KEGG   DISEASE: Demirhan型 遠位中間肢異形成症
エントリ  
H00468                                                             
名称    
Demirhan型 遠位中間肢異形成症;
性器発育不全を伴う遠位中間肢異形成症
  上位グループ
遠位中間肢異形成症 [DS:H02543]
概要    
Acromesomelic dysplasia with genital anomalies is a condition that shows severe limb malformation with brachydactyly. Hypogonadism is also present. It is caused by homozygous mutation of BMPR1B.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00468  Demirhan型 遠位中間肢異形成症
パスウェイ 
hsa04350  TGF-beta signaling pathway
hsa04360  Axon guidance
hsa04390  Hippo signaling pathway
hsa04550  Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells
病因遺伝子 
BMPR1B [HSA:658] [KO:K13578]
リンク   
ICD-11: LD24.9
MeSH: C537913
OMIM: 609441
文献    
PMID:15805157
  著者
Demirhan O, Turkmen S, Schwabe GC, Soyupak S, Akgul E, Tastemir D, Karahan D, Mundlos S, Lehmann K
  タイトル
A homozygous BMPR1B mutation causes a new subtype of acromesomelic chondrodysplasia with genital anomalies.
  雑誌
J Med Genet 42:314-7 (2005)
DOI:10.1136/jmg.2004.023564
文献    
PMID:19790289
  著者
Mundlos S
  タイトル
The brachydactylies: a molecular disease family.
  雑誌
Clin Genet 76:123-36 (2009)
DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01238.x
LinkDB    

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