KEGG   DISEASE: 多骨性線維性骨異形成症
エントリ  
H00501                                                             
名称    
多骨性線維性骨異形成症;
マッキューン・オルブライト症候群;
アルブライト遺伝性骨ジストロフィー
概要    
Polyostotic fibrous dysplasia is a condition of subcutaneous ossification associated with short stature, round face and brachydactyly. Mosaic GNAS mutations that results in abnormal differentiation of osteoblastic cells are responsible for the condition.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 15 筋骨格系・結合組織の疾患
  骨症または軟骨変性症
   FB80  明示された骨の密度または構造の障害
    H00501  多骨性線維性骨異形成症
病因遺伝子 
GNAS [HSA:2778] [KO:K04632]
リンク   
ICD-11: FB80.0
MeSH: D005359
OMIM: 174800
文献    
  著者
Chapurlat RD, Orcel P
  タイトル
Fibrous dysplasia of bone and McCune-Albright syndrome.
  雑誌
Best Pract Res Clin Rheumatol 22:55-69 (2008)
DOI:10.1016/j.berh.2007.11.004
文献    
  著者
Shore EM, Kaplan FS
  タイトル
Inherited human diseases of heterotopic bone formation.
  雑誌
Nat Rev Rheumatol 6:518-27 (2010)
DOI:10.1038/nrrheum.2010.122
文献    
  著者
Job-Deslandre C
  タイトル
Inherited ossifying diseases.
  雑誌
Joint Bone Spine 71:98-101 (2004)
DOI:10.1016/S1297-319X(03)00130-1
LinkDB    

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