KEGG DISEASE: ベルナール・スーリエ症候群

DISEASE: ベルナール・スーリエ症候群

エントリ

H00224

名称

ベルナール・スーリエ症候群

上位グループ

巨大血小板性血小板減少症 [DS:H01740]

概要

Bernard-Soulier syndrome (BSS) is a bleeding disorder caused by a defect in or deficiency of the platelet membrane von Willebrand factor receptor which is composed of 4 proteins, GP1BA, GP1BB, GP9 and GP5. The clinical feature is characterized by variable thrombocytopenia and large defective platelets.

カテゴリ

血液疾患

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
03 血液・造血器の疾患
  凝固障害, 紫斑病またはその他の出血性または関連病状
   3B62  血小板機能異常症
    H00224  ベルナール・スーリエ症候群

パスウェイ

hsa04611

Platelet activation

hsa04512

ECM-receptor interaction

hsa04640

Hematopoietic cell lineage

病因遺伝子

GP1BA [HSA:2811] [KO:K06261]
GP1BB [HSA:2812] [KO:K06262]
GP9 [HSA:2815] [KO:K06263]

リンク

ICD-11:

3B62.01

MeSH:

D001606

OMIM:

231200 153670

文献

PMID:18081445

著者

Pham A, Wang J

タイトル

Bernard-Soulier syndrome: an inherited platelet disorder.

雑誌

Arch Pathol Lab Med 131:1834-6 (2007)
DOI:10.1043/1543-2165(2007)131[1834:BSAIPD]2.0.CO;2

文献

PMID:17109744

著者

Lanza F

タイトル

Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy).

雑誌

Orphanet J Rare Dis 1:46 (2006)
DOI:10.1186/1750-1172-1-46

文献

PMID:1730088 (GP1BA)

著者

Miller JL, Lyle VA, Cunningham D

タイトル

Mutation of leucine-57 to phenylalanine in a platelet glycoprotein Ib alpha leucine tandem repeat occurring in patients with an autosomal dominant variant of Bernard-Soulier disease.

雑誌

Blood 79:439-46 (1992)

文献

PMID:8703016 (GP1BB)

著者

Ludlow LB, Schick BP, Budarf ML, Driscoll DA, Zackai EH, Cohen A, Konkle BA

タイトル

Identification of a mutation in a GATA binding site of the platelet glycoprotein Ibbeta promoter resulting in the Bernard-Soulier syndrome.

雑誌

J Biol Chem 271:22076-80 (1996)
DOI:10.1074/jbc.271.36.22076

文献

PMID:9163595 (GP9)

著者

Noris P, Simsek S, Stibbe J, von dem Borne AE

タイトル

A phenylalanine-55 to serine amino-acid substitution in the human glycoprotein IX leucine-rich repeat is associated with Bernard-Soulier syndrome.

雑誌

Br J Haematol 97:312-20 (1997)
DOI:10.1046/j.1365-2141.1997.582706.x

LinkDB

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