KEGG   DISEASE: 小児性皮質性骨増殖
エントリ  
H00613                                                             
名称    
小児性皮質性骨増殖;
カフィー病
概要    
Infantile cortical hyperostosis (ICH) is a self-limiting inflammatory disease characterized by swelling of soft tissues and periosteal hyperostosis mainly affecting long bones, mandible, clavicles, and ribs. It usually affects infants less than 6 months of age and spontaneously heals in the first year of life. However severe prenatal form of ICH is lethal in which extensive hyperostosis affects nearly all long bones and the fetus presents with polyhydramnios.
カテゴリ  
筋骨格疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00613  小児性皮質性骨増殖
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06539  筋細胞の細胞骨格
   H00613  小児性皮質性骨増殖
パスウェイ 
hsa04820 Cytoskeleton in muscle cells   
ネットワーク
nt06539 Cytoskeleton in muscle cells
病因遺伝子 
COL1A1 [HSA:1277] [KO:K06236]
リンク   
ICD-11: LD24.1Y
MeSH: D006958
OMIM: 114000
文献    
  著者
Kamoun-Goldrat A, le Merrer M
  タイトル
Infantile cortical hyperostosis (Caffey disease): a review.
  雑誌
J Oral Maxillofac Surg 66:2145-50 (2008)
DOI:10.1016/j.joms.2007.09.007
文献    
  著者
Kamoun-Goldrat A, Martinovic J, Saada J, Sonigo-Cohen P, Razavi F, Munnich A, Le Merrer M
  タイトル
Prenatal cortical hyperostosis with COL1A1 gene mutation.
  雑誌
Am J Med Genet A 146A:1820-4 (2008)
DOI:10.1002/ajmg.a.32351
文献    
  著者
Cerruti-Mainardi P, Venturi G, Spunton M, Favaron E, Zignani M, Provera S, Dallapiccola B
  タイトル
Infantile cortical hyperostosis and COL1A1 mutation in four generations.
  雑誌
Eur J Pediatr 170:1385-90 (2011)
DOI:10.1007/s00431-011-1463-0
LinkDB    

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