiency caused by a 4 bp deletion in the factor V gene.
  雑誌
Br J Haematol 101:32-9 (1998)
DOI:10.1046/j.1365-2141.1998.00664.x
文献    
PMID:7590506
  著者
De Stefano V, Leone G
  タイトル
Resistance to activated protein C due to mutated factor V as a novel cause of inherited thrombophilia.
  雑誌
Haematologica 80:344-56 (1995)
LinkDB    

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