エントリ 名称 骨粗鬆症・偽性神経膠腫症候群
概要 Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG) is inherited as an autosomal recessive condition and is characterized by severe congenital osteoporosis with blindness. Mutations in LRP5 cause OPPG.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa04928 Parathyroid hormone synthesis, secretion and action
ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Ai M, Heeger S, Bartels CF, Schelling DK
タイトル Clinical and molecular findings in osteoporosis-pseudoglioma syndrome.
雑誌 文献 著者 Levasseur R, Lacombe D, de Vernejoul MC
タイトル LRP5 mutations in osteoporosis-pseudoglioma syndrome and high-bone-mass disorders.
雑誌 LinkDB All DBs
