エントリ
名称
ブルンナー症候群; MAOA欠損症
概要
Brunner syndrome (BRNRS) is a form of X-linked non-dysmorphic mild mental retardation. It is caused by a monoamine oxidase A (MAOA) deficiency, which leads to an excess of monoamines in the brain, such as serotonin, dopamine, and epinephrine.
カテゴリ
先天性代謝異常症
階層分類
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
代謝疾患
先天性代謝異常
5C59 神経伝達物質代謝の先天性異常
H00548 ブルンナー症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402 ]
アミノ酸代謝
nt06028 ドパミンとセロトニンの代謝
H00548 ブルンナー症候群
細胞プロセス
nt06544 神経刺激性リガンドのシグナリング
H00548 ブルンナー症候群
BRITE hierarchy
パスウェイ
ネットワーク
nt06028 Dopamine and serotonin metabolism
nt06544 Neuroactive ligand signaling
病因遺伝子
リンク
文献
著者
Brunner HG, Nelen M, Breakefield XO, Ropers HH, van Oost BA
タイトル
Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A.
雑誌
文献
著者
Craig IW
タイトル
The importance of stress and genetic variation in human aggression.
雑誌
文献
著者
Ropers HH, Hamel BC
タイトル
X-linked mental retardation.
雑誌
文献
著者
Brunner HG
タイトル
MAOA deficiency and abnormal behaviour: perspectives on an association.
雑誌
LinkDB
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