KEGG   DISEASE: 遠位型前脛骨筋ミオパチー
エントリ  
H00566                                                             
名称    
遠位型前脛骨筋ミオパチー
  上位グループ
遠位型ミオパチー [DS:H00594]
概要    
Distal myopathy with anterior tibial onset is an autosomal recessive muscle dystrophy caused by a dysferlin mutation. The disease is rapidly progressive, leading to severe proximal weakness.
カテゴリ  
神経系疾患; 筋骨格疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  神経筋接合部または筋の疾患
   原発性筋疾患
    8C75  遠位型ミオパチー
     H00566  遠位型前脛骨筋ミオパチー
病因遺伝子 
DYSF [HSA:8291] [KO:K18261]
リンク   
ICD-11: 8C75
OMIM: 606768
文献    
PMID:11198284
  著者
Illa I, Serrano-Munuera C, Gallardo E, Lasa A, Rojas-Garcia R, Palmer J, Gallano P, Baiget M, Matsuda C, Brown RH
  タイトル
Distal anterior compartment myopathy: a dysferlin mutation causing a new muscular dystrophy phenotype.
  雑誌
Ann Neurol 49:130-4 (2001)
DOI:10.1002/1531-8249(200101)49:1<130::AID-ANA22>3.0.CO;2-0
文献    
PMID:9731526
  著者
Liu J, Aoki M, Illa I, Wu C, Fardeau M, Angelini C, Serrano C, Urtizberea JA, Hentati F, Hamida MB, Bohlega S, Culper EJ, Amato AA, Bossie K, Oeltjen J, Bejaoui K, McKenna-Yasek D, Hosler BA, Schurr E, Arahata K, de Jong PJ, Brown RH Jr
  タイトル
Dysferlin, a novel skeletal muscle gene, is mutated in Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy.
  雑誌
Nat Genet 20:31-6 (1998)
DOI:10.1038/1682
LinkDB    

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