KEGG   DISEASE: ハッチンソン・ギルフォード症候群
エントリ  
H00601                                                             
名称    
ハッチンソン・ギルフォード症候群
  上位グループ
プロジェロイド・ラミノパチー [DS:H02677]
概要    
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is a rare hereditary disorder characterized by premature aging. Children born with HGPS begin to develop micrognathia, alopecia, prominent scalp vein, and wrinkled, aged-looking skin within the first year of life. Severe premature atherosclerosis can cause the death at an average age of 13.5 years. Mutations in lamin A/C, an important structural component of the nuclear envelope, have been reported.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2B  主な特徴として早老性外観を伴う症候群
    H00601  ハッチンソン・ギルフォード症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06539  筋細胞の細胞骨格
   H00601  ハッチンソン・ギルフォード症候群
指定難病 [jp08407.html]
 H00601
パスウェイ 
hsa04820  Cytoskeleton in muscle cells
ネットワーク
nt06539 Cytoskeleton in muscle cells
病因遺伝子 
LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
治療薬   
ロナファルニブ [DR:D04768]
リンク   
ICD-11: LD2B
MeSH: D011371
OMIM: 176670
文献    
  著者
Gonzalez JM, Pla D, Perez-Sala D, Andres V
  タイトル
A-type lamins and Hutchinson-Gilford progeria syndrome: pathogenesis and therapy.
  雑誌
Front Biosci (Schol Ed) 3:1133-46 (2011)
DOI:10.2741/216
文献    
  著者
Pollex RL, Hegele RA
  タイトル
Hutchinson-Gilford progeria syndrome.
  雑誌
Clin Genet 66:375-81 (2004)
DOI:10.1111/j.1399-0004.2004.00315.x
LinkDB    

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