KEGG   DISEASE: ブルンナー症候群
エントリ  
H00548                                                             
名称    
ブルンナー症候群;
MAOA欠損症
概要    
Brunner syndrome (BRNRS) is a form of X-linked non-dysmorphic mild mental retardation. It is caused by a monoamine oxidase A (MAOA) deficiency, which leads to an excess of monoamines in the brain, such as serotonin, dopamine, and epinephrine.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C59  神経伝達物質代謝の先天性異常
     H00548  ブルンナー症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 アミノ酸代謝
  nt06028  ドパミンとセロトニンの代謝
   H00548  ブルンナー症候群
 細胞プロセス
  nt06544  神経刺激性リガンドのシグナリング
   H00548  ブルンナー症候群
パスウェイ 
hsa00350  Tyrosine metabolism
hsa00380  Tryptophan metabolism
hsa04728  Dopaminergic synapse
ネットワーク
nt06028 Dopamine and serotonin metabolism
nt06544 Neuroactive ligand signaling
病因遺伝子 
MAOA [HSA:4128] [KO:K00274]
リンク   
ICD-11: 5C59.0Y
MeSH: C563156
OMIM: 300615
文献    
PMID:8211186
  著者
Brunner HG, Nelen M, Breakefield XO, Ropers HH, van Oost BA
  タイトル
Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A.
  雑誌
Science 262:578-80 (1993)
DOI:10.1126/science.8211186
文献    
  著者
Craig IW
  タイトル
The importance of stress and genetic variation in human aggression.
  雑誌
Bioessays 29:227-36 (2007)
DOI:10.1002/bies.20538
文献    
  著者
Ropers HH, Hamel BC
  タイトル
X-linked mental retardation.
  雑誌
Nat Rev Genet 6:46-57 (2005)
DOI:10.1038/nrg1501
文献    
PMID:8862875
  著者
Brunner HG
  タイトル
MAOA deficiency and abnormal behaviour: perspectives on an association.
  雑誌
Ciba Found Symp 194:155-64; discussion 164-7 (1996)
DOI:10.1002/9780470514825.ch9
LinkDB    

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